- ما هو الاستعداد الجيني للسرطان؟
- ما هي الاختبارات الجينية للسرطان؟
- هل يجب أن أخضع للاختبار؟
- كيف يتم الاختبار الجيني؟
- أنواع الاختبارات المتوفرة
- ماذا تعني نتائج الاختبار؟
يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بالسرطان عن طريق تحديد الطفرات في جينات الأشخاص. يزداد خطر الإصابة بالسرطان إذا كان لديك استعداد وراثي أو قابلية للإصابة بالسرطان. ما يقرب من 5٪ إلى 10٪ من جميع السرطانات مرتبطة بطفرة جينية موروثة. قد يساعد العثور على طفرة في توفير التشخيص المبكر وراحة البال. ومع ذلك ، لا يمكن للاختبارات الجينية اكتشاف جميع الطفرات الجينية ، وقد تقدم نتائج سلبية خاطئة ، ويمكن أن تؤدي إلى زيادة القلق وتكاليف طبية باهظة.
الطفرات الموروثة مقابل المكتسبة
تبدأ معظم السرطانات بسبب الطفرات الجينية المكتسبة التي تحدث خلال حياة الشخص .1 أحيانًا يكون لهذه التغيرات الجينية سبب خارجي ، مثل التعرض لأشعة الشمس أو التبغ ، ولكن الطفرات الجينية يمكن أن تكون أيضًا أحداثًا عشوائية تحدث داخل الخلية دون سبب واضح .
تؤثر الطفرات المكتسبة فقط على الخلايا التي تنمو من الخلية المتحولة. لا تؤثر على جميع الخلايا في جسم الشخص. جميع الخلايا السرطانية سوف تحتوي على الطفرات ، لكن الخلايا الطبيعية في الجسم لن تكون كذلك. وبسبب هذا ، لا تنتقل هذه الطفرات إلى الأطفال. هذا يختلف تمامًا عن الطفرات الموروثة ، التي تحدث في كل خلية في الجسم ، بما في ذلك الخلايا غير السرطانية.
بيتر دازيلي / جيتي إيماجيس
ما هو الاستعداد الجيني للسرطان؟
الاستعداد الجيني هو فرصة متزايدة للإصابة بالسرطان بسبب طفرات جينية في جينات معينة. غالبًا ما يتم توريث هذه الاختلافات من أحد الوالدين. في حين أن وراثة هذه الطفرات الجينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان ، فإن هذا لا يعني أن الشخص المصاب بطفرات جينية موروثة سيصاب بالسرطان بالضرورة. بمعنى آخر ، السرطان ليس وراثيًا ، ولكن يمكن لأي شخص أن يرث جينًا يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. يمكن أن يكون هذا الاستعداد كبيرًا أو صغيرًا ، اعتمادًا على الجين المحدد وعوامل الخطر الأخرى
ما هي الاختبارات الجينية للسرطان؟
يتم استخدام نوعين من الاختبارات لتحديد الاستعداد الجيني:
- اختبار الخط الجرثومي - عندما يتم اختبار الخلايا الطبيعية في الجسم (مثل الدم أو الخلايا المأخوذة من مسحة الخد) بحثًا عن الطفرات الجينية التي قد تكون موروثة وتزيد من خطر الإصابة بالسرطان
- اختبار الورم الجسدي - عندما يتم اختبار الخلايا من سرطان معروف للطفرات التي قد تؤثر على التشخيص أو تحديد العلاج
اضطرابات متعددة العوامل
يتعلم الباحثون أن جميع الأمراض تقريبًا لها عنصر وراثي ، بما في ذلك السرطان. تحدث بعض الحالات بسبب طفرات في جين مثل التليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية. ومع ذلك ، من المحتمل أن تكون بعض الأمراض مثل أمراض القلب أو داء السكري من النوع 2 ناجمة عن تغيرات في جينات متعددة مقترنة بنمط الحياة والظروف البيئية. تسمى الحالات التي تسببها العديد من العوامل المساهمة اضطرابات متعددة العوامل أو معقدة
على الرغم من أن الاضطرابات متعددة العوامل توجد عادةً في العائلات ، إلا أنه من الصعب تحديد نمط واضح للوراثة ، مما يجعل من الصعب تقييم مخاطر وراثة الحالة.
