الطفرات الجينية غير BRCA التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي

ما هي الطفرات الجينية الأخرى المهمة في سرطان الثدي الوراثي؟

• سرطان الثدي الوراثي

• الطفرات الجينية غير BRCA

• الاختبارات الجينية

• دعم للسرطان الوراثي

بالإضافة إلى الطفرات الجينية BRCA التي يتم الحديث عنها كثيرًا ، هناك عدد كبير من الطفرات الجينية الموروثة الأخرى التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. في الواقع ، يُعتقد أن الطفرات في أكثر من 100 جين تساهم في المخاطرة ، ومن المتوقع أن يزداد عدد الطفرات الجينية غير BRCA التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي مع زيادة معرفتنا بالجينات الوراثية للسرطان.

بالإضافة إلى الطفرات الجينية BRCA1 و BRCA2 ، تشمل بعض هذه الطفرات في ATM و PALB2 و PTEN و CDH1 و CHEK2 و TP53 و STK11 و PMS2 والمزيد. دعونا نلقي نظرة على مدى أهمية هذه الطفرات غير BRCA1 / BRCA2 في سرطان الثدي العائلي ، وبعض خصائص تلك الأكثر شيوعًا.

سرطان الثدي الوراثي

يُعتقد حاليًا أن 5 إلى 10 في المائة من سرطانات الثدي وراثية أو عائلية 2 (على الرغم من أن هذا الرقم قد يتغير كلما تعلمنا المزيد) ، ولكن ليس كل هذه السرطانات ناتجة عن طفرات سرطان الثدي BRCA.

على الأكثر ، 29 في المائة (وربما أقل بكثير) من سرطانات الثدي الوراثية تظهر نتيجة إيجابية لطفرات جينية BRCA1 أو BRCA2 ، ويتابع العديد من الأشخاص اختبار التغييرات الجينية المعروفة الأخرى.

نظرًا لأن العلم وراء السرطان الوراثي مثير للقلق للغاية ، ناهيك عن التشويش وغير المكتمل ، فمن المفيد أن نبدأ بالحديث عن بيولوجيا الطفرات الجينية ، وكيف تلعب هذه التغييرات في الحمض النووي دورًا في تطور السرطان.

الطفرات الجينية المكتسبة مقابل الطفرات الجينية

عند الحديث عن الطفرات ، من المهم التمييز بين الطفرات الجينية الموروثة والمكتسبة.

حظيت الطفرات الجينية المكتسبة أو الجسدية بالكثير من الاهتمام في السنوات الأخيرة ، حيث تسبب هذه الطفرات تغيرات تؤدي إلى نمو السرطان. العلاجات المستهدفة ، الأدوية التي تستهدف مسارات محددة مرتبطة بهذه التغييرات ، حسنت بشكل كبير علاج بعض أنواع السرطان مثل سرطان الرئة.

ومع ذلك ، لا توجد الطفرات المكتسبة منذ الولادة ، بل تتشكل في أي وقت بعد الولادة في عملية تحول الخلية إلى خلية سرطانية. تؤثر هذه الطفرات على بعض خلايا الجسم فقط. فهي ليست موروثة من أحد الوالدين ، ولكنها "مكتسبة" لأن الحمض النووي في الخلايا يتعرض للتلف من البيئة أو نتيجة لعمليات التمثيل الغذائي الطبيعية في الجسم.

على النقيض من ذلك ، فإن الطفرات الموروثة أو الطفرات الجينية هي تغيرات جينية يولد بها الأشخاص ، ويتم نقلها من أحد الوالدين أو كليهما. تؤثر هذه الطفرات على جميع خلايا الجسم. هذه الطفرات الموروثة (والتغيرات الجينية الأخرى) هي التي يمكن أن تزيد من فرصة إصابة الشخص بالسرطان ، وتفسير ما يعرف بسرطان الثدي الوراثي أو العائلي.

كيف تزيد الطفرات الجينية الوراثية من مخاطر الإصابة بالسرطان؟

يتساءل الكثير من الناس كيف يمكن أن تؤدي الجينات غير الطبيعية أو مجموعات الجينات إلى الإصابة بسرطان الثدي ، وتفيد المناقشة القصيرة للبيولوجيا في فهم العديد من الأسئلة ، مثل لماذا لا يصاب كل من لديه هذه الطفرات بالسرطان.

