لمحة عامة عن متلازمة ألبورت

• أعراض

• الأسباب

• تشخبص

• علاج

متلازمة ألبورت هي مرض وراثي يتميز بأمراض الكلى وفقدان السمع ومشاكل البصر. تسبب متلازمة ألبورت أمراض الكلى عن طريق إتلاف الكبيبات المرشحات الصغيرة في كليتك المكلفة بتصفية الدم. مع متلازمة ألبورت ، يتأثر نوع الكولاجين الرابع الموجود في الكبيبات والأذن الداخلية والعينين ، مما يجعلهم غير قادرين على أداء وظائفهم بشكل صحيح. في المقابل ، تصبح الكلى ضعيفة ، ويتم تصفية الدم من الفضلات بشكل أقل وأقل. هذا يؤدي في بعض الأحيان إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة (الداء الكلوي بمراحله الأخيرة).

ويؤثر المرض على الأذنين ، مما يؤدي إلى فقدان السمع في مرحلة المراهقة المبكرة أو في مرحلة الطفولة المتأخرة. يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة ألبورت أحيانًا بمشاكل في العين مثل عدسة غير طبيعية ، مما قد يؤدي إلى إعتام عدسة العين و / أو قصر النظر. يوجد أيضًا في بعض الأحيان بقع بيضاء منتشرة حول الشبكية تسمى اعتلال الشبكية النقطي والبقع. ومع ذلك ، بشكل عام ، لا تؤدي بقع العين هذه إلى العمى.

تعد مضاعفات متلازمة ألبورت أكثر شيوعًا وأكثر حدة لدى الرجال منها لدى النساء. يُقال إن متلازمة ألبورت يتم تشخيصها في 1 من كل 5000 شخص.

أعراض

الأعراض الرئيسية لمتلازمة ألبورت هي أيضًا مضاعفاتها الرئيسية ، وهي أمراض الكلى وتشوهات العين وفقدان / مشاكل السمع. تميل هذه الأعراض أيضًا إلى الظهور في وقت مبكر من الحياة ، قبل التشخيص الرسمي لـ

أعراض متلازمة ألبورت

• دم في البول (بيلة دموية). هذا هو العرض الأول الذي يعاني منه الشخص المصاب بمتلازمة ألبورت

• بروتين في البول (بيلة بروتينية)

• ضغط دم مرتفع

• تورم في القدمين والكاحلين ومنطقة العين. يسمى التورم أيضًا بالوذمة.

• أورام العضلات الملساء (ورم عضلي أملس)

• تمدد الأوعية الدموية العرضية

الأسباب

تحدث متلازمة ألبورت بسبب طفرات في جينات COL4A3 و COL4A4 و COL4A5. هذه الجينات مسؤولة عن تكوين جزء من النوع الرابع من الكولاجين. الكولاجين هو البروتين الرئيسي في الجسم المسؤول عن إعطاء القوة والدعم للأنسجة الضامة.

هذا النوع من الكولاجين من النوع الرابع مهم حقًا لعمل الكبيبات ، والطفرات في هذه الجينات تجعله غير طبيعي للكولاجين الموجود في الكبيبات. هذا ، بدوره ، يضر بكليتك ويجعلها غير قادرة على تنظيف دمك بشكل صحيح.

يوجد هذا الكولاجين في أذنيك الداخلية ، ويمكن أن تؤدي التشوهات فيه إلى فقدان السمع الحسي العصبي. يعتبر الكولاجين من النوع الرابع مهمًا أيضًا في الحفاظ على شكل عدسة العين واللون الطبيعي لشبكية العين ، وما يصاحبها من تشوهات تسبب مضاعفات العين المرتبطة بمتلازمة ألبورت.

تُورث متلازمة ألبورت بثلاث طرق مختلفة:

نمط مرتبط بـ X

هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لتوريث متلازمة ألبورت ، وحوالي 80 بالمائة من المصابين بهذا المرض لديهم هذا الشكل. وهو ناتج عن طفرات في جين COL4A5. ما يعنيه الميراث بالنمط المرتبط بـ X "هو أن الجين يقع على كروموسوم X. نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإن طفرة واحدة في الجين على ذلك الكروموسوم كافية للتسبب في أمراض الكلى وأعراض أخرى شديدة للحالة في معهم.

