لمحة عامة عن متلازمة دوس

اضطراب نوبات الطفولة النادرة

• أعراض

• الأسباب

• تشخبص

• علاج

متلازمة دوس هي اضطراب نوبات نادر يبدأ خلال الطفولة المبكرة. وتسمى هذه الحالة أيضًا الصرع الرمع العضلي والصرع الوهمي الرمعي.

تعتبر متلازمة دوس نوعًا من الصرع المعمم. قد يكون من الصعب التعامل مع نوبات متلازمة دوس بالأدوية. عندما يصل الأطفال إلى سن المراهقة أو سن الرشد ، قد يتحسنون ، وقد لا يكون العلاج مطلوبًا بعد الآن.

الصرع هو ميل لحدوث نوبات متكررة. متلازمة دوس هي متلازمة الصرع. هناك عدد من متلازمات الصرع المختلفة. متلازمات الصرع لها سمات مميزة معينة ، مثل العمر الذي تبدأ فيه النوبات ، ونوع النوبات وتواترها ، والأعراض المرتبطة بها ، والنمط الوراثي.

أعراض

تبدأ النوبة الأولى لمتلازمة دوس عمومًا بين 7 أشهر و 6 سنوات. تؤثر الحالة على الأطفال الذين كانوا يتمتعون بصحة جيدة سابقًا والذين حققوا مراحل نمو في الوقت المحدد (مثل المشي والتحدث والتواصل الاجتماعي). قد تبدأ النوبات المتكررة 1 أسابيع أو أشهر بعد النوبة الأولى. أكثر من 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة دوس يعانون من نوبة حموية أو منشط غير حموي معمم

تشمل أنواع النوبات التي تحدث في متلازمة دوس ما يلي:

النوبات اللاوتونية: تتضمن النوبات اللاوتونية فقدانًا مفاجئًا لتوتر العضلات وقد تتسبب في سقوط الأطفال للأشياء أو السقوط. الأطفال الذين يعانون من نوبات متوترة لا يدركون أثناء النوبات وقد لا يتذكرونها.

نوبات الرمع العضلي: تتميز نوبات الرمع العضلي بتشنجات رجعية مفاجئة في عضلة أو مجموعة من العضلات. قد تستمر مدتها ما بين بضع ثوان إلى عدة دقائق.

نوبات الرمع العضلي: هذا نوع من النوبات لا يحدث بشكل شائع في أنواع الصرع الأخرى إلى جانب متلازمة دوس. يبدأ هذا النوع من النوبات على شكل نوبة رمعية ثم تليها نوبة ونية.

نوبات الغياب: تحدث نوبات الغياب ، والتي كانت تسمى نوبات الصرع الصغير ، في العديد من متلازمات الصرع في مرحلة الطفولة. غالبًا ما توصف هذه النوبات بأنها نوبات التحديق. خلال هذه النوبات ، يكون الأطفال عمومًا غير مستجيبين وغير مدركين لما يحيط بهم لبضع ثوان.

لا تنطوي نوبات الغياب على حركات اهتزاز أو اهتزاز ، كما أنها لا تسبب ضعفًا في تناغم العضلات. لا يتذكر الناس الأحداث التي حدثت أثناء نوبة غيابية ولا يمكنهم تذكر حدوثها.

النوبات التوترية الارتجاجية المعممة: النوبات التوترية الارتجاجية المعممة هي نوع من النوبات التي تنطوي على اهتزاز واهتزاز جانبي الجسم مع ضعف الوعي. وعادة ما يتبعهم إرهاق شديد.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دوس عمومًا من عدة أنواع من النوبات بشكل منتظم. تتراوح هذه الحالة في شدتها ، حيث يعاني بعض الأطفال من نوبات كثيرة كل يوم ، وبعضهم يعاني من نوبات قليلة في الأسبوع.

الأعراض المصاحبة

قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة دوس من تأثيرات أخرى غير النوبات. لم يتأكد الخبراء مما إذا كانت هذه الآثار تحدث كجزء من متلازمة دوس ، أو كأثر جانبي لحدوث نوبات.

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة دوس من ترنح (مشكلة في التنسيق) ، أو عسر الكلام (كلام غير واضح) ، أو سمات التوحد (صعوبة في التعبير عن أنفسهم والتفاعل مع الآخرين).

المضاعفات

يمكن أن تسبب متلازمة دوس العديد من المشاكل الصحية التي لها آثار طويلة المدى. نوبات السقوط هي نوبات السقوط المفاجئ التي تحدث أثناء النوبة أو بعدها. هذا يمكن أن يؤدي إلى إصابات جسدية خطيرة.

