Ein Überblick über die myoklonische Epilepsie

Myoklonische Epilepsie beinhaltet myoklonische Anfälle. Sie sind gekennzeichnet durch myoklonische Zuckungen, plötzliche, unbeabsichtigte Muskelkontraktionen.

Es gibt verschiedene Arten von myoklonischer Epilepsie, die alle in der Regel in der Kindheit beginnen, typischerweise durch genetische Faktoren verursacht werden und auch kognitive und Entwicklungsprobleme verursachen können. Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist die häufigste Form dieser Erkrankung.

Die Diagnose myoklonischer Anfälle basiert auf der Beschreibung der Anfälle sowie den zugehörigen Elektroenzephalogramm-(EEG)-Mustern.

Diese Epilepsietypen können mit verschreibungspflichtigen Medikamenten gegen Krampfanfälle und mit interventionellen Verfahren behandelt werden, sind jedoch weniger wahrscheinlich vollständig unter Kontrolle als andere Anfallstypen.1

Symptome

Myoklonische Anfälle beginnen typischerweise in der frühen Kindheit und treten am häufigsten kurz vor dem Einschlafen oder beim Aufwachen auf, obwohl sie auch zu anderen Tageszeiten auftreten können.

Wenn Sie myoklonische Anfälle haben, ist es wahrscheinlich, dass Sie auch mindestens eine andere Art von Anfall erleben. Während die folgenden klassischen Symptome aller Arten von myoklonischer Epilepsie sind, gibt es weitere, die sich auf bestimmte Formen und Ursachen beziehen.

Myoklonische Idioten

Myoklonien, auch als myoklonische Zuckungen bezeichnet, sind schnelle, unwillkürliche Muskelkontraktionen. Manche Menschen erleben beim Einschlafen regelmäßig ein oder zwei myoklonische Zuckungen, ohne dass es zu einem Anfall kommt.

Myoklonien können auch durch verschiedene Erkrankungen der Wirbelsäule oder der Nerven entstehen. Gelegentlich kann ein Myoklonus als Folge von Elektrolyt- oder hormonellen Veränderungen auftreten. In einigen Situationen können myoklonische Zuckungen während des ganzen Lebens einer Person nur wenige Male auftreten.

Myoklonische Anfälle

Myoklonische Anfälle neigen dazu, jahrelang zu rezidivieren. Sie treten häufiger in der Kindheit und im jungen Erwachsenenalter auf und verbessern sich oft im Erwachsenenalter.

Ein myoklonischer Anfall dauert normalerweise einige Sekunden und sieht aus wie eine plötzliche, sich wiederholende ruckartige Bewegung, die einen Arm, ein Bein oder das Gesicht betreffen kann. Manchmal können myoklonische Anfälle beide Körperseiten oder mehr als einen Körperteil betreffen, z. B. einen Arm und ein Bein.2

Die Muskelbewegungen myoklonischer Anfälle sind durch schnelle, wiederkehrende Steifheit und Entspannung gekennzeichnet. Während eines myoklonischen Anfalls haben Sie möglicherweise verringerte willkürliche Bewegungen Ihres Körpers und ein vermindertes Bewusstsein.

Myoklonische Anfälle verursachen normalerweise keinen vollständigen Bewusstseinsverlust oder starkes Zittern oder Zucken wie ein generalisierter tonisch-klonischer Anfall.

Myoklonischen Anfällen kann eine Aura vorausgehen oder das Gefühl, dass ein Anfall passieren wird. Nach einem myoklonischen Anfall können Sie sich müde oder schläfrig fühlen, aber das ist nicht immer der Fall.

Arten und Ursachen

Myoklonische Anfälle werden durch eine abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht, die die myoklonischen Muskelbewegungen auslöst. Häufig werden sie durch Müdigkeit, Alkohol, Fieber, Infektionen, photische (Licht-)Stimulation oder Stress verschlimmert.

JME ist die häufigste Form der myoklonischen Epilepsie,3 und es gibt auch eine Reihe progressiver myoklonischer Epilepsien, bei denen es sich um seltene neurologische Erkrankungen handelt. Darüber hinaus verursachen mehrere Epilepsiesyndrome mehr als einen Anfallstyp, einschließlich myoklonischer Anfälle.

