الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية

يرتبط مرض الاضطرابات الهضمية بالوراثة ، مما يعني أنه لا يمكن الإصابة بالداء البطني إلا إذا كنت تحمل الجينات التي تهيئك للإصابة به. لذلك ، يتزايد استخدام الأطباء للاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية لتحديد ما إذا كان الشخص لديه استعداد لتطوير الحالة.

يأكل الجميع تقريبًا الغلوتين ، وهو بروتين موجود في حبوب القمح والشعير والجاودار. ومع ذلك ، في الأشخاص الذين لديهم الجينات الصحيحة ، قد يؤدي تناول الغلوتين في النهاية إلى مرض الاضطرابات الهضمية ، وهي حالة من أمراض المناعة الذاتية تتسبب في مهاجمة خلايا الدم البيضاء المقاومة للأمراض بطانة الأمعاء الدقيقة.

ليس كل من يحمل جينات الداء البطني سيطور المرض في نهاية المطاف في الواقع ، في حين أن ما يصل إلى 40٪ من السكان لديهم واحد أو كلا الجينين الضروريين ، فإن 1٪ فقط من السكان يعانون بالفعل من مرض الاضطرابات الهضمية. يعني أنه سيتم تشخيصك بمرض الاضطرابات الهضمية وتحتاج إلى التخلي عن الغلوتين ؛ في الواقع ، الاحتمالات مكدسة ضده.

ومع ذلك ، يمكن أن توفر الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية جزءًا آخر من اللغز التشخيصي ، خاصة في الحالات التي لا يكون فيها تشخيصك واضحًا أو حيث تحاول تحديد احتياجات الاختبار المستقبلية.

الاختبار الجيني لمرض الاضطرابات الهضمية يبحث عن جينين

تحمل معي هذا الأمر معقدًا.

توجد الجينات التي تهيئك للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية في مركب HLA-class II من الحمض النووي لدينا ، وتعرف باسم جينات DQ. كل شخص لديه نسختان من جين DQ واحد من والدته والآخر من والدهم. هناك أنواع عديدة من جينات DQ ، ولكن هناك نوعان متورطان في الغالبية العظمى من حالات مرض الاضطرابات الهضمية: HLA-DQ2 و HLA-DQ8.

من بين هؤلاء ، HLA-DQ2 هو الأكثر شيوعًا في عموم السكان ، خاصة بين الأشخاص ذوي التراث الأوروبي ، حيث يعتبر حوالي 30 ٪ أو أكثر من الأشخاص الذين ينحدر أسلافهم من هذا الجزء من العالم يحملون HLA-DQ2.2 HLA-DQ8 نادر ، يظهر في حوالي 10 ٪ من إجمالي السكان ، على الرغم من أنه شائع جدًا لدى الأشخاص من أمريكا الوسطى والجنوبية.

أظهرت الدراسات أن حوالي 96٪ من الأشخاص الذين تم تشخيصهم عن طريق الخزعة بمرض الاضطرابات الهضمية يحملون DQ2 أو DQ8 أو مزيجًا من الاثنين .1 نظرًا لأنك تحصل على جين DQ واحد من والدتك والآخر من والدك ، فمن الممكن أن يكون لديك نسختان من DQ2 ، نسختان من DQ8 ، نسخة واحدة من DQ2 وأخرى من DQ8 ، أو نسخة واحدة من DQ2 أو DQ8 مدمجة مع جين DQ آخر.

على أي حال ، إذا كنت تحمل نسخة واحدة من DQ2 أو DQ8 ، فأنت معرض لخطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. هناك بعض الأدلة على أن حمل نسختين من أحد الجينات (إما DQ2 أو DQ8) قد يزيد من خطر إصابتك أكثر.

أظهرت دراسة واحدة على الأقل أن جينًا آخر محددًا ، HLA-DQ7 ، يهيئ أيضًا الأفراد للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية .3 في الواقع ، في هذه الدراسة ، 2 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية المثبتة بالخزعة يحملون HLA-DQ7 ، ولكن ليس DQ2 DQ8. ومع ذلك ، هناك بعض الجدل حول ما إذا كان وجود DQ7 يعرضك بالفعل للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية ، والاختبار الجيني في الولايات المتحدة لا يتعرف حاليًا على DQ7 باعتباره "جين مرض الاضطرابات الهضمية".

بالإضافة إلى ذلك ، يشير بحث جديد إلى أنك لست بحاجة إلى حمل HLA-DQ2 أو HLA-DQ8 من أجل تطوير حساسية الغلوتين غير الاضطرابات الهضمية. قد تكون هناك جينات HLA-DQ إضافية متورطة في حساسية الغلوتين.

يتضمن اختبار الجين الزلاقي شاشة بسيطة

لا يعد اختبار جينات الداء البطني غازيًا على الإطلاق .4 ستزود المختبر بعينة من دمك ، أو تستخدم مسحة لتجميع بعض الخلايا من داخل خدك أو استخدام حقنة أو قنينة اجمع بعضًا من لعابك. ثم يتم تحليل دمك وخلايا خدك أو لعابك في المختبر ؛ أي من هذه الطرق تعطي نتائج دقيقة بنفس القدر.

