Wie das Dravet-Syndrom diagnostiziert wird

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die in der frühen Kindheit zu Krampfanfällen und Entwicklungsrückgang führt. Es gibt keinen definitiven diagnostischen Test, der verwendet wird, um diesen Zustand zu bestätigen. Die Diagnose wird auf der Grundlage einer klinischen Bewertung gestellt, bei der andere ähnliche Erkrankungen ausgeschlossen werden können.

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Selbsttests/Tests zu Hause

Eltern sind normalerweise die ersten, die Anzeichen eines Dravet-Syndroms bemerken. Die Symptome können innerhalb des ersten Lebensjahres beginnen, aber sie können bis zum Alter von 3,1 Jahren beginnen. Das erste Anzeichen ist normalerweise ein verlängerter Fieberkrampf (ein mit Fieber verbundener Anfall).

Andere Anzeichen, die sich beim Dravet-Syndrom entwickeln können, sind:2

• Ein Verlust von kognitiven (Denk-) Fähigkeiten

• Ein Rückgang der Kommunikationsfähigkeiten

• Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen

• Ein Verlust der motorischen Fähigkeiten, wie z. B. Gehen

• Hocken beim Gehen

• Schlaffe oder schwache Gliedmaßen

• Verhaltensänderungen

• Hyperaktivität

Für Eltern kann es schwierig sein, subtile Veränderungen zu erkennen, insbesondere weil das Dravet-Syndrom nicht mit einer Familienanamnese der Störung oder spezifischen Risikofaktoren verbunden ist.

Sobald die Erkrankung Wirkung zeigt, kann sie im Laufe von etwa einem Jahr schnell fortschreiten, wobei ein Kind Fähigkeiten verliert, die es zuvor erworben hat.

Körperliche Untersuchung

Der Kinderarzt Ihres Kindes wird eine umfassende körperliche Untersuchung durchführen, wenn Symptome des Dravet-Syndroms auftreten. Dazu gehören eine neurologische Untersuchung und eine Beurteilung altersgerechter kognitiver und motorischer Meilensteine. Manchmal können die körperlichen Befunde auch bei einer routinemäßigen körperlichen Untersuchung sichtbar werden.

Einige körperliche Untersuchungszeichen, die vorhanden sein können, wenn ein Kind das Dravet-Syndrom hat, sind:

• Hypotonie: Kinder mit Dravet-Syndrom können einen verminderten Muskeltonus entwickeln, der bei einer körperlichen Untersuchung festgestellt werden kann. Hypotonie kann dazu führen, dass sich die Gliedmaßen eines Kindes zu leicht für jemand anderen bewegen.

• Gehockter Gang: Kinder, die bereits mit dem Laufen begonnen haben, bevor sie Anzeichen des Dravet-Syndroms zeigen, können beim Gehen in die Hocke gehen. Dies kann zu Hause gesehen werden, aber der Arzt Ihres Kindes kann es während der Untersuchung als Teil der Erkrankung erkennen.

• Eingeschränkte Koordination: Der Arzt Ihres Kindes wird seine Koordination untersuchen, indem er seine Fähigkeit zum Gehen, zum Gebrauch seiner Arme und zum Gebrauch kleiner Gegenstände im Vergleich zu dem, was für sein Alter erwartet wird, bewertet. Diese Fähigkeiten werden beim Dravet-Syndrom beeinträchtigt, obwohl sich einige Monate nach dem ersten Anfall eine verminderte Koordination entwickeln und fortschreiten kann.2

• Kognitive Fähigkeiten und Kommunikation: Diese Fähigkeiten werden im Hinblick auf das Alter Ihres Kindes und die erwarteten Fähigkeiten bewertet. Die kognitiven Fähigkeiten eines Kindes, das noch nicht sprechen gelernt hat, können durch die Aufmerksamkeit des Kindes gegenüber Objekten, Geräuschen und anderen Personen bewertet werden.

Diese Merkmale werden im Laufe der Zeit erneut untersucht und bewertet, um festzustellen, ob sich Ihr Kind verbessert oder abnimmt. Ein Rückgang wird beim Dravet-Syndrom erwartet.

Labore und Tests

Mehrere diagnostische Tests werden verwendet, um Anfälle, motorische Veränderungen und kognitiven Verfall zu bewerten. Abhängig vom Muster der Symptome und der körperlichen Untersuchung Ihres Kindes kann sein Arzt Tests anordnen, um andere potenzielle Erkrankungen auszuschließen.

Zu den Tests, die Ihr Kind während seiner Beurteilung haben könnte, gehören:

• Vollständiges Blutbild (CBC): Dieser Bluttest kann Anzeichen einer Infektion, Krebs oder einer Stoffwechselerkrankung zeigen. Es wird erwartet, dass dieser Test beim Dravet-Syndrom normal ist.

• Elektrolyttests: Dieser Bluttest kann schwerwiegende systemische Probleme erkennen. Es wird erwartet, dass es beim Dravet-Syndrom normal ist.

• Stoffwechseltests: Stoffwechselerkrankungen können Krampfanfälle und Entwicklungsprobleme verursachen. Bei Verdacht auf Stoffwechselerkrankungen werden bei Ihrem Kind möglicherweise Blut- oder Urintests durchgeführt, um festzustellen, ob ein Stoffwechselproblem die Ursache für die Symptome sein könnte.

