Das Doose-Syndrom ist eine seltene Anfallserkrankung, die in der frühen Kindheit beginnt. Dieser Zustand wird auch als myoklonische astatische Epilepsie und myoklonische atonische Epilepsie bezeichnet.
Das Doose-Syndrom gilt als eine Form der generalisierten Epilepsie. Die Anfälle des Doose-Syndroms können mit Medikamenten schwer zu behandeln sein. Wenn Kinder das Jugend- oder Erwachsenenalter erreichen, können sie sich verbessern und eine Behandlung ist möglicherweise nicht mehr erforderlich.
Epilepsie ist eine Tendenz zu wiederkehrenden Anfällen. Das Doose-Syndrom ist ein Epilepsiesyndrom. Es gibt verschiedene Epilepsiesyndrome. Epilepsiesyndrome haben bestimmte charakteristische Merkmale wie das Alter, in dem die Anfälle beginnen, die Art und Häufigkeit der Anfälle, die damit verbundenen Symptome und ein erbliches Muster.
Symptome
Der erste Anfall des Doose-Syndroms beginnt im Allgemeinen zwischen 7 Monaten und 6 Jahren. Die Krankheit betrifft Kinder, die zuvor gesund waren und die Entwicklungsmeilensteine rechtzeitig erreicht haben (wie Gehen, Sprechen und Geselligkeit). Rezidivierende Anfälle1 können Wochen oder Monate nach dem ersten Anfall beginnen. Mehr als 50 % der Patienten mit Doose-Syndrom zeigen einen Fieberkrampf oder einen nicht-febrilen generalisierten tonisch-klonischen Anfall.
Zu den Anfallsarten, die beim Doose-Syndrom auftreten, gehören:
Atonische Anfälle: Atonische Anfälle beinhalten einen plötzlichen Verlust des Muskeltonus und können dazu führen, dass Kinder Dinge fallen lassen oder hinfallen. Kinder, bei denen atonische Anfälle auftreten, sind während der Episoden nicht bei Bewusstsein und erinnern sich möglicherweise nicht daran.
Myoklonische Anfälle: Myoklonische Anfälle sind durch plötzliche ruckartige Krämpfe eines Muskels oder einer Muskelgruppe gekennzeichnet. Ihre Dauer kann zwischen wenigen Sekunden und mehreren Minuten betragen.
Myoklonische astatische Anfälle: Dies ist ein Anfallstyp, der neben dem Doose-Syndrom bei anderen Arten von Epilepsie nicht häufig auftritt. Diese Art von Anfall beginnt als myoklonischer Anfall und wird dann von einer atonischen Episode gefolgt.
Abwesenheitsanfälle: Abwesenheitsanfälle, die früher als Petit-Mal-Anfälle bezeichnet wurden, treten bei vielen Epilepsiesyndromen im Kindesalter auf. Diese Anfälle werden oft als Starrzauber beschrieben. Während dieser Anfälle reagieren Kinder in der Regel einige Sekunden lang nicht und nehmen ihre Umgebung nicht wahr.
Abwesenheitsanfälle beinhalten keine zitternden oder ruckartigen Bewegungen und verursachen keine Beeinträchtigung des Muskeltonus. Menschen erinnern sich nicht an die Ereignisse, die während eines Abwesenheitsanfalls aufgetreten sind, und können sich nicht daran erinnern, einen gehabt zu haben.
Generalisierte tonisch-klonische Anfälle: Generalisierte tonisch-klonische Anfälle sind die Art von Anfällen, die ein Zucken und Schütteln beider Körperseiten mit Bewusstseinsstörungen beinhalten. Sie werden in der Regel von schwerer Müdigkeit gefolgt.
Kinder mit Doose-Syndrom erleben im Allgemeinen regelmäßig verschiedene Arten von Anfällen. Dieser Zustand variiert in der Schwere, wobei einige Kinder jeden Tag viele Anfälle haben und einige wenige Anfälle pro Woche.
Assoziierte Symptome
Bei einigen Kindern mit Doose-Syndrom können neben Krampfanfällen auch andere Auswirkungen auftreten. Experten sind sich nicht sicher, ob diese Effekte als Teil des Doose-Syndroms oder als Nebenwirkung von Anfällen auftreten.
Einige Kinder mit Doose-Syndrom haben Ataxie (Koordinationsstörungen), Dysarthrie (unklare Sprache) oder Merkmale von Autismus (Schwierigkeiten, sich auszudrücken und mit anderen zu interagieren).
Komplikationen
Das Doose-Syndrom kann mehrere gesundheitliche Probleme verursachen, die langfristige Auswirkungen haben. Sturzattacken sind Episoden plötzlichen Sturzes, die während oder nach einem Anfall auftreten. Dies kann zu schweren körperlichen Verletzungen führen.