الحمض النووي الخاص بنا هو مخطط أو كود يستخدم لتصنيع البروتينات. عندما تكون الخريطة أو الكود خاطئين (مثل "الحروف" في جين معين) ، فإنها تعطي توجيهات خاطئة لتركيب البروتين. عندئذٍ يصبح البروتين غير الطبيعي غير قادر على أداء وظيفته المعتادة. لا تزيد جميع الطفرات الجينية من خطر الإصابة بالسرطان ، وفي الواقع ، لا تزيد معظم هذه الطفرات. الطفرات في الجينات المسؤولة عن نمو الخلايا وانقسامها ، أو "الطفرات الدافعة" هي التي تدفع إلى نمو السرطانات. هناك نوعان رئيسيان من الجينات التي يمكن أن تؤدي ، عند حدوث طفرة ، إلى نمو غير منضبط يُعرف بالسرطان: الجينات المسرطنة والجينات الكابتة للورم.

العديد من الجينات المرتبطة بارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان الثدي هي جينات مثبطة للورم. ترمز هذه الجينات للبروتينات التي تعمل على إصلاح تلف الحمض النووي في الخلايا (الضرر الناجم عن السموم في البيئة أو عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية في الخلايا) ، وتعمل على القضاء على الخلايا التي لا يمكن إصلاحها ، أو تنظيم النمو بطرق أخرى. الجينات BRCA1 و BRCA2 هي جينات مثبطة للورم.

العديد من هذه الجينات وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن كل شخص يرث نسخة واحدة من الجين من كل من الوالدين ، ويجب تحوير كلا النسختين لزيادة خطر الإصابة بالسرطان. بشكل مبسط ، هذا يعني أن مجموعة من العوامل الجينية والبيئية (طفرة مكتسبة في الجين الآخر) تحتاج إلى العمل معًا لتؤدي إلى تطور السرطان. يضاف إلى ذلك ، عادة ، يجب أن تحدث عدة طفرات لكي تصبح الخلية خلية سرطانية.

اختراق الجينات

لا تزيد جميع الطفرات الجينية أو التغيرات الجينية من خطر الإصابة بسرطان الثدي بنفس الدرجة ، وهذا مفهوم مهم لأي شخص يفكر في إجراء الاختبارات الجينية ، خاصة وأن العديد من الأشخاص قد سمعوا عن المخاطر العالية جدًا التي تمنحها طفرات سرطان الثدي BRCA. يُعرَّف اختراق الجينات بأنه نسبة الأشخاص الذين يعانون من طفرة والذين سيصابون بهذه الحالة (في هذه الحالة ، يصابون بسرطان الثدي).

بالنسبة لبعض الطفرات ، يكون خطر الإصابة بسرطان الثدي مرتفعًا جدًا. بالنسبة للآخرين ، قد يزيد الخطر بعامل 1.5 فقط. من المهم فهم ذلك عند الحديث عن الخيارات الوقائية الممكنة.

علم التخلق

مفهوم آخر مهم في فهم علم الوراثة والسرطان ، على الرغم من تعقيده للغاية لاستكشافه بالتفصيل هنا ، هو علم التخلق. لقد تعلمنا أن التغييرات في الحمض النووي التي لا تتضمن تغييرات في أزواج القواعد (النيوكليوتيدات) أو "الأحرف" التي ترمز للبروتين ، قد تكون بنفس الأهمية في تطور السرطان. بعبارة أخرى ، بدلاً من التغييرات الهيكلية في العمود الفقري للحمض النووي ، يمكن أن تكون هناك تغييرات جزيئية تغير كيفية قراءة الرسالة أو التعبير عنها.

الطفرات الجينية غير BRCA

تعد الطفرات الجينية BRCA من أكثر الاضطرابات الجينية المعروفة المرتبطة بسرطان الثدي ، ولكن من الواضح أن هناك نساءًا معرضات للإصابة بسرطان الثدي بناءً على تاريخ عائلاتهن ، واللائي أظهرن نتائج سلبية.

