دور تاريخ العائلة في مرض الصدفية

تلعب جيناتك دورًا في التطور وخطورة المرض

• عملية المرض الجيني

• تاريخ العائلة

• الجينات ومرض الصدفية

• المخاطر الجينية

• تأثير المرض

تمسك الجينات بالمفتاح لتوضيح كيفية تنشيط الجهاز المناعي في مرض الصدفية ، وهي حالة من أمراض المناعة الذاتية تتضمن حالتين من حالات الالتهاب المحددة: الصدفية والتهاب المفاصل الصدفي (PsA). عندما يبحث الباحثون عن جينات خاصة بمرض الصدفية ، فإنهم يحاولون تحديد ما سيفعله الجين بشكل طبيعي ، وكذلك كيف يتصرف الشخص المصاب بالصدفية أو التهاب المفاصل الصدفي. هذه العملية مملة للغاية بالنسبة للباحثين لأنهم يعتقدون أن أكثر من جين واحد مرتبط بتطور مرض الصدفية.

مرض الصدفية وجميع أمراض المناعة الذاتية هي حالات يهاجم فيها الجهاز المناعي الخلايا السليمة في الجسم. في كثير من الأحيان ، تنتشر هذه الأمراض في العائلات ، ومن المحتمل أنك لست الوحيد في عائلتك المصاب بمرض الصدفية. بالإضافة إلى ذلك ، قد يفسر التاريخ العائلي أيضًا شدة المرض. إليك ما تحتاج لمعرفته حول الدور الذي يلعبه تاريخ العائلة في تطور مرض الصدفية وتطوره.

عملية المرض الجيني

تخبر جيناتك كل خلية في جسمك كيف تتصرف. أثناء القيام بذلك ، يتحكمون في كل شيء من طولك إلى شعرك ولون عينيك. الناس مختلفون وفريدون بسبب الاختلافات الجينية ، والتي يتم ترميزها في تسلسل الحمض النووي الموجود على الكروموسومات في نواة كل خلية.

يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة / متغير في جين واحد أو طفرات / متغيرات في جينات متعددة. بالنسبة لبعض الأمراض الوراثية ، فإن وراثة المتغيرات الجينية لا تكفي للإصابة بالمرض ؛ مطلوب محفزات أو عوامل بيئية معينة.

يمكن وصف بعض الاضطرابات بأنها متوارثة في العائلة إذا كان هناك أكثر من شخص في العائلة مصاب بالمرض. يمكن أن تتوارث الأمراض الشائعة والنادرة في العائلات. 1 الاضطرابات التي تؤثر على العديد من أفراد الأسرة ناتجة عن طفرات جينية تنتقل من الوالدين إلى الطفل.

تاريخ العائلة

التاريخ الطبي لعائلتك هو سجل للمعلومات الصحية عنك وعن أقربائك المقربين. يتضمن سجل تاريخ العائلة الكامل معلومات عن ثلاثة أجيال من الأقارب ، بما في ذلك الأطفال والأشقاء والآباء والعمات والأعمام والأجداد وأبناء الأخوة وبنات الأخت وأبناء العمومة.

نظرًا لوجود الجينات في العائلات والبيئة ونمط الحياة كعوامل مشتركة ، فهذه أدلة على الحالات الطبية التي قد تنتقل في العائلات. تساعد الأنماط المتعلقة بالاضطرابات الطبية بين الأقارب المهنيين الطبيين على تحديد ما إذا كنت أنت وأفراد عائلتك والأجيال القادمة معرضين لخطر الإصابة بمرض معين.

يُعد تاريخ العائلة مفيدًا بشكل خاص في توفير نظرة ثاقبة حول مخاطر الحالات النادرة التي تسببها طفرات الجين الواحد ، بما في ذلك التليف الكيسي ومرض هنتنغتون. ومن المثير للاهتمام ، أنه على الرغم من ندرة اضطرابات الجين الواحد ، فإن أنماط الوراثة الخاصة بها مفهومة جيدًا ، وهو ما لا ينطبق على الاضطرابات الوراثية الأخرى ، بما في ذلك مرض الصدفية.

نمط الوراثة هو الطريقة التي تنتقل بها سمة أو مرض عبر الأجيال. على سبيل المثال ، تتطلب بعض السمات السائدة ، مثل لون العين البنية ، انتقال متغير جيني من أحد الوالدين فقط. من ناحية أخرى ، تتطلب السمات المتنحية وراثة متغير الجين من كلا الوالدين حتى تظهر السمة.

يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات ، 22 منهم تسمى autosomes. الزوج 23d هو الكروموسومات الجنسية (X و Y) ، حيث ترث الإناث X من كل والد (وهم XX) ويرث الذكور X من الوالد الأنثوي و Y من الوالد الذكر (هم XY).

عندما تنتقل طفرة جينية متنحية على كروموسوم X ، فإن الذكور أكثر عرضة من ذرية الإناث لإظهار الصفة (مثل عمى الألوان وبعض أشكال الحثل العضلي) لأنه لا يوجد كروموسوم X ثانٍ لتوفير نسخة طبيعية من الجين . سيكون لدى الإناث ذرية X من كل والد ، والتي قد تخفي أو تعدل الحالة ، اعتمادًا على ما إذا كانت حالة سائدة أو متنحية. كذلك ، هناك حالات نادرة لا تنتقل إلا على الكروموسوم Y ، لذلك يرثها الذكور فقط ، من خلال الأب وسلالة الأب فقط.

في حين أن التاريخ الطبي للعائلة مهم في تقييم مخاطر مخاوف صحية معينة ، فإن وجود قريب يعاني من حالة معينة لا يعني أنه من المحتمل أن يكون لديك نفس الحالة. هذا لأنه حتى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي يمكن أن يصابوا بأمراض يقال إنها تنتشر في العائلات.

الجينات ومرض الصدفية

وفقًا لمؤسسة الصدفية الوطنية ، يرث ما يصل إلى 10٪ من السكان جينًا واحدًا أو أكثر يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالصدفية .3 في حين أن التهاب المفاصل الصدفي لديه نمط وراثي غير معروف ، فإن ما يصل إلى 40٪ من الأشخاص الذين يصابون بهذه الحالة لديهم عائلة واحدة على الأقل تعاني من مرض الصدفية أو الصدفية 4

إن وجود أحد أفراد الأسرة مصابًا بالصدفية أو الصدفية لا يعني أنك ستصاب بالفعل بواحد أو كلا الشرطين. الأسباب التي تجعل بعض الأشخاص ذوي المخاطر الوراثية لا يصابون بمرض الصدفية هي:

• ليس لديهم مجموعة محددة أو صحيحة من السمات الجينية

• لم يتعرضوا لبعض العوامل البيئية

هذا يعني أن وجود مخاطر متزايدة بسبب الجينات والتاريخ العائلي يعني وجود فرصة أكبر لتطوير الحالة ، ولكن فقط في حالة وجود خصائص أخرى معينة. لهذا السبب ، من المستحيل التنبؤ بما إذا كان الشخص سيصاب بالفعل بمرض الصدفية.

المخاطر الجينية

يبحث الباحثون باستمرار عن جينات محددة وأسباب وراثية تتعلق بالصدفية و PsA.

صدفية

حددت الأبحاث التي أجريت على الصدفية العديد من البروتينات الالتهابية المسماة السيتوكينات التي تشارك في المرض. هذه الاستجابة الالتهابية ناتجة عن طفرات جينية تسمى الأليلات. قادت أبحاث الصدفية الباحثين إلى الاعتقاد بأن أليلًا واحدًا محددًا يسمى HLA-Cw6 قد يكون مرتبطًا بنقل الأمراض عبر العائلات .5 في السنوات الأخيرة ، اكتشف الباحثون أن وجود HLA-Cw6 وحده ليس كافيًا للتسبب في إصابة الشخص بالمرض. لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم العلاقة بين HLA-Cw6 والصدفية. أدت الدراسة الإضافية إلى تحديد حوالي 25 جينًا آخر ومتغيرًا جينيًا مرتبطًا بتطور الصدفية.

تمكن الباحثون من تحديد طفرة جينية نادرة مرتبطة بالصدفية ، كما ورد في عام 2012 في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية. ترتبط الطفرات الجينية النادرة في جين يسمى CARD14 بتطور الصدفية اللويحية ، وهو النوع الأكثر شيوعًا من الصدفية. يُعتقد أن هذه الطفرات يمكن أن تسبب الصدفية اللويحية لدى الأشخاص المعرضين لمحفزات بيئية ، مثل العدوى .6 وجد تقرير ثانٍ عن طفرة CARD14 أن الطفرة موجودة في عائلات كبيرة بها العديد من أفراد الأسرة المصابين بمرض الصدفية.

التهاب المفاصل الصدفية

في الآونة الأخيرة فقط تمكن الباحثون من الإشارة إلى علامات جينية معينة مرتبطة بـ PsA. وفقًا لإحدى الدراسات التي تم الإبلاغ عنها في عام 2015 في مجلة Nature Communications ، هناك متغيرات جينية فريدة من IL23R وعلى الكروموسوم 1 التي ترتبط بشكل خاص بتطوير PsA.

عند تحديد هاتين العلامتين ، أجرى الباحثون اختبار التسلسل الجيني على 1962 شخصًا مصابًا بالتهاب المفاصل الصدفي و 8923 شخصًا غير مصاب بالصدفية أو PsA. وفقًا لمؤلفي الدراسة ، يمكن أن يساعد هذا الاكتشاف الأطباء في التعرف بشكل أفضل على الأشخاص المصابين بالصدفية والذين هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالتهاب المفاصل الروماتويدي ، والضغط من أجل تطوير عقاقير خاصة بـ PsA ، وتقديم نظرة ثاقبة عن سبب كون بعض العلاجات الحالية أفضل في علاج أعراض الجلد. من علاج أعراض المفاصل.

الموجودات

الدراسات الجينية لمرض الصدفية مفيدة في إعطاء الأطباء ومرضاهم مؤشرًا لخطر الإصابة بـ PsA أو الصدفية أو كليهما. معظم هذه الاكتشافات الجديدة ثاقبة ، لكنهم لا يقدمون إجابات عن سبب تطوير بعض الناس مع خطر وراثي مرض الصدفية ولماذا لا يفعل الآخرون. علاوة على ذلك ، حتى الطريقة التي تنتقل بها الجينات الخاصة بـ PsA أو الصدفية من مريض إلى آخر لا تزال غير مفهومة تمامًا.

تأثير المرض

قد يكون تاريخ العائلة مفيدًا في تحديد تأثير مرض الصدفية على الشخص. قد يشمل هذا التأثير شدة المرض والسمات العضلية الهيكلية وخصائص الجلد ، وفقًا لنتائج دراسة نُشرت في دورية Arthritis Care & Research. كان الهدف من الدراسة هو تحديد كيفية تأثير تاريخ العائلة على خصائص المرض في PsA أو الصدفية. من إجمالي 1،393 مشاركًا في الدراسة ، كان 31.9 ٪ (444 مريضًا) لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض الصدفية .8 وكان معظم هؤلاء من النساء ، وكان لديهم بداية مرضية مبكرة ، وكان لديهم مرض أكثر شدة ، بما في ذلك احتمال أقل للشفاء (فترة قليلة أو لا يوجد نشاط مرضي) أو نشاط مرضي ضئيل والمزيد من التشوه ، الارتكاز (التهاب المواقع التي تدخل فيها الأوتار أو الأربطة في العظام) ، وأمراض الأظافر.

ومن نتائج الباحثين:

• ارتبط التاريخ العائلي لمرض الصدفية بظهور الصدفية والتهاب الارتكاز في وقت مبكر.

• ارتبط التاريخ العائلي للإصابة بالتهاب المفاصل الروماتويدي بانخفاض خطر الإصابة بالصدفية اللويحية وارتفاع مخاطر التشوه.

• زادت عائلة PsA مع تاريخ عائلي من الصدفية من خطر التشوه وتقليل خطر الإصابة بالصدفية اللويحية.

خلص الباحثون إلى أن تاريخ العائلة كان له تأثير على خصائص مرضية معينة. علاوة على ذلك ، قد يكون الارتباط بتاريخ العائلة ومرض الصدفية خاصًا بخلفيات وراثية مختلفة ومسببات أمراض معينة في مجموعات معينة من الناس.

كلمة من Verywell

يمكنك معرفة التاريخ الطبي لعائلتك لمرض الصدفية من خلال التحدث إلى الأقارب المصابين بهذه الحالة. يمكن أن تساعدك معرفة تاريخ عائلتك لمرض الصدفية على اتخاذ الخطوات اللازمة لتقليل خطر الإصابة بالتهاب المفاصل الصدفي أو الصدفية. قد يكون تاريخ عائلتك مفيدًا أيضًا لطبيبك في وضع خطة علاج تزيد من احتمالية الحد الأدنى من نشاط المرض وتقليل مضاعفات المرض.

بالنسبة للأشخاص الذين لم يتم تشخيصهم ، ولكن لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض الصدفية ، فإن معرفة تاريخ العائلة يمكن أن يساعدك على اتخاذ الخطوات اللازمة لتقليل المخاطر. سيشجعك طبيبك على القدوم لإجراء فحوصات أو اختبارات منتظمة للتغلب على أي مشاكل وعلاج المرض مبكرًا في حالة إصابتك بمرض الصدفية. يُعد العلاج المبكر القوي هو المفتاح لتحقيق نتائج أفضل ، بما في ذلك التعافي وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات مثل تلف المفاصل.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم تبني تغييرات في نمط الحياة ، مثل اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام وعدم التدخين لتقليل المخاطر. يمكن أن تساعد التغييرات في نمط الحياة أيضًا في إدارة مرض الصدفية ، وتحسين نتائج العلاج ، وتقليل المضاعفات.