Status epilepticus ist eine epileptische Anfallsepisode, die nicht von selbst abheilt. Diese Anfälle können die Atmung beeinträchtigen und erfordern eine dringende medizinische Intervention. Der Status epilepticus ist eine seltene Komplikation des Doose-Syndroms.
Auch eine Entwicklungsregression, also der Verlust bereits entwickelter körperlicher oder kognitiver Fähigkeiten, kann auftreten.
Ursachen
Es gibt keine bekannten Risikofaktoren, die definitiv mit dem Doose-Syndrom in Verbindung gebracht werden, und es gibt normalerweise keine spezifische Ursache oder einen spezifischen Auslöser für die einzelnen Anfälle. Häufige Anfallsauslöser, einschließlich Fieber und Müdigkeit, können jedoch Episoden auslösen. Lichtempfindliche Anfälle, die als Reaktion auf Blitzlichter auftreten, können ebenfalls auftreten.
Die Anfälle, die beim Doose-Syndrom auftreten, sind generalisierte Anfälle, was bedeutet, dass sie mit einer abnormalen Nervenaktivität im gesamten Gehirn beginnen. Dies steht im Gegensatz zu fokalen Anfällen, die mit einer abnormalen Nervenaktivität in einer kleinen Region des Gehirns beginnen und sich über das gesamte Gehirn ausbreiten können.
Generalisierte Anfälle verursachen Bewusstseinsstörungen. Sie können den körperlichen Tonus und die Bewegungen beeinflussen, tun dies jedoch nicht unbedingt. Abwesenheitsanfälle beeinflussen zum Beispiel die Muskelbewegung nicht, aber myoklonische Anfälle und atonische Anfälle tun es und sie alle verursachen Bewusstseinsstörungen und Bewusstseinsstörungen.
Genetik
Die meisten Kinder, bei denen das Doose-Syndrom diagnostiziert wird, haben mindestens ein Familienmitglied mit Epilepsie. Experten gehen davon aus, dass die Erkrankung eine genetische Ursache hat, aber es gibt kein eindeutiges erbliches Muster der Vererbung.
Mehrere Gene wurden mit der Erkrankung in Verbindung gebracht, darunter SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 und SLC6A1. Veränderungen in einem oder mehreren dieser Gene können bei Kindern das Doose-Syndrom verursachen oder prädisponieren.
Diagnose
Bestimmte Merkmale, einschließlich des Anfallsmusters, der normalen kindlichen Entwicklung, einer Familienanamnese von Epilepsie und diagnostischen Testergebnissen, können das Doose-Syndrom identifizieren.
Wenn Ihr Kind die Art von Anfällen hat, die der Diagnose des Doose-Syndroms entsprechen, kann sein Kinderarzt dies als Diagnose betrachten.
Beim Doose-Syndrom haben Kinder normalerweise eine normale körperliche Untersuchung, bei der keine Anzeichen von körperlichen Defiziten oder neurophysiologischen Problemen zu erwarten sind.
Elektroenzephalogramm (EEG)
Bei den meisten Kindern mit wiederkehrenden Anfällen wird ein EEG durchgeführt. Dieser Test dauert in der Regel etwa eine halbe Stunde, obwohl auch ein verlängertes EEG oder ein Nacht-EEG durchgeführt werden kann.
Ein EEG ist ein nicht-invasiver Gehirnwellentest, der die elektrische Aktivität des Gehirns in Echtzeit misst. Während dieses Tests werden Ihrem Kind kleine Metallplättchen auf die Kopfhaut gelegt. Die Platten erkennen das elektrische Muster des Gehirns. Jede Platte ist mit einem Draht verbunden, der ein Signal an einen Computer sendet, damit der Computer das elektrische Gehirnwellenmuster lesen kann.
Kinder mit Doose-Syndrom haben ein bestimmtes Muster in ihrem EEG. Der Test würde eine generalisierte (im gesamten Gehirn) Spike-Wave-Aktivität bei einer Frequenz von 2 bis 5 Hertz (Hz) zeigen. Diese Aktivitätsausbrüche können während der gesamten Studie häufig auftreten. Die gesamte Hintergrundaktivität des Gehirns kann normal oder abnormal sein, wenn die Spikes nicht vorhanden sind.
Diagnostische Studien
Auch bildgebende Verfahren des Gehirns wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) können durchgeführt werden. Die durch bildgebende Verfahren festgestellte Gehirnstruktur ist bei Kindern mit Doose-Syndrom typischerweise völlig normal.
