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Chromosomentranslokationen und ihre Rolle bei Blutkrebs

Was sind Chromosomentranslokationen, wie hängen genetische Veränderungen mit Krebs zusammen und welche Bedeutung haben sie bei Krebserkrankungen wie Leukämie und Lymphomen?

Eine Translokation ist eine Art abnormaler Veränderung in der Struktur eines Chromosoms, die auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms abbricht und an einem anderen Chromosom haftet. Diese "Mutationen" sind eine wichtige Ursache für viele Arten von Lymphomen und Leukämien.

Auftreten

Unsere Chromosomen speichern alle genetischen Informationen, die wir von unseren Eltern erben. Wir haben 23 Chromosomensätze von unseren Müttern und einen von unseren Vätern, also insgesamt 46 Chromosomen. Auf jedem Chromosom befinden sich Hunderte einzelner Gene, die für alles von der Farbe unserer Augen bis zu den Proteinen kodieren, die die Zellteilung in unserem Körper regulieren.

Wenn sich unsere Zellen teilen, wird eine Kopie unserer Chromosomen erstellt. Manchmal geht dieser Prozess schief, und ein Teil eines Chromosoms kann an einem anderen Chromosom hängen bleiben.

Wenn wir über genetische Veränderungen bei Krebs sprechen, kann dies sehr verwirrend werden, daher möchten wir sicherstellen, dass eine Unterscheidung sofort klar ist. Einige genetische Veränderungen werden vererbt und werden Keimbahnmutationen genannt, die Art von Mutationen oder anderen genetischen Veränderungen, die Sie von Geburt an haben, aber die meisten genetischen Veränderungen, von denen Sie hören werden, sind erworbene oder somatische Mutationen Mutationen und genetische Veränderungen, die in Ihrem Körper nach der Geburt und später auftreten im Leben.

Typen

Es gibt zwei Arten von Translokationen:

  • Ausgewogene Translokationen: Bei einer balancierten Translokation werden gleiche Teile der beiden Chromosomen ausgetauscht, sodass keine zusätzlichen oder fehlenden genetischen Informationen vorhanden sind.
  • Unbalancierte Translokationen: Bei einer unbalancierten Translokation beinhaltet der Austausch ungleiche Chromosomenanteile und führt zu zusätzlichen oder fehlenden Genen.

Translokationen werden durch ein kleines "t" mit den beiden beteiligten Chromosomen in Klammern angezeigt. Zum Beispiel würde eine Translokation zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 durch t(9;22) angezeigt.

Assoziation mit Krebs

Translokation ist eine Art von genetischer Verletzung, die dazu führen kann, dass sich ein ansonsten normales Gen in ein krebserregendes Gen verwandelt. Wissenschaftler wissen nicht genau, was diese Chromosomenveränderungen verursacht, aber bestimmte Risikofaktoren für die Entwicklung von Lymphomen und Leukämien sind bekannt, und einige Umweltbelastungen können an genetischen Schäden beteiligt sein. Diese Veränderungen können auch auftreten, wenn die DNA in unseren Zellen durch ein Toxin oder eine Virusinfektion beschädigt wird. Sie können aber auch als Folge eines „Fehlers“ im normalen Prozess der Zellteilung auftreten. Da sich unsere Zellen ein Leben lang teilen, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass bei der Teilung ein „Fehler“ stattfindet, mit zunehmendem Alter. Dies gilt als einer der Gründe, warum viele Krebsarten häufiger auftreten, je älter wir sind

Um zu verstehen, wie Translokationen das Krebsrisiko beeinflussen, kann es hilfreich sein, zu verstehen, wie genetische Veränderungen und Mutationen zu Krebs führen. Es wird angenommen, dass Translokationen funktionieren können, indem Onkogene (krebserregende Gene) eingeschaltet oder Tumorsuppressorgene in die Aus-Position geschaltet werden. Tumorsuppressorgene sind Gene, die helfen, zelluläre Schritte zu steuern, die, wenn sie außer Kontrolle geraten, zu Krebs führen könnten; sie fungieren im Wesentlichen als Bremssystem in einem Auto, während Onkogene eher wie ein Gaspedal wirken, das in der eingeschalteten Position klemmt.

Die Translokationen, die zu Leukämien und Lymphomen führen, sind größtenteils auf erworbene DNA-Veränderungen zurückzuführen, dies ist jedoch nicht immer der Fall. Es ist normalerweise eine Kombination von genetischen Veränderungen und nicht einer oder zwei, die zu Krebs führt, und in einigen Fällen können einige dieser Veränderungen vor der Geburt auftreten. Beispielsweise können bei einigen Kindern mit akuter lymphatischer Leukämie die ersten genetischen Veränderungen auftreten, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet.

Blutkrebs (Leukämien und Lymphome): Chromosomale Translokationen spielen eine große Rolle bei Blutkrebs. Es wird geschätzt, dass Translokationen bei bis zu 90 Prozent der Lymphome und über 50 Prozent der Leukämien vorhanden sind.

Einige Translokationen, die an Blutkrebs beteiligt sind, umfassen:

  • t(8;21): Akute myeloblastische Leukämie mit Reifung
  • t(9;22), bekannt als Philadelphia-Chromosom: Chronische myeloische Leukämie (CML) und akute lymphatische Leukämie (ALL)
  • t(15;17): Akute Promyelozytäre Leukämie (APL)
  • t(12;15), t(1;12): Akute myeloische Leukämie (AML)
  • t(2;5): Anaplastisches großzelliges Lymphom
  