لمحة عامة عن متلازمة لينوكس غاستو

• أعراض

• الأسباب

• تشخبص

• علاج

• التأقلم

متلازمة لينوكس غاستو (LGS) هي متلازمة صرع تبدأ خلال الطفولة وتتميز بنوبات صرع يومية متكررة يصعب السيطرة عليها بالأدوية. بينما يمكنك العيش بشكل جيد في مرحلة البلوغ وكبر السن مع LGS ، إلا أن هناك خطرًا أكبر للوفاة بسبب مشاكل مثل الإصابة والنوبات والآثار الجانبية للأدوية والمشاكل الصحية مثل العدوى.

أعراض

تبدأ أعراض متلازمة لينوكس غاستو في مرحلة الطفولة المبكرة ، عادة قبل سن الرابعة. النوبات هي أبرز الأعراض ، وقد يصاب معظم الأطفال الذين يعانون من إل جي إس أيضًا بخلل إدراكي ، وتأخر في الوصول إلى مراحل النمو ، ومشاكل سلوكية.

يستمر إل جي إس في مرحلة البلوغ ، لكن الأعراض تتغير بشكل عام مع تقدم العمر.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بـ LGS من أنواع مختلفة من النوبات ، بينما يميل البالغون إلى الإصابة بنوبات أقل ونوبات أقل تكرارًا.

النوبات

واحدة من السمات المميزة لمتلازمة لينوكس غاستو هي عدة أنواع من النوبات التي تحدث بشكل متكرر في كثير من الأحيان عدة مرات في اليوم والتي تكون في كثير من الأحيان أكثر من معظم أنواع الصرع الأخرى.

في كثير من الأحيان ، قد يشعر الشخص الذي أصيب بنوبة بالدوار وحتى غير مدرك لحدوث نوبة بعد ذلك.

يحدث عدد من أنواع النوبات مع إل جي إس.

تأخر النمو

يعاني الأطفال الذين لديهم إل جي إس أيضًا من تأخر في النمو ، إما معرفي (أكثر شيوعًا) أو جسديًا أو كليهما. شدة هذا تختلف اختلافا كبيرا من شخص لآخر.

قد تتعارض القدرات الجسدية مع الاستقلالية.

الأسباب

هناك عدة أسباب معروفة لمتلازمة لينوكس غاستو ، بما في ذلك:

• اضطرابات نمو المخ

• الظروف العصبية

• تلف في الدماغ أثناء نمو الجنين أو بعد الولادة بقليل

ومع ذلك ، في بعض الأحيان لا يمكن تحديد سبب.

متلازمة الغرب

ما يقدر بنحو 20 إلى 30 في المائة من الأطفال المصابين بـ LGS يعانون من متلازمة ويست ، وهي حالة تتميز بثلاث ميزات:

• التشنجات الطفولية

• الانحدار التنموي

• نمط من نشاط الدماغ غير المنتظم في مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، والذي يُعرف باسم نقص ضربات القلب

متلازمة ويست لها أسباب عديدة ، وقد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة إل جي إس ومتلازمة ويست إلى العلاج لكلتا الحالتين. غالبًا ما يتم علاج متلازمة ويست بهرمون قشر الكظر (ACTH) أو المنشطات.

التصلب الحدبي

اضطراب تنمو فيه الأورام في مناطق متعددة من الجسم ، ويمكن أن يتسبب التصلب الحدبي في متلازمة لينوكس غاستو وعجزًا جسديًا و / أو معرفيًا.

نقص الأكسجة

نقص الأكسجين هو نقص الأكسجين. غالبًا ما يكون للأطفال الذين يعانون من نقص الأكسجة قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة عواقب تتعلق بنمو الدماغ ووظيفته. يمكن أن يظهر هذا مع مجموعة متنوعة من المشاكل ، بما في ذلك LGS (مع أو بدون متلازمة الغرب) والشلل الدماغي.

التهاب الدماغ

التهاب الدماغ هو عدوى أو مرض التهابي يصيب الدماغ. من المحتمل أن يسبب مشاكل مستمرة ، ويمكن أن تكون متلازمة لينوكس غاستو واحدة منها.