Jede der myoklonischen Epilepsien hat eine andere Ursache, und viele der genetischen Faktoren, die für myoklonische Epilepsien verantwortlich sind, wurden identifiziert.

Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)

JME ist normalerweise eine erbliche Erkrankung, obwohl einige Menschen mit ihr keine genetischen Mutationen identifiziert haben. Es wurde am stärksten mit einem Defekt im GABRA1-Gen in Verbindung gebracht, das für die Untereinheit 1 kodiert, einem wichtigen Teil des GABA-Rezeptors im Gehirn.4

GABA ist ein natürlich produzierter hemmender Neurotransmitter, der die Gehirnaktivität reguliert. Dieser Defekt führt zu Veränderungen und einer Abnahme der Anzahl der GABA-Rezeptoren, was das Gehirn zu erregbar macht und zu Anfällen führt.

Es wird angenommen, dass der Defekt im GABRA1-Gen autosomal-dominant vererbt wird, was bedeutet, dass ein Kind, das den Defekt von einem Elternteil erbt, wahrscheinlich JME entwickelt.

JME kann auch durch Mutationen im EFHC1-Gen verursacht werden, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins liefert, das die Aktivität von Neuronen im Gehirn reguliert. Einige andere Mutationen wurden mit JME in Verbindung gebracht, aber die Verbindungen sind nicht so konsistent wie bei GABRA1 und EFHC1

Insgesamt haben Menschen mit JME eine überdurchschnittlich hohe Inzidenz von Familienmitgliedern mit Epilepsie.

Kleine Kinder haben oft während der frühen Kindheit Absenzanfälle, die unbemerkt bleiben können. Tatsächlich können die myoklonischen Anfälle aufgrund ihres Zeitpunkts und ihrer Dauer auch jahrelang nicht erkannt werden.

Wenn die Anfälle im Laufe des Tages auftreten, können sie zunächst mit Tics oder dem Tourette-Syndrom verwechselt werden, werden aber schließlich aufgrund der rhythmischen Wiederholung der Bewegungen als Anfälle erkannt.

Viele Menschen mit JME erleben auch generalisierte tonisch-klonische Anfälle (früher als Grand-Mal-Anfälle bezeichnet). Die Häufigkeit der Anfälle bei JME kann sich im Erwachsenenalter verbessern, aber Anfälle treten in der Regel lebenslang auf und erfordern eine lebenslange Behandlung.

Progressive myoklonische Epilepsie

Eine Reihe von Epilepsiesyndromen verursachen myoklonische Anfälle und werden oft als progressive myoklonische Epilepsie kategorisiert.5

Jedes dieser progressiven myoklonischen Epilepsiesyndrome erzeugt eine Sammlung von Anzeichen und Symptomen sowie einen charakteristischen Verlauf und eine charakteristische Prognose.

Sie alle haben mehrere gemeinsame Merkmale, darunter mehrere Anfallsarten, schwer zu kontrollierende Anfälle und lebenslanges Lernen, Entwicklungsstörungen und körperliche Beeinträchtigungen.

Die myoklonischen Anfälle bessern sich im Allgemeinen im Erwachsenenalter, während andere Arten von Anfällen, wie zum Beispiel generalisierte tonisch-klonische Anfälle, sich im Allgemeinen im Erwachsenenalter verschlimmern.

Zu den Epilepsiesyndromen, die unter die Kategorie der progressiven myoklonischen Epilepsien fallen, gehören:

Epilepsie, Progressiver Myoklonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg-Krankheit

Dies ist eine seltene, erbliche Entwicklungsstörung, die durch schwere myoklonische Anfälle im Kindesalter, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Gleichgewichtsprobleme und Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist.

Es wird durch Mutationen verursacht, die das CSTB-Gen verlängern. Menschen mit dieser Erkrankung können eine normale Lebenserwartung haben.6

Epilepsie, Progressiver Myoklonus 2 (EPM2A), Lafora-Krankheit

Dies ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch myoklonische Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle und eine starke Neigung zu Anfällen als Reaktion auf blinkende Lichter gekennzeichnet ist.7

Sie wird normalerweise durch eine Mutation in den EPM2A- oder den NHLRC1-Genen verursacht, die beide normalerweise zum Überleben von Neuronen im Gehirn beitragen.