In einigen Fällen können andere Tests wie Bluttests, Urintests und eine Lumbalpunktion erforderlich sein, um andere Ursachen für Epilepsie auszuschließen. Es wird erwartet, dass die Ergebnisse beim Doose-Syndrom normal sind.
Behandlung
Dieser Zustand kann schwierig zu behandeln sein. Die bei generalisierter Epilepsie verwendeten Antiepilepsie-Medikamente (AEDs) sind nicht dieselben wie bei fokaler Epilepsie. Tatsächlich können einige AEDs, die zur Behandlung von fokalen Anfällen verwendet werden, generalisierte Anfälle sogar verschlimmern.
AEDs, die häufig bei der Behandlung des Doose-Syndroms verwendet werden, umfassen:
- Depakote (Valproat)
- Lamictal (Lamotrigin)
- Keppra (Levetiracetam)
Bei einigen Kindern kann es mit einem AED (Monotherapie) zu einer Verbesserung der Anfälle kommen, und manchmal kann eine Kombination dieser Medikamente erforderlich sein.
Steroidbehandlungen
Neben AEDs können auch andere Behandlungen zur Behandlung von Anfällen beim Doose-Syndrom eingesetzt werden. Steroidmedikamente, einschließlich adrenocorticotropes Hormon (ACTH), Methylprednisolon, Prednison oder Dexamethason, waren für einige Kinder mit dieser Erkrankung von Vorteil.
Es ist nicht ganz klar, warum Steroide von Vorteil sein können. Steroide verringern Entzündungen und können den Hormonspiegel verändern, und es wurde vorgeschlagen, dass die Verbesserung mit einer dieser beiden Wirkungen zusammenhängen könnte. Obwohl weder Hormone noch Entzündungen direkt mit dem Droose-Syndrom in Verbindung gebracht wurden, erleben einige Kinder nach der Anwendung dieser Behandlungen dennoch eine Verbesserung.
Ernährungsmanagement
Die ketogene Diät ist ein weiterer Ansatz, der als eine der Strategien zur Behandlung von Anfällen bei refraktärer Epilepsie angesehen wurde, bei der es sich um Epilepsie handelt, die mit AED-Medikamenten nicht gut kontrolliert wird.
Die ketogene Diät und Epilepsie
Die ketogene Diät ist eine fettreiche, eiweißreiche und extrem kohlenhydratarme Diät. Es wird angenommen, dass es Anfälle durch einen physiologischen Prozess namens Ketose kontrolliert, bei dem der Körper aufgrund einer Art von Stoffwechselabbau, der ohne Kohlenhydrataufnahme auftritt, Ketone bildet.
Diese Diät ist äußerst schwierig einzuhalten und ist nur dann wirksam, wenn sie strikt befolgt wird. Aus diesem Grund wird es normalerweise nicht als wünschenswerter Ansatz angesehen, es sei denn, Medikamente sind bei der Kontrolle von Anfällen nicht wirksam. Kinder, die diese Diät einhalten, können sich nach Zucker, Brot oder Nudeln sehnen, und wenn sie körperlich nach Nahrung greifen können, sind kleine Kinder oft nicht in der Lage, die Diät so strikt wie nötig einzuhalten.
Während es helfen kann, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren, kann die ketogene Ernährung einen erhöhten Fett- und Cholesterinspiegel verursachen.
Wenn Ihrem Kind die ketogene Diät verschrieben wird, ist es eine gute Idee, eine Selbsthilfegruppe anderer Eltern zu finden, deren Kinder die ketogene Diät befolgen, damit Sie Rezepte und Strategien austauschen können.
Unter bestimmten Umständen kann bei Kindern mit Doose-Syndrom eine Epilepsieoperation2 in Betracht gezogen werden.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihrem Kind das Doose-Syndrom oder eine andere Art von Epilepsie diagnostiziert wurde, ist es natürlich, sich Sorgen um seine Gesundheit zu machen. Die meisten Arten von Epilepsie sind mit Anti-Anfall-Behandlungen beherrschbar. Schwere gesundheitliche Folgen (wie schwere Verletzungen oder Tod) sind sehr selten.
Wenn Ihr Kind älter wird, kann es seinen Zustand besser verstehen und kann eine größere Rolle bei der Einnahme seiner eigenen Medikamente spielen. Wenn Ihr Kind lernt, die Gefühle zu erkennen, die vor dem Einsetzen eines Anfalls (einer Anfallsaura) auftreten können, kann es versuchen, eine Pause von dem zu machen, was es tut, und die Wahrscheinlichkeit von Verletzungen, die aus einer Anfallsepisode resultieren können, verringern.