نظرة عامة على علم الصيدلة الجيني

• الجينات تؤثر على الدواء

• اختبارات

• محددات

• علاجات السرطان

• أمراض أخرى

• الأدوية القديمة

• المستقبل

علم الصيدلة الجيني مجال جديد من الطب يركز على كيفية استجابة التركيب الجيني للأشخاص لبعض الأدوية. فهو يجمع بين دراستين في الطب: علم العقاقير (علم الأدوية) وعلم الجينوم (دراسة الجينات). عندما يتم الجمع بين هذين المجالين من الطب ، تكون النتيجة المثالية هي خارطة طريق دواء شخصية تأخذ في الاعتبار جينات الشخص ومدى استجابته للعلاجات والأدوية المحددة.

تتم مناقشة هذا الموضوع والبحث فيه على نطاق واسع في العديد من المجالات ، من الطب إلى التغذية الشخصية ، في محاولة لإدارة الأمراض والوقاية منها.

كيف تؤثر الجينات على الدواء

اكتشفت الأبحاث السابقة أن بعض البروتينات يمكن أن تؤثر على كيفية عمل الأدوية داخل الجسم. وذلك لأن البروتينات في الجسم مسؤولة عن تكسير وامتصاص الأدوية. ترتبط المواد الكيميائية الموجودة في الأدوية أيضًا بالبروتينات ، مما يؤثر على فاعلية الدواء ومدى فعالية الدواء بمجرد وجوده في نظامك.

جيناتك عبارة عن أجزاء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) ، وهو الجزيء الكامل الذي يشكل طريقة عمل أجسامنا ، ولون شعرنا وأعيننا ، بالإضافة إلى توفير الإرشادات التي تُستخدم في النمو وعمل الجسم وبناء جزيئات البروتين . من خلال النظر في تباين الجينات في البروتينات التي ينتجها الحمض النووي في الإنسان ، يستطيع الباحثون معرفة ما إذا كانت بعض البروتينات تؤدي إلى تغيرات كيميائية تجعل الأدوية أقل فعالية ، أو أقل أمانًا ، أو تسبب آثارًا جانبية.

نظرًا لأن لكل شخص آثار جانبية مختلفة لبعض الأدوية بناءً على جيناته ، فإن أحد أكبر الاكتشافات في علم الجينوم هو أنه لا توجد نتيجة عامة عند وصف دواء للمريض.

من خلال تطبيق علم الصيدلة الجيني في الممارسة الروتينية ، سيتمكن مقدمو الرعاية الصحية من استخدام المعلومات حول جيناتك لوصف الدواء الذي سيكون له أكبر فرصة لمساعدتك في أقل قدر من الآثار أو المخاطر الضارة.

هذه الدقة في وصف أفضل الأدوية التي تناسبك بشكل فردي ستوفر لك أيضًا المال ولن تضطر إلى تجربة العديد من الأدوية المختلفة قبل العثور على الدواء المناسب. من بين استخداماته وفوائده الأخرى ، يتمثل هدف علم الصيدلة الجينومي في التخلص من التخمين في وصف العلاج للمرضى.

اختبار علم الصيدلة الجيني

اختبار فارماكوجينيك هو إجراء بسيط لتحديد ما إذا كان الدواء مناسبًا لك. يمكن أن يكشف الاختبار أيضًا ما إذا كانت جرعة معينة صحيحة أم أنك ستعاني من آثار جانبية خطيرة من دواء قبل البدء في تناوله بانتظام. يتم إجراء الاختبار عادةً بأخذ عينة صغيرة من الدم أو اللعاب. ستحتاج إلى اختبار منفصل لعلم الوراثة الدوائية لكل دواء قيد المراجعة.

ومع ذلك ، نظرًا لأن التركيب الجيني الخاص بك لا يتغير ، فلن تحتاج إلى إعادة اختبار استجابتك لدواء معين بعد الحصول على نتائجك في المرة الأولى. في حين أن كل شخص لديه مجموعة فريدة من الحمض النووي ، يمكن لأفراد الأسرة مشاركة جين معين ، وهذا يعني أن مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قد يكون قادرًا على التوصية بإجراء اختبار لأفراد معينين من العائلة لتحديد كيفية استجابتهم لأدوية معينة إذا كان لديك تاريخ مشترك لحالات معينة.