من ناحية أخرى ، تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X وبالتالي نسختين من الجين ، وبالتالي فإن طفرة الجين في واحد فقط من الكروموسومات عادة ما تكون غير قادرة على التسبب في المضاعفات الخطيرة لمتلازمة ألبورت. لهذا السبب ، عادةً ما تعاني الإناث المصابات بمتلازمة ألبورت المرتبطة بـ X الدم في البول ويشار إليهن أحيانًا على أنهن مجرد حاملات. من غير المألوف بالنسبة لهم تطوير المضاعفات الخطيرة الأخرى للمرض ، وحتى عندما يفعلون ذلك يكون أخف من نظرائهم من الذكور.

مع نمط الميراث المرتبط بالكروموسوم X ، لا يمكن للآباء نقل الحالة إلى أبنائهم لأنه من الناحية البيولوجية ، لا ينقل الرجال كروموسومات X الخاصة بهم إلى أطفالهم الذكور. من ناحية أخرى ، لدى كل طفل فرصة بنسبة 50 في المائة لوراثة الجين إذا كانت الأم لديها الجين المعيب في أحد كروموسوماتها X. عادةً ما يصاب الأولاد الذين يرثون الجين المعيب بمتلازمة ألبورت خلال حياتهم.

النمط الصبغي الجسدي السائد

هذا شكل نادر من أشكال الوراثة ، ويوجد في حوالي 5٪ فقط من حالات متلازمة ألبورت. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الشكل من طفرة واحدة في جينات COL4A3 أو COL4A4 ، مما يعني أن أحد الوالدين فقط لديه الجين غير الطبيعي وينقله. مع هذا الشكل من متلازمة ألبورت ، يعاني الذكور والإناث من أعراض متشابهة بمستويات شدة مماثلة.

النمط الجسدي المتنحي

تم العثور على هذا الشكل من الوراثة في حوالي 15٪ من حالات متلازمة ألبورت. يرث الطفل بهذه الطريقة عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين ولكل منهما نسخة غير طبيعية من جين COL4A3 أو COL4A4. مع هذا أيضًا ، يتأثر الذكور والإناث بالمثل.

تشخبص

قد يشك طبيبك أولاً في إصابتك بمتلازمة ألبورت بناءً على تاريخ عائلتك. ستشير الأعراض التي تبلغ عنها أيضًا إلى احتمالية إصابتك بهذا المرض. للتأكيد ، قد يستخدم طبيبك هذين النوعين من الاختبارات التشخيصية:

• خزعة الكلى أو الجلد: في هذا الاختبار ، ستتم إزالة قطعة صغيرة جدًا من كليتك أو جلدك وفحصها بالمجهر. يمكن أن يُظهر التقييم المجهري الدقيق للعينة النتائج المميزة لألبورت.

• الاختبار الجيني: يستخدم هذا الاختبار لتأكيد ما إذا كان لديك الجين الذي قد يؤدي إلى متلازمة ألبورت. يستخدم أيضًا لتحديد الطريقة الخاصة التي ورثت بها الجين.

التشخيص المبكر لمتلازمة ألبورت أمر حتمي. وذلك لأن مضاعفات متلازمة ألبورت تظهر عادة في مرحلة الطفولة / مرحلة البلوغ المبكرة وبدون بدء العلاج في الوقت المناسب ، قد يصبح مرض الكلى قاتلاً في مرحلة البلوغ المبكر.

قد تكون الأنواع الأخرى من الاختبارات مهمة لاستبعاد أمراض أخرى في قائمة التشخيص التفريقي ، أو تقييم حالة المريض ، أو تطوير اشتباه أولي في Alporthow ، ومع ذلك ، فهذه ليست اختبارات تشخيصية. وتشمل هذه:

• تحليل البول: سيتم استخدام اختبار تحليل البول للتحقق من محتويات البول لوجود خلايا الدم الحمراء أو البروتين.

• اختبار eGFR: هذا اختبار لوظائف الكلى ، ويقدر معدل تصفية الكبيبات للفضلات. هذا المعدل هو علامة قوية على ما إذا كنت تعاني من أمراض الكلى أم لا. تساعد اختبارات الدم مثل اختبار نيتروجين اليوريا في الدم (BUN) ومستويات الكرياتينين في تحديد حالة كليتيك.

• اختبار السمع: سيُستخدم هذا الاختبار لتحديد ما إذا كان سمعك قد تأثر بأي شكل من الأشكال.

