Genetik kann eine Rolle beim Endometrioserisiko spielen. Die Forschung gibt Aufschluss darüber, wie Endometriose in Familien verlaufen kann und welche Gene für ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung dieser schmerzhaften Erkrankung verantwortlich sein könnten.
Was ist Endometriose?
Endometriose ist eine Erkrankung, bei der Gewebe ähnlich dem Endometrium, das die Gebärmutter (Gebärmutter) auskleidet, an anderen Stellen wie den Eileitern und Eierstöcken wächst. Endometriose betrifft etwa 6,5 Millionen Frauen in den USA. Weltweit sind schätzungsweise bis zu 10-15% der Frauen im gebärfähigen Alter von Endometriose betroffen.1
Symptome
Bei Frauen treten Endometriose-Symptome in unterschiedlichen Schweregraden auf. Einige Frauen haben so milde Symptome, dass die Erkrankung unbehandelt bleiben kann, während andere schwerere Symptome haben und sich chirurgischen Eingriffen unterziehen müssen, um Linderung zu erzielen.
Darüber hinaus sind die spezifischen Symptome, die bei Frauen auftreten, nicht überall einheitlich. Dennoch sind einige der häufigsten Symptome, die auf eine Endometriose hinweisen, Unterleibsschmerzen, Schmerzen vor der Menstruation, schmerzhafter Geschlechtsverkehr, starke Menstruationskrämpfe, Unfruchtbarkeit, starke Menstruationsblutungen und Blasenschmerzen.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genaue Ursache der Endometriose ist nicht bekannt. Es wird angenommen, dass die Umwelt, die Genetik und der Lebensstil einer Person eine bedeutende Rolle bei ihrer Entwicklung spielen. Inwieweit jeder dieser drei Faktoren dazu beiträgt, ist ebenfalls noch nicht bekannt.
Es gibt bestimmte Risikofaktoren, die das Risiko einer Person erhöhen, eine Endometriose zu entwickeln, und dazu gehören
- Alter
- Familiengeschichte
- Gewicht
- Gebärmutter
Familiäre Risiken
Endometriose kommt in Familien vor, aber die genauen Mechanismen sind unbekannt. Untersuchungen legen nahe, dass eine Frau ein 7-10-mal höheres Risiko hat, an Endometriose zu erkranken, wenn ein Verwandter ersten Grades (wie eine Mutter oder Schwester) sie hat.2
Bei Zwillingen schätzen Studien, dass in 75% bis 88% der Fälle ein Zwilling Endometriose hat, der andere Zwilling auch. Bei der Untersuchung weiter entfernter familiärer Beziehungen ergab eine große Studie in Island, dass eine Frau mit 50 % höherer Wahrscheinlichkeit Endometriose hat, wenn eine Cousine diese Krankheit hatte.3
Schließlich können Frauen, die Verwandte ersten Grades mit Endometriose haben, auch schwerere Endometriose-Symptome haben als diejenigen, die dies nicht tun.
Genetische Variationen
Studien haben auch versucht, Endometriose und die Schwere, mit der Frauen sie erleben, mit bestimmten Genen und Chromosomen in Verbindung zu bringen.
Eine große genomweite Assoziationsstudie wurde von Forschern medizinischer Einrichtungen in Australien, Großbritannien und Amerika durchgeführt.4 An ihr nahmen 3.194 Frauen mit diagnostizierter Endometriose und 7.060 Frauen ohne Endometriose aus Großbritannien und Australien teil. Weitere 2.392 Frauen mit Endometriose und 2.271 ohne Endometriose aus den USA wurden ebenfalls untersucht.
Die Studie ergab, dass:
- Eine Variante auf Chromosom 7, genannt rs12700667, wurde stark mit Endometriose in Verbindung gebracht. Frauen mit dieser Variante hatten etwa 1,2-mal häufiger eine Endometriose als Frauen ohne diese Variante. Sie hatten auch fast 1,4-mal häufiger eine schwere Endometriose als Frauen, die diese Variante nicht hatten.
- Eine weitere Variante auf Chromosom 7, genannt rs7798431, wurde häufiger bei Frauen mit schweren Formen der Endometriose gefunden als bei Frauen ohne Endometriose.
