لمحة عامة عن متلازمة أوهتهارا

اضطراب نمائي نادر

• أعراض

• الأسباب

• تشخبص

• علاج

متلازمة أوهتهارا هي نوع نادر من الصرع يبدأ في مرحلة الطفولة. ويسمى أيضًا الاعتلال الدماغي الصرع المبكر عند الأطفال. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من نوبات صرع ومشاكل نمو حادة.

يرتبط هذا النوع من الصرع بنمط مميز يمكن التعرف عليه في مخطط كهربية الدماغ (EEG). عادة ما تكون هناك حاجة إلى الأدوية المضادة للصرع (AEDs) للمساعدة في إدارة النوبات.

هذه الحالة غير قابلة للشفاء ، ولا يُتوقع عادةً أن يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا بعد مرحلة الطفولة المبكرة. هناك استثناءات ، وقد يستمر بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في العيش حتى مرحلة البلوغ ، لكنهم يميلون إلى الإصابة بالصرع المستمر والعجز الجسدي والمعرفي.

أعراض

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من نوباتهم المبكرة قبل سن 3 أشهر. قد تبدو صحية عند الولادة ، ولكن يمكن أن تبدأ في حدوث حركات رجعية في غضون أسابيع قليلة. في بعض الحالات ، قد تتذكر الأمهات أن أطفالهن بدأوا بالفعل في ممارسة حركات غير منتظمة أثناء الحمل.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من عدة أنواع من النوبات. تشمل أنواع النوبات الأكثر شيوعًا في متلازمة أوهتهارا ما يلي:

النوبات التوترية: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من النوبات التي تحدث في متلازمة أوهتهارا. يتميز بتصلب الذراعين والساقين ، وعادة ما يستمر لبضع ثوان.

النوبات التوترية الارتجاجية المعممة: يتضمن هذا النوع من النوبات حركات الذراعين والساقين ، وعادة ما تشمل كلا الجانبين من الجسم.

قد يعاني الأطفال من ارتعاش في العين أو حركات الرأس أثناء النوبة التوترية الرمعية المعممة. تتضمن هذه النوبات ضعفًا في الوعي أيضًا ، ولكن قد يكون من الصعب إدراك أن الرضيع يعاني من ضعف في الوعي.

النوبات البؤرية: هي نوبات تصيب بشكل عام جزءًا واحدًا فقط من الجسم أو جانبًا واحدًا من الجسم. وهي تشمل حركات رجعية متكررة وتستمر لبضع ثوان. قد تنطوي النوبات البؤرية على ضعف في الوعي ، وكما هو الحال مع النوبات التوترية الارتجاجية المعممة ، قد يكون من الصعب التعرف على ما إذا كان وعي الرضيع ضعيفًا.

التشنجات الطفولية: هي حركات قصيرة ومفاجئة قد تستمر لثانية واحدة فقط. يمكن أن تشمل الرقبة و / أو أحد الذراعين أو الساقين أو كليهما.

نوبات الرمع العضلي: تتضمن هذه النوبات بشكل عام حركات رجعية متكررة تؤثر على أحد جانبي الجسم أو كلاهما. قد تستمر لبضع دقائق ويتبعها عمومًا الإرهاق وفترة النوم.

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من أكثر من نوع واحد من النوبات.

مشاكل النمو

عادة ما تكون مشاكل النمو ، مثل الافتقار إلى المهارات الحركية والمعرفية ، موجودة أيضًا. على سبيل المثال ، قد لا يصل الأطفال إلى الأشياء كما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم. قد لا يهتم الأطفال المصابون بهذه الحالة بالوالدين وغالبًا لا يلتفتون للنظر إلى الأشياء بأعينهم أو رؤوسهم.

التعرف على متلازمة أوهتهارا

قد يكون من الصعب على آباء الأطفال الجدد التعرف على مشاكل النمو والنوبات المرضية. حتى لو كان لديك أطفال آخرون من قبل ، فقد يكون من الصعب تحديد ما إذا كان طفلك حديث الولادة يتطور كما هو متوقع.

حتى الأطفال الأصحاء تمامًا غالبًا ما يكون لديهم حركات عضلية لا تبدو جيدة التحكم. ومع ذلك ، فإن النوبات تختلف عن معظم حركات الأطفال لأنها عادة ما تكون أكثر تقلبًا. تستمر النوبات عمومًا لبضع ثوانٍ وعادةً ما تليها فترة من الإرهاق الشديد أو النوم.

إذا لم تكن متأكدًا مما إذا كان طفلك ينمو كما هو متوقع بالنسبة لسنه ، فتأكد من مراجعة طبيب الأطفال الخاص بطفلك. عادة ، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية الذين لديهم خبرة في رعاية الأطفال تقييم ما إذا كان الأطفال الصغار يعملون كما هو متوقع بالنسبة لأعمارهم.