هل يجب أن أخضع للاختبار؟
إذا كنت قلقًا بشأن التاريخ الطبي لعائلتك المتعلق بالسرطان ، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي وإجراء الاختبار.
قد ترغب في إجراء اختبار جيني لاستعداد الإصابة بالسرطان إذا كان لديك أي مما يلي: 1
- العديد من الأقارب من الدرجة الأولى (الأم ، الأب ، الأخوات ، الإخوة ، الأطفال) مصابون بالسرطان
- العديد من الأقارب من جانب واحد من العائلة مصابين بنفس النوع من السرطان
- مجموعة من السرطانات في عائلتك معروفة بأنها مرتبطة بطفرة جينية واحدة (مثل سرطان الثدي والمبيض والبنكرياس)
- فرد بالعائلة مصاب بأكثر من نوع واحد من السرطان
- أفراد الأسرة المصابون بالسرطان تحت سن 50
- الأقارب المصابون بالسرطانات المرتبطة بمتلازمات السرطان الوراثية النادرة
- أحد أفراد الأسرة مصاب بسرطان نادر ، مثل سرطان الثدي لدى الرجل
- أصل يهودي أشكنازي
- نتيجة جسدية مرتبطة بسرطان وراثي ، مثل وجود العديد من أورام القولون
- طفرة جينية معروفة لدى فرد أو أكثر من أفراد الأسرة الذين خضعوا بالفعل للاختبارات الجينية
لا يمكن للاختبارات الجينية تحديد مخاطر جميع أنواع السرطانات.
الجانب السلبي للاختبار الجيني
يمكن أن يساعد إجراء فحص للكشف عن السرطان ، ولكن لا شك في أنه يأتي مع بعض الضغوطات ، بما في ذلك: 4
- إجابات محدودة: لا يوفر الاختبار إجابة محددة عما إذا كنت ستصاب بالسرطان. يخبرك فقط أن لديك طفرة جينية. النتيجة السلبية أيضًا لا تستبعد إمكانية الإصابة بالمرض
- شؤون الأسرة: الاضطرار إلى التعامل مع احتمال أن تكون قد ورثت جينًا مرتبطًا بالسرطان وأن أفراد الأسرة الآخرين ربما ماتوا بسبب المرض أو يمكن أن يكون لديهم الطفرة قد يجعلك تشعر بالذنب والغضب
- المزيد من الاختبارات: إذا تم العثور على طفرة جينية لسرطان معين ، فقد يوصى بإجراء المزيد من الاختبارات للمتابعة. يمكن أن يؤدي الوقت والنفقات الإضافية إلى مزيد من التوتر
- التكاليف: الاختبار الجيني يأتي بسعر باهظ. سيتعين عليك أيضًا التعامل مع شركة التأمين الخاصة بك لمعرفة ما إذا كانت ستدفع مقابل الفحص
- قضايا الخصوصية: يمكن أن تسبب الأسئلة المتعلقة بكيفية استخدام معلوماتك من قبل الباحثين الطبيين والصيدلانيين وشركات التأمين وحتى أرباب العمل القلق
تحدث مع مستشار الاختبارات الجينية لمناقشة أي من هذه المخاوف.
كيف يتم الاختبار الجيني؟
قبل إجراء الاختبار الجيني ، ستلتقي بمستشار وراثي ، والذي سيخضع للإجراء والإجابة على أي سؤال قد يكون لديك. سيتحدثون عن إجراء الاختبار ، بالإضافة إلى فوائد الاختبارات وقيودها وأهمية نتائج الاختبار 5
يتم أخذ عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي أو الأنسجة الأخرى وإرسالها إلى المختبر حيث يقوم الفنيون بفحص التغيرات في الحمض النووي والكروموسومات والبروتينات. يتم إرسال النتائج كتابيًا إلى مستشارك الوراثي أو طبيبك أو ، إذا طُلب منك ذلك ، مباشرة إليك
الآن لديك أيضًا خيار إجراء اختبار جيني في المنزل.
