هل مرض السكري وراثي؟

المخاطر الجينية والاختبار والوقاية

MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images

إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض السكري ، فقد تتساءل عما إذا كان مرض السكري وراثيًا. هناك أنواع مختلفة من مرض السكري ، ولكل منها عوامل خطر محددة تساهم في السبب.

إذا كان لديك أم أو أب أو أخ أو أخت مصابة بداء السكري ، فأنت في خطر متزايد للإصابة بمرض السكري مقارنة بشخص لا يعاني منه. لكن مرض السكري لا ينتج عن الجينات وحدها ، ولا يعني وجود قريب مصاب بالمرض أنك ستصاب به تمامًا.

في بعض الحالات ، مثل مرض السكري من النوع 2 ، يلعب نمط الحياة دورًا ، ويمكن أن يمنع الفحص المبكر أو يؤخر تطور المرض. أيضًا ، قد يساعد تحديد الجينات الباحثين والأطباء على توقع تشخيص مرض السكري ووضع خطط علاج فردية مثالية للتحكم في الجلوكوز وتعديل تطور المرض.

تعرف على المزيد حول دور الجينات في تطوير مرض السكري ، والفحص ، والخطوات التي يمكنك اتخاذها لمنع أو تأخير أنواع معينة من مرض السكري ، وكيف يمكن للعناصر البيئية أن تتسبب في أنواع مختلفة من مرض السكري.

دور علم الوراثة في مرض السكري

تزيد الميول الجينية من احتمالية الإصابة بمرض السكري. ولكن لمجرد أن لديك عوامل خطر وراثية لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بمرض السكري.

بمرور الوقت ، اكتشف الباحثون علاقة بين جينات معينة وتطور مرض السكري. تشير التقديرات إلى أن النوعين 1 و 2 من مرض السكري لهما مسببات وراثية معقدة ، مع وجود أكثر من 40 و 90 جينًا / موقعًا متورطًا على التوالي يتفاعل مع العوامل البيئية / نمط الحياة.

للجينات التي تم تحديدها وظائف وواجبات متنوعة يمكن أن تؤثر على التحكم في نسبة السكر في الدم. تشمل هذه الوظائف التأثير على تعبير الجينات الأخرى ، والتحكم في إفراز الأنسولين ، وضخ الجلوكوز في الخلايا ، وتسريع تكسير الجلوكوز.

ولكن بالإضافة إلى الجينات ، هناك شيء ما في البيئة يجب أن يؤدي إلى تنشيط مرض السكري. على سبيل المثال ، في الأطفال الذين لديهم استعداد وراثي لمرض السكري من النوع 1 ، وجد الباحثون أن الفيروسات والطقس البارد وإدخال الطعام مبكرًا وما إذا كانوا يرضعون من الثدي كلها متغيرات قد تلعب دورًا في تطوير مرض السكري من النوع 1.

مرض السكر النوع 1

داء السكري من النوع الأول هو أحد أمراض المناعة الذاتية حيث يهاجم الجسم عن طريق الخطأ خلايا بيتا في البنكرياس ، مما يؤدي إلى اعتماد الشخص على الأنسولين في شكل حقن أو حقن للعيش. تشير التقديرات إلى أن 1.6 مليون أمريكي يعيشون مع مرض السكري من النوع 1

يتعرض الأشخاص المعرضون وراثيًا للإصابة بمرض السكري من النوع الأول لخطر متزايد للإصابة به ، لكن هذا لا يعني أنهم سيصابون به تمامًا.

تنص جمعية السكري الأمريكية على ما يلي: "إذا كنت رجلاً مصابًا بداء السكري من النوع 1 ، فإن احتمالات إصابة طفلك بمرض السكري هي 1 في 17. إذا كنت امرأة مصابة بداء السكري من النوع 1 وولد طفلك قبل أن تبلغ 25 عامًا الخطر هو 1 من 25 ؛ إذا ولد طفلك بعد أن بلغت 25 عامًا ، فإن خطر طفلك هو 1 في 100.5

وجد الباحثون أيضًا أنه من بين الأقارب من الدرجة الأولى ، فإن أشقاء المصابين بداء السكري من النوع 1 معرضون لخطر أكبر من نسل الآباء (الآباء والأمهات على حد سواء) المصابين بداء السكري من النوع 1.

وفقًا لجمعية السكري الأمريكية ، فإن معظم الأشخاص البيض المصابين بداء السكري من النوع الأول لديهم جينات تسمى HLA-DR3 أو HLA-DR4 ، والتي ترتبط بأمراض المناعة الذاتية.

على سبيل المثال ، يعتقد العلماء أن جين HLA-DR9 قد يعرض السود للخطر ، وأن جين HLA-DR9 قد يعرض اليابانيين للخطر. مؤكد 6

الاستعداد الوراثي وحده لا يكفي للإصابة بداء السكري من النوع الأول. ويمكن أن يُصاب بعض الأشخاص بداء السكري من النوع الأول على الرغم من عدم إصابة أحد من أفراد أسرهم به. تشير التقديرات إلى أن 85٪ من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بداء السكري من النوع 1 ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض

داء السكري من النوع 2

يتميز مرض السكري من النوع 2 بمقاومة الأنسولين والفقدان التدريجي لوظيفة خلايا بيتا (خلايا بيتا هي خلايا موجودة في البنكرياس مسؤولة عن إنتاج الأنسولين) مما قد يؤدي إلى ارتفاع نسبة السكر في الدم.

قد يعاني العديد من الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع 2 أيضًا من حالات صحية أساسية أخرى ، مثل ارتفاع ضغط الدم والكوليسترول والوزن الزائد في منطقة البطن. في الماضي ، غالبًا ما كان يُشار إلى مرض السكري من النوع 2 بمرض السكري لدى البالغين ، لكننا نعلم الآن أن هذا المرض يمكن أن يصيب الأطفال أيضًا.

المكون الجيني لمرض السكري من النوع 2 معقد ويستمر في التطور. هناك العديد من الجينات التي تم تحديدها في الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع 2.

ترتبط بعض الجينات بمقاومة الأنسولين ، بينما يرتبط البعض الآخر بوظيفة خلايا بيتا. يواصل العلماء البحث عن الجينات المشاركة في تطوير مرض السكري من النوع 2 ودورها في تطور المرض وعلاجه. أظهرت الدراسات مدى واسع من التباين ، 20٪ إلى 80٪ ، فيما يتعلق بوراثة مرض السكري من النوع 2

يبلغ خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 مدى الحياة 40٪ للأفراد الذين لديهم أحد الوالدين مصاب بداء السكري من النوع 2 و 70٪ إذا تأثر كلا الوالدين. يُقدر أيضًا أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من أقارب من الدرجة الأولى أكثر عرضة للإصابة بالمرض بثلاث مرات

لكن العوامل الوراثية ليست الخطر الوحيد. يمكن أن تؤثر العوامل البيئية والعوامل السلوكية والبيئة المشتركة أيضًا على المخاطر.

تشير جمعية السكري الأمريكية إلى أنه على الرغم من ارتباط مرض السكري من النوع 2 بالتاريخ العائلي أكثر من مرض السكري من النوع 1 ، إلا أن العوامل البيئية والسلوكية تلعب دورًا أيضًا ، ويمكن أن تساعد استراتيجيات التدخل في منع أو تأخير تشخيص مرض السكري.

سكري الحمل

يحدث سكري الحمل أثناء الحمل عندما ترتفع مستويات السكر في الدم. تزود المشيمة الطفل بالعناصر الغذائية للنمو والازدهار. كما أنه يفرز مجموعة متنوعة من الهرمونات أثناء الحمل.

تمنع بعض هذه الهرمونات تأثير الأنسولين ويمكن أن تجعل من الصعب السيطرة على سكر الدم بعد الأكل. يحدث هذا عادة في حوالي 20 إلى 24 أسبوعًا من الحمل ، وهذا هو سبب فحص الناس لسكري الحمل في هذا الوقت.

عادة ، ينتج البنكرياس المزيد من الأنسولين للتعويض عن مقاومة الأنسولين الهرمونية. لا يستطيع بعض الأشخاص مواكبة إنتاج الأنسولين ، مما يؤدي إلى ارتفاع نسبة السكر في الدم وينتهي بتشخيص سكري الحمل. ولن تظهر أعراض على معظم الناس.

يُعتقد أن سكري الحمل ناتج عن مجموعة من عوامل الخطر الجينية والبيئية. تم اقتراح الاستعداد الوراثي لأنه يتجمع في العائلات

تم التعرف على العديد من الجينات لدى الأشخاص المصابين بسكري الحمل. يبدو أيضًا أن هناك ارتباطًا بين سكري الحمل والجينات الخاصة بداء السكري في بداية النضج عند الشباب (MODY).

لدى العديد من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بسكري الحمل فردًا مقربًا من العائلة مثل أحد الوالدين أو الأشقاء المصابين بالمرض أو أي شكل آخر من أشكال مرض السكري ، مثل داء السكري من النوع 2.

ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أن وجود استعداد وراثي لا يعني أنك ستصابين بسكري الحمل تلقائيًا. تشمل عوامل الخطر الأخرى عمر الحمل والوزن ومستوى النشاط والنظام الغذائي وحالات الحمل السابقة والتدخين ، على سبيل المثال لا الحصر. يعد الحفاظ على مستوى كافٍ من التحكم في نسبة السكر في الدم أمرًا مهمًا لصحة الأم والطفل.

الاختبارات الجينية

يعد الاختبار الجيني لمرض السكري أمرًا معقدًا لأنه في أنواع معينة من مرض السكري ، مثل مرض السكري من النوع 2 ، يمكن أن تؤدي المتغيرات الصغيرة من عدة أنواع مختلفة من الجينات إلى التشخيص.

تعتبر الاختبارات الجينية ذات قيمة ويمكن أن تساعد في العلاج الفعال عند استخدامها لتحديد بعض أشكال مرض السكري أحادية الجين (طفرة في جين واحد) ، مثل سكري حديثي الولادة و MODY. في هذه الحالات ، يكون الاختبار الجيني مهمًا لأن الأشخاص المصابين بـ MODY غالبًا ما يتم تشخيصهم بشكل خاطئ

غالبًا ما يوصي الأطباء بإجراء الاختبارات الجينية عندما يبدو أن تشخيص مرض السكري غير نمطي. على سبيل المثال ، الشخص الذي يبلغ من العمر 25 عامًا تقريبًا ، ويعاني من سكر دم غير طبيعي ، وليس لديه أي عوامل خطر نموذجية لمرض السكري من النوع 1 أو النوع 2 ، قد يكون مصابًا بـ MODY.

يسمح التشخيص الجيني لـ MODY أيضًا بتحديد أفراد الأسرة من الدرجة الأولى المعرضين للخطر ، والذين لديهم فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة طفرة جينية.

ومع ذلك ، فإن إحدى المشكلات هي أنه في بعض الأحيان يرفض التأمين تغطية الاختبارات الجينية حتى عندما يتوافق الأشخاص مع المعايير ، مما قد يتسبب في إغفال الأطباء لتشخيص MODY. يحاول الباحثون باستمرار إيجاد طرق لجعل الاختبارات الجينية أكثر فعالية من حيث التكلفة.

يمكن أن تساعد بعض الجينات والأجسام المضادة في التنبؤ بتشخيص مرض السكري من النوع الأول. إذا كنت تشك في تعرضك أنت أو طفلك لخطر متزايد للإصابة بمرض السكري من النوع الأول ، فقد تكون مؤهلاً لفحص المخاطر المقدم من خلال TrialNet Pathway to Prevention Study.

فحص المخاطر هذا مجاني لأقارب الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع 1 ويستخدم اختبار الدم لاكتشاف المخاطر قبل ظهور الأعراض. قد يكون الأشخاص الذين يتبين أنهم في المراحل المبكرة من الإصابة بمرض السكري من النوع 1 مؤهلين أيضًا لدراسة الوقاية. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عما إذا كان الاختبار الجيني متاحًا ومدى فائدته في تحديد ما إذا كنت ستصاب بالسكري.

في الوقت الحالي ، لا يشعر الباحثون أن الاختبارات الجينية مهمة في تشخيص مرض السكري من النوع 2. نظرًا لوجود العديد من المتغيرات من الجينات والأنواع الفرعية لمرض السكري من النوع 2 ، فإنهم يشعرون كما لو أنه يلزم إجراء طرق أفضل والمزيد من البحث في هذا المجال قبل استخدامه عمليًا.

يتم فحص النساء الحوامل للكشف عن سكري الحمل بين 20 إلى 24 أسبوعًا. ومع ذلك ، كما هو الحال مع مرض السكري من النوع 2 ، فإن الاختبارات الجينية ليست مفيدة سريريًا بعد في سكري الحمل متعدد الجينات بسبب المقدار الصغير نسبيًا من المخاطر التي تفسرها المتغيرات الجينية المعروفة.

من ناحية أخرى ، يجد الباحثون قيمة في الاختبارات الجينية للأشكال أحادية الجين ، وخاصة MODY ، لتحديد العلاج وإدارة الحمل.

هل يمكنك تقليل المخاطر الخاصة بك؟

في حين أن تاريخ العائلة يزيد من مخاطر إصابتك ، فإن مجرد الاستعداد الوراثي لا يضمن إصابتك بمرض السكري. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بسكري الحمل أو داء السكري من النوع 2 ، فهناك طرق لتقليل خطر الإصابة بالمرض.

الحفاظ على وزن صحي أو فقدان الوزن إذا كنت تعاني من زيادة الوزن ، وخاصة في منطقة البطن ، لتقليل المخاطر. حتى إنقاص الوزن بشكل بسيط ، حوالي 5٪ إلى 10٪ من فقدان الوزن ، يمكن أن يقلل من مخاطر الإصابة .10 بالنسبة للأشخاص الحوامل ، يمكن أن يساعد اكتساب الوزن ببطء بدلاً من الإفراط في الوقاية من سكري الحمل.

ابق نشيطا. اهدف إلى ممارسة الرياضة لمدة 150 دقيقة على الأقل أسبوعيًا وتجنب الجلوس لفترات طويلة.

تناول المزيد من النباتات ، مثل الفاكهة والخضروات والبقوليات والمكسرات والبذور والحبوب الكاملة. وقد ارتبط هذا أيضًا بانخفاض خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2

الحفاظ على الصحة والفحوصات المنتظمة مهمة. إذا زاد وزنك مؤخرًا أو كنت تشعر بالخمول الشديد والتعب ، فقد تكون تعاني من ارتفاع نسبة السكر في الدم ، والتي تتميز بمقاومة الأنسولين.

تحري

نظرًا لأن داء السكري من النوع 2 غالبًا ما يستغرق سنوات حتى يتطور ، يمكن للأشخاص أن يتجولوا وهم يعانون من ضعف في تحمل الجلوكوز (مقاومة الأنسولين) أو مقدمات السكري لسنوات دون معرفة ذلك. إذا أصبت بهذه الحالة مبكرًا ، فقد تتمكن من منع حدوث مرض السكري أو تأخير حدوثه. يوصى بالفحص إذا كان لديك أي من عوامل الخطر التالية: 12

• فوق سن 45: إذا كانت نتائجك طبيعية ، فيجب إعادة الاختبار على الأقل على فترات لا تقل عن ثلاث سنوات ، مع مراعاة إجراء المزيد من الاختبارات المتكررة اعتمادًا على النتائج الأولية (يجب اختبار المصابين بمقدمات السكري سنويًا).

• ارتفاع مؤشر كتلة الجسم: يعتبر مؤشر كتلة الجسم الذي يزيد عن 25 كجم / م 2 أو محيط الخصر أكثر من 40 بوصة عند الرجال أو 35 بوصة عند النساء عامل خطر. الحد الفاصل لمؤشر كتلة الجسم للأمريكيين الآسيويين أقل (23 كجم / م 2).

• الانتماء إلى مجموعة سكانية عالية الخطورة: تشمل الفئات السكانية المعرضة لخطر الإصابة بمقدمات السكري الأمريكيين السود والأمريكيين من أصل إسباني / لاتيني والأمريكيين الأصليين وسكان ألاسكا الأصليين والأمريكيين الآسيويين وجزر المحيط الهادئ

• تاريخ العائلة: وهذا يشمل أن يكون أحد الوالدين أو الأشقاء مصابًا بداء السكري.

• سكري الحمل: يعد تاريخ الإصابة بسكري الحمل أو ولادة طفل يزن أكثر من 9 أرطال من عوامل الخطر.

• نمط الحياة: عادةً ما يكون نمط الحياة غير النشط جسديًا أحد عوامل الخطر.

