اختبار إيجابي لجين مرض الاضطرابات الهضمية

مع ظهور الاختبارات الجينية الجزيئية المتقدمة ، أصبح الأطباء الآن أكثر من أي وقت مضى قادرين على تحديد الاضطرابات الصبغية المرتبطة بشكل مباشر أو غير مباشر بمرض ما. أحد هذه الأمراض هو مرض الاضطرابات الهضمية.

على عكس بعض الحالات التي ترتبط فيها النتيجة الإيجابية ارتباطًا مباشرًا بأعراض المرض ، تشير النتيجة الإيجابية لاختبار الجين الزلاقي إلى احتمالية المرض وليس اليقين. في معظم الحالات ، سيكون الاحتمال ضئيلًا.

التعرف على الجينات البطنية

ترتبط طفرتان في الكروموسومات ، تُعرفان باسم HLA-DQ2 و HLA-DQ8 ، بمرض الاضطرابات الهضمية.

بحكم التعريف ، HLA (مستضد كريات الدم البيضاء البشرية) هو بروتين خلوي يؤدي إلى استجابة مناعية. مع مرض الاضطرابات الهضمية ، يمكن أن تتسبب الانحرافات في ترميز HLA في إفساد الجهاز المناعي في وجود الغلوتين ومهاجمة خلايا الأمعاء الدقيقة.

على الرغم من حقيقة أن كلا من HLA-DQ2 و HLA-DQ8 مرتبطان بهذا التأثير ، فإن وجود الطفرة لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بالمرض. في الواقع ، ما يصل إلى 40 في المائة من سكان الولايات المتحدة لديهم هذه الطفرات ، معظمهم في الأشخاص من أصل أوروبي. من بين أولئك الذين يحملون الطفرة ، حوالي 1 إلى 4 في المائة فقط سيصابون بالمرض في سنوات البلوغ

أخيرًا ، سيصاب حوالي 1 من كل 100 شخص في الولايات المتحدة بمرض الاضطرابات الهضمية بشكل أو بآخر مع أعراض تتراوح من خطيرة إلى غير موجودة تقريبًا.

ماذا يحدث إذا اختبرت إيجابية

لا يعني الاختبار الإيجابي لـ HLA-DQ2 أو HLA-DQ8 أنه يتعين عليك تغيير عاداتك الغذائية إلا إذا كانت لديك أعراض المرض (بما في ذلك تلف الزغابات التي تبطن الأمعاء الدقيقة). سيخبرك الاختبار ببساطة أن لديك ميلًا للإصابة بالمرض ، لا أكثر.

مع ما يقال ، فإن معظم المتخصصين في الاضطرابات الهضمية ينصحونك أنت وعائلتك بمراقبة بانتظام في حالة ظهور أعراض على واحد أو أكثر منكم. وذلك لأن طفرات HLA تنتقل من الأب إلى الطفل ، ويرث بعض الأطفال نسختين من الطفرة (واحدة من كل والد) بينما يرث البعض الآخر نسختين فقط. أولئك الذين يرثون اثنين هم في خطر أكبر.

إذا كانت لديك أعراض وكانت جميع نتائج الاختبارات الأخرى سلبية ، فقد يبرر اختبار HLA الإيجابي فترة تجريبية تتوقف خلالها عن تناول الغلوتين لمعرفة ما إذا كانت الأعراض تتحسن أم لا.

كلمة من Verywell

غالبًا ما يبدأ الأشخاص الذين يشتبهون في إصابتهم بالداء البطني نظامًا غذائيًا خالٍ من الغلوتين بشكل استباقي لمعرفة ما إذا كانت حالتهم تتحسن. في حين أن هذا جيد تمامًا ولن يسبب أي ضرر ، فإن البدء الوقائي قد يعيق قدرتك على الحصول على تشخيص دقيق إذا قررت الخضوع للاختبار.

وذلك لأن لوحة الدم القياسية للداء البطني ستبحث عن أجسام مضادة معينة للجلوتين في مجرى الدم ، بينما سيبحث الفحص بالمنظار عن دليل مرئي على تلف الأمعاء الدقيقة. بدون التعرض للجلوتين ، تكون الاختبارات أقل قدرة على تحديد خصائص المرض وقد ينتهي بها الأمر بإرجاع نتيجة سلبية خاطئة.

عند البحث عن تشخيص دقيق ، يجب أن تتعرض للجلوتين. يمكن للاختبار الجيني أن يقترح فقط احتمالية الإصابة بالمرض بدلاً من تقديم تشخيص نهائي.