اختبار المنزل
الاختبار المنزلي الوحيد لخطر الإصابة بالسرطان والمعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) هو تقرير مخاطر الصحة الجينية لـ BRCA1 / BRCA2 من قبل شركة الاختبارات الجينية 23andMe. يبحث الاختبار عن ثلاثة اختلافات محددة في جينات BRCA1 و BRCA2 المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض وأنواع أخرى من السرطان لدى الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية).
يتطلب هذا الاختبار جمع عينة من اللعاب في أنبوب اختبار. بعد ذلك ، سيتعين عليك شحنها إلى المختبر. يتم نشر نتائج الاختبار على موقع ويب آمن لمراجعتها. يمكن للاختبار الكشف عن العلامات الجينية التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، ولكن هذا لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بالسرطان بالتأكيد
ارتبط أكثر من 1000 اختلاف في كل من جينات BRCA1 و BRCA2 بزيادة خطر الإصابة بالسرطان .6 ومع ذلك ، يحلل الاختبار الجيني المباشر للمستهلك المعتمد من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) ثلاثة فقط من هذه الاختلافات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاختلافات المدرجة في الاختبار أكثر شيوعًا في الأشخاص من خلفية يهودية أشكناز أكثر من الأشخاص من الأعراق الأخرى ، لذلك قد لا تكون النتائج مفيدة لك إذا كنت من خلفية عرقية مختلفة.
تحذر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) من أنه يجب على المستهلكين والمتخصصين في الرعاية الصحية عدم استخدام نتائج الاختبار لتحديد أي علاجات .8 وبدلاً من ذلك ، تتطلب هذه القرارات اختبارًا تأكيديًا واستشارة وراثية.
أنواع الاختبارات المتوفرة
يتوفر الاختبار الجيني لأنواع السرطانات التالية:
- سرطان الثدي والمبيض: الاختبارات الجينية تبحث عن طفرات في جينات BRCA1 و BRCA2. قد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات أخرى باستخدام لوحة متعددة الجينات تفحص الطفرات في العديد من الجينات. إذا كنت من أصل يهودي أشكنازي أو من أصل أوروبي شرقي ، فقد يوصي طبيبك باختبارات أخرى لثلاث طفرات محددة من BRCA1 و BRCA2 ، تسمى الطفرات المؤسس 9
- سرطان القولون: يمكن أن يحدث سرطان القولون والمستقيم ، في بعض الحالات ، بسبب متلازمة لينش ، أو سرطان القولون والمستقيم الوراثي (HNPCC). ما يقرب من 3٪ من حالات سرطان القولون والمستقيم سببها متلازمة لينش. إذا تم تشخيصك بمتلازمة لينش ، فمن المرجح أن تصاب بسرطان القولون والمستقيم ، خاصة في سن مبكرة. النساء المصابات بمتلازمة لينش أكثر عرضة للإصابة بسرطان بطانة الرحم (الرحم) وسرطان المبيض. يتعرض كل من الرجال والنساء المصابين بمتلازمة لينش لخطر أكبر للإصابة بسرطان المعدة والكبد والكلى والدماغ والجلد
- سرطان الغدة الدرقية: هناك اختبار جيني متاح يقيم 112 جينًا مرتبطًا بسرطان الغدة الدرقية. يبحث الاختبار في الطفرات ، والاندماج الجيني ، والتغيرات في عدد النسخ ، والتعبير الجيني 11
- سرطان البروستاتا: حوالي 5٪ إلى 10٪ من سرطانات البروستاتا وراثية. ترتبط جينات BRCA1 و BRACA2 أيضًا بسرطان البروستاتا. الجينات الطافرة الأخرى التي يمكن أن تسبب سرطان البروستاتا ، بما في ذلك HOXB13 و ATM والجينات المعروفة باسم جينات إصلاح عدم تطابق الحمض النووي ، والتي ترتبط بمتلازمة لينش.