خلل التنسج القشري

نوع من النمو غير الطبيعي للدماغ يحدث قبل الولادة ، يتميز خلل التنسج القشري بتشوهات في الدماغ ويمكن أن يسبب إل جي إس. يمكن أن يحدث خلل التنسج القشري بسبب مشاكل وراثية أو وراثية ، أو بسبب نقص الأكسجين أو تدفق الدم إلى الطفل. في بعض الحالات ، لم يتم تحديد سبب.

تشخبص

قد يكون من الصعب عاطفيًا معرفة أن طفلك يعاني من متلازمة لينوكس غاستو. لدى معظم الآباء بالفعل فكرة أن شيئًا خطيرًا يحدث بسبب النوبات المتكررة ومشاكل النمو. ومع ذلك ، من الطبيعي أن تظل ترغب في معرفة أن هناك سببًا بسيطًا وراء كل ذلك.

إذا كان طفلك يعاني من أعراض إل جي إس ، فتأكد من أن أطبائه سيختبرون جميع الاحتمالات ، بما في ذلك الأمراض الخطيرة والثانوية ، ولن يغفلوا الاختبارات التشخيصية المهمة أو العلاجات البسيطة لحالة طفلك.

السمات الأكثر اتساقًا لمتلازمة لينوكس غاستو هي السمات السريرية والنمط الذي يظهر في مخطط كهربية الدماغ. قد يستغرق التشخيص أسابيع أو شهور.

في بعض الأحيان ، يعتبر LGS تشخيصًا للإقصاء ، مما يعني أنه يجب استبعاد الأمراض الأخرى قبل تشخيص الطفل بها.

لتشخيص الأطفال الذين يعانون من النوبات ، سينظر الأطباء بشكل عام إلى:

• التقييمات الطبية والعصبية

• تاريخ نوبات الطفل

• مشاكل الطفل الطبية الأخرى (إن وجدت)

• تخيلات العقل

• نتائج مخطط كهربية الدماغ

• نتائج فحص الدم

• نتائج البزل القطني (ممكن)

التاريخ الطبي

إذا كان طفلك يعاني من عدة أنواع من النوبات وهي متكررة ، خاصة إذا كان هناك تأخير معرفي أو جسدي ، فسوف يفكر طبيبك في إجراء فحص تشخيصي لمتلازمة مثل متلازمة لينوكس غاستو أو متلازمة ويست.

تخيلات العقل

معظم الأطفال الذين يعانون من النوبات سيخضعون لتصوير الدماغ ، والذي يمكن أن يشمل التصوير المقطعي المحوسب (CT) ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أو الموجات فوق الصوتية. يعتبر التصوير بالرنين المغناطيسي الأكثر تفصيلاً من بين هذه الاختبارات ، ولكنه يتطلب من الطفل أن يظل ثابتًا في الجهاز لمدة نصف ساعة تقريبًا ، وهو ما قد لا يكون ممكنًا للعديد من الأطفال.

بالنسبة للأطفال الصغار ، قد يطلب الأطباء إجراء فحص بالأشعة المقطعية بدلاً من ذلك. بالنسبة للأطفال ، قد تكون الموجات فوق الصوتية خيارًا أفضل. إنه أسرع ويمكنه تحديد المشكلات المبكرة المتعلقة بنمو الدماغ.

يرى

في العديد من حالات إل جي ، سيُظهر مخطط كهربية الدماغ موجة ونمط ارتفاع بطيء مميز عندما لا تحدث النوبة. ومع ذلك ، ليس كل شخص مصاب بهذه الحالة لديه هذا النمط. عندما يعاني شخص مصاب بـ LGS من نوبة ، فإن نمط EEG يتوافق بشكل عام مع نوع النوبة.

تحاليل الدم

غالبًا ما تكون اختبارات الدم لتقييم الإصابة أو اضطراب التمثيل الغذائي جزءًا من التقييم الأولي للنوبات. إذا كان طفلك المصاب بمتلازمة لينوكس غاستو يعاني من تفاقم مفاجئ في النوبات ، فسيقوم طبيبه أو طبيبها بفحص ما إذا كانت هناك عدوى ، والتي يمكن أن تنتج المزيد من النوبات لدى الأشخاص المصابين بالصرع.

البزل القطني

كجزء من التقييم الأولي ، قد يخضع طفلك لثقب قطني ، وهو اختبار يفحص السائل النخاعي المحيط بالدماغ والحبل الشوكي. يتم جمع السائل بإبرة يتم إدخالها في أسفل الظهر.