الحالة الصرعية هي نوبة صرع لا تحل من تلقاء نفسها. يمكن أن تتداخل هذه النوبات مع التنفس ، وتتطلب تدخلًا طبيًا عاجلاً. الحالة الصرعية هي اختلاط غير شائع لمتلازمة دوس.

يمكن أن يحدث الانحدار النمائي ، وهو فقدان القدرات الجسدية أو المعرفية التي تم تطويرها بالفعل.

الأسباب

لا توجد عوامل خطر معروفة مرتبطة بشكل قاطع بمتلازمة دوس ولا يوجد عادة سبب محدد أو محفز للنوبات الفردية. ومع ذلك ، فإن مسببات النوبات الشائعة ، بما في ذلك الحمى والتعب ، يمكن أن تحفز النوبات. يمكن أن تحدث أيضًا نوبات حساسة للضوء ، والتي تحدث استجابة للأضواء الساطعة.

النوبات التي تحدث في متلازمة دوس هي نوبات معممة ، مما يعني أنها تبدأ بنشاط عصبي غير طبيعي في جميع أنحاء الدماغ. هذا على عكس النوبات البؤرية ، والتي تبدأ بنشاط عصبي غير طبيعي في منطقة صغيرة من الدماغ ، وقد تنتشر في جميع أنحاء الدماغ.

تسبب النوبات المعممة ضعف الوعي. يمكن أن تؤثر على النغمة الجسدية والحركات ، لكنها لا تفعل ذلك بالضرورة. على سبيل المثال ، لا تؤثر النوبات المصحوبة بغيبة على حركة العضلات ، ولكن النوبات الرمعية العضلية والنوبات الوتونية تسبب جميعها ضعفًا في الوعي ونقصًا في الوعي.

علم الوراثة

معظم الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة دوس لديهم فرد واحد على الأقل من العائلة مصاب بالصرع. يعتقد الخبراء أن الحالة لها سبب وراثي ، لكن لا يوجد نمط وراثي واضح للوراثة.

تم ربط العديد من الجينات بالحالة ، بما في ذلك SCN1A و SCN1B و GABRG2 و CHD2 و SLC6A1. قد تتسبب التغييرات في واحد أو أكثر من هذه الجينات في إصابة الأطفال بمتلازمة دوز.

تشخبص

يمكن لبعض الميزات ، بما في ذلك نمط النوبة ، والنمو الطبيعي للطفولة ، والتاريخ العائلي للصرع ، ونتائج الاختبارات التشخيصية ، تحديد متلازمة دوس.

إذا كان طفلك يعاني من نوع النوبات التي تتطابق مع تشخيص متلازمة دوس ، فقد يعتبر طبيب الأطفال أن هذا هو التشخيص.

مع متلازمة دوس ، يخضع الأطفال عادةً لفحص بدني طبيعي ، والذي لا يُتوقع أن تظهر عليه علامات عجز جسدي أو مشاكل فيزيولوجية عصبية.

مخطط كهربية الدماغ (EEG)

سيخضع معظم الأطفال الذين يعانون من نوبات متكررة إلى تخطيط كهربية الدماغ. يستمر هذا الاختبار عمومًا لمدة نصف ساعة تقريبًا ، على الرغم من أنه يمكن إجراء مخطط كهربية الدماغ (EEG) أو مخطط كهربية الدماغ (EEG) طوال الليل أيضًا.

مخطط كهربية الدماغ (EEG) هو اختبار موجات دماغية غير جراحية يقيس النشاط الكهربائي للدماغ في الوقت الفعلي. أثناء هذا الاختبار ، سيكون لدى طفلك ألواح معدنية صغيرة موضوعة على فروة رأسه. تكشف اللوحات عن النمط الكهربائي للدماغ. يتم توصيل كل لوحة بسلك يرسل إشارة إلى جهاز كمبيوتر حتى يتمكن الكمبيوتر من قراءة نمط موجة الدماغ الكهربائية.

الأطفال المصابون بمتلازمة دوس لديهم نمط معين في مخطط كهربية الدماغ. سيُظهر الاختبار نشاط موجة ارتفاع معمم (في جميع أنحاء الدماغ) بتردد يتراوح من 2 إلى 5 هرتز (هرتز). قد تحدث هذه الاندفاعات من النشاط بشكل متكرر طوال فترة الدراسة. قد يكون نشاط الدماغ الكلي في الخلفية طبيعيًا أو غير طبيعي عند عدم وجود التموجات.

الدراسات التشخيصية

يمكن أيضًا إجراء اختبارات تصوير الدماغ ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT). عادةً ما تكون بنية الدماغ كما تم الكشف عنها بواسطة اختبارات التصوير طبيعية تمامًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة دوس.