الأسباب

ترتبط متلازمة أوهتهارا بخلل في دماغ الأطفال. هذه الحالة هي نوع من اعتلال الدماغ.

اعتلال الدماغ هو خلل في بنية ووظيفة الدماغ. يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة. متلازمة أوهتهارا هي نوع حاد من اعتلال الدماغ. تتداخل بنية الدماغ المتغيرة لهذه المتلازمة مع قدرة الأطفال على تعلم كيفية استخدام عضلاتهم. أثناء نموهم ، لا يستطيع الأطفال المصابون بهذا النوع من اعتلال الدماغ تعلم المشي والتحدث والرؤية والتفاعل مع الآخرين.

يسبب اعتلال الدماغ أيضًا النوبات. النوبات هي نوبات يتم فيها تنشيط الخلايا العصبية في الدماغ بطريقة غير متوقعة. عندما يكون الطفل مصابًا باعتلال دماغي ، لا يتم ترتيب الخلايا العصبية بالشكل الطبيعي ، وهذا يؤدي إلى تنشيط الخلايا العصبية المضطرب والفوضوي ، مما يتسبب في ارتعاش العضلات اللاإرادي وضعف الوعي بالنوبة.

تم العثور على الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لتلف البروتينات في الدماغ. قد يكون هذا الضرر هو سبب التغيرات الهيكلية التي تحدث أثناء نمو الدماغ.

عوامل الخطر

لم يتم تحديد أي عوامل خطر مع هذه الحالة. كانت هناك بعض الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة أوهتهارا ، بما في ذلك طفرات الجين STXBP1 ، وجين SCN2A ، وجين ARX. ومع ذلك ، فإن نمط الوراثة غير واضح.

بعض الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة ليس لديهم الطفرات الجينية المرتبطة بها ، لذلك يُعتقد أحيانًا أنها تحدث بشكل متقطع (بدون تفسير) أيضًا.

تشخبص

يتم تشخيص متلازمة أوهتهارا بناءً على مجموعة من تاريخ الطفل من النوبات ومشاكل النمو ، والفحص البدني ، وتخطيط كهربية الدماغ ، واختبارات تصوير الدماغ. إذا كان هناك أي قلق بشأن أمراض أخرى ، مثل التهاب الدماغ (التهاب الدماغ) ، فقد تكون هناك حاجة لإجراء اختبارات إضافية حتى يمكن تحديد المرض وعلاجه.

الفحص البدني

يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوهتهارا من زيادة أو نقصان في قوة العضلات. قد تكون عضلاتهم متيبسة إلى حد ما ، أو يمكن أن تكون مرنة. يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة أيضًا من ردود أفعال غير طبيعية وقد لا يتبعون الأشياء بأعينهم. يمكن أن تكون حركة العين متشنجة أيضًا.

يعتبر فحص الأطفال الصغار عملية دقيقة للغاية. سيحتاج طفلك إلى فحصه من قبل طبيب أطفال أو طبيب أعصاب للأطفال أو أخصائي حديثي الولادة (طبيب أطفال متخصص في رعاية الأطفال الصغار أو الخدج) لتقييم هذه الحالة العصبية المعقدة نسبيًا.

الاختبارات التشخيصية

يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات التشخيصية في تشخيص سبب نوبات طفلك. تشمل الاختبارات التشخيصية التي يمكن استخدامها في متلازمة أوهتهارا ما يلي:

مخطط كهربية الدماغ (EEG): مخطط كهربية الدماغ هو اختبار موجات دماغية غير جراحية. يتضمن هذا الاختبار وضع أقراص معدنية مسطحة على فروة رأس طفلك. تكتشف هذه الأقراص نشاط موجات الدماغ ، والتي تُقرأ كنمط موجة على جهاز كمبيوتر أو نسخة مطبوعة. يوصف نمط مخطط كهربية الدماغ الذي يظهر في متلازمة أوهتهارا بأنه نمط قمع الانفجار. يُنظر إلى هذا على أنه ارتفاعات كبيرة تتناوب مع موجات صغيرة ونشاط منخفض للدماغ.

تصوير الدماغ: اختبارات تصوير الدماغ التي يتم إجراؤها عادة لتقييم متلازمة أوهتهارا تشمل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب للدماغ (CT). تخلق هذه الاختبارات صورة لبنية الدماغ.

يعاني معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة أوهتهارا من مناطق متخلفة من الدماغ وتغير في بنية الدماغ ، وهو ما تم تحديده في اختبارات التصوير هذه.