هذا الإجراء غير مريح ويمكن أن يكون مرهقًا أو مخيفًا للأطفال ، خاصةً إذا تأخروا معرفيًا أو لم يتمكنوا من فهم عملية التشخيص. إذا اشتبه طبيب طفلك بشدة في وجود عدوى في الدماغ أو مرض التهابي ، فقد يرغب في إجراء هذا الاختبار عندما يكون طفلك تحت التخدير.

علاج

إل جي إس حالة معقدة تدوم مدى الحياة ولا يمكن علاجها ، ومن الصعب السيطرة على نوباتها. حتى مع الأدوية ، يستمر معظم المصابين بهذه الحالة في الإصابة ببعض النوبات. ومع ذلك ، فإن العلاج ضروري ، لأنه يمكن أن يقلل من تكرار النوبات وشدتها. تشمل العلاجات الإضافية النظام الغذائي الكيتون وجراحة الصرع.

الأدوية

تُستخدم أدوية محددة للسيطرة على نوبات متلازمة لينوكس غاستو ، حيث أن العديد من الأدوية المعتادة المضادة للتشنج ليست فعالة.

تشمل الأدوية المستخدمة للتحكم في النوبات في إل جي إس:

• بنزل (روفيناميد)

• Depakote (فالبروات)

• فيلاتول (فلبامات)

• كلونوبين (كلونازيبام)

• لاميكتال (لاموتريجين)

• أنفي (كلوبازام)

• توباماكس (توبيراميت)

على الرغم من هذه الخيارات المضادة للاختلاج ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة لينوكس غاستو غالبًا ما يستمرون في المعاناة من النوبات المستمرة. يمكن أن يكون لبعض الأدوية المستخدمة للتحكم في نوبات LGS آثار جانبية خطيرة ، وهي مخصصة للحالات التي يصعب السيطرة عليها بشكل خاص.

اكتسب القنب قدرًا كبيرًا من الاهتمام كعلاج لصرع الأطفال. في عام 2018 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على Epidiolex (كانابيديول أو سي بي دي) لعلاج النوبات في مرضى إل جي إس.

الكيتون النظام الغذائي

النظام الغذائي الكيتون هو نظام غذائي غني بالدهون ومنخفض الكربوهيدرات يمكن أن يساعد في السيطرة على النوبات لدى الأشخاص الذين يعانون من الصرع الذي يصعب التحكم فيه. يمكن أن يقلل من تكرار النوبات وشدتها في LGS ، ويمكن أن يجعل من الممكن تقليل جرعة الأدوية المضادة للنوبات.

ليس من السهل اتباع النظام الغذائي نفسه بسبب تقييد الكربوهيدرات ، وقد لا يكون عمليًا بالنسبة للكثيرين ، بما في ذلك الأطفال الذين يفضلون غالبًا الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات.

جراحة الصرع

تعد جراحة الصرع خيارًا لبعض الأشخاص المصابين بالصرع المقاوم للعلاج (الذي لا يتحسن بالأدوية) الناجم عن إل جي إس. تشمل الإجراءات العمليات الجراحية التي يتم فيها إزالة المنطقة المعززة للنوبات من الدماغ.

خيار آخر هو قطع الجسم الثفني ، والذي يتضمن شقًا في الجسم الثفني (المنطقة التي تربط الجانبين الأيمن والأيسر من الدماغ) لمنع انتشار النوبات.

يمكن أيضًا وضع أجهزة مثل المحفز الكهربائي للعصب المبهم (VNS) في الاعتبار لمنع النوبات. قد يستفيد طفلك من أحد هذه الأنواع من جراحات الدماغ ، ويلزم إجراء اختبار ما قبل الجراحة لتحديد ما إذا كانت هناك فرصة للتحسن.

التأقلم

إذا كان طفلك مصابًا بـ LGS ، فمن المحتمل أن تضطر إلى التعامل مع العديد من المشكلات الطبية والاجتماعية والسلوكية مع تقدم طفلك في السن. هذا ليس بالوضع السهل لأي شخص. قد تحتاج إلى مساعدة من الآخرين لرعاية شخص لديه إل جي.

بينما تشرع في هذا التحدي ، هناك العديد من الاستراتيجيات التي يمكنك استخدامها لتحسين الحالة الطبية لطفلك ونوعية حياته ولتخفيف العبء عليك.

