Die Ebstein-Anomalie (manchmal auch als Ebstein-Anomalie bezeichnet) ist eine angeborene Herzkrankheit, bei der sich die Trikuspidalklappe und der rechte Ventrikel nicht normal entwickeln. Infolgedessen funktioniert die Klappe nicht so, wie sie sollte, um den Blutfluss in die richtige Richtung zu halten, sodass es von der unteren in die oberen Kammern auf der rechten Seite des Herzens zurückfließen kann.1
Die Symptome der Ebstein-Anomalie hängen von der Schwere der Anomalie ab und können so von praktisch keinerlei Symptomen bis hin zu niedrigen Blutsauerstoffwerten, Dyspnoe (Atembeschwerden) und Schwäche reichen. In extremen Fällen kann der Zustand tödlich sein. Bildgebende Untersuchungen des Herzens werden verwendet, um das Ausmaß der Ebstein-Anomalie zu diagnostizieren und zu beurteilen. Menschen mit Symptomen müssen sich in der Regel einer korrigierenden Operation unterziehen.
Ein ungewöhnlicher Zustand
Die Ebstein-Anomalie tritt bei etwa 1 von 20.000 Lebendgeburten auf und macht 1 % aller Geburtsfehler aus.2
Theresa Chiechi / Sehr gut
Symptome der Ebstein-Anomalie
Die Symptome der Ebstein-Anomalie variieren stark, je nachdem, in welchem Ausmaß die Trikuspidalklappe missgebildet ist.3 Einige Babys mit dieser Erkrankung sterben vor der Geburt, während andere so milde Fälle haben, dass sie erst später in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter Symptome entwickeln. Letztendlich entwickeln die meisten Menschen mit einer Ebstein-Anomalie jedoch früher oder später Herzprobleme.
Babys mit schwerer Fehlbildung der Trikuspidalklappe haben oft gleichzeitig auftretende Herzfehler und können schwere Zyanose (niedrige Blutsauerstoffwerte), eine bläuliche Färbung der Haut, Dyspnoe, Schwäche und Ödeme (Schwellungen) haben.
Die Ebstein-Anomalie ist mit einer hohen Inzidenz zusätzlicher angeborener Herzprobleme verbunden, einschließlich:
- Offenes Foramen ovale
- Vorhofseptumdefekt
- Obstruktion des Lungenausflusses
- Persistierender Ductus arteriosus
- Ventrikelseptumdefekt
- Zusätzliche elektrische Pfade im Herzen, die Herzrhythmusstörungen verursachen können
Kinder, die mit einer Ebstein-Anomalie geboren wurden und eine signifikante Trikuspidalinsuffizienz, aber keine anderen schweren angeborenen Herzprobleme haben, können gesunde Babys sein, entwickeln jedoch häufig im Kindes- oder Erwachsenenalter eine Rechtsherzinsuffizienz.
Erwachsene mit einer leichten Ebstein-Anomalie neigen zu:4
- Kurzatmigkeit haben
- Erleben Sie gelegentliche Brustschmerzen
- Lassen Sie sich während des Trainings leicht winden
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie) haben
Komplikationen
Es gibt zahlreiche Komplikationen im Zusammenhang mit der Ebstein-Anomalie, die eine ärztliche Behandlung und eine sorgfältige Überwachung erfordern.
Anomale elektrische Pfade
Es besteht ein starker Zusammenhang zwischen der Ebstein-Anomalie und anomalen elektrischen Bahnen im Herzen. Diese sogenannten akzessorischen Bahnen stellen eine abnormale elektrische Verbindung zwischen einem der Vorhöfe (die Vorhöfe sind die beiden oberen Kammern des Herzens) und einem der Ventrikel her; bei der Ebstein-Anomalie verbinden sie fast immer den rechten Vorhof mit dem rechten Ventrikel.
Diese akzessorischen Bahnen verursachen häufig eine Art supraventrikulärer Tachykardie, die als atrioventrikuläre Reentry-Tachykardie (AVRT) bezeichnet wird. Manchmal können dieselben akzessorischen Bahnen das Wolff-Parkinson-White-Syndrom verursachen, das nicht nur zu AVRT, sondern auch zu weitaus gefährlicheren Arrhythmien, einschließlich Kammerflimmern, führen kann. Infolgedessen können diese akzessorischen Pfade ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod verursachen.