Sehverlust und schwere Lernbehinderungen können auftreten, und es wird erwartet, dass Menschen mit dieser Erkrankung etwa 10 Jahre nach der Diagnose überleben.

Mitochondriale Enzephalomyopathie

Eine Reihe seltener Erbkrankheiten, mitochondriale Erkrankungen, beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Energie zu produzieren. Diese Erkrankungen beginnen typischerweise mit Symptomen von geringer Energie und Myopathie (Muskelerkrankung), können aber auch Enzephalopathie oder Hirnfunktionsstörungen verursachen.

Zu den Symptomen zählen schwere Muskelschwäche, Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme sowie verschiedene Arten von Anfällen, insbesondere myoklonische Anfälle.

Die Diagnose kann oft durch Muskelbiopsien und Stoffwechselanomalien im Blut, wie erhöhte Milchsäure, bestätigt werden. Manchmal können auch Gentests hilfreich sein, je nachdem, ob der Gendefekt festgestellt wurde.

Batten-Krankheit, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Dies ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch schwere Gleichgewichtsprobleme, Lerndefizite, Sehverlust und verschiedene Arten von Anfällen gekennzeichnet sind. Es kann bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen auftreten.

Kinder, die diese Krankheit in der frühen Kindheit entwickeln, überleben normalerweise nicht länger als 10 Jahre nach der Diagnose, während Erwachsene, die die Krankheit entwickeln, eine normale Lebenserwartung haben können.

Es wird angenommen, dass es autosomal-rezessiv ist, was bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Dieses autosomal-rezessive Vererbungsmuster bedeutet auch, dass Eltern, die die Krankheit tragen, möglicherweise nicht wissen, dass sie Träger sind.

Dieser genetische Defekt verursacht eine Fehlfunktion der Lysosomen, die Strukturen sind, die Abfallstoffe aus dem Körper entfernen. Dieses Abfallmaterial stört die normale Gehirnfunktion und führt zu Symptomen.

Epilepsiesyndrome

Mehrere Epilepsiesyndrome sind durch Muster von Entwicklungsproblemen und Krampfanfällen gekennzeichnet, einschließlich myoklonischer Epilepsie.

Lennox-Gastaut-Syndrom

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch viele Arten von Anfällen, schweren Lernbehinderungen und erheblichen körperlichen Einschränkungen gekennzeichnet ist. Die Anfälle von LGS sind notorisch schwer zu behandeln, und viele Strategien, einschließlich der ketogenen Ernährung und Epilepsie-Chirurgie, werden normalerweise für LGS in Betracht gezogen.

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom, eine seltene genetische Störung, ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die junge Mädchen betrifft.

Es ist gekennzeichnet durch Kommunikations- und autistisch-ähnliche Verhaltensprobleme und mehrere Arten von Anfällen, einschließlich myoklonischer Anfälle. Bewusstes Atemanhalten löst oft die Anfälle aus.

Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die durch mehrere Anfallsarten gekennzeichnet ist, darunter myoklonische Anfälle, Gleichgewichtsprobleme und Lerndefizite.

Die Anfälle werden oft durch Fieber und Infektionen verschlimmert, können aber auch ohne Auslöser auftreten.

Diagnose

Die Diagnose myoklonischer Anfälle beginnt mit einer Beschreibung der Anfälle. Wenn Sie Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes mitteilen, dass Sie kurze, sich wiederholende ruckartige Bewegungen mit oder ohne Bewusstlosigkeit haben, werden wahrscheinlich mehrere Tests zur Diagnose einer Epilepsie durchgeführt.

Andere diagnostische Erwägungen neben myoklonischen Anfällen umfassen Tics, eine Bewegungsstörung, eine neuromuskuläre Erkrankung oder eine neurologische Erkrankung wie Multiple Sklerose.

Wenn Ihr Arzt feststellt, dass Sie myoklonische Anfälle haben, müssen Sie möglicherweise weitere Tests durchführen, um die Ursache zu ermitteln. Die Diagnose eines bestimmten Epilepsiesyndroms, das myoklonische Anfälle verursachen könnte, hängt oft von den anderen Symptomen sowie von Bluttests und genetischen Tests ab.