وجدت دراسة أجريت عام 2017 أن طفرات BRCA تمثل 9 في المائة إلى 29 في المائة فقط من سرطانات الثدي الوراثية. حتى عندما تم إجراء اختبار لـ 20 إلى 40 طفرة أخرى معروفة ، إلا أن 4 في المائة إلى 11 في المائة فقط من النساء أثبتت نتائج إيجابية. بعبارة أخرى ، جاءت نتائج اختبار 64٪ إلى 86٪ من النساء المشتبه في إصابتهن بسرطان الثدي الوراثي سلبية لكل من طفرات BRCA و 20 إلى 40 أخرى.

سرطان الثدي العائلي غير BRCA1 / BRCA2

لا تزال معرفتنا بالطفرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي غير مكتملة ، لكننا نعلم الآن أن هناك 72 طفرة جينية على الأقل مرتبطة بسرطان الثدي الوراثي. يُعتقد أن هذه الطفرات (وغيرها غير المكتشفة) مسؤولة عن 70 في المائة إلى 90 في المائة من سرطانات الثدي الوراثية التي تختبر سلبية لطفرات جين BRCA. سرطان الثدي العائلي المرتبط بـ BRCA2.

تختلف التشوهات الجينية أدناه في تواترها ، ومقدار المخاطر المرتبطة بها ، ونوع سرطان الثدي المرتبط بها ، وأنواع السرطان الأخرى المرتبطة بالطفرات.

تتشابه معظم سرطانات الثدي هذه في الخصائص (مثل نوع السرطان وحالة مستقبلات هرمون الاستروجين وحالة HER2) مع سرطانات الثدي غير الوراثية أو المتفرقة ، ولكن هناك استثناءات. على سبيل المثال ، ترتبط بعض الطفرات بقوة أكبر بسرطان الثدي السلبي الثلاثي ، بما في ذلك الطفرات في BARD1 و BRCA1 و BRCA2 و PALB2 و RAD51D.

تقلب ضمن الطفرات

ليس كل الأشخاص الذين لديهم الطفرات الجينية التالية متماثلون. بشكل عام ، يمكن أن يكون هناك مئات الطرق التي يتم بها تحور هذه الجينات. في بعض الحالات ، ينتج الجين بروتينات تثبط نمو الورم ، لكن البروتينات لن تعمل مثل البروتين الطبيعي. مع طفرات أخرى ، قد لا يتم إنتاج البروتين على الإطلاق.

BRCA (مراجعة موجزة للمقارنة)

ترتبط الطفرات الجينية BRCA 1 والطفرات الجينية BRCA2 بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ، وكذلك بعض أنواع السرطان الأخرى ، على الرغم من اختلاف الاثنين إلى حد ما في هذا الخطر.

في المتوسط ، فإن 72 بالمائة من النساء اللواتي لديهن طفرات BRCA1 و 69 بالمائة اللائي لديهن طفرات جينات BRCA2 سوف يصبن بسرطان الثدي في سن الثمانين.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تختلف سرطانات الثدي المرتبطة بهذه الطفرات. من المرجح أن تكون سرطانات الثدي لدى النساء المصابات بطفرات BRCA1 سلبية ثلاثية. حوالي 75 في المائة من مستقبلات هرمون الاستروجين سلبية ، كما تقل احتمالية أن تكون إيجابية HER2. هم أيضا أكثر عرضة لارتفاع درجة الورم. على النقيض من ذلك ، فإن سرطانات الثدي لدى النساء المصابات بطفرات BRCA2 تشبه سرطانات النساء اللواتي لا يحملن طفرة جينية BRCA.

ATM Gene (ATM Serine / Threonine Kinase)

يرمز الجين ATM للبروتينات التي تساعد في التحكم في معدل نمو الخلايا. كما أنها تساعد في إصلاح الخلايا التالفة (الخلايا التي تعرضت لتلف الحمض النووي من السموم) عن طريق تنشيط الإنزيمات التي تصلح هذا الضرر.

أولئك الذين لديهم نسختان من الجين المتحور يعانون من متلازمة جسمية متنحية غير شائعة تعرف باسم ترنح توسع الشعيرات. في حالة ترنح الشعيرات الدموية ، لا تزيد البروتينات المعيبة من خطر الإصابة بالسرطان فحسب ، بل تؤدي أيضًا إلى موت بعض الخلايا في الدماغ مبكرًا ، مما يؤدي إلى اضطراب تنكسي عصبي تدريجي.

