نظرة عامة على كروموسوم فيلادلفيا

يعتبر كروموسوم فيلادلفيا اكتشافًا محددًا في جينات خلايا الدم البيضاء لشخص ما والتي لها آثار على اللوكيميا. يأتي بشكل شائع في إشارة إلى ابيضاض الدم إيجابي كروموسوم فيلادلفيا.

وبشكل أكثر تحديدًا ، قد يُطلق على سرطان الدم اسم سرطان الدم النخاعي المزمن الإيجابي كروموسوم فيلادلفيا (Ph +) أو سرطان الدم الليمفاوي الحاد في فيلادلفيا (Ph +).

تنشيط الكروموسوم

في نواة كل خلية ، يتم حزم جزيء الحمض النووي في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. يتكون كل كروموسوم من DNA ملفوف بإحكام عدة مرات حول البروتينات تسمى الهستونات. ما لم تنقسم الخلية إلى قسمين ، فإن الكروموسومات غير مرئية داخل النواة ولا حتى تحت المجهر. ذلك لأنه ، في الخلية غير المنقسمة ، لا يتم حزم الحمض النووي بعيدًا بشكل أنيق حيث يتم استخدامه بواسطة الخلية في العديد من المواقع المختلفة. ومع ذلك ، فإن الحمض النووي الذي يتكون من الكروموسومات يصبح معبأ بإحكام شديد أثناء انقسام الخلية ومن ثم يظهر تحت المجهر ككروموسوم.

كل كروموسوم له شكله المميز ، ويمكن العثور على موقع جينات معينة فيما يتعلق بشكل الكروموسوم. عندما يتم تجميع كل المواد الجينية في خلية الإنسان ، يوجد 23 زوجًا من الكروموسومات ، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا في كل خلية. في الواقع ، تمتلك الأنواع المختلفة من النباتات والحيوانات أعدادًا مختلفة من الكروموسومات. تحتوي ذبابة الفاكهة ، على سبيل المثال ، على أربعة أزواج من الكروموسومات ، بينما تحتوي نبتة الأرز على 12 كروموسومًا ، والكلب 39.

ملخص

يحتوي كروموسوم فيلادلفيا على قصة ومكان ، ولكن لأغراض عملية ، يمكن تعريفه على أنه خلل في الكروموسوم 22 حيث يتم نقل جزء من الكروموسوم 9 إليه. بمعنى آخر ، قطعة من الكروموسوم 9 وقطعة من الكروموسوم 22 تنفصل وتتاجر في الأماكن. عندما تحدث هذه التجارة ، فإنها تسبب مشكلة في الجين المسمى BCR-abl الذي يتكون على الكروموسوم 22 حيث تلتصق قطعة الكروموسوم 9. يسمى الكروموسوم 22 المتغير كروموسوم فيلادلفيا.

غالبًا ما توجد خلايا نخاع العظم التي تحتوي على كروموسوم فيلادلفيا في ابيضاض الدم النقوي المزمن ، وأحيانًا توجد في ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد. النسخ المختلفة لفيلادلفيا ، ومرض التكاثر النقوي المزمن السلبي للكروموسوم في فيلادلفيا.

كيف يحدد كروموسوم فيلادلفيا السرطان

كروموسوم فيلادلفيا هو تغيير جيني محدد أصبح نوعًا من المعالم في الطب ، ومفيد في التعرف على أنواع معينة من السرطان من خلال وجوده وأنواع أخرى من السرطان بسبب غيابه.

كجزء من تقييمهم ، سيبحث الأطباء عن وجود كروموسوم فيلادلفيا للمساعدة في تحديد ما إذا كان المريض مصابًا بأنواع معينة من سرطان الدم.

يوجد كروموسوم فيلادلفيا فقط في خلايا الدم المصابة. بسبب الأضرار التي لحقت بالحمض النووي ، ينتج عن كروموسوم فيلادلفيا إنتاج إنزيم غير طبيعي يسمى التيروزين كيناز. إلى جانب التشوهات الأخرى ، يتسبب هذا الإنزيم في نمو الخلية السرطانية بشكل لا يمكن السيطرة عليه.

سيبحث الأطباء عن وجود هذا الشذوذ عندما يفحصون عينات من شفط وخزعة نخاع العظم للمساعدة في إجراء التشخيص المناسب.

أدى تحديد كروموسوم فيلادلفيا في الستينيات إلى تطورات كبيرة في علاج سرطان الدم النخاعي المزمن. وضع هذا الأساس لعصر جديد من علاج سرطان الدم النخاعي المزمن يسمى "مثبطات التيروزين كيناز" ، مثل جليفاك (إيماتينيب ميسيلات) وسبريسل (داساتينيب) وتاسيننا (نيلوتينيب).

في الآونة الأخيرة ، تمت الموافقة أيضًا على اثنين من مثبطات التيروزين كيناز الأخرى ، Iclusig (Ponatinib) و Bosulif (Bosutinib) لعلاج البالغين الذين تم تشخيصهم حديثًا بإيجابية الكروموسومات فيلادلفيا (Ph +) CML في المرحلة المزمنة. الدواء الثالث Synribo (Omacetaxine mepesuccinate) هو عامل مثبط آخر غير التيروزين كيناز أظهر نشاطًا في المرضى الذين يعانون من CML وهو معتمد لعلاج المرحلة المزمنة من CML لدى البالغين الذين لديهم مقاومة أو عدم تحمل اثنين أو أكثر من مثبطات التيروزين كينيز.