Das Lynch-Syndrom, auch bekannt als hereditärer nichtpolypöser Dickdarmkrebs (HNPCC), erhöht das Risiko, an Dickdarm- und anderen Krebsarten zu erkranken. Medizinische Versorgung und ein umfassendes Krebsfrüherkennungsprogramm können diese Risiken bewältigen.1
Lynch-Syndrom, Genetik und familiärer Dickdarmkrebs
Ungefähr 75 % der Dickdarmkrebsfälle sind sporadische Fälle, was bedeutet, dass es keine erbliche Ursache oder familiäre Vorgeschichte der Krankheit gibt. Die restlichen 25 % treten bei Personen auf, die eine familiäre Vorgeschichte oder genetische Ursache haben, einschließlich des Lynch-Syndroms.2
Unter den fast 150.000 Menschen, bei denen jedes Jahr Darmkrebs diagnostiziert wird, wird das Lynch-Syndrom mit etwa 4.000 Fällen in Verbindung gebracht. Menschen mit Lynch-Syndrom können auch ein erhöhtes Risiko haben, andere Krebsarten zu entwickeln, einschließlich Krebserkrankungen des Mastdarms, des Magens, des Dünndarms, der Leber, der Gallenblasengänge, der oberen Harnwege, des Gehirns, der Haut, der Prostata, der Gebärmutter (Endometrium) und der Eierstöcke.3
Familien, in denen das Lynch-Syndrom vorliegt, haben typischerweise eine starke Familiengeschichte von Krebs. Da Gentests immer häufiger verfügbar sind, sind sich viele dieser Familien bewusst, dass sie die genetischen Veränderungen aufweisen, die das Lynch-Syndrom verursachen.4
Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt Ihre Familienanamnese verstehen und mit ihm sprechen, um festzustellen, welche Vorsorgeuntersuchungen gegebenenfalls geeignet sind, um auf Dickdarmkrebs und andere Krebsarten zu untersuchen.
Wie das Lynch-Syndrom vererbt wird
Das Lynch-Syndrom wird aufgrund von Veränderungen in vier Genen von den Eltern an die Kinder weitergegeben: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Gene sind die Anleitung zum Aufbau und Betrieb des menschlichen Körpers.
Fast jede Zelle unseres Körpers enthält zwei Kopien jedes Gens. Eine Kopie stammt von Ihrer Mutter und eine Kopie von Ihrem Vater. Wenn eine Mutter oder ein Vater Veränderungen in einem oder mehreren Genen aufweist, die das Lynch-Syndrom verursachen, können sie diese Veränderungen an ihre Kinder weitergeben.3
Bei einigen Krankheiten funktioniert die andere "gute" Kopie normal, wenn eine der beiden Genkopien beschädigt ist oder fehlt, und es tritt keine Erkrankung oder ein erhöhtes Erkrankungsrisiko auf. Dies wird als autosomal-rezessives Muster bezeichnet.
Bei anderen Krankheiten, einschließlich des Lynch-Syndroms, reicht dies aus, um das Risiko zu erhöhen oder eine Krankheit zu verursachen, wenn auch nur eine Kopie eines Genpaares beschädigt ist oder fehlt. Dies wird als autosomal-dominantes Muster bezeichnet.
Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass bei Menschen mit Lynch-Syndrom nur das höhere Krebsrisiko vererbt wird. Krebs selbst wird nicht vererbt und nicht jeder, der das Lynch-Syndrom hat, wird Krebs entwickeln.
Neben dem Lynch-Syndrom gibt es noch andere bekannte genetische Verbindungen zu Dickdarmkrebs, und es ist wahrscheinlich, dass in naher Zukunft noch mehr Verbindungen entdeckt werden.
Ihre beste Verteidigung
Zum Glück leben wir in einer Zeit, in der man nicht einfach abwarten muss. Es gibt Möglichkeiten, die Genetik zu bewerten, um festzustellen, ob ein Krankheitsrisiko besteht und wenn ja, was getan werden kann, um dieses Risiko zu bewältigen.
Selbst wenn jemand ein genetisches Risiko hat, lernen wir mehr über Möglichkeiten, dieses Risiko zu senken. Eine Krebserkrankung in der Familie zu haben, ist nicht immer eine schlechte Sache, wenn es Menschen ermöglicht, auf ihre Gesundheit zu achten.
Ein Beispiel dafür ist Brustkrebs, bei dem etwa 10 % genetisch bedingt sind. Frauen mit einer Familienanamnese stellen oft sicher, dass sie untersucht werden und warten nicht, bis ein Knoten untersucht wird. Wenn sie Krebs entwickeln, kann dies folglich früher als bei jemandem der 90 % festgestellt werden, der aufgrund fehlender Familienanamnese weniger besorgt ist.
Auf diese Weise über die Veranlagung nachzudenken, hat einigen Menschen geholfen, ihr Risiko besser zu bewältigen.
Genetische Beratung
Wenn Sie feststellen, dass Sie ein Lynch-Syndrom haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung zu einem genetischen Berater. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, einen qualifizierten genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden, oder Sie können auf der Website der National Society of Genetic Counselors nach Ressourcen für genetische Beratung suchen.
Ein besseres Verständnis der mit Ihren Genen verbundenen Risikostufen kann dazu beitragen, dass jeder Behandlungs- oder Präventionsplan auf Ihren Fall zugeschnitten ist.
Krebsvorsorge
Der zweite wichtige Schritt, den Sie unternehmen können, besteht darin, mit Ihrem Arzt über einen Plan zur Krebsvorsorge zu sprechen. Für viele Krebsarten, einschließlich Dickdarmkrebs, stehen leicht zugängliche Früherkennungstests zur Verfügung. Und selbst bei Krebsarten, für die kein Screening-Test vorgesehen ist, können Tools wie CT-Scans und MRT-Tests verwendet werden, um Krebs in seinen frühesten Stadien zu finden, wenn er am besten heilbar ist.
Klinische Leitlinien für das Darmkrebs-Screening
Im Frühjahr 2021 aktualisierten sowohl die US Preventive Services Task Force als auch das American College of Gastroenterology ihre jeweiligen klinischen Leitlinien für das Darmkrebs-Screening, um aufgrund der steigenden Raten von Darmkrebsdiagnosen unter 50 Jahren mit 45 statt mit 50 Jahren zu beginnen Bestimmte Risikofaktoren, einschließlich einer Familienanamnese des Lynch-Syndroms, können ein früheres Screening erfordern.56
Sie müssen wahrscheinlich ab einem jüngeren Alter und häufiger als Menschen ohne Lynch-Syndrom untersucht werden. Obwohl dies wie eine Unannehmlichkeit erscheinen mag, ist es eine der besten Möglichkeiten, um Ihr erhöhtes Krebsrisiko, einschließlich Dickdarmkrebs, zu kontrollieren.