افهم المرض

على الرغم من عدم حصول كل شخص على نفس النتيجة والتوقعات ، إلا أن هناك بعض الأشياء التي يمكنك توقعها. من المفيد التعرف على المرض ومساره المحتمل حتى تتمكن من توقع التحديات الطبية والسلوكية والعاطفية مع تقدم طفلك في السن.

تعرف على فريقك الطبي

ستحتاج إلى رؤية الكثير من الأطباء ومقدمي الرعاية الصحية على مر السنين لإدارة حالة طفلك. سيساعد طفلك إذا فهمت دور كل عضو في الفريق ، ومن يجب الاتصال به في أي نوع من المواقف ، ومن سيحافظ على رعاية طفلك لفترات زمنية قصيرة مقابل فترات طويلة

يستمر بعض الأطفال المصابين بـ LGS في رؤية أطباء أعصاب الأطفال عند دخولهم سن الرشد ، وينتقل البعض الآخر إلى رعاية طبيب أعصاب بالغ. يعتمد هذا على مدى توفر أطباء الأعصاب في منطقتك وتخصصهم في الصرع ، بالإضافة إلى ما تفضله.

تواصل مع مدرسة طفلك

قد يكون تعليم طفلك والتكيف الاجتماعي تحديًا. إذا كان ذلك ممكنًا ، فابحث عن مدرسة لديها موارد موجهة نحو الصرع ، بالإضافة إلى صعوبات التعلم والسلوك.

حافظ على التواصل الوثيق مع الموظفين الذين يشرفون على الخدمات التي يحتاجها طفلك ، وابق على اتصال مع المعلمين ومساعدات طفلك. استمع إلى الملاحظات وافهم أن طفلك قد يحتاج إلى تغيير المدرسة.

احصل على مساعدة

رعاية شخص معاق أمر مرهق. إذا كان بإمكانك الحصول على المساعدة من أفراد الأسرة أو الأصدقاء أو المتطوعين أو مقدم رعاية محترف ، فيمكن أن يوفر لك ذلك الراحة ويمنح طفلك أو شخصًا بالغًا بعض التنوع ومنظورًا جديدًا.

قد تفكر أيضًا في البحث عن مخيم نهاري أو رعاية نهارية حيث يمكن لطفلك التفاعل مع الأطفال الآخرين وتلقي الرعاية المناسبة أثناء العمل أو تولي مسؤوليات أخرى.

ترتيبات المعيشة

إذا أصبحت الرعاية الجسدية لطفلك مع LGS مستحيلة ، فقد تحتاج إلى البحث عن ترتيبات معيشية بديلة. يختار العديد من الآباء ذلك بسبب مشكلاتهم الصحية ، أو لتكريس المزيد من الوقت للأطفال الآخرين ، أو الحاجة إلى العمل ، أو عدم القدرة على التعامل مع المشكلات السلوكية.

يمكنك البحث والبحث عن مراكز المعيشة المدعومة من خلال التحدث إلى مقدمي الرعاية الصحية الخاصين بك ، والتحدث مع المرضى الحاليين أو السابقين ، وإجراء مقابلات مع الموظفين والقيادة. بمجرد أن ينتقل طفلك إلى منشأة معيشية ، يمكنك زيارة علاقة وثيقة والحفاظ عليها.

مجموعات الدعم

يعد مرض إل جي إس مرض نادر ، ويمكن أن يمنحك لقاء الآخرين الذين يتعاملون معه موارد ودعمًا لك ولطفلك أثناء مواجهتك للمرض خلال السنوات القادمة. مجموعات الدعم هي مكان رائع للعثور على هذا.

إذا لم يكن لديك أي مجموعات دعم بالقرب من المكان الذي تعيش فيه ، فقد تتمكن من العثور على مجموعة تعجبك عبر الإنترنت.

كلمة من Verywell

إل جي إس هو اضطراب عصبي نادر له تأثير كبير على حياة الأشخاص وحياة أسرتهم بأكملها. الموارد متاحة لمساعدتك في الحصول على أفضل رعاية ممكنة. بصفتك مشرفًا ، من المهم أن تحصل على إجازة. تأكد من الوصول إلى المساعدة التي تحتاجها وممارسة الرعاية الذاتية.