- Eine dritte Variante, rs1250248, diesmal jedoch auf Chromosom 2, war bei Frauen mit schwerer Endometriose häufiger als bei Frauen ohne diese Erkrankung.
So wie die Studienergebnisse auch erscheinen mögen, bedeutet das Vorhandensein der Varianten auf Chromosom 7 oder 2 nicht, dass Sie zweifellos eine Endometriose entwickeln werden. Studien wie diese helfen einfach, unser Verständnis dafür zu verbessern, warum manche Menschen eher an Endometriose erkranken als andere.
Eine weitere große Studie, die 2017 veröffentlicht wurde, analysierte Daten von über 200.000 Frauen, darunter 17.045 mit Endometriose und 191.596 ohne die Erkrankung. Es identifizierte 18 Genvariationen, die mit Endometriose in Verbindung gebracht werden.5 Zu den Genen gehören:
- WNT4
- LINC00339
- LOC101928043
- CDC42
- GREB1
- RNU6-16P
- IL1A
- CKAP2L
- CDKN2A
- MIR331
- MIR3685
- VEZT
- DNM3OS
- MIR214
- MIR3120
- MIR23B
- MIR27B
- LINC00921
Derzeit gibt es keinen Gentest, der vorhersagen kann, ob Sie eine Endometriose entwickeln. Stattdessen behaupten die meisten Forscher und Wissenschaftler fest, dass Endometriose eine multifaktorielle Erkrankung ist, die durch eine Kombination von genetischen, Umwelt- und Lebensstilfaktoren verursacht wird.
Diese Behauptungen werden durch die Endometriose-Studien an eineiigen Zwillingen gestützt.6 Sie zeigen, dass die Genetik zwar ein großer Faktor bei der Entwicklung der Erkrankung ist, aber nicht die ganze Geschichte erzählt.
Eineiige (eineiige) Zwillinge haben ähnliche genetische Profile. Dass ein Zwilling eine Endometriose haben kann, während der andere nicht auf Umwelteinflüsse bei der Entstehung der Erkrankung hinweist.
Und selbst im genetischen Kontext der Erkrankung kann keine einzige genetische Variation vorhersagen, dass Sie eine Endometriose entwickeln.
Genveränderungen durch externe Faktoren
Epigenetische Veränderungen sind Veränderungen der DNA-Struktur, die sich auf die Expression von Genen auswirken. Bei der Epigenetik wird die genetische Sequenz überhaupt nicht verändert.
Ein Beispiel für eine epigenetische Veränderung ist die DNA-Methylierung. Es ist der Prozess, bei dem eine Methylgruppe an das DNA-Molekül angefügt wird. Die DNA-Methylierung verhindert, dass bestimmte Gene richtig exprimiert werden.
Die DNA-Methylierung wird durch äußere Substanzen, Ernährungsmängel und Sozialverhalten beeinflusst. Die Auswirkungen dieser Umweltfaktoren können sich später im Leben eines Menschen manifestieren oder an die Nachkommen weitergegeben werden. Eine abnormale DNA-Methylierung wurde als möglicher Beitrag zur Entwicklung von Endometriose untersucht.
Eine Studie legt nahe, dass die Unterdrückung von Progesteron- und Aromatase-Genen (was ein Hauptmerkmal der Endometriose ist) durch übermäßige Methylierung signifikant zur Entwicklung der Erkrankung beiträgt.7
Im Gegensatz zu DNA-Mutationen können jedoch abnormale epigenetische Veränderungen rückgängig gemacht werden. Folglich werden Demethylierungsmittel (DMAs) als mögliche Behandlungen für Endometriose in Betracht gezogen.
Ein Wort von Verywell
Es gibt derzeit keine Möglichkeit, Ihr Risiko für die Entwicklung einer Endometriose zu bestimmen. Und obwohl es auch keine spezifischen Möglichkeiten gibt, Ihr Risiko zu verringern, wird Endometriose häufig mit Ernährungsgewohnheiten und der Exposition gegenüber Toxinen in Verbindung gebracht. Daher kann es hilfreich sein, sich gesund zu ernähren und die Exposition gegenüber Giftstoffen nach Möglichkeit zu begrenzen.