في بعض الحالات ، قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى مثل اختبارات الدم واختبارات البول والبزل القطني لاستبعاد الأسباب الأخرى للصرع. من المتوقع أن تكون النتائج طبيعية في متلازمة دوس.

علاج

قد يكون من الصعب علاج هذه الحالة. الأدوية المضادة للصرع (AEDs) المستخدمة في الصرع المعمم ليست هي نفسها المستخدمة في الصرع البؤري. في الواقع ، قد تؤدي بعض مضادات الصرع المستخدمة في علاج النوبات البؤرية إلى تفاقم النوبات المعممة.

تشمل مضادات الصرع التي يشيع استخدامها في علاج متلازمة دوس ما يلي:

• Depakote (فالبروات)

• لاميكتال (لاموتريجين)

• كيبرا (ليفيتيراسيتام)

قد يعاني بعض الأطفال من تحسن في النوبات باستخدام درهم إماراتي واحد (علاج أحادي) ، وفي بعض الأحيان قد يكون من الضروري الجمع بين هذه الأدوية.

علاجات الستيرويد

بالإضافة إلى الصرع ، يمكن أيضًا استخدام علاجات أخرى لإدارة النوبات في متلازمة دوس. الأدوية الستيرويدية ، بما في ذلك هرمون قشر الكظر (ACTH) ، أو ميثيل بريدنيزولون ، أو بريدنيزون ، أو ديكساميثازون مفيدة لبعض الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة.

ليس من الواضح تمامًا لماذا قد تكون الستيرويدات مفيدة. الستيرويدات تقلل الالتهاب وقد تغير مستويات الهرمون ، وقد اقترح أن التحسن يمكن أن يكون مرتبطًا بأحد هذين الإجراءين. على الرغم من عدم وجود ارتباط مباشر بين الهرمونات والالتهابات ومتلازمة دروز ، إلا أن بعض الأطفال يشعرون بتحسن بعد استخدام هذه العلاجات.

إدارة النظام الغذائي

النظام الغذائي الكيتون هو نهج آخر تم اعتباره إحدى استراتيجيات إدارة النوبات في الصرع المقاوم للحرارة ، وهو الصرع الذي لا يتم التحكم فيه بشكل جيد باستخدام أدوية AED.

النظام الغذائي الكيتون والصرع

النظام الغذائي الكيتون هو نظام غذائي غني بالدهون وبروتين مناسب ونظام غذائي منخفض الكربوهيدرات للغاية. يُعتقد أنه يتحكم في النوبات من خلال عملية فسيولوجية تسمى الكيتوزية ، حيث يقوم الجسم بتكوين الكيتونات بسبب نوع من الانهيار الأيضي الذي يحدث في غياب تناول الكربوهيدرات.

من الصعب للغاية الحفاظ على هذا النظام الغذائي ، وهو غير فعال ما لم يتم اتباعه بدقة. هذا هو السبب في أنه لا يعتبر عادة نهجًا مرغوبًا ما لم يكن الدواء غير فعال في السيطرة على النوبات. قد يشتهي الأطفال الذين يتبعون هذا النظام الغذائي السكر أو الخبز أو المعكرونة ، وإذا كان بإمكانهم الوصول فعليًا إلى الطعام ، فغالبًا ما لا يتمكن الأطفال الصغار من اتباع النظام الغذائي بدقة حسب الحاجة.

في حين أنه يمكن أن يساعد في تقليل تكرار النوبات ، إلا أن النظام الغذائي الكيتون يمكن أن يتسبب في ارتفاع مستويات الدهون والكوليسترول.

إذا تم وصف النظام الغذائي الكيتوني لطفلك ، فمن الجيد أن تجد مجموعة دعم من الآباء الآخرين الذين يتبع أطفالهم النظام الغذائي الكيتون حتى تتمكن من مشاركة الوصفات والاستراتيجيات.

في بعض الحالات ، يمكن التفكير في جراحة الصرع 2 للأطفال المصابين بمتلازمة دوس.

كلمة من Verywell

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة دوس أو أي نوع من أنواع الصرع ، فمن الطبيعي أن تهتم بصحته. يمكن التحكم في معظم أنواع الصرع باستخدام العلاجات المضادة للنوبات. العواقب الصحية الوخيمة (مثل الإصابة الكبيرة أو الوفاة) نادرة جدًا.

عندما يكبر طفلك ، سيكون أكثر قدرة على فهم حالتهم ويمكن أن يلعبوا دورًا أكبر في تناول الأدوية الخاصة بهم. عندما يتعلم طفلك التعرف على المشاعر التي قد تحدث قبل بداية النوبة (هالة النوبة) ، يمكنه محاولة أخذ استراحة مما يفعله ، وتقليل فرصة الإصابات التي قد تنجم عن نوبة الصرع.