يخضع معظم الأشخاص للاختبارات الجينية جنبًا إلى جنب مع الاختبارات الأخرى التي يطلبها الطبيب. ومع ذلك ، من الممكن (على الرغم من تكلفة إجراء الاختبار) الحصول على الاختبار دون إشراك الطبيب.

هناك مكانان يمكنك إجراء الاختبار فيهما بدون طلب الطبيب: Enterolab ، وهو مختبر متخصص في دالاس (يقوم Enterolab أيضًا بإجراء اختبار حساسية الغلوتين) ، وخدمة الاختبارات الجينية 23andMe.com.

مقابل حوالي 150 دولارًا (تدفع في وقت تقديم الطلب) ، ستحلل Enterolab جيناتك وتخبرك بجينات HLA-DQ التي تحملها ، بما في ذلك ما إذا كنت تحمل أحد الجينين الرئيسيين لمرض الاضطرابات الهضمية. يتم إجراء الاختبار باستخدام خلايا مجمعة بمسحة من داخل خدك ، لذلك لا يوجد سحب دم. بمجرد مسح خدك وشحن العينة ، يتم إرسال النتائج إليك عبر البريد الإلكتروني في غضون ثلاثة أسابيع تقريبًا.

مع 23andMe.com ، في هذه الأثناء ، ستبصق في قنينة وترسل القارورة للاختبار. توفر الشركة اختبار الجينات لمرض الاضطرابات الهضمية من خلال خيار "الصحة والنسل" ، والذي يكلف حوالي 200 دولار. سيوفر تقريرك أيضًا معلومات مفصلة عن أسلافك ، وبيانات عن الأقارب الجينية.

الاختبارات الجينية لا تكافئ التشخيص

نظرًا لأنه ليس كل من يحمل الجين الزلاقي ينتهي به المطاف بالتشخيص بمرض الاضطرابات الهضمية (معظم الناس لا يصابون بالحالة حتى مع الجين ، في الواقع) ، فإن الاختبار الجيني الإيجابي لا يساوي التشخيص.

كل ما تقوم به من اختبارات وراثية إيجابية لمرض الاضطرابات الهضمية هو وضعك في مجموعة يعتبرها الأطباء مجموعة "عالية الخطورة" للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية. لذلك ، فإن الاختبارات الجينية للداء البطني مفيدة بشكل أساسي لاستبعاد مرض الاضطرابات الهضمية في الحالات التي تظهر فيها أعراض الاضطرابات الهضمية. في بعض الحالات ، قد يكون لدى الشخص نتائج اختبار الاضطرابات الهضمية غير الواضحة ، ويمكن أن يساعد اختبار الجينات الطبيب في إجراء التشخيص المناسب.

الاختبارات الجينية مفيدة أيضًا لاستبعاد مرض الاضطرابات الهضمية لدى أفراد الأسرة الذين تم تشخيصهم. يوصى بإجراء اختبار الداء البطني للأقارب بمجرد تشخيص شخص ما في عائلتك ، ولكن إذا كنت تعلم أنك تحمل جين الداء البطني ، فيجب متابعتك عن كثب.

أخيرًا ، من الممكن استخدام اختبارات الجينات لمعرفة ما إذا كان الداء البطني محتملًا لدى شخص يستهلك بالفعل نظامًا غذائيًا خالٍ من الغلوتين.

يجب أن تتناول الغلوتين حتى يكون اختبار الداء البطني التقليدي دقيقًا. ومع ذلك ، يدرك بعض الناس أن تناول الطعام الخالي من الغلوتين يجعلهم يشعرون بتحسن ، وإزالة بروتين الغلوتين من وجباتهم الغذائية قبل الخضوع لاختبار مرض الاضطرابات الهضمية. إذا قرروا لاحقًا أنهم يريدون التشخيص ، فلديهم خياران: محاولة تحدي الغلوتين ، أو الخضوع لاختبار جيني.

لست بحاجة إلى تناول الغلوتين من أجل اختبار الجين لمرض الاضطرابات الهضمية مرة أخرى ، فالاختبار يحدد فقط ما إذا كان لديك القدرة على الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية ، وليس إذا كنت مصابًا به بالفعل. لذلك ، على الرغم من أن الاختبارات الجينية لا يمكن أن تقدم إجابات مطلقة حول ما إذا كنت تعاني بالفعل من مرض الاضطرابات الهضمية ، فإن الكثير من الناس يفضلونها على تحدي الغلوتين لأنه لا يتطلب منهم الرجوع إلى الغلوتين للحصول على مزيد من المعلومات حول حالتهم.

هناك الكثير مما لا نعرفه حتى الآن عن مرض الاضطرابات الهضمية ، وليس من الواضح لماذا يطوره بعض الأشخاص الذين يعانون من جينات الداء البطني بينما لا يفعله آخرون. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية في تحديد مخاطر الإصابة بالحالة لدى أفراد الأسرة ، وفي الحالات غير الواضحة تمامًا.