Zöliakie ist mit Vererbung verbunden, was bedeutet, dass Sie nur dann an Zöliakie erkranken können, wenn Sie die Gene tragen, die Sie dafür prädisponieren. Daher verwenden Ärzte zunehmend genetische Tests auf Zöliakie, um festzustellen, ob jemand die Veranlagung hat, die Krankheit zu entwickeln.
Fast jeder isst Gluten, ein Protein, das in den Körnern Weizen, Gerste und Roggen vorkommt. Bei Menschen mit den richtigen Genen kann die Aufnahme von Gluten jedoch schließlich zu Zöliakie führen, einer Autoimmunerkrankung, die dazu führt, dass Ihre eigenen krankheitsbekämpfenden weißen Blutkörperchen die Auskleidung Ihres Dünndarms angreifen.
Nicht jeder, der Zöliakie-Gene trägt, wird tatsächlich an Zöliakie erkranken, während bis zu 40% der Bevölkerung eines oder beide der notwendigen Gene haben, nur 1% der Bevölkerung hat tatsächlich Zöliakie.1Das genetische Potenzial ist also nicht Das bedeutet nicht, dass bei Ihnen Zöliakie diagnostiziert wird und Sie auf Gluten verzichten müssen; tatsächlich sind die Chancen dagegen gestapelt.
Gentests auf Zöliakie können jedoch ein weiteres Teil des diagnostischen Puzzles sein, insbesondere in Fällen, in denen Ihre Diagnose nicht eindeutig ist oder Sie versuchen, den zukünftigen Testbedarf zu bestimmen.
Zöliakie-Gentests suchen nach zwei Genen
Bitte haben Sie Verständnis dafür, dass das kompliziert wird.
Die Gene, die Sie für Zöliakie prädisponieren, befinden sich im HLA-Klasse-II-Komplex unserer DNA und werden als DQ-Gene bezeichnet. Jeder hat zwei Kopien eines DQ-Gens, eines von seiner Mutter und eines von seinem Vater. Es gibt zahlreiche Arten von DQ-Genen, aber zwei sind an der überwiegenden Mehrheit der Fälle von Zöliakie beteiligt: HLA-DQ2 und HLA-DQ8.
Von diesen ist HLA-DQ2 bei weitem am häufigsten in der Allgemeinbevölkerung, insbesondere bei Menschen mit europäischer Herkunft, etwa 30 % oder mehr der Menschen, deren Vorfahren aus diesem Teil der Welt stammen, tragen HLA-DQ2.2 HLA-DQ8 wird berücksichtigt seltener und tritt bei etwa 10 % der Gesamtbevölkerung auf, obwohl es bei Menschen aus Mittel- und Südamerika sehr häufig vorkommt.
Studien haben gezeigt, dass etwa 96% der Personen, bei denen durch eine Biopsie Zöliakie diagnostiziert wurde, DQ2, DQ8 oder eine Kombination aus beiden in sich tragen.1Da Sie ein DQ-Gen von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater erhalten, ist es möglich, dass Sie zwei Kopien haben von DQ2, zwei Kopien von DQ8, eine Kopie von DQ2 und eine von DQ8 oder eine Kopie von entweder DQ2 oder DQ8 kombiniert mit einem anderen DQ-Gen.
In jedem Fall gilt, dass Sie ein viel höheres Risiko für Zöliakie haben, wenn Sie eine Kopie von DQ2 oder DQ8 tragen. Es gibt Hinweise darauf, dass das Tragen von zwei Kopien eines der Gene (entweder DQ2 oder DQ8) Ihr Risiko noch weiter erhöhen kann.
Mindestens eine Studie hat gezeigt, dass auch ein anderes spezifisches Gen, HLA-DQ7, Personen für Zöliakie prädisponiert.3 Tatsächlich trugen in dieser Studie 2 % der Personen mit einer biopsiebewiesenen Zöliakie HLA-DQ7, aber nicht DQ2 oder DQ8. Es gibt jedoch einige Kontroversen darüber, ob DQ7 tatsächlich für Zöliakie prädisponiert, und Gentests in den USA erkennen DQ7 derzeit nicht als "Zöliakie-Gen" an.
Darüber hinaus weisen neue Forschungsergebnisse darauf hin, dass Sie HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 nicht mit sich führen müssen, um eine Glutensensitivität ohne Zöliakie zu entwickeln. Es können zusätzliche HLA-DQ-Gene an der Glutensensitivität beteiligt sein.
Zöliakie-Gentest beinhaltet einfaches Screening
Der Test auf die Zöliakie-Gene ist überhaupt nicht invasiv.4 Sie stellen entweder einem Labor eine Blutprobe zur Verfügung, verwenden einen Tupfer, um einige der Zellen aus der Innenseite Ihrer Wange zu entnehmen, oder verwenden eine Spritze oder ein Fläschchen, um sammle etwas von deinem Speichel. Ihr Blut, Ihre Wangenzellen oder Ihr Speichel werden dann von einem Labor analysiert; jede dieser Methoden liefert gleich genaue Ergebnisse.
Bei den meisten Menschen werden Gentests in Verbindung mit anderen von ihrem Arzt angeordneten Tests durchgeführt. Es ist jedoch möglich (wenn auch teuer), den Test zu erhalten, ohne dass ein Arzt hinzugezogen wird.
Es gibt zwei Orte, an denen Sie die Tests ohne ärztliche Anweisung durchführen lassen können: Enterolab, ein spezialisiertes Labor in Dallas (Enterolab führt auch Tests auf Glutensensitivität durch) und den Gentestdienst 23andMe.com.
Für etwa 150 US-Dollar (wird bei der Bestellung bezahlt) analysiert Enterolab Ihre Gene und sagt Ihnen, welche HLA-DQ-Gene Sie tragen, einschließlich, ob Sie eines der beiden wichtigsten Zöliakie-Gene tragen. Der Test wird mit Zellen durchgeführt, die mit einem Tupfer an der Innenseite Ihrer Wange entnommen wurden, sodass keine Blutabnahme erforderlich ist. Nachdem Sie Ihre Wange abgewischt und Ihre Probe abgeschickt haben, erhalten Sie die Ergebnisse innerhalb von etwa drei Wochen per E-Mail.
Bei 23andMe.com spuckst du in ein Fläschchen und schickst das Fläschchen zum Testen. Das Unternehmen bietet Gentests für Zöliakie über seine Option „Health and Ancestry“ an, die rund 200 US-Dollar kostet. Ihr Bericht enthält auch detaillierte Informationen zu Ihrer Abstammung und Daten zu genetischen Verwandten.
Gentests sind nicht gleich Diagnose
Da nicht jeder, der ein Zöliakie-Gen trägt, mit Zöliakie diagnostiziert wird (die meisten Menschen entwickeln die Krankheit sogar mit dem Gen nicht), ist ein positiver Gentest nicht gleichbedeutend mit einer Diagnose.
Alles, was Ihr positiver Zöliakie-Gentest bewirkt, ist, Sie in eine „Hochrisikogruppe“ für Zöliakie einzuordnen. Daher sind die Zöliakie-Gentests vor allem nützlich, um eine Zöliakie auszuschließen, wenn Zöliakie-Symptome vorliegen. In einigen Fällen kann eine Person Zöliakie-Testergebnisse haben, die nicht eindeutig sind, und ein Gentest kann einem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen.
Gentests sind auch hilfreich, um Zöliakie bei Familienmitgliedern von diagnostizierten Zöliakie auszuschließen. Zöliakie-Tests für Verwandte werden empfohlen, sobald jemand in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, aber wenn Sie wissen, dass Sie das Zöliakie-Gen tragen, sollten Sie genauer überwacht werden.
Schließlich ist es möglich, die Gentests zu verwenden, um zu sehen, ob eine Zöliakie bei jemandem möglich ist, der sich bereits glutenfrei ernährt.
Sie müssen Gluten essen, damit konventionelle Zöliakie-Tests genau sind. Einige Menschen erkennen jedoch, dass sie sich durch glutenfreies Essen besser fühlen, und entfernen das Glutenprotein aus ihrer Ernährung, bevor sie sich einem Zöliakie-Test unterziehen. Wenn sie später entscheiden, dass sie eine Diagnose wünschen, haben sie zwei Möglichkeiten: Versuchen Sie eine Gluten-Provokation oder unterziehen Sie sich einem Gentest.
Sie müssen für den Zöliakie-Gentest kein Gluten mehr essen, der Test bestimmt nur, ob Sie das Potenzial haben, Zöliakie zu entwickeln, nicht ob Sie es tatsächlich haben. Obwohl genetische Tests keine absoluten Antworten darauf geben können, ob Sie tatsächlich an Zöliakie leiden, ziehen viele Menschen sie einer Gluten-Herausforderung vor, da sie nicht auf Gluten zurückgreifen müssen, um mehr Informationen über ihren Zustand zu erhalten.
Es gibt vieles, was wir noch nicht über Zöliakie wissen, und es ist nicht klar, warum manche Menschen mit Zöliakie-Genen sie entwickeln und andere nicht. Gentests auf Zöliakie können jedoch helfen, das Risiko für die Erkrankung bei Familienmitgliedern und in Fällen, die nicht vollständig geklärt sind, zu bestimmen.