• اختبارات الرؤية والعين: سيتم استخدامها لمعرفة ما إذا كانت رؤيتك قد تأثرت أو لديك إعتام عدسة العين. سيتم استخدامها أيضًا للتحقق من أي علامات منبهة لمتلازمة ألبورت ، مثل البقع البيضاء في العين والعدسة ذات الشكل غير الطبيعي والتي يمكن أن تشير إلى النقاط ومتلازمة البقعة.

علاج

لا يوجد علاج عالمي واحد لمتلازمة ألبورت ، لأنه يتم علاج كل من الأعراض والمضاعفات على حدة.

مرض الكلية

تعتبر إدارة وإبطاء تقدم مرض الكلى الاعتبار الأول والأساسي في علاج متلازمة ألبورت. من أجل القيام بذلك ، قد يصف طبيبك:

• مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين لخفض ضغط الدم ، وربما تقليل البروتين في البول وإبطاء تقدم مرض الكلى لديك

• نظام غذائي محدود تناول الملح

• حبوب الماء ، والمعروفة أيضًا باسم مدرات البول

• نظام غذائي منخفض البروتين

من المرجح أن يوصي طبيبك بزيارة اختصاصي تغذية لمساعدتك على الالتزام بالقيود الجديدة مع الحفاظ على نظام غذائي صحي.

في كثير من الأحيان ، على الرغم من ذلك ، يتطور مرض الكلى إلى المرحلة النهائية من مرض الكلى ، والذي سيتعين عليك إما إجراء غسيل الكلى أو إجراء عملية زرع كلية بدلاً من ذلك.

• غسيل الكلى هو عملية اصطناعية لإزالة وتصفية الفضلات من الجسم باستخدام آلة. تعمل آلة غسيل الكلى بشكل أساسي كبديل لكليتيك.

• ينطوي زرع الكلى على استبدال الكلى التالفة جراحيًا بكلية صحية من متبرع.

لا يتعين عليك بالضرورة إجراء غسيل الكلى قبل أن تتمكن من إجراء عملية زرع الكلى ، وفي النهاية ، سيساعدك طبيبك في تحديد الخيار الأفضل لك.

ضغط دم مرتفع

سيصف طبيبك الحبوب / الأدوية المناسبة للمساعدة في الحفاظ على ضغط الدم تحت السيطرة. بعض هذه الأدوية هي مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ، وحاصرات بيتا ، وحاصرات قنوات الكالسيوم. يساعد ذلك في تقليل فرص الإصابة بأمراض القلب ويبطئ أيضًا من تطور مرض الكلى.

مشاكل العين

سيحيلك طبيبك إلى طبيب عيون للمساعدة في حل مشاكل الرؤية ، إن وجدت ، الناتجة عن خلل في شكل العدسة. يمكن أن يتخذ هذا شكل تغيير وصفة النظارات أو الخضوع لجراحة الساد. البقع البيضاء في العين لا تؤثر على الرؤية بأي شكل من الأشكال ، لذلك عادة لا يوجد اهتمام بمعالجتها.

فقدان السمع

إذا كنت تعاني من ضعف السمع بسبب متلازمة ألبورت ، فمن المحتمل أن تكون دائمة. لحسن الحظ ، يمكنك الحصول على معينات سمعية فعالة جدًا في المساعدة في ذلك.

بشكل عام ، قد تستفيد أيضًا من تغييرات نمط الحياة مثل الحفاظ على النشاط ، وتناول الطعام بشكل جيد ، والحفاظ على وزن صحي.

كلمة من Verywell

إذا تم تشخيصك بمتلازمة ألبورت ، فيجب عليك مناقشة خيارات العلاج الخاصة بك على نطاق واسع مع الطبيب ، حيث تختلف كل حالة على حدة من حيث الشدة والأعضاء المصابة. من الأهمية بمكان طلب رعاية الخبراء من طبيب متخصص من ذوي الخبرة في رعاية هذا المرض غير العادي. يجب عليك أيضًا محاولة تقييم عائلتك من خلال الاستشارة الوراثية لتحديد الأشخاص الآخرين الذين قد يكونون في خطر. بدلاً من ذلك ، إذا لم تكن مصابًا بالمرض ولكنك حامل (أو لديك تاريخ عائلي للإصابة به) ، فيجب أن تخضع للاستشارة الوراثية قبل بدء تكوين أسرة. سيمكنك هذا من معرفة أفضل الطرق لتقليل فرصك في نقل الطفرة الجينية إلى أطفالك في المستقبل إذا كنت تخطط للحصول على أي منها.