محددات

نظرًا لأن الاختبار الجيني الدوائي مجال جديد من مجالات الطب ، فلن يوفر الاختبار دائمًا نتيجة دقيقة للمريض. نظرًا لأن كل دواء يتطلب اختبارًا خاصًا به ، سيحتاج مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إلى التوقيع على كل اختبار محدد فيما يتعلق بجميع الأدوية التي تتناولها. ومع ذلك ، لا يتوفر الاختبار لجميع الأدوية.

في النهاية ، قد لا تكون هناك طريقة لمعرفة كيف سيؤثر الدواء عليك قبل أخذه بعيدًا عن التجربة والخطأ.

علم الصيدلة الجيني غير متاح أيضًا للأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية ، مثل الأسبرين ومسكنات الألم الأخرى. تدرس إدارة الغذاء والدواء (FDA) إجراء اختبارات جينية لبعض مميعات الدم (مثل Coumadin و Plavix) لتحديد ما إذا كانت المعلومات ستكون مفيدة عند تحديد الجرعة المناسبة لبعض المرضى.

اعتمادًا على خطة التأمين والتغطية الخاصة بك ، قد لا تتم تغطية الاختبارات الصيدلانية الجينية. قد يكون هذا مكلفًا للغاية ، خاصة إذا كنت بحاجة إلى أكثر من اختبار لتغطية الأدوية التي تتناولها. يتراوح سعر الاختبار من 250 دولارًا إلى 500 دولار. إذا طلبت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) إجراء اختبار قبل تناول دواء معين ، فستقوم معظم خطط التأمين بتعويضك عن رسوم الاختبار.

للاختبار الذي لا تطلبه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ولكن ينصح به مقدم الرعاية الصحية الخاص بك ، قد لا يغطي التأمين الخاص بك كل الرسوم أو أي منها. قد ترتفع أيضًا تكاليف الأدوية ككل بشكل مؤقت بسبب نتائج الاختبارات الجينية الدوائية ، حيث يتم طرح أدوية جديدة في السوق وتهدف شركات الأدوية إلى استعادة تكاليف تطويرها.

علم الصيدلة الجيني وعلاجات السرطان

يتم استخدام علم الصيدلة الجيني على نطاق واسع في وصف أدوية السرطان والعلاج الكيميائي. هذا مجال مهم لعلم الجينوم الدوائي لأنه في حالة السرطان ، هناك مجموعتان من الجينات (تسمى الجينومات) التي تؤثر على الوصفات الطبية والعلاجية: جينوم المريض وجينوم الورم السرطاني. على سبيل المثال ، في النساء المصابات بسرطان الثدي ، فإن عقار تراستوزوماب (المعروف باسم هيرسيبتين) يعمل فقط مع النساء المصابات بأورام لها خصائص جينية تؤدي إلى زيادة إنتاج بروتين معين يسمى HER2.

في المرضى الذين يعانون من سرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL) ، وهو سرطان الدم ونخاع العظام الذي يؤثر على خلايا الدم البيضاء ، يمكن لعقار العلاج الكيميائي مركابتوبورين (بورينيثول) أن يؤثر على قدرة بعض المرضى على معالجة وامتصاص الدواء بناءً على جيناتهم. يحتاج مقدمو الرعاية الصحية إلى تغيير الجرعة على وجه التحديد بناءً على التركيب الجيني للفرد لمنع زيادة خطر الإصابة بالعدوى والآثار الجانبية الشديدة الأخرى.

حالة أخرى تتعلق بالسرطان تحدث مع المرضى الذين يخضعون للعلاج من سرطان القولون. قد يتسبب عقار العلاج الكيميائي irinotecan (Camptosar) في إصابة بعض المرضى بالإسهال وزيادة خطر الإصابة بالعدوى بسبب حقيقة أن تركيبهم الجيني يجعل من الصعب على أجسامهم استقلاب الدواء. في المقابل ، لا تستطيع أجسامهم التخلص من الدواء من نظامهم بالسرعة الكافية.

في هذه الحالة ، يقوم مقدمو الرعاية الصحية بإجراء اختبار جيني جيني يسمى UGT1A1 على المريض لمعرفة ما إذا كان لديه هذا الاختلاف الجيني. إذا كان الأمر كذلك ، فسيحتاجون إلى التأكد من أن هذا المريض يحصل على كميات أقل من الدواء الذي يتم إعطاؤه (والذي يكون عادةً بنفس فعالية الجرعة الأعلى لهؤلاء المرضى).

