الاختبارات الجينية في المنزل لسرطان الثدي

إيجابيات وسلبيات ومجموعات

• جينات سرطان الثدي

• من يستفيد من الاختبار

• معمل مقابل الاختبار في المنزل

• أطقم الاختبار

• إجراء اختبار في المنزل

• نتائج إيجابية

• نتائج سلبية

• فحوصات سرطان الثدي

يمكن استخدام الاختبار الجيني في المنزل لسرطان الثدي لتحديد القابلية الموروثة للإصابة بالمرض. في حين أن الجينات ليست العامل الوحيد عندما يتعلق الأمر بفرص إصابة المرء بسرطان الثدي ، فإن اكتشاف المخاطر الجينية قد يكون مفيدًا لبعض النساء من حيث الوقاية والكشف المبكر والعلاج في الوقت المناسب. ومع ذلك ، من المهم أن تتذكر أنه تم التعرف على عدد من الجينات المختلفة المرتبطة بسرطان الثدي ، والتي لا يمكن اكتشافها جميعًا بواسطة مجموعات `` افعل ذلك بنفسك .

وفقًا للشبكة الوطنية الشاملة للسرطان ، يعد سرطان الثدي من بين الأسباب الرئيسية للسرطان لدى النساء. وفقًا لتقديرات المعهد الوطني للسرطان ، من المتوقع أن يتم تشخيص أكثر من 268000 امرأة بسرطان الثدي في عام 2019. وعلى الرغم من التقدم في التشخيص المبكر لسرطان الثدي وعلاجه ، من المتوقع أن تموت أكثر من 41760 امرأة بسبب هذه الحالة في عام 2019.

جينات سرطان الثدي

جينات سرطان الثدي هي طفرات جينية (عيوب) تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. تتضمن بعض الطفرات الجينية التي تم تحديدها بالاقتران مع سرطان الثدي طفرات BRCA1 و BRCA2 والطفرات غير BRCA ، بما في ذلك PALB2 و CHEK2 و PTEN و STK11 و TP53 و ATM و CDH1 و NF1 و NBN.1

غالبًا ما تستند الأسماء المعطاة للطفرات إلى موقعها داخل الكروموسوم ، أو على العالِم أو المختبر الذي اكتُشفت فيه ، أو وصف الوظيفة الطبيعية للجينات.

قد تزيد جينات سرطان الثدي من خطر الإصابة بسرطان الثدي من خلال عدد من الآليات. هناك العديد من الجينات الطبيعية في الجسم تعمل على الحماية من السرطان. تقلل العيوب والتغيرات في هذه الجينات من قدرة الجسم الطبيعية على محاربة المرض.

على سبيل المثال ، يُطلق على PTEN هذا الاسم لأنه يصف طفرة في الجين المتماثل للفوسفاتيز و TENsin ، والذي يساعد ، في ظل الظروف العادية ، على منع نمو الورم. عندما يكون هذا الجين غير طبيعي فإنه يمكن أن يسمح للأورام بالنمو ، والعيب في هذا الجين هو أحد التشوهات الجينية المرتبطة بسرطان الثدي.

في بعض الأحيان ، تؤدي الإصابة بأكثر من طفرة واحدة في سرطان الثدي إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض.

من يجب أن يفكر في إجراء الاختبارات الجينية

عادة ، يتم إجراء الاختبار الجيني لسرطان الثدي للنساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي قوي للمرض. هناك أدلة على أن وجود أقارب مصابين بسرطان الثدي يزيد من احتمالية انتقال جين واحد أو أكثر من جينات سرطان الثدي في الأسرة.

وفقًا لإرشادات الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (NCCN) ، يوصى بإجراء الاختبارات الجينية للنساء اللواتي يستوفين معايير معينة:

• الإصابة بسرطان الثدي قبل سن الخمسين

• الإصابة بسرطان المبيض في أي عمر

• وجود قريب بالدم مصاب بطفرة معروفة في سرطان الثدي (على سبيل المثال ، BRCA) أو قريب بالدم كان مصابًا بسرطان الثدي الأولي أو أكثر

• وجود أكثر من قريب بالدم في نفس الجانب من العائلة مصاب بسرطان الثدي ، مع تشخيص حالة واحدة على الأقل قبل سن الخمسين ، أو أحد أفراد الأسرة الذكور مصاب بسرطان الثدي

بالإضافة إلى ذلك ، هناك مجموعة متنوعة من المعايير الأخرى التي تعتبرها NCCN عوامل الخطر التي تستدعي التقييم الجيني. تتضمن الإرشادات في المقام الأول التاريخ العائلي والتاريخ الشخصي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض ، وأحيانًا التاريخ الشخصي لأنواع السرطان الأخرى.

معمل مقابل الاختبار في المنزل

يتم إجراء الاختبارات التشخيصية للأسباب الجينية لسرطان الثدي تقليديًا في بيئة طبية ، مع اختبار جيني يأمر به الطبيب ويفسره. بشكل عام ، يتم ترتيب الاستشارات الوراثية وتخطيط العلاج معها.

من بين فوائد ذلك ، أنه من المحتمل أن يتم التعامل مع عينتك بشكل موثوق وأن طبيبك يحضر النتائج ، مما قد يساعدك على فهم النتائج.

قد يدفع التأمين الصحي الخاص بك أو لا يدفع مقابل الاختبارات الجينية السريرية لسرطان الثدي ، ولكن هناك احتمال أكبر بتغطية التكلفة إذا استوفيت المعايير الموصى بها المذكورة أعلاه. من غير المحتمل أن يغطي التأمين اختبارًا وراثيًا في المنزل.

ومع ذلك ، بسبب خطورة المرض ، تختار بعض النساء إجراء الاختبارات الجينية حتى لو كان التأمين الصحي الخاص بهن لا يغطي التكلفة. قد يفعلون ذلك في بيئة سريرية أو يختارون استخدام مجموعات اختبار في المنزل.

يمكن الوصول بسهولة إلى الاختبارات في المنزل (يمكن طلب العديد منها عبر الإنترنت أو حتى شراؤها من الصيدلية) وبعضها بسعر معقول أكثر من الاختبار الذي تحصل عليه من خلال طبيبك. ولكن هناك اعتبارات أخرى مهمة يجب وضعها في الاعتبار.

دقة

إن المختبر الذي يستخدمه طبيبك مكلف باتباع اللوائح الفيدرالية وربما متطلبات الولاية الإضافية المتعلقة بكيفية إجراء الاختبار ، ومؤهلات المتخصصين في المختبر ، وإجراءات مراقبة الجودة. وفقًا للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، تساعد هذه المعايير (تعديلات تحسين المختبرات السريرية ، أو CLIA) في ضمان الصلاحية التحليلية للاختبارات الجينية ، أي مدى نجاح الاختبار في توقع وجود الجين أو التغيير الجيني أم لا.

ومع ذلك ، ليست كل الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك لسرطان الثدي أو أي مرض آخر معتمدة من CLIA ، لذلك لا يمكنك التأكد من دقة النتائج. بالإضافة إلى ذلك ، قد تعني نتيجة الاختبار السلبية أنه ليس لديك الجين (الجينات) المعين الذي ينظر إليه الاختبار المنزلي ، لكن هذا لا يعني أنه ليس لديك جين آخر يؤثر على خطورتك.

تحذر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) من أن الاختبارات في المنزل لا ينبغي اعتبارها بدائل لتقييمها من قبل طبيبك.

الحصول على النتائج

عندما تجري اختبارًا في المنزل ، فأنت ، من نواحٍ عديدة ، بمفردك. أنت وحدك تتلقى النتائج وأنت وحدك من يقرر ما يجب أن تفعله (أو لا تفعله) معها. في بعض الحالات ، قد تؤدي النتائج الإيجابية إلى اضطراب عاطفي يمكن للطبيب فحصه أو إدارته. من الشائع أيضًا أن يسيء الناس تفسير النتائج وأهميتها ، ويرسمون صورة غير دقيقة لخطر الإصابة بسرطان الثدي.

في الواقع ، أعرب الخبراء عن قلقهم من أن الاختبار الجيني الذاتي لسرطان الثدي يمكن أن يمنح النساء وأحبائهن إحساسًا زائفًا بالأمان إذا لم يظهر الاختبار الجين المعيب.

تتضمن بعض مجموعات الاختبار في المنزل رقم هاتف يمكنك الاتصال به للاستشارة الوراثية. في حين أن هذه ميزة إضافية ، يجب ألا تتوقع الحصول على نفس المساعدة في قرارات العلاج كما تفعل عندما ترى طبيبك. قد يتم إعطاؤك معلومات دقيقة حول النسبة المئوية للأشخاص الذين يعانون من طفرة جينية معينة والذين يصابون بسرطان الثدي ، على سبيل المثال ، ولكن لن يتم وضع هذه المعلومات في السياق نظرًا لتاريخ عائلتك الكامل وتاريخك الطبي ، وهو ما يعد ميزة يمكن أن يقدمها الطبيب.