Blutgerinnsel
Die Ebstein-Anomalie kann den Blutfluss im rechten Vorhof so stark verlangsamen, dass sich Gerinnsel bilden und embolisieren (abbrechen) und dann durch den Körper wandern und Gewebeschäden verursachen können. Aus diesem Grund ist die Ebstein-Anomalie mit einer erhöhten Inzidenz von Lungenembolien sowie Schlaganfällen verbunden.
Die Haupttodesursachen durch die Ebstein-Anomalie sind Herzinsuffizienz und plötzlicher Tod durch Herzrhythmusstörungen.
Undichtes Ventil
Aufgrund der abnormen Positionierung und Verzerrung der Trikuspidalklappe, die bei der Ebstein-Anomalie auftritt, neigt die Klappe dazu, regurgitierend (undicht) zu sein.
Außerdem schlägt der atrialisierte Teil des rechten Ventrikels, wenn der Rest des rechten Ventrikels schlägt, aber nicht, wenn der rechte Vorhof schlägt. Diese disharmonische Muskelaktion verstärkt die Trikuspidalinsuffizienz und führt auch dazu, dass das Blut im rechten Vorhof stagniert, was das Gerinnungsrisiko erhöht.
Vergrößertes Herz
Bei der Ebstein-Anomalie ist die Trikuspidalklappe nach unten verschoben und der Vorhof enthält einen Teil des normalerweise rechten Ventrikels sowie normales Vorhofgewebe. Diese Faktoren führen zu einem übergroßen rechten Vorhof und führen auch dazu, dass sich die rechte Herzkammer vergrößert, da sie schwerer arbeitet, Blut in die Lunge zu drücken. Im Laufe der Zeit wird die vergrößerte rechte Seite des Herzens schwächer und es kann zu Herzversagen kommen.2
Ursachen
Die Ebstein-Anomalie ist ein angeborener Geburtsfehler, das heißt, sie resultiert aus einer Mutation in einem Gen. Diese Mutation führt dazu, dass sich die Trikuspidalklappe im Herzen eines Fötus abnormal entwickelt. Insbesondere die Klappen (Klappen), die sich öffnen und schließen, um den Blutfluss zu ermöglichen, bewegen sich nicht in ihre normale Position an der Verbindung des rechten Vorhofs und des rechten Ventrikels.
Stattdessen werden die Segel innerhalb des rechten Ventrikels nach unten verschoben. Außerdem haften die Segel oft an der rechten Ventrikelwand und öffnen und schließen sich daher nicht richtig.
Zu den Mutationen, die mit der Enstein-Anomalie in Verbindung gebracht wurden, gehören Myosin-Schwerkette 7 und NKX2.5.5
Es gibt Hinweise darauf, dass die Ebstein-Anomalie bei einigen Babys mit der Einnahme von Lithium oder Benzodiazepinen durch ihre Mütter während der Schwangerschaft in Verbindung gebracht wird. Es gibt jedoch keine Untersuchungen, die einen direkten kausalen Zusammenhang zeigen.6
Diagnose
Die Diagnose der Ebstein-Anomalie besteht darin, das Herz zu visualisieren, um die Anomalie zu beobachten. Der am häufigsten verwendete bildgebende Test ist ein transösophagealer Echotest, eine Art Echokardiogramm (Echo), bei dem Ultraschall verwendet wird, um Bilder des schlagenden Herzens zu liefern.
Ein Echo kann das Vorhandensein und den Grad einer Anomalie der Trikuspidalklappe genau beurteilen und die meisten anderen möglicherweise vorhandenen angeborenen Herzfehler erkennen. Magnetresonanztomographie (MRT) kann verwendet werden, um die Abmessungen und die Funktionalität des Ventrikels zu beurteilen.
Bei Erwachsenen und älteren Kindern kann ein Herzbelastungstest verwendet werden, um die körperliche Leistungsfähigkeit, die Sauerstoffversorgung des Blutes während körperlicher Aktivität und die Reaktion von Herzfrequenz und Blutdruck auf körperliche Betätigung zu beurteilen. Diese Messungen helfen, den Gesamtschweregrad ihrer Herzerkrankung zu beurteilen und zu beurteilen, ob eine Operation die Notwendigkeit und Dringlichkeit einer chirurgischen Behandlung darstellt.
Die laufende Bewertung des Fortschreitens der Ebstein-Anomalie erfordert typischerweise eine Untersuchung auf das Vorliegen von Herzrhythmusstörungen, in der Regel mit jährlichen Elektrokardiogrammen (EKG) und ambulanter EKG-Überwachung.
Behandlung
Eine Operation ist erforderlich, um symptomatische Fälle von Ebstein-Anomalie zu behandeln. Ziel der Operation ist es, die Position und Funktion der Trikuspidalklappe (so weit wie möglich) zu normalisieren und die Vorhofbildung des rechten Ventrikels zu reduzieren. Zu den Verfahren zur Behandlung der Ebstein-Anomalie gehören:7
- Trikuspidalklappe reparieren oder neu positionieren
- Reparatur eines Vorhofseptumdefekts: Viele Menschen mit Ebstein-Anomalie haben ein Loch im Septum (dem Gewebe zwischen den oberen Herzkammern [die Vorhöfe]). Dieses Loch wird zusammen mit der Klappenreparatur chirurgisch verschlossen.
- Arrhythmie-Operation (Labyrinth-Verfahren): Eine Labyrinth-Operation kann in Kombination mit einer Klappenoperation empfohlen werden. Während einer Labyrinthoperation werden im Herzen neue elektrische Pfade geschaffen, um einen normalen Herzrhythmus wiederherzustellen.
- Herztransplantation: Dies kann erforderlich sein, wenn die Herzklappe stark deformiert ist, die Herzfunktion schlecht ist und andere Behandlungen nicht wirksam sind.
Eine Operation bei Neugeborenen mit schwerer Ebstein-Anomalie wird in der Regel so lange wie möglich hinausgeschoben, mindestens mehrere Monate. In der Zwischenzeit müssen diese Babys mit aggressiver medizinischer Unterstützung auf einer Neugeborenen-Intensivstation behandelt werden.
Im Idealfall werden ältere Kinder und Erwachsene, bei denen eine Ebstein-Anomalie neu diagnostiziert wurde, chirurgisch repariert, sobald sich Symptome entwickeln. Bei Personen mit einem erheblichen Grad an Herzinsuffizienz wird jedoch versucht, sie vor der Operation durch medizinische Behandlung zu stabilisieren.
Kinder und Erwachsene, bei denen nur eine leichte Ebstein-Anomalie diagnostiziert wird und die keine Symptome aufweisen, benötigen oft überhaupt keine chirurgische Behandlung. Sie müssen jedoch für den Rest ihres Lebens sorgfältig auf Veränderungen ihres Herzzustands überwacht werden.
Darüber hinaus können sie trotz ihrer leichten Ebstein-Anomalie immer noch akzessorische elektrische Pfade aufweisen und sind daher dem Risiko von Herzrhythmusstörungen, einschließlich eines erhöhten Risikos eines plötzlichen Todes, ausgesetzt. Wenn ein potenziell gefährlicher akzessorischer Pfad identifiziert wird, kann eine Ablationstherapie empfohlen werden.
Bei diesem Verfahren werden mit Elektroden versehene Katheter verwendet, um zusätzliche elektrische Pfade zu identifizieren, die für Arrhythmien verantwortlich sind, und sie mit Wärme, Gefrierenergie oder Hochfrequenzenergie zu blockieren.
Ein Wort von Verywell
Die Ebstein-Anomalie ist eine seltene angeborene Herzerkrankung. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind dieser Zustand diagnostiziert wurde, ist es möglich, dass Ihr Fall oder der Fall mild und leicht zu behandeln ist. Aber auch schwere Fälle von Ebstein-Anomalie können behandelt werden und dank moderner Operationstechniken und sorgfältiger Behandlung hat sich die Prognose für Menschen mit Ebstein-Anomalie in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert.