هل مرض باركنسون وراثي؟

الدور الجيني غير معروف تمامًا في العائلات المتضررة

من المحتمل جدًا أن تلعب الوراثة دورًا في جميع أنواع مرض باركنسون. ومع ذلك ، في حين أن وجود مجموعة محددة من الجينات قد يزيد من خطر إصابتك بالمرض ، فهذا لا يعني بالضرورة أنك ستصاب به.

حوالي 15 إلى 25 في المائة من الأشخاص الذين يعيشون مع مرض باركنسون لديهم تاريخ عائلي للحالة ، إما علاقة مباشرة أو من الدرجة الثانية. إن وجود واحد أو أكثر من هؤلاء الأقارب يعرضك لخطر أعلى قليلاً للإصابة بمرض باركنسون ، لكنه لا يضمن حتى الآن أنك ستصاب بهذا الاضطراب.

على العكس من ذلك ، إذا كنت مصابًا بمرض باركنسون ، فلا ينبغي أن يشير ذلك إلى إصابة أي من أطفالك أو أحفادك بالمرض أيضًا. إنه يشير فقط إلى أن مخاطرهم أعلى قليلاً من أولئك الذين ليس لديهم تاريخ عائلي.

في النهاية ، معظم حالات مرض باركنسون ليس لها أي سبب معروف (والذي نشير إليه إما بمرض مجهول السبب أو مرض متقطع). في حين أن هناك أشكالًا يبدو أنها تعمل في العائلات ، إلا أن هذه تمثل نسبة صغيرة من الحالات تقريبًا من خمسة إلى 10 في المائة ، كما قيل للجميع.

الطفرات الجينية الرئيسية المرتبطة بمرض باركنسون

هناك أشكال من مرض باركنسون يبدو أنها تتأثر بعيوب وراثية متوارثة في العائلات. نميل إلى رؤية هذا في الأشكال المبكرة للمرض حيث تظهر الأعراض في وقت أبكر بكثير من متوسط بداية ظهور المرض وهو 60 عامًا.

أحد أنواع الطفرات الجينية المرتبطة بمرض باركنسون العائلي هو ما يسمى جين SNCA. هذا هو الجين المرتبط بإنتاج بروتين ألفا سينوكلين ، وهو جزيء حيوي يمكن أن يساهم في حدوث تشوهات في الخلايا العصبية. على الرغم من ندرة حدوث طفرة جينية في SNCA في حوالي 2 في المائة من العائلات المصابة بمرض باركنسون.

في عام 2004 ، اكتشف العلماء طفرة جينية مماثلة في عدد من العائلات التي تأثر فيها أفراد متعددون. يرتبط ما يسمى بطفرة LRRK2 اليوم بحوالي واحد إلى اثنين بالمائة من جميع حالات مرض باركنسون ، والتي تؤثر في الغالب على أشخاص من أصول يهودية أو أشكنازية أو شمال إفريقيا العربية البربرية أو الباسكية.

من المعروف بالفعل حدوث طفرة أخرى في جين GBA تسبب مرض جوشر (اضطراب وراثي يتميز بالكدمات والتعب وفقر الدم وتضخم الكبد والطحال). أظهرت الأبحاث منذ ذلك الحين أن طفرة GBA موجودة في عدد كبير من الأشخاص المصابين بمرض باركنسون ، مما يشير إلى وجود علاقة سببية بين الطفرة والمرض.

علم الوراثة والعوامل البيئية

تعتبر العوامل البيئية أيضًا من العوامل الرئيسية التي تساهم في تطور مرض باركنسون ، وقد تعمل في بعض الحالات جنبًا إلى جنب مع العوامل الوراثية لإحداث الاضطراب. أظهرت دراسة أجريت في عام 2004 أن الأشخاص الذين لديهم طفرة في جين CYP2D6 وتعرضوا لمبيدات الآفات كانوا أكثر عرضة للإصابة بمرض باركنسون بمقدار الضعف.

تم ربط مبيدات الآفات والمعادن والمذيبات والمواد السامة الأخرى بمفردها ارتباطًا وثيقًا بمرض باركنسون. لكن المثير للاهتمام هو أن أولئك الذين لديهم طفرة CYB2D6 ولم يتعرضوا لمبيدات الآفات لم يتم العثور عليهم في خطر أعلى للإصابة بهذا الاضطراب.

كلمة من Verywell

على الرغم من أنه قد لا تكون هناك فائدة مباشرة لك في الوقت الحالي ، إلا أن نتائج الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في إجراء المزيد من الأبحاث حول مرض باركنسون من خلال السماح للعلماء بفهم المرض بشكل أفضل وتطوير علاجات جديدة. في حين أن اختيار الاختبار هو اختيار شخصي ، فقد يكون مفيدًا إذا تأثر العديد من أفراد الأسرة أو إذا كنت معرضًا لخطر كبير بناءً على عرقك.