لمحة عامة عن متلازمة دريفت

• أعراض

• الأسباب

• تشخبص

• علاج

• كلمة من Verywell

متلازمة دريفت هي اضطراب نادر يتميز بالنوبات ومشاكل في النمو. تبدأ النوبات قبل سن 1. تبدأ المشاكل المعرفية والسلوكية والجسدية في سن الثانية أو الثالثة. متلازمة دريفت هي حالة تستمر مدى الحياة.

يرتبط المرض بخلل جيني في جين SCN1A ، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث بدون عيب جيني. يتم تشخيصه بناءً على العلامات والأعراض السريرية للطفل ، ويمكن دعم التشخيص باختبار تشخيصي.

من الصعب بشكل خاص السيطرة على النوبات التي تسببها متلازمة دريفت. عادةً ما تكون العلاجات المضادة للاختلاج التي تُستخدم بشكل شائع لمعظم اضطرابات النوبات غير فعالة في تقليل النوبات التي تحدث في متلازمة دريفت ، ولكن الأبحاث جارية وأصبحت الاستراتيجيات والخيارات الجديدة متاحة.

أعراض

النوبات هي أولى أعراض متلازمة دريفت. تتفاقم مشاكل النمو ، وكذلك النوبات ، بشكل عام مع تقدم الطفل في السن.

تشمل أعراض متلازمة دريفت ما يلي:

• النوبات: غالبًا ما ترتبط النوبات بالحمى ، على الرغم من أنها يمكن أن تحدث بدون حمى. هناك العديد من أنواع النوبات التي تحدث عادةً في متلازمة دريفت ، بما في ذلك نوبات الرمع العضلي ، والنوبات التوترية الارتجاجية ، والنوبات غير المتشنجة. النوبات المطولة والحالة الصرعية هي سمة من سمات الاضطراب أيضًا. في الواقع ، قد تكون النوبة الأولى طويلة بشكل خاص.

• محفزات النوبات: قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من حساسية للضوء ، وهو الميل إلى حدوث نوبات استجابة للأضواء الساطعة أو الساطعة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون الشخص المصاب بمتلازمة دريفت عرضة للإصابة بنوبات استجابة للتغيرات في درجة حرارة الجسم.

• الرنح (مشاكل التوازن): تبدأ صعوبات التنسيق والمشي ، المعروفة باسم الرنح ، في مرحلة الطفولة وتستمر في مرحلة المراهقة والبلوغ.

• الإعاقة الحركية: يوصف الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت بأنهم في وضعية القرفصاء عند المشي. غالبًا ما يكون توتر العضلات منخفضًا ، والذي يمكن أن يظهر كضعف عضلي.

• ضعف الإدراك: قد يصاب الأطفال بمشاكل في الكلام والمعرفة تستمر طوال الحياة. يمكن أن يكون هناك مجموعة من القدرات المعرفية مع متلازمة دريفت ، وبعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم قدرة أعلى على التعلم من غيرهم.

• المشكلات السلوكية: قد يُظهر الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة دريفت التهيج أو العدوانية أو السلوك الذي يشبه التوحد.

• العدوى: الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت معرضون للإصابة بالعدوى.

• التعرق وعدم انتظام تنظيم درجة الحرارة: قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من تغيرات في الجهاز العصبي اللاإرادي ، مما يتسبب بشكل خاص في انخفاض التعرق وارتفاع درجات حرارة الجسم أو انخفاضها بشكل مفرط.

• مشاكل العظام: ترتبط متلازمة دريفت بهشاشة العظام والاستعداد لكسور العظام.

• عدم انتظام ضربات القلب: يعاني حوالي ثلث الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دريفت من عدم انتظام ضربات القلب ، مثل تسارع ضربات القلب ، أو بطء معدل ضربات القلب ، أو أي اضطراب آخر ، مثل فترة QT المطولة.

المراجع

متلازمة دريفت هي حالة تستمر مدى الحياة ولا تتحسن الأعراض. هناك خطر متزايد للوفاة المبكرة ، وغالبًا ما تكون مرتبطة بالإصابات الناجمة عن النوبات. من المرجح أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت من الموت المفاجئ غير المتوقع أثناء الصرع (SUDEP) ، وهي حالة تحدث فيها وفاة غير متوقعة ، عادةً أثناء النوم.

الأسباب

يُعتقد أن متلازمة دريفت ناتجة عن خلل في وظيفة قنوات الصوديوم ويوصف بأنه شكل من أشكال اعتلال القنوات. تنظم قنوات الصوديوم وظائف المخ والأعصاب. يمكن أن يتسبب خلل في وظيفة قنوات الصوديوم في مجموعة متنوعة من المشكلات ، بما في ذلك نشاط الدماغ غير المنتظم ، والذي يظهر على شكل نوبات ، وخلل في الاتصال بين خلايا الدماغ ، والذي يظهر على شكل ضعف في النمو.

