Das Dravet-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die weitreichende Auswirkungen hat, darunter kognitive Beeinträchtigungen, motorische Defizite und Epilepsie. Die Symptome sind signifikant, beginnen in den ersten Lebensjahren und können mit zunehmendem Alter des Kindes auffälliger und einschränkender werden.
Die Erkrankung wird durch eine ausgedehnte Hirnfunktionsstörung verursacht und ist mit einer genetischen Anomalie verbunden, obwohl sie nicht vererbt wird.
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Häufige Symptome
Krampfanfälle und geistige und körperliche Behinderungen sind die bemerkenswertesten Symptome des Dravet-Syndroms. Eltern können die Auswirkungen bereits im ersten Lebensjahr eines Babys bemerken, aber die Anzeichen der Erkrankung sind normalerweise bei der Geburt nicht sichtbar.
Schwere Epilepsie mit häufigen Anfällen, die nicht leicht zu kontrollieren sind, ist ein Hauptmerkmal des Dravet-Syndroms. Ein längerer Fieberkrampf (in Verbindung mit hohem Fieber) kann das erste Anzeichen der Erkrankung sein.
Beim Dravet-Syndrom können verschiedene Anfallsarten auftreten, meist mit Bewusstseinsstörungen und krampfartigen Bewegungen. Myoklonische Anfälle treten besonders häufig beim Dravet-Syndrom auf. Diese Anfälle sind durch Zucken einer Muskelgruppe oder eines Körperbereichs gekennzeichnet.
Andere häufige Symptome sind:
- Entwicklungsrückgang: Kinder mit Dravet-Syndrom können ab dem 1. oder 2. Lebensjahr kognitive und motorische Fähigkeiten verlieren, die sie bereits erworben haben.
- Kognitive und intellektuelle Beeinträchtigung: Der Schweregrad der geistigen Behinderung beim Dravet-Syndrom ist unterschiedlich. Einige Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, können einige Aspekte der Selbstversorgung erlernen und bewältigen, während viele vollständig von Pflegekräften abhängig sind.1
- Gehen in der Hocke: Kinder und Erwachsene mit Dravet-Syndrom werden als geduckt beim Gehen beschrieben. Die Gehfähigkeit nimmt im Laufe der Kindheit ab.1
- Hypotonie: Ein verminderter Muskeltonus wird bei einer klinischen körperlichen Untersuchung sichtbar, kann aber auch durch schlaffe oder schwache Bewegungen bemerkbar sein.
- Eingeschränkte Koordination: Menschen mit Dravet-Syndrom haben Schwierigkeiten, Bewegungen wie das Gehen zu koordinieren, sowie Probleme mit feinmotorischen Bewegungen.2
- Verhaltensprobleme: Probleme mit der Kommunikation, eingeschränkter Aufmerksamkeit und Hyperaktivität sind beim Dravet-Syndrom häufig.3 Sie könnten mit den durch die Erkrankung verursachten kognitiven Einschränkungen zusammenhängen.
Eltern werden möglicherweise feststellen, dass diese Effekte mit dem Schulalter und der Pubertät des Kindes stärker werden. Die meisten Menschen mit Dravet-Syndrom können sich nicht selbst versorgen und benötigen erhebliche Unterstützung bei den täglichen Aufgaben.
Seltene Symptome
Das Dravet-Syndrom ist selten und betrifft etwa einen von 20.000 bis 40.000 Menschen.4 Die weniger häufigen Auswirkungen des Dravet-Syndroms werden aufgrund ihrer relativ subtilen Symptome möglicherweise nicht erkannt.
Autonome Beeinträchtigung
Eine der Auswirkungen dieser Erkrankung ist die autonome Dysfunktion. Dies ist eine veränderte Funktion der autonomen Hormone und Nerven, die die Organe des Körpers wie das Herz und das Verdauungssystem steuern.
Kinder und Erwachsene, die mit Dravet-Syndrom leben, bemerken möglicherweise keine subtilen Anzeichen einer autonomen Dysfunktion und können schwerwiegende Folgen wie Bewusstseinsverlust haben.
Kinder mit Dravet-Syndrom können Herzprobleme wie Arrhythmie (unregelmäßiger Herzrhythmus) haben.5 Dies kann zu Kurzatmigkeit und/oder Bewusstlosigkeit führen.
Autonome Dysfunktion beim Dravet-Syndrom kann auch zu langsamen oder veränderten Atemmustern führen.6
Erwachsene
Das Dravet-Syndrom ist mit einer frühen Mortalität aufgrund von Komplikationen verbunden. Viele Menschen, bei denen das Dravet-Syndrom diagnostiziert wird, überleben jedoch bis ins Erwachsenenalter.
Erwachsene mit Dravet-Syndrom können andere Symptome haben als Kinder.
- Es wurde festgestellt, dass die Häufigkeit und Schwere von Anfällen im Erwachsenenalter abnimmt.