عندما يتعلق الأمر بمثل هذه المشكلة الصحية الكبرى ، ستستفيد معظم النساء من التوجيه المهني للفريق الطبي الذي لديه خبرة في هذا المرض.

مجموعات اختبار سرطان الثدي الجيني

تمت الموافقة على أول اختبار جيني لسرطان الثدي معتمد من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (وهو الوحيد حاليًا) ، وهو تقرير المخاطر الصحية الوراثية لخدمة الجينوم الشخصي (GHR) لـ BRCA1 / BRCA2 (المتغيرات المختارة) ، من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) ) في 2018. تم توفير مجموعة الاختبار من قبل 23andMe ، وهي شركة مشهورة لإنتاج التقارير التي تحدد أصل الأشخاص والبلدان الأصلية.

يمكن للاختبار في المنزل تحديد ثلاث طفرات جينية مختلفة من BRCA1 و BRCA2 التي تميل إلى الارتباط بسرطان الثدي بين النساء من أصل يهودي أشكنازي. وفقًا للتقارير ، فإن النساء الأشكنازي اللائي ثبتت إصابتهن بهذه التشوهات الجينية قد يكون لديهن فرصة بنسبة 50٪ إلى 75٪ للإصابة بسرطان الثدي ، وهو أعلى بكثير من خطر إصابة النساء اللاتي ليس لديهن الطفرات .2 نادرًا ما تحدث هذه الطفرات في المجموعات العرقية الأخرى.

تم توفير هذا الاختبار الجيني المحدد في البداية بواسطة 23andMe في عام 2010 وتم إيقافه بناءً على طلب الهيئات التنظيمية حتى تحقق مزيد من الاختبارات من دقة النتائج .3 بعد الموافقة على مزيد من الاختبارات وفقًا للمعايير التنظيمية ، أصبح الاختبار متاحًا مرة أخرى.

تتوفر الاختبارات الجينية في المنزل من خلال شركات أخرى ، ويمكن إجراء الاختبارات الجينية لأمراض أخرى غير سرطان الثدي. بينما قد توفر مجموعات الاختبار الأخرى معلومات قيمة ، يصعب على المستهلك معرفة ذلك على وجه اليقين. نظرًا لأن مجموعات الاختبار التي لم تتم الموافقة عليها فيدراليًا لم تخضع لعملية الموافقة الصارمة من قِبل إدارة الغذاء والدواء ، فمن غير الواضح ما إذا كانت تعمل أم لا. ونظرًا لأن إدارة الغذاء والدواء لا تنظمها ، فقد لا تتمكن من الوصول إلى بياناتها وسجلات التتبع.

صورة جزئية لمخاطرك

يكتشف اختبار 23andMe ثلاثة فقط من بين أكثر من 1000 طفرة معروفة في جين سرطان الثدي. هناك عدد من الجينات المعروفة الأخرى لسرطان الثدي ، وهناك طفرات جينية أخرى مرتبطة بالمرض من نوع BRCA1 و BRCA2.

على الرغم من كونها مفيدة إلى حد ما ، إلا أنه يجب مراعاة هذه الحقيقة المهمة. في إعلانها عن الموافقة ، سلطت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الضوء على هذا وقالت: "يوفر هذا الاختبار معلومات لأفراد معينين قد يكونون في خطر متزايد والذين قد لا يخضعون لفحص وراثي ... لكن لديه الكثير من المحاذير."

من المهم أن تستخدم هذا الاختبار وأي اختبار افعله بنفسك مع إدراك كامل لما يمكنه وما لا يمكنه فعله.

إجراء اختبار في المنزل

إذا قررت المضي قدمًا في إجراء الاختبار الجيني لسرطان الثدي بنفسك ، فيجب عليك تحديد موعد مع طبيبك مسبقًا لمناقشة ما يجب عليك فعله بالنتائج عند وصولها. إذا كان لديك صديق أو أحد أفراد الأسرة تشعر بالراحة عند مشاركة هذه التجربة مع ، واشرح خطتك واسأل عما إذا كان يمكنك الاعتماد على دعمهم.

إذا كنت ترغب في إجراء الاختبار الجيني لسرطان الثدي المتاح تجاريًا ، فيمكنك شرائه عبر الإنترنت أو بدون وصفة طبية وإجراء الاختبار بنفسك.