البزل القطني (LP): هذا الاختبار ليس جزءًا شائعًا من تقييم متلازمة أوهتهارا ، ولكنه غالبًا ما يكون ضروريًا في تقييم الأنواع الأخرى من اعتلال الدماغ. إذا كان طفلك يعاني من حمى أو علامات أخرى للعدوى ، فقد يحتاج إلى LP لمعرفة ما إذا كانت هناك عدوى يمكن علاجها.

علاج

هناك العديد من الخيارات العلاجية المستخدمة لإدارة متلازمة أوهتهارا ، لكن لا يوجد علاج. يمكن أن تساعد هذه العلاجات في تقليل تواتر وشدة النوبات ، لكنها ليست فعالة في إدارة مشاكل النمو.

درهم

يمكن استخدام العديد من الأدوية للمساعدة في السيطرة على نوبات طفلك. تشمل الأدوية المضادة للصرع الموصى بها لإدارة متلازمة أوهتهارا Topamax (توبيراميت) و Zonegran (zonisamide) و Sabril (vigabatrin) و Felbatol (felbamate) وغيرها. نظرًا لأن طفلك صغير السن وقد لا يكون قادرًا على البلع ، فقد تُعطى الأدوية في صورة سائلة أو قابلة للحقن.

علاج الستيرويد

غالبًا ما يتم علاج اعتلال الدماغ بالستيرويدات. تم استخدام المنشطات بجرعات عالية مثل هرمون قشر الكظر (ACTH) أو ميثيل بريدنيزون لعلاج متلازمة أوهتهارا. نظرًا لأن المنشطات تعمل بشكل مختلف تمامًا عن مضادات الصرع ، فمن الممكن أن يتلقى الأطفال كليهما.

الكيتون النظام الغذائي

هذا النظام الغذائي غني بالدهون وقليل بالبروتينات والكربوهيدرات. يمنع النوبات من خلال عملية التمثيل الغذائي التي تسمى الكيتوزية والتي تحدث استجابة لهذه التركيبة الغذائية. نظرًا لأن طفلك قد لا يكون قادرًا على تناول الطعام والمضغ ، فقد يتم تناول النظام الغذائي في صورة سائلة.

التحفيز عبر الجمجمة

تقنية أخرى ، هي تقنية التحفيز المباشر للتيار المباشر عبر الجمجمة (HD-tDCS) وهي طريقة غير جراحية لإدارة التحفيز الكهربائي للدماغ باستخدام أقطاب كهربائية توضع بشكل سطحي على فروة الرأس. تم إجراء الدراسات باستخدام جلسات التحفيز اليومية لعلاج متلازمة أوهتهارا ، ولكنها لا تستخدم كعلاج قياسي.

جراحة الصرع

الصرع المقاوم للعلاج هو صرع لا يتحسن بالإدارة الطبية. في بعض الحالات ، يتم علاج الصرع المقاوم للجراحة. قد تشمل جراحة النوبات في متلازمة أوهتهارا القطع القشري ، والذي يتضمن قطع منطقة من الدماغ لمنع انتشار نشاط الأعصاب الفوضوي.

العلاج الفيزيائي والمعرفي

عندما يكبر طفلك ، يمكن أن تصبح الرعاية الذاتية مشكلة. قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة أوهتهارا شكل خفيف من الحالة. إذا كان هذا هو الحال بالنسبة لطفلك ، فإن العلاج يمكن أن يزيد من قدرته على المشي والتحدث والتعلم والتفاعل مع الآخرين. العلاج فردي بناءً على احتياجات طفلك وقدراته.

الرعاية التلطيفية

بالنسبة لبعض العائلات ، تعتبر الرعاية التلطيفية خيارًا. يتضمن هذا النوع من الرعاية الراحة والتحكم في الألم. في حين أنه نهج يستخدم غالبًا في علاج الأشخاص ذوي متوسط العمر المتوقع القصير ، يمكن أن تكون الرعاية التلطيفية مهمة أيضًا للعائلات التي تتعامل مع إعاقة كبيرة.

كلمة من Verywell

إذا تم تشخيص طفلك بمشاكل نمو حادة ، أو نوبات صرعية ، أو متلازمة أوهتهارا عندما كان رضيعًا ، فمن الطبيعي أن تكون قلقًا للغاية. هذه حالة مدمرة ، وهي صعبة عاطفياً على الوالدين

من المحتمل أن تحتاج إلى مساعدة في التعامل مع جميع أسئلتك ومخاوفك. في كثير من الأحيان ، يريد أفراد الأسرة والأصدقاء أن يكونوا داعمين ، لكنهم لا يعرفون كيف. عندما تعتني بطفلك ، يمكن أن يساعدك العثور على مجموعة دعم الوالدين والاستفادة من أي دعم واستشارة مهنيين متاحين لك.

Translation