- Erwachsene können Parkinson-Symptome entwickeln, die denen der Parkinson-Krankheit ähnlich sind, wie Zittern und Bradykinesie (langsame Bewegungen).
Komplikationen
Das Dravet-Syndrom kann schwerwiegende und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Manchmal können diese Probleme völlig unerwartet auftreten. Krankheit, Fieber und Temperaturschwankungen können Komplikationen des Dravet-Syndroms auslösen, aber sie können ohne bekannte provozierende Ursache auftreten.
- Status epilepticus: Status epilepticus ist eine Art von Anfall, die nicht abklingt, wenn sie nicht medizinisch behandelt wird. Es kann zu Bewusstlosigkeit, eingeschränkter Atmung und Hirnschäden führen.
- Plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie (SUDEP): Die häufigste Todesursache beim Dravet-Syndrom ist SUDEP.7 Autonome Dysfunktion kann zu diesem tödlichen Ausgang beitragen.6
Wann Sie einen Arzt aufsuchen / ins Krankenhaus gehen sollten
Kinder und Erwachsene mit Dravet-Syndrom müssen eine kontinuierliche medizinische Behandlung von Gesundheitsproblemen und Aufmerksamkeit für dringende medizinische Probleme, die aufgrund der Erkrankung auftreten können, erhalten.
Für Familienmitglieder oder professionelle Pflegekräfte, die jemanden mit Dravet-Syndrom betreuen, ist es wichtig, Situationen zu erkennen, die eine dringende medizinische Behandlung erfordern:
- Längerer Anfall: Holen Sie dringend ärztliche Hilfe ein, wenn ein Anfall länger als gewöhnlich andauert oder sich von früheren Anfällen unterscheidet.
- Fieber: Veränderungen der Körpertemperatur und Fieber können bei Menschen mit Dravet-Syndrom einen Anfall auslösen. Fieber kann durch eine Vielzahl von Problemen verursacht werden, einschließlich Infektionen. Holen Sie ärztlichen Rat ein, ob das Fieber mit rezeptfreien Medikamenten gesenkt werden sollte oder ob eine persönliche ärztliche Behandlung erforderlich ist.
- Bewusstseinsveränderung: Dies kann aufgrund einer autonomen Dysfunktion oder eines Anfalls auftreten.5
- Verletzung: Aufgrund der beeinträchtigten Koordination und kognitiven Einschränkungen, die durch das Dravet-Syndrom verursacht werden, können Kinder oder Erwachsene mit dieser Erkrankung durch Stürze oder andere Arten von traumatischen Verletzungen verletzt werden.
Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob eine Situation gefährlich sein könnte, rufen Sie Ihren Arzt an, um seine Meinung einzuholen. Ziehen Sie in Erwägung, ein Video aufzunehmen, wenn Sie denken, dass es schwierig sein wird, Verhaltensänderungen oder eine anfallsartige Episode zu beschreiben.
Häufige Ursachen
Das Dravet-Syndrom gilt als Enzephalopathie, bei der es sich um eine Funktionsstörung oder Erkrankung des Gehirns handelt. Es wurde mit einer umfangreichen Funktionsstörung des Gehirns in Verbindung gebracht, die die Großhirnrinde und das Kleinhirn (der Bereich des Gehirns, der das körperliche Gleichgewicht und die Koordination steuert) betrifft
Die Erkrankung ist normalerweise mit einem genetischen Defekt verbunden, aber nicht erblich. Es sind keine Lebensgewohnheiten oder andere Risikofaktoren bekannt, von denen angenommen wird, dass sie für das Dravet-Syndrom prädisponieren.
Etwa 80 % der Patienten, bei denen ein Dravet-Syndrom diagnostiziert wird, haben eine Mutation (genetische Veränderung) im SCN1A-Gen.4 Es wurde keine Vererbung des Gens festgestellt. Es entsteht ohne einen bekannten Risikofaktor oder Muster.
Dieses Gen spielt normalerweise eine Rolle bei der Produktion von Ionenkanälen im Gehirn, die die Nervenübertragung regulieren. Ein Defekt in diesen Kanälen kann die Gehirnfunktion stören.
Ein Wort von Verywell
Das Dravet-Syndrom ist eine schwere neurologische Erkrankung mit einer Reihe von Auswirkungen, die zu erheblichen Einschränkungen führen. Kinder, die an dieser Erkrankung leiden, benötigen viel Pflege und können nicht irgendwann selbstständig werden.3 Dieses Syndrom wird nicht durch eine Lebensweise oder vermeidbare Faktoren verursacht.
Wenn Sie einen geliebten Menschen haben, bei dem das Dravet-Syndrom diagnostiziert wurde, werden Sie in der Lage sein, Anleitung und professionelle Hilfe zu erhalten, wenn Sie die Herausforderungen der Pflege ihrer Gesundheit meistern. Auch als Pflegeperson können Sie sich Unterstützung suchen, damit Sie nicht mit den täglichen Aufgaben überfordert werden.