الأشخاص الذين لديهم نسخة طفرة واحدة فقط من الجين (ما يقرب من 1 في المائة من السكان) معرضون لخطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى حياتهم بنسبة 20 إلى 60 في المائة.

يُعتقد أن الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرة معرضون للإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة ، وكذلك للإصابة بسرطان الثدي الثنائي.

يوصى بفحص سرطان الثدي باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي للثدي بدءًا من سن 40 ، وقد ترغب النساء في التفكير في استئصال الثدي الوقائي. يبدو أن الأشخاص الذين لديهم جين واحد متحور من أجهزة الصراف الآلي معرضون أيضًا للإصابة بسرطان الغدة الدرقية والبنكرياس وهم أكثر حساسية للإشعاع.

PALB2

تعد الطفرات في جين PALB2 أيضًا سببًا مهمًا لسرطان الثدي الوراثي. يرمز الجين PALB2 إلى بروتين يعمل جنبًا إلى جنب مع بروتين BRCA2 لإصلاح الحمض النووي التالف في الخلايا. بشكل عام ، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي مع طفرة PALB2 على مدى الحياة يصل إلى 58 في المائة على الرغم من أن هذا قد يختلف حسب العمر. يتراوح الخطر من 8 إلى 9 مرات في المتوسط بالنسبة للنساء الأقل من 40 عامًا ، ولكن حوالي 5 أضعاف المتوسط بالنسبة للنساء فوق سن الستين.

من بين أولئك الذين يحملون نسخة واحدة من الجين ، سيصاب 14 في المائة بسرطان الثدي في سن 50 و 35 في المائة بحلول سن 70 (أقل من طفرات سرطان الثدي BRCA).

الأشخاص الذين لديهم طفرة PALB2 ويصابون بسرطان الثدي قد يكونون أكثر عرضة للوفاة من المرض.

الأشخاص الذين يرثون نسختين من جين PALB2 المتحور لديهم نوع من فقر الدم فانكوني يتميز بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.

شقق

يرمز الجين CHEK2 لبروتين يتم تنشيطه عند حدوث تلف في الحمض النووي. كما أنه ينشط الجينات الأخرى المشاركة في إصلاح الخلايا.

تبلغ المخاطر التي يتعرض لها حاملو طفرات اقتطاع CHEK2 مدى الحياة 20 بالمائة لامرأة ليس لها قريب متأثر ، و 28 بالمائة لامرأة ذات قريب من الدرجة الثانية متأثرة ، و 34 بالمائة لامرأة مع قريب من الدرجة الأولى متأثر ، و 44 بالمائة بالنسبة للمرأة التي لديها قريب من الدرجة الثانية. إصابة امرأة مع قريب من الدرجة الأولى والثانية

بالنسبة لكل من الرجال والنساء ، يزيد الجين أيضًا من خطر الإصابة بسرطان القولون وسرطان الغدد الليمفاوية اللاهودجكين.

CDH1

تسبب الطفرات في CDH1 حالة تعرف باسم متلازمة سرطان المعدة الوراثي.

الأشخاص الذين يرثون هذا الجين لديهم خطر مدى الحياة يصل إلى 80 في المائة للإصابة بسرطان المعدة ، وما يصل إلى 52 في المائة للإصابة بسرطان الثدي الفصيصي.

الشفرات الجينية لبروتين (كاديرين ظهاري) يساعد الخلايا على الالتصاق ببعضها البعض (أحد الاختلافات بين الخلايا السرطانية والخلايا الطبيعية هو أن الخلايا السرطانية تفتقر إلى مواد الالتصاق الكيميائية التي تجعلها تلتصق). من المرجح أن تنتشر السرطانات لدى الأشخاص الذين يرثون هذه الطفرة.

PTEN

الطفرات في جين PTEN هي واحدة من أكثر الطفرات الجينية الكابتة للورم شيوعًا. ترميز الجينات للبروتينات التي تنظم نمو الخلايا ، كما تساعد الخلايا على الالتصاق ببعضها البعض.