ستقوم ببساطة بجمع عينة من اللعاب وفقًا لتعليمات العبوة ، وتعبئتها بشكل صحيح ليتم إرسالها بالبريد لتحليلها ، وانتظر النتائج.

عندما تكون النتائج إيجابية

إذا كانت لديك نتيجة إيجابية في اختبار جيني منزلي ، فأنت بحاجة إلى مناقشة نتائجك والتحقق منها مع طبيبك. قد تحتاج إلى اختبارات جينية إضافية يمكنها تحديد مجموعة متنوعة من الجينات بخلاف الاختبارات المنزلية أو التي تكون أكثر صلة بتاريخ عائلتك وعوامل الخطر.

اختارت بعض النساء اللاتي لديهن خطر جيني معروف للإصابة بسرطان الثدي المزيد من الفحوصات التشخيصية مثل التصوير والخزعة. بل إن بعض النساء قد اتخذن خطوة أكثر تشددًا بالخضوع للعلاج الجراحي بشكل استباقي حتى في حالة عدم وجود السرطان.

خضع النساء المصابات بسرطان الثدي لإجراءات مثل استئصال الثدي (إزالة الثدي) أو استئصال المبيض (إزالة المبيضين) أو استئصال الرحم (إزالة الرحم) لأن بعض طفرات سرطان الثدي ترتبط أيضًا بزيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض أو الرحم .

مع أخذ كل هذا في الاعتبار ، يصبح من الواضح أن القرارات المتعلقة بالتشخيص الإضافي والمزيد من العلاج معقدة للغاية وتغير الحياة وتتطلب مدخلات ومشورة من المهنيين الطبيين ذوي الخبرة الذين شاهدوا نتائج السرطان وكذلك نتائج العلاج.

عندما تكون النتائج سلبية

ليس من الواضح بالضبط كيف ولماذا يحدث سرطان الثدي. في هذا الوقت ، لا ترتبط معظم سرطانات الثدي بطفرة جينية أو بمكوِّن عائلي / وراثي. العديد من النساء المصابات بسرطان الثدي هن أول من يصبن بالمرض في عائلاتهن.

هناك العديد من أنواع سرطان الثدي المختلفة ، مثل سرطان النخاع ، والسرطان الحليمي ، وسرطان الأقنية ، وغيرها. كل نوع من هذه الأنواع له مظهر مختلف تحت المجهر ، ومن المحتمل جدًا أن يكون لكل نوع سبب مختلف. من المحتمل أيضًا أن يكون هناك أكثر من سبب لكل نوع فردي من سرطان الثدي. تشمل بعض عوامل الخطر التدخين والتعرض للعلاج الهرموني والسمنة.

لذلك من المهم جدًا عدم إجراء نتيجة اختبار عادية لأنك تطمئن بنسبة 100٪ أنك لست في خطر الإصابة بسرطان الثدي. ضع في اعتبارك أيضًا أن الاختبارات الجينية في المنزل يمكنها فقط اكتشاف عدد قليل من جينات سرطان الثدي المعروفة.

لا يزال الفحص الموصي به لسرطان الثدي ينطبق عليك حتى لو كان لديك اختبار جيني طبيعي.

فحوصات سرطان الثدي

من المهم أن تعرف أنه حتى إذا لم يكن لديك أي من الجينات المعروفة بأنها مرتبطة بسرطان الثدي ، فلا يزال بإمكانك الإصابة بالمرض. تعد فحوصات الثدي السريرية (في الفحص السنوي الخاص بك) ، وتصوير الثدي بالأشعة السينية (بدءًا من سن 45 ، ما لم يوصِ طبيبك بخلاف ذلك) ، والفحوصات الذاتية الشهرية للثدي من بين أكثر الطرق الموثوقة للكشف عن سرطان الثدي.

كلمة من Verywell

عندما يكون لديك إمكانية الوصول إلى اختبار يمكن أن يتنبأ بفرص إصابتك بمرض خطير مثل سرطان الثدي ، فقد يبدو من الصعب تفويت هذه الفرصة. ومع ذلك ، في هذه المرحلة ، لا يمكن للاختبار المنزلي تحديد سوى عدد قليل من جينات سرطان الثدي العديدة. إن تولي مسؤولية صحتك هو خطوة تمكينية. فقط كن مدركًا أنك ستحتاج إلى دعم طبي واجتماعي وعاطفي إذا حصلت على نتائج إيجابية. وتذكر: في حين أن النتيجة السلبية مثالية ، لا ينبغي أن تؤخذ على أنها تطمئن إلى أنك لن تصابي أبدًا بسرطان الثدي.