هل الفصام وراثي؟

راي كاتشاتوريان / جيتي إيماجيس

الفصام هو حالة صحية عقلية شديدة تتميز بالهلوسة والأوهام والكلام غير المنظم. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى إعاقة كبيرة لبعض الأشخاص إذا تركت دون علاج. أسباب الفصام متعددة العوامل ويتم بحثها بنشاط ، لكن الأبحاث الحالية تشير إلى وجود عوامل خطر وراثية لمرض انفصام الشخصية.

تم العثور على وراثة الفصام تتراوح بين 60-80٪ .1 ومع ذلك ، لمجرد أن أحد الأقارب مصاب بالفصام لا يعني أنك ستصاب به .2 العديد من العوامل خارج علم الوراثة تسبب الفصام ، وتشمل الجين الجيني ، وبيئة الجينات ، و التفاعلات بين البيئة والبيئة.

يصيب الفصام حوالي 1٪ من الناس في جميع أنحاء العالم .3 وهناك بحث مستمر حول أسبابه.

أسباب وراثية

الجينات وراء مرض انفصام الشخصية معقدة. يعتبر الفصام متعدد الجينات ، مما يعني أنه لا يوجد جين واحد يسبب هذه الحالة

بدلاً من ذلك ، وجد الباحثون العديد من الجينات والمواقع المختلفة التي يمكن أن تزيد من فرصة الإصابة بالفصام. كل من هذه المتغيرات الجينية تزيد من قابلية الفصام بكمية صغيرة ، والعديد من المتغيرات الجينية مجتمعة تزيد من المخاطر.

ساعدت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم على ربط متغيرات جينية محددة بالفصام. من بين هؤلاء ، يعد التحليل التلوي لعام 2014 الذي أجرته مجموعة عمل الفصام هو الدراسة الجينية الأكثر شمولاً. 4 وجدت هذه الدراسة 108 موقعًا وراثيًا مرتبطًا بالفصام.

من بين هذه الجينات 108 موقعًا ، لها آثار على تنظيم قنوات الكالسيوم ، والمناعة ، وتخليق الدوبامين ، ومستقبلات الغلوتامات العصبية.

من المهم ملاحظة أن الموضع هو منطقة جينومية أو موقع على الكروموسوم حيث يوجد الجين. من بين 108 مواقع مرتبطة بالفصام ، هناك أكثر من 600 جين متورط .6 يشجع الباحثون على توخي الحذر عند التوصل إلى استنتاجات بشأن هذه الجينات البالغ عددها 600.

حذف 22q11.2

تشمل الاختلافات الجينية المرتبطة بالفصام حالات الازدواج والحذف والحذف الصغير. تعد متلازمة الحذف 22q11.2 واحدة من أكثر عمليات الحذف التي تمت دراستها مع ارتفاع معدل الإصابة بالفصام. تشير التقديرات إلى أن حوالي 22٪ من المصابين بهذا الحذف مصابون بالفصام

خيار DRD2

تشير الأبحاث إلى أن تعدد الأشكال His313 في جين DRD2 مرتبط بالفصام .8 هذا الجين متورط في إشارات مستقبلات الدوبامين.

متغير ZNF804A

تم وصف ZNF804A ، وهو جين بروتين إصبع الزنك الأكثر نشاطًا قبل الولادة ، على أنه جين خطر الإصابة بالفصام.

هناك الكثير من الأبحاث التي لا يزال يتعين القيام بها فيما يتعلق بعلم الوراثة لمرض انفصام الشخصية. في الوقت الحالي ، لا نعرف ما إذا كانت بعض المتغيرات الجينية تتعلق بسمات سريرية معينة لمرض انفصام الشخصية. يمكننا أيضًا فقط التوصل إلى استنتاجات بشأن الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بالفصام ؛ لم يتم تحديد أي وراثة مندل أو سبب وحيد الجين.

فرصة الاصابة بالفصام

الفصام شديد التوريث .4 تشير التقديرات إلى أن الحالة قابلة للتوريث بنسبة 60-80٪

تزداد فرصة إصابة الشخص بالفصام مع اقتراب العلاقة المصابة بالفصام. على سبيل المثال ، وجود أحد الوالدين مصابًا بالفصام يزيد من خطر إصابة الشخص 10 أضعاف خطر السكان بنسبة 1٪. أولئك الذين يعانون من كلا الوالدين المصابين بالفصام معرضون لخطر الإصابة به 40 مرة أكثر من عامة السكان

تعد الدراسات التوأم أداة مهمة في كيفية قيام العلماء بالبحث والتوصل إلى استنتاجات حول تأثير الجينات والوراثة لأنهم يستطيعون فحص التوائم المتطابقة (الذين يتشاركون 100٪ من الحمض النووي) والتوائم الشقيقة (الذين يتشاركون 50٪ من الحمض النووي).

وجدت دراسة توأمية أجريت على مستوى البلاد عام 2018 في الدنمارك أن معدل التوافق أو النسبة المئوية لكل من المصابين بالفصام في التوائم المتطابقة كانت 33٪. كانت 7 ٪ في التوائم الأخوية .11 قدرت وراثة الفصام في هذه الدراسة بـ 79 ٪.

ومع ذلك ، فإن المعدل المنخفض نسبيًا (33٪) للتوافق في التوائم المتماثلة يشير إلى أن هناك عوامل أخرى إلى جانب العوامل الوراثية تلعب دورًا في تطور الفصام.

تم إجراء معظم الأبحاث حول الجينات الوراثية لمرض انفصام الشخصية على مشاركين من أصل أوروبي. هذا يعني أن تعميم هذه النتائج عبر سكان العالم أمر مشكوك فيه.

خلصت إحدى الدراسات الحديثة لعام 2019 على أكثر من 57000 مشارك من أصول شرق آسيوية إلى أن عوامل الخطر الجينية متسقة عبر السكان ، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من البحث حول مجموعات سكانية مختلفة.

العوامل الوراثية مقابل العوامل البيئية

على الرغم من أن الأبحاث قد وجدت عامل خطر وراثيًا مهمًا لمرض انفصام الشخصية ، إلا أنه ليس من الممكن حاليًا إجراء تنبؤات تستند إلى علم الوراثة حول من سيصاب بالفصام في النهاية.

تشرح دراسات الارتباط على مستوى الجينوم أقلية من حالات الإصابة بالفصام. يعتقد العديد من الباحثين أن التفاعل الجيني والبيئة له دور مهم في تطور الفصام

بمعنى آخر ، قد يكون الشخص عرضة للإصابة بمرض انفصام الشخصية بسبب جيناته ، ولكن ليس بالضرورة أن يتطور إلى الحالة دون المدخلات الإضافية من عوامل الخطر البيئية.

تشمل العوامل البيئية التي ثبت أنها تزيد من خطر الإصابة بالفصام ما يلي: 5

• مضاعفات الحمل والولادة

• عدوى فيروسية

• العمر الأبوي المتقدم

• صدمة

• المحن أو المساوئ الاجتماعية

• عزل

• الهجرة

• العمران

• القنب أو تعاطي المخدرات الأخرى

في النهاية ، لا يزال هناك الكثير من الأبحاث التي يتعين القيام بها حول أسباب الفصام ، بما في ذلك العوامل البيئية والوراثية. علم الوراثة لمرض انفصام الشخصية هو مجال بحث نشط ومستمر ، بما في ذلك التحقيق في العلاجات الوراثية للمساعدة في علاج هذه الحالة الصحية العقلية الشديدة.