- سرطان البنكرياس: حوالي 3٪ إلى 5٪ من سرطانات البنكرياس ناتجة عن متلازمات وراثية ، بينما 5٪ إلى 10٪ من سرطان البنكرياس العائلي (تاريخ عائلي للمرض). ومع ذلك ، لم يتم تحديد طفرة معينة تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. إذا كان لديك أفراد من العائلة مصابين بمتلازمة بوتز-جيغرز ، وهو اضطراب وراثي في الاستعداد للسرطان مرتبط بجين STK11 والذي يمكن أن يؤدي إلى الزوائد الحميدة في الجهاز الهضمي ونمش الجلد ، فأنت في خطر متزايد للإصابة بسرطانات أخرى. 13
- الورم الميلانيني: هناك عدد صغير من الأورام الميلانينية موروثة ، لكن بعض العائلات لديها معدلات عالية من الاضطراب مع طفرات في جين CDKN2A
- الساركوما: تظهر العديد من متلازمات السرطان الموروثة المرتبطة بتطور الساركوما في مرحلة الطفولة مع طفرة في جين الورم الأرومي الشبكي (RB) RB1
- سرطان الكلى: يمكن أن تسبب تغيرات الحمض النووي الموروثة سرطان الكلى مثل طفرة في جين VHL ، وهو جين مثبط للورم. قد تؤدي الجينات الكابتة الأخرى مثل جين FH (المرتبط بالأورام العضلية الملساء) وجين FLCN (متلازمة بيرت هوغ دوبي) وجينات SDHB و SDHD (سرطان الكلى العائلي) إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الكلى.
- سرطان المعدة: ما يقرب من 1٪ إلى 3٪ من سرطانات المعدة ناتجة عن طفرة جينية CDH1. هذه الطفرة هي متلازمة سرطانية موروثة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان المعدة وسرطان الثدي المفصص. الأفراد الذين يرثون هذه الطفرة الجينية معرضون لخطر الإصابة بسرطان المعدة عندما يكونون صغارًا
ماذا تعني نتائج الاختبار؟
يمكن أن تكون نتائج الاختبار الجيني: 17
- إيجابية: وجد المختبر متغيرًا جينيًا مرتبطًا بمتلازمة القابلية للسرطان الموروثة. بالنسبة لشخص مصاب بالسرطان ، فإن هذا يؤكد أن السرطان كان على الأرجح بسبب متغير جيني موروث. تشير هذه النتيجة أيضًا إلى وجود خطر متزايد للإصابة بالسرطان في المستقبل
- سلبي: لم يجد المختبر المتغير المحدد الذي صُمم الاختبار لاكتشافه. تكون هذه النتيجة مفيدة للغاية عندما يكون من المعروف وجود متغير محدد مسبب للمرض في العائلة. يمكن أن تظهر النتيجة السلبية أن فرد العائلة الذي تم اختباره لم يرث المتغير وأن هذا الشخص لم يرث متلازمة القابلية للإصابة بالسرطان. هذا يسمى سلبي حقيقي. لا يعني ذلك أنه لا يوجد خطر الإصابة بالسرطان ، ولكن من المحتمل أن يكون الخطر هو نفسه خطر الإصابة بالسرطان لدى عامة السكان
- متغير ذو دلالة غير مؤكدة: يشير الاختبار إلى متغير لم يتم ربطه بالسرطان. قد يفسر طبيبك النتيجة على أنها غير مؤكدة. لا تقدم هذه النتيجة أي يقين فيما يتعلق بالمخاطر ولا تؤخذ في الاعتبار عند اتخاذ قرار الرعاية الصحية
- متغير حميد: تشير هذه النتيجة إلى أن التعديل الجيني الذي تم اكتشافه ليس أمرًا غير معتاد. لا ترتبط المتغيرات الحميدة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان
كلمة من Verywell
يعد الاختبار الجيني أداة مهمة يمكن أن تمنحك راحة البال. بالنسبة للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان ، يمكن أيضًا أن يكون منقذًا وينبههم لمراقبة أي تغييرات تطرأ على صحتهم حتى يمكن تشخيص سرطانهم وعلاجه مبكرًا. من المهم أن تتذكر ، مع ذلك ، أن الاختبارات الجينية للسرطان لا يمكنها الكشف عن مخاطر جميع أنواع السرطانات.
إذا كنت تخطط لإجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كان لديك خطر أعلى للإصابة بالسرطان ، فيجب أن تخضع للاستشارة الوراثية حتى يمكن الإجابة على جميع أسئلتك. ضع في اعتبارك أنه إذا كانت عائلتك معرضة للإصابة بالسرطان ، فهذا لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بالمرض.