علم الوراثة

يعاني حوالي 80 بالمائة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دريفت من خلل في الكروموسوم الثاني في جين SCN1A ، والذي يرمز لقنوات الصوديوم. يحدث هذا العيب بنمط وراثي ، ويمكن أن تظهر الطفرة أيضًا لأول مرة في الطفل المصاب.

تشخبص

يتم تشخيص متلازمة دريفت بناءً على التقييم السريري للأطباء. يمكن أن تدعم الدراسات التشخيصية التشخيص ، لكنها لا تؤكده أو تستبعده. وفقًا لمؤسسة Dravet Syndrome Foundation ، تشتمل الخصائص السريرية لمتلازمة Dravet على أربعة على الأقل من الخصائص الخمس التالية:

• التطور المعرفي والحركي الطبيعي قبل حدوث النوبة الأولى

• نوبتان أو أكثر قبل سن 1

• مزيج من النوبات الرمعية العضلية أو الهيمكلونية أو النوبات التوترية الرمعية المعممة

• نوبتان أو أكثر تدومان أكثر من 10 دقائق

• عدم تحسن العلاج القياسي بمضادات الاختلاج واستمرار النوبات بعد سن الثانية

الاختبارات التشخيصية

• مخطط كهربية الدماغ (EEG): عادة ما يكون مخطط كهربية الدماغ طبيعيًا عندما لا يعاني الشخص المصاب بمتلازمة دريفت من نوبة ، خاصة عند الأطفال الصغار جدًا. سيُظهر مخطط كهربية الدماغ تشوهات تتوافق مع نشاط النوبة أثناء النوبة. في مرحلة الطفولة المتأخرة وطوال فترة المراهقة وفترة البلوغ ، قد يُظهر مخطط كهربية الدماغ نمطًا من التباطؤ بين النوبات أيضًا.

• التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ: عادة ، من المتوقع أن يكون التصوير بالرنين المغناطيسي لمخ الشخص المصاب بمتلازمة دريفت طبيعيًا. يمكن أن يظهر ضمور (ترقق) الحُصين أو الدماغ بأكمله خلال مرحلة البلوغ.

• الاختبار الجيني: يمكن للاختبار الجيني تحديد طفرة SCN1A التي غالبًا ما تكون موجودة بين الأشخاص المصابين بمتلازمة دريفت. وقد لوحظ في نمط فسيفساء ، مما يعني أن الشخص يمكن أن يكون لديه بعض الخلايا مع الطفرة ، والبعض الآخر بدونها.

علاج

هناك عدد من المشكلات المختلفة التي يمكن أن يتوقعها الشخص المصاب بمتلازمة دريفت ، ويصعب علاجها جميعًا. يكون علاج المشكلات الجسدية والمعرفية والسلوكية لمتلازمة دريفت فرديًا ، وقد يشمل العلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج السلوكي.

لا يمكن السيطرة على النوبات بسهولة. عادةً ما تشتمل مضادات الاختلاج المستخدمة في متلازمة دريفت على مزيج من فالبروات ، وكلوبازام ، وستيريبينتول ، وتوبيراميت ، وليفيتيراسيتام ، وبروميدات. يُنظر إلى النظام الغذائي الكيتون وتحفيز العصب المبهم في علاج النوبات أيضًا.

الكانابيديول

في يونيو 2018 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Epidiolex (كانابيديول) لعلاج متلازمة دريفت بالإضافة إلى متلازمة الصرع الأخرى ، متلازمة لينوكس غاستو. أظهرت دراسات سابقة أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة دريفت قد عانوا من انخفاض في تكرار النوبات مع Epidiolex وكانوا قادرين على تحمل الدواء.

الأدوية التي تؤدي إلى تفاقم متلازمة دريفت

تشمل مضادات الاختلاج القياسية التي يُعتقد أن لها تأثيرًا على قنوات الصوديوم كاربامازيبين وأوكسكاربازيبين والفينيتوين ولاموتريجين. قد يؤدي ذلك إلى تفاقم النوبات في متلازمة دريفت بدلاً من تحسينها.

كلمة من Verywell

إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة دريفت ، فقد يشعر بأنه موقف صعب. سيحتاج طفلك إلى إدارة ورعاية عن كثب طوال حياته أو حياتها. يمكن أن تتحسن العديد من أعراض متلازمة دريفت جزئيًا بالعلاج المناسب. قد تحتاج استراتيجيات العلاج إلى التغيير مع نمو ابنك أو ابنتك جسديًا ، ومع تحسن حالتهم أو تفاقمها مع تقدم العمر.

كما هو الحال مع العديد من الأمراض النادرة ، فإن الشعور بالعزلة وعدم معرفة ما يمكن توقعه يمكن أن يكون ساحقًا. تجد بعض العائلات أنه من المفيد التواصل مع الآخرين الذين قد يواجهون نفس التحديات من خلال مجموعات الدعم ومجموعات الدفاع عن المرضى.