يبدو أن الطفرات في الجين تزيد من خطر انفصال الخلايا السرطانية عن الورم وانتشارها. يرتبط PTEN بمتلازمة تسمى متلازمة ورم عسر PTEN وكذلك متلازمة Cowden

النساء اللائي يحملن طفرة PTEN معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة بنسبة تصل إلى 85 في المائة ، كما أنهن أكثر عرضة لتغيرات الثدي الحميدة مثل مرض الكيس الليفي ، والتضيق ، والورم الحليمي داخل القناة.

ترتبط الطفرات أيضًا بزيادة خطر الإصابة بسرطان الرحم (والأورام الليفية الرحمية الحميدة) وسرطان الغدة الدرقية وسرطان القولون وسرطان الجلد وسرطان البروستاتا.

تشمل الأعراض غير المرتبطة بالسرطان حجم الرأس الكبير (كبر الرأس) والميل إلى تكوين أورام حميدة تُعرف باسم الورم العضلي.

STK11

ترتبط الطفرات في STK11 بحالة وراثية تعرف باسم متلازمة بوتز جيغير. STK11 هو جين مثبط للورم يشارك في نمو الخلايا.

بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي (مع خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة تصل إلى 50 في المائة) ، فإن المتلازمة تحمل خطرًا متزايدًا للإصابة بالعديد من السرطانات ، بما في ذلك سرطان القولون وسرطان البنكرياس وسرطان المعدة وسرطان المبيض وسرطان الرئة ، سرطان الرحم ، وأكثر من ذلك.

تشمل الحالات غير المرتبطة بالسرطان المرتبطة بالطفرة الأورام الحميدة غير السرطانية في الجهاز الهضمي والجهاز البولي ، والنمش على الوجه وداخل الفم ، وأكثر من ذلك. غالبًا ما يوصى بفحص سرطان الثدي للنساء بدءًا من العشرينات من العمر ، وغالبًا باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي مع أو بدون تصوير الثدي بالأشعة السينية.

طبخع

يرمز الجين TP53 للبروتينات التي توقف نمو الخلايا غير الطبيعية.

هذه الطفرات شائعة جدًا في السرطان ، مع وجود طفرات مكتسبة في الجين p53 في حوالي 50 بالمائة من السرطانات.

الطفرات الوراثية أقل شيوعًا وترتبط بحالات تعرف باسم متلازمة لي فراوميني ، أو متلازمة لي فراوميني الشبيهة (التي تقل مخاطر الإصابة بالسرطان). غالبية الأشخاص الذين يرثون الطفرة يصابون بالسرطان في سن الستين ، بالإضافة إلى سرطان الثدي ، يكونون عرضة للإصابة بسرطان العظام وسرطان الغدة الكظرية وسرطان البنكرياس وسرطان القولون وسرطان الكبد وأورام المخ وسرطان الدم وغير ذلك. 8 ليس من غير المألوف أن يصاب الأشخاص المصابون بالطفرة بأكثر من سرطان أولي واحد.

يُعتقد أن الطفرات الموروثة في الجين p53 مسؤولة عن حوالي 1 في المائة من حالات سرطان الثدي الوراثي. غالبًا ما تكون سرطانات الثدي المرتبطة بالطفرة إيجابية HER2 ولها درجة ورم عالية.

متلازمة لينش

ترتبط متلازمة لينش أو سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائل بطفرات في العديد من الجينات المختلفة بما في ذلك PMS2 و MLH1 و MSH2 و MSH6 و EPCAM.

PMS2 ، على وجه الخصوص ، ارتبطت بمضاعفة خطر الإصابة بسرطان الثدي. يعمل الجين كجينة مثبطة للورم ، ترميز البروتين الذي يصلح الحمض النووي التالف.

بالإضافة إلى سرطان الثدي ، فإن هذه الطفرات تنطوي على مخاطر عالية للإصابة بسرطان القولون والمبيض والرحم والمعدة والكبد والمرارة والأمعاء الدقيقة والكلى والدماغ.

طفرات أخرى

هناك العديد من الطفرات الجينية الأخرى المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ، ومن المتوقع اكتشاف المزيد في المستقبل القريب. بعض هذه تشمل:

• بريب 1

• BARD1

• MRE11A

• NBN

• RAD50

• RAD51C

• سيساعب

• BLM

• موتيه

سرطان الثدي والفحوصات الجينية

في الوقت الحالي ، يتوفر الاختبار لطفرات جين BRCA ، وكذلك الطفرات ATM و CDH1 و CHEK2 و MRE11A و MSH6 و NBN و PALB2 و PMS2 و PTEN و RAD50 و RAD51C و SEC23B و TP53 ، مع توقع توسيع هذه المنطقة بشكل كبير في المستقبل القريب.