• Elektroenzephalogramm (EEG): Dieser nichtinvasive Test zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns auf. Es kann Bereiche des Gehirns identifizieren, die Anfälle und bestimmte Veränderungen der elektrischen Aktivität des Gehirns verursachen können, die aufgrund von strukturellen oder metabolischen Problemen auftreten können. Das EEG kann im frühen Krankheitsverlauf normal sein. Es kann später ein verändertes Muster zeigen.3

• Spezielle EEG-Tests: Manchmal ist eine Lichtempfindlichkeit erkennbar. Dies ist eine Veränderung des EEG-Musters oder ein klinischer Anfall aufgrund einer Lichtstimulation.

• Elektrokardiographie (EKG): Kinder mit Dravet-Syndrom können Veränderungen der Herzfunktion aufweisen, die mit einem nicht-invasiven Herzrhythmustest festgestellt werden können. Dieser Test ist keine Diagnose des Dravet-Syndroms, kann jedoch bei der Behandlung eines durch das Dravet-Syndrom verursachten Herzproblems wichtig sein.

• Lumbalpunktion (LP): Auch als Spinalpunktion bezeichnet, entnimmt sie Liquor (CSF) mit einer Nadel, die im unteren Rückenbereich unterhalb des Rückenmarks platziert wird. Dieser Test kann Anzeichen von Infektionen oder Entzündungen des Nervensystems erkennen. Das Dravet-Syndrom ist nicht speziell mit Veränderungen des Liquor assoziiert.

• Gentests: Während Gentests nicht als definitive Methode zur Diagnose des Dravet-Syndroms angesehen werden, sind genetische Veränderungen mit der Erkrankung verbunden. Etwa 80% der Menschen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, haben eine Mutation im SCN1A-Gen. Allerdings sind andere Bedingungen mit Mutationen dieses Gens verbunden.1

Die beim Dravet-Syndrom häufig beobachtete Mutation wird normalerweise nicht vererbt, daher sind Gentests keine nützliche Methode zur Risikobewertung für Familienplanungszwecke.

Bildgebung

Das Dravet-Syndrom verursacht normalerweise keine Veränderungen, die bei bildgebenden Untersuchungen des Gehirns auftreten würden, wie z. B. Computertomographie (CT) des Gehirns und Magnetresonanztomographie (MRT). Manchmal wird eine leichte Atrophie (Schrumpfung) festgestellt.3

Bei einem Kind, das Symptome der Erkrankung entwickelt, kann jedoch eine Bildgebungsstudie des Gehirns durchgeführt werden, um andere Ursachen wie ein strukturelles Entwicklungsproblem, einen Tumor oder eine Infektion auszuschließen.

Bildgebungsstudien des Gehirns sind sicher, aber die Bilder müssen aufgenommen werden, während sich ein Kind nicht aktiv bewegt.

Differenzialdiagnose

Die Auswirkungen des Dravet-Syndroms können denen mehrerer anderer Erkrankungen ähneln. Der Kinderarzt Ihres Kindes könnte einige der anderen möglichen Diagnosen basierend auf den Anzeichen und Symptomen, die Ihr Kind entwickelt hat, in Betracht ziehen.

Häufige Überlegungen bei der Differentialdiagnose des Dravet-Syndroms sind:

• Fieberkrämpfe: Die Anfälle des Dravet-Syndroms können mit Fieber einhergehen, und Fieberkrämpfe können als Ursache angesehen werden, insbesondere wenn andere klinische Anzeichen und Symptome nicht erkennbar sind.

• Meningitis oder Enzephalitis: Eine Entzündung oder eine Infektion des Gehirns (Enzephalitis) oder eine Entzündung oder Infektion der Hirnhäute, die das Gehirn bedecken (Meningitis), kann zusammen mit motorischen und kognitiven Veränderungen Fieber verursachen. Diese Zustände können Veränderungen verursachen, die mit diagnostischer Bildgebung des Gehirns und LP nachweisbar sind.

• Zerebralparese (CP): CP ist eine angeborene Erkrankung (von Geburt an vorhanden). Es ist mit einer Reihe von Symptomen verbunden, darunter einige, die denen des Dravet-Syndroms ähneln. Ein wesentlicher Unterschied besteht darin, dass CP im Allgemeinen in einem früheren Alter Anzeichen zeigt als das Dravet-Syndrom. Manchmal treten jedoch leichte CP-Fälle erst auf, wenn ein Kind ein paar Jahre alt ist.

• Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS): Diese neurologische Störung ist durch Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet.4 Kinder mit LGS haben ein charakteristisches EEG-Muster, das bei der Diagnose der Störung oft hilfreich ist.

• Angeborene Stoffwechselstörungen: Eine Reihe von Erkrankungen kann die Fähigkeit eines Kindes beeinträchtigen, bestimmte Substanzen zu verstoffwechseln, was möglicherweise zu Krampfanfällen, Entwicklungsproblemen und Organfunktionsstörungen führen kann.

• Mitochondriale Erkrankung: Seltene erbliche Erkrankungen, die eine mitochondriale Dysfunktion verursachen, können Krampfanfälle und eine Reihe anderer Auswirkungen, einschließlich motorischer und kognitiver Probleme, verursachen.4 Diese Erkrankungen können durch eine klinische Bewertung, Muskelbiopsie und manchmal genetische Tests diagnostiziert werden.

Ein Wort von Verywell

Da es keinen definitiven oder spezifischen Test gibt, um die Diagnose des Dravet-Syndroms zu bestätigen, kann es mehrere Monate dauern, bis die Diagnose gestellt wird. Während des gesamten Diagnoseprozesses werden Medikamente verschrieben, um die Symptome zu lindern, insbesondere um Anfälle zu kontrollieren.

Sobald Ihr Kind eine definitive Diagnose hat, können Sie die Prognose und den Behandlungsplan mit einem multidisziplinären Ärzteteam besprechen.