Bluttests und Lumbalpunktion

Epilepsie wird nicht speziell anhand von Bluttests oder Lumbalpunktion diagnostiziert, aber diese Tests werden oft durchgeführt, um festzustellen, ob Sie eine Infektion oder eine Elektrolytstörung haben, die einen Anfall auslösen könnte und die behandelt werden muss.

Gehirnscan

Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns oder eine Computertomographie (CT) des Gehirns kann anatomische Anomalien identifizieren, die für Epilepsiesyndrome charakteristisch sind.

Darüber hinaus können traumatische Verletzungen, Tumore, Infektionen und Schlaganfälle, die Anfälle verursachen können, erkannt und behandelt werden.

EEG und schlafloses EEG

Ein EEG ist ein Gehirnwellentest, der Anfallsaktivität im Gehirn erkennt. Myoklonus gilt als Anfall, wenn er von EEG-Veränderungen begleitet wird. Bei myoklonischen Anfällen ist ein Schlafentzugs-EEG besonders hilfreich, da die Anfälle oft unmittelbar vor oder nach dem Schlafen auftreten.

Das EEG bei JME kann während der Anfälle (iktales EEG) und zwischen den Anfällen (interiktales EEG) ein charakteristisches Muster aufweisen.

Das iktale EEG-Muster wird als Polyspikes von 10 bis 16 Hertz (Hz) beschrieben, während das interiktale EEG ein generalisiertes (im gesamten Gehirn) 3 bis 6 Hz-Spitzen- und Wellenmuster ist.

EEG-Muster für andere Arten von myoklonischer Epilepsie stimmen mit jedem Syndrom-spezifischen EEG-Muster überein. Bei LGS gibt es beispielsweise ein interiktales langsames Spitzen- und Wellenmuster.8

Gentest

JMA und mehrere der progressiven Epilepsiesyndrome, die durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet sind, sind mit bekannten genetischen Mutationen verbunden.

Da Epilepsiesyndrome auf bestimmte Medikamente und Behandlungsstrategien ansprechen, können Gentests bei der Behandlungsplanung helfen. Die Identifizierung dieser Syndrome hilft Familien, die Prognose zu verstehen, und kann auch bei der Familienplanung helfen.

Behandlung

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für myoklonische Anfälle. Der Behandlungsplan ist im Allgemeinen aus mehreren Gründen recht komplex.

Myoklonische Anfälle sind oft schwer zu behandeln, und das häufige Auftreten anderer Anfallsarten, die ebenfalls behandelt werden müssen, macht die Sache noch komplizierter.

Idealerweise wird es als besser angesehen, ein Antiepileptikum in einer erträglichen Dosis einzunehmen, um Nebenwirkungen zu begrenzen, aber manchmal sind mehrere Antikonvulsiva erforderlich, um die Anfälle zu reduzieren.

Zu den am häufigsten verwendeten Antikonvulsiva zur Vorbeugung von myoklonischen Anfällen gehören:

• Depakote (Valproinsäure)

• Keppra (Levetiracetam)

• Topamax (Topiramat)

• Zonegran (Zonisamid)

Myoklonische Anfälle sind im Allgemeinen von kurzer Dauer und entwickeln sich nur selten zu einem konvulsiven Status epilepticus, der eine Notfallintervention erfordert.

Einige andere Behandlungen umfassen die ketogene Diät, Epilepsie-Chirurgie und Anti-Krampf-Geräte wie den Vagusnerv-Stimulator. Bei schwer zu behandelnder Epilepsie ist in der Regel eine Kombination von Behandlungsstrategien erforderlich.

Ein Wort von Verywell

So kurz sie auch sein mögen, myoklonische Anfälle können beängstigend sein. Maßnahmen zu ergreifen, um sie zu verhindern und sicher zu bleiben, falls sie auftreten, können Ihnen und Ihrer Familie dabei helfen, mehr Kontrolle zu haben.

Es ist am besten, erhöhte Schlafsituationen wie Etagenbetten zu vermeiden. Stellen Sie Ihrem Kind (oder sich selbst) einen Wecker, um es daran zu erinnern, seine Medikamente einzunehmen, und informieren Sie es, wenn es Zeit ist, ins Bett zu gehen, damit es sich richtig ausruhen kann.