ومع ذلك ، فإن توفر هذه الاختبارات يثير العديد من الأسئلة. على سبيل المثال ، من الذي قد يكون مصابًا بسرطان الثدي الوراثي ومن يجب اختباره؟ ماذا يجب أن تفعل إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية لأحد هذه الجينات؟

من الناحية المثالية ، يجب إجراء أي اختبار فقط بتوجيه ومساعدة مستشار وراثي. هناك سببان لهذا.

أحدها أنه قد يكون من المدمر معرفة أنك تحمل طفرة قد تزيد من مخاطر إصابتك ، وإرشاد شخص على دراية بالإدارة والفحص الموصى بهما لا يقدر بثمن.

كما أشرنا سابقًا ، فإن بعض الطفرات تمنح مخاطر عالية والبعض الآخر أقل خطورة بكثير. قد تكون بعض الطفرات مصدر قلق أكبر في وقت مبكر من الحياة (على سبيل المثال ، في العشرينات من العمر) ، في حين أن البعض الآخر قد لا يتطلب فحصًا مبكرًا. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في التعرف على ما هو موصى به حاليًا فيما يتعلق بفحص الطفرة الخاصة بك مع مراعاة أي عوامل خطر أخرى قد تكون لديك.

السبب الآخر لأهمية الاستشارة الوراثية هو احتمال تعرضك لخطر كبير للإصابة بسرطان الثدي حتى لو كانت اختباراتك سلبية. لا يزال هناك الكثير لتتعلمه ، ويمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في إلقاء نظرة على تاريخ عائلتك لمعرفة ما إذا كنت قد تحمل مخاطر عالية على الرغم من الاختبارات السلبية ، والتخطيط للفحص وفقًا لذلك.

دعم لسرطان الثدي الوراثي

مثلما يحتاج الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان الثدي إلى الدعم ، فإن أولئك الذين يحملون جينات تزيد من خطر الإصابة يحتاجون إلى الدعم. لحسن الحظ ، هناك منظمات تركز بشكل خاص على دعم الأشخاص في هذه الحالة.

إحدى المنظمات ، FORCE ، وهي اختصار لـ Facing Our Risk of Cancer Empowered ، تقدم خط مساعدة ، ولوحة رسائل ، ومعلومات لأولئك الذين يواجهون سرطانًا وراثيًا.

المنظمات والمجتمعات الداعمة الأخرى متاحة لمساعدة الناس على التعامل مع القرارات المتعلقة بتشخيص سرطان الثدي الوراثي.

صاغ FORCE مصطلح "previvor" لوصف الأشخاص الناجين من الاستعداد للإصابة بسرطان الثدي. إذا كان هذا هو الموقف الذي تواجهه ، فأنت لست وحدك ، وباستخدام علامة التصنيف #previvor ، يمكنك العثور على العديد من الآخرين على Twitter ووسائل التواصل الاجتماعي الأخرى.

كلمة من Verywell

قد يكون من الصعب معرفة الكثير من الطفرات الجينية المختلفة التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي بما يتجاوز طفرات BRCA ، ولكن هذه الطفرات "الأخرى" لها أهمية كبيرة مع العلم أن طفرات BRCA مسؤولة عن أقلية نسبية من سرطانات الثدي العائلية. في الوقت نفسه ، لا يزال العلم الذي يبحث في سرطان الثدي الوراثي في مراحله الأولى وهناك الكثير لنتعلمه. إذا كنت قلقًا من احتمال إصابتك بطفرة أو علمت أنك تفعل ذلك ، فمن المفيد أن تتعلم قدر الإمكان. لا تستطيع منظمات السرطان الوراثي مثل FORCE تزويدك بمزيد من المعلومات فحسب ، بل يمكنها أيضًا مساعدتك على التواصل مع الآخرين الذين يواجهون رحلة ذات أسئلة ومخاوف مماثلة.