علم الصيدلة الجيني وأمراض أخرى

علم الصيدلة الجيني مفيد في أمراض أخرى غير السرطان ، مثل أمراض المناعة الذاتية مثل مرض كرون والتهاب المفاصل الروماتويدي. الاختبار الجيني الدوائي الشائع لهذه الحالات هو اختبار ثيوبورين ميثيل ترانسفيراز (TPMT) للمرضى الذين قد يكونون متطابقين مع العلاج بعقار الثيوبورين.

تساعد إنزيمات TPMT على تحطيم أدوية الثيوبورين. ومع ذلك ، إذا كان الشخص يعاني من نقص في هذه الإنزيمات ، فإن التركيز العالي للدواء في نظام هذا الشخص يمكن أن يكون له آثار جانبية خطيرة بما في ذلك تلف نخاع العظام. إذا كان هناك نقص في TPMT ، سيحتاج المريض إلى جرعة أقل أو دواء بديل كجزء من خطة العلاج.

في بعض اضطرابات الصحة العقلية ، قد يكون علم الصيدلة الجيني قادرًا على المساعدة في تحديد الأدوية التي سيستجيب لها الشخص ومدى السرعة.

في حالة الاكتئاب ، لا يستجيب العديد من المرضى للدواء الأول الموصوف. نظرًا لأن كل دواء قد يستغرق أسابيع حتى يصبح ساريًا تمامًا ، فإن الحصول على الدواء المناسب أمر بالغ الأهمية. اكتشف الباحثون أن بعض التركيبات الجينية يمكن أن تؤثر على الاستجابة لعقار سيتالوبرام (سيليكسا) ، ومثبط انتقائي لاسترداد السيروتونين (SSRI) ، ومضاد اكتئاب شائع يستخدم لعلاج الاكتئاب. يمكن أن يساعد علم الصيدلة الجيني في تحديد كيفية استجابة المرضى لمثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية التي ستؤثر على علاجهم والنتيجة الإجمالية.

علم الصيدلة والأدوية القديمة

لا تتجاوز بعض الأدوية مرحلة التطوير أبدًا ، ولكن مع علم الجينوميات الدوائية ، قد تكون قادرة على إكمال التطوير واستخدامها للمرضى الذين يمثلون عقاقير مناسبة وراثية قد تكون مفيدة بطرق لم يتوقعها مقدمو الرعاية الصحية.

أحد الأمثلة على ذلك هو عقار حاصرات بيتا بوسيندولول (جينكارو) ، والذي توقف عن الإنتاج بعد أن وافقت إدارة الغذاء والدواء على عقارين آخرين مشابهين. اكتشف الباحثون أن الدواء مفيد لأولئك الذين لديهم جينات معينة تنظم وظائف القلب. إذا تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء ، فسيكون الدواء أحد أدوية القلب الأولى حيث يلزم إجراء اختبار الجينوميكال الدوائي قبل وصفه.

مستقبل علم الصيدلة الجيني

في الماضي ، كان الأطباء يصفون الأدوية بناءً على عمر المريض ووزنه وجنسه ووظائفه (خاصة الكلى والكبد). علم الصيدلة الجيني مجال طبي جديد سيساعد الأطباء على أخذ المواصفات التفصيلية لكل مريض في الاعتبار ، مما يؤدي إلى خطط علاج أكثر دقة وتقليل الآثار الجانبية للمرضى. تمتلك إدارة الغذاء والدواء الأمريكية حاليًا معلومات جينية دوائية عن ملصقات 200 دواء لأمراض مختلفة تتراوح من السرطان إلى مشاكل الجهاز الهضمي إلى الأمراض المعدية.

مع استمرار البحث والتطوير ، من المتوقع أن يزداد عدد الأمراض التي يمكن أن يطور علم الصيدلة الجينومي خطط علاج لها ، بالإضافة إلى الأمراض التي بدأت بالفعل في تطوير علاجات بما في ذلك مرض الزهايمر ، وأمراض القلب ، وفيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز ، والربو ، وأكثر من ذلك.

كلمة من Verywell

علم الصيدلة الجينومي هو مجال جديد من مجالات الطب يركز على استخدام المعلومات حول جينات الشخص من أجل التنبؤ بكيفية تفاعل الشخص مع الدواء قبل تناوله. سيوفر هذا مجموعة من الفوائد ، بما في ذلك إنقاذ المريض من الآثار الجانبية غير الضرورية للأدوية وكذلك توفير المال على الأدوية غير الفعالة. ينطبق علم الصيدلة الجيني على أمراض تتراوح من السرطان وأمراض الجهاز الهضمي إلى مشكلات الصحة العقلية مثل الاكتئاب ، والتي يمكن أن تفيد الكثير من الناس.