Positiv auf das Zöliakie-Gen testen

Mit dem Aufkommen fortschrittlicher molekulargenetischer Tests sind Ärzte heute mehr denn je in der Lage, Chromosomenstörungen zu identifizieren, die entweder direkt oder indirekt mit einer Krankheit in Verbindung stehen. Eine davon ist die Zöliakie.

Im Gegensatz zu einigen Zuständen, bei denen ein positives Ergebnis direkt mit den Symptomen einer Krankheit verbunden ist, deutet ein positives Ergebnis bei einem Zöliakie-Gentest eher auf die Wahrscheinlichkeit als auf die Gewissheit einer Erkrankung hin. In den meisten Fällen ist die Wahrscheinlichkeit gering.

Identifizierung der Zöliakie-Gene

Zwei Chromosomenmutationen, bekannt als HLA-DQ2 und HLA-DQ8, werden häufig mit Zöliakie in Verbindung gebracht.

HLA (humanes Leukozyten-Antigen) ist definitionsgemäß ein zelluläres Protein, das eine Immunantwort auslöst. Bei der Zöliakie können Abweichungen in der HLA-Kodierung dazu führen, dass das Immunsystem in Gegenwart von Gluten durchdreht und Zellen des Dünndarms angreift.

Trotz der Tatsache, dass HLA-DQ2 und HLA-DQ8 beide mit diesem Effekt verbunden sind, bedeutet die Mutation nicht unbedingt, dass Sie die Krankheit bekommen. Tatsächlich haben bis zu 40 Prozent der US-Bevölkerung diese Mutationen, hauptsächlich bei Menschen europäischer Abstammung. Von denen, die die Mutation tragen, werden nur etwa 1 bis 4 Prozent die Krankheit im Erwachsenenalter entwickeln.1

Alles in allem wird etwa 1 von 100 Menschen in den USA in der einen oder anderen Form an Zöliakie erkranken, deren Symptome von schwerwiegend bis praktisch nicht existent sind.

Was passiert, wenn Sie positiv testen

Ein positiver Test auf HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 bedeutet nicht, dass Sie Ihre Essgewohnheiten ändern müssen, es sei denn, Sie haben Symptome der Krankheit (einschließlich einer Schädigung der Zotten, die den Dünndarm auskleiden). Der Test sagt Ihnen lediglich, dass Sie eine Neigung zu der Krankheit haben, mehr nicht.

Vor diesem Hintergrund raten die meisten Zöliakie-Spezialisten Ihnen und Ihrer Familie, sich regelmäßig kontrollieren zu lassen, falls einer oder mehrere von Ihnen irgendwann Symptome entwickeln. Dies liegt daran, dass die HLA-Mutationen von Eltern zu Kind weitergegeben werden, wobei einige Kinder zwei Kopien der Mutation erben (eine von jedem Elternteil), während andere nur eine erben. Diejenigen, die zwei erben, sind am stärksten gefährdet.

Wenn Sie Symptome haben und alle anderen Testergebnisse negativ sind, kann ein positiver HLA-Test eine Testphase rechtfertigen, in der Sie das Gluten absetzen, um zu sehen, ob sich Ihre Symptome bessern.

Ein Wort von Verywell

Menschen, die vermuten, an Zöliakie zu leiden, beginnen oft präventiv mit einer glutenfreien Diät, um zu sehen, ob sich ihr Zustand verbessert. Obwohl dies völlig in Ordnung ist und keinen Schaden anrichtet, kann ein präventiver Start Ihre Fähigkeit beeinträchtigen, eine genaue Diagnose zu erhalten, wenn Sie sich für einen Test entscheiden.

Dies liegt daran, dass ein Standard-Zöliakie-Bluttest nach spezifischen Antikörpern gegen Gluten in Ihrem Blutkreislauf sucht, während eine endoskopische Untersuchung nach visuellen Hinweisen auf Schäden im Dünndarm sucht. Ohne Glutenexposition sind die Tests weniger in der Lage, die Merkmale der Krankheit zu erkennen und können am Ende ein falsch negatives Ergebnis liefern.

Wenn Sie nach einer genauen Diagnose suchen, müssen Sie Gluten ausgesetzt sein. Ein genetischer Test kann nur die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung andeuten, anstatt eine endgültige Diagnose zu stellen.