HLA-DQ2: Das Gen für die primäre Zöliakie

Zöliakie ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Sie die "richtigen" Gene benötigen, um sie zu entwickeln und damit diagnostiziert zu werden. HLA-DQ2 ist eines von zwei Hauptgenen für Zöliakie und zufällig das am häufigsten an Zöliakie beteiligte Gen (HLA-DQ8 ist das andere sogenannte "Zöliakie-Gen").1

Die meisten Ärzte glauben, dass Sie mindestens eine Kopie von HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 benötigen, um eine Zöliakie zu entwickeln.

Grundlagen der Zöliakie-Genetik

Genetik kann ein verwirrendes Thema sein, und die Genetik der Zöliakie ist besonders verwirrend. Hier eine etwas vereinfachte Erklärung.

Jeder hat HLA-DQ-Gene. Tatsächlich erbt jeder zwei Kopien der HLA-DQ-Gene, eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater. Es gibt viele verschiedene Arten von HLA-DQ-Genen, einschließlich HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 und HLA-DQ1.

Es sind die Genvarianten HLA-DQ2 und HLA-DQ8, die das Risiko einer Zöliakie erhöhen.

Da jeder zwei HLA-DQ-Gene erbt (eines von jedem Elternteil), ist es möglich, dass eine Person eine Kopie von HLA-DQ2 (oft als HLA-DQ2 heterozygot geschrieben), zwei Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygot) besitzt. , oder keine Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).2

Darüber hinaus gibt es mindestens drei verschiedene Versionen des HLA-DQ2-Gens. Einer, bekannt als HLA-DQ2.5, birgt das höchste Risiko für Zöliakie3; Etwa 13% der kaukasischen Einwohner der USA tragen dieses spezifische Gen. Menschen mit anderen Versionen von HLA-DQ2 haben jedoch auch ein Risiko für Zöliakie.

Wenn Sie das Gen haben, was ist Ihr Risiko?

Das hängt davon ab.

Menschen mit zwei Kopien von HLA-DQ2 (ein sehr kleiner Prozentsatz der Bevölkerung) tragen das höchste Gesamtrisiko für Zöliakie. Laut einer proprietären Risikoabschätzung, die auf veröffentlichten Forschungsergebnissen basiert, die vom Gentestdienst MyCeliacID entwickelt wurden, tritt Zöliakie bei Menschen mit zwei Kopien von DQ2 mit einer etwa 31-fachen Rate der Allgemeinbevölkerung auf.

Menschen, die zwei Kopien von HLA-DQ2 haben, haben auch ein erhöhtes Risiko für mindestens eine Art von refraktärer Zöliakie (die auftritt, wenn die glutenfreie Diät nicht zur Kontrolle der Erkrankung zu wirken scheint) und für Enteropathie-assoziierte T -Zell-Lymphom, eine Krebsart, die mit Zöliakie in Verbindung gebracht wird.

Menschen, die nur eine Kopie von HLA-DQ2 haben, haben laut MyCeliacID etwa das 10-fache des "normalen Bevölkerungsrisikos" für Zöliakie. Diejenigen, die sowohl HLA-DQ2 als auch HLA-DQ8, das andere Zöliakie-Gen, tragen, haben ein etwa 14-faches Risiko für die „Normalbevölkerung“.

Andere Faktoren sind beteiligt

Nicht jeder, der HLA-DQ2 in sich trägt, entwickelt Zöliakie, das Gen ist bei mehr als 30% der US-Bevölkerung vorhanden (hauptsächlich diejenigen mit nordeuropäischem genetischem Erbe), aber nur etwa 1% der Amerikaner haben tatsächlich Zöliakie.

Forscher glauben, dass mehrere andere Gene daran beteiligt sind, festzustellen, ob jemand, der genetisch anfällig ist, tatsächlich die Krankheit entwickelt, aber sie haben noch nicht alle beteiligten Gene identifiziert.4