• ارتفاع ضغط الدم: يُعرَّف بأنه ضغط دم يساوي أو يزيد عن 140/90 ملم زئبقي أو يتلقى علاجًا لارتفاع ضغط الدم.

• ارتفاع مستويات الدهون والكوليسترول: إذا كان لديك مستويات منخفضة من كوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) أو مستويات عالية من الدهون الثلاثية ، فأنت معرض لخطر أكبر.

• الحالات المؤهبة: وتشمل النيجريكان الشواك الأسود ، والتهاب الكبد الدهني غير الناجم عن شرب الكحول ، ومتلازمة تكيس المبايض ، وأمراض القلب والأوعية الدموية لتصلب الشرايين.

• الأدوية: مضادات الذهان اللانمطية أو القشرانيات السكرية تزيد من المخاطر.

هناك بعض الاختبارات غير الغازية التي يمكن أن تنبهك إذا كنت في خطر متزايد للإصابة بداء السكري من النوع 2. وتشمل هذه الهيموجلوبين A1C وضغط الدم والكوليسترول والدهون الثلاثية.

أشياء أخرى للنظر فيها

في بعض الأحيان ، يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بسكري الحمل أن يصابوا بمرض السكري أثناء الحمل على الرغم من جهودهم للحفاظ على زيادة الوزن ضمن نطاق صحي وممارسة الرياضة وتناول نظام غذائي غني بالألياف. لا تضرب نفسك إذا حدث هذا.

يمكن لهرمونات الحمل ومقاومة الأنسولين (وهو أمر نموذجي أثناء الحمل) أن تجعل السيطرة على نسبة السكر في الدم أثناء الحمل صعبة بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من مخاطر وراثية. سيساعدك فريقك الطبي في الوصول إلى أهداف السكر في الدم أثناء الحمل للتأكد من أنك وطفلك بصحة جيدة ومزدهر.

بمجرد ولادة طفلك ، يجب أن تعود نسبة السكر في الدم إلى طبيعتها. ولكن لا يزال من المهم الاستمرار في اتباع نظام غذائي متوازن ، والحفاظ على وزن صحي ، وممارسة الرياضة ؛ يمكن أن تساعد هذه الخطوات في تقليل خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 لاحقًا في الحياة.

على الرغم من أنه لا يمكن الوقاية من مرض السكري من النوع الأول أو علاجه ، إلا أنه إذا كنت معرضًا وراثيًا للإصابة بمرض السكري من النوع 1 ، فستكون اللقاحات المنتظمة وزيارات العافية مهمة.

لا يوجد لقاح للوقاية من مرض السكري من النوع 1 ، ولكن تشير بعض الأبحاث إلى أن الفيروسات يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمرض السكري من النوع 1 لدى الأشخاص المعرضين للإصابة به.

سيساعد فهم العلامات التحذيرية لمرض السكري من النوع الأول أيضًا في منع المواقف الخطيرة مثل الحماض الكيتوني السكري. على الرغم من عدم وجود علاج مثبت ، يواصل العلماء إحراز تقدم في تطوير طرق أفضل لإدارة المرض. بالإضافة إلى ذلك ، ستستمر المنظمات في استثمار الوقت في البحث وتطوير طرق لعلاج هذا المرض.

كلمة من Verywell

هناك مكون وراثي لتطوير مرض السكري ، لكنه ليس العنصر الوحيد. يمكن لعوامل نمط الحياة والمحفزات البيئية والحالات الصحية الأخرى أن تلعب أيضًا دورًا في تطور المرض.

هناك العديد من الأنواع المختلفة لمرض السكري ، لذا فإن خطر إصابتك يعتمد على نوع مرض السكري المعرَّض له وراثيًا. إذا كانت لديك مخاوف بشأن تاريخ عائلتك لمرض السكري ، فتأكد من تناولها مع فريقك الطبي.

قد لا تكون الاختبارات الجينية مفيدة في بعض الحالات ؛ ومع ذلك ، قد يتم فحصك بحثًا عن المرض. سيتم تثقيفك بشأن المخاطر الفردية الخاصة بك ، والخطوات التي يجب اتخاذها لمنعها أو تأخيرها (إن أمكن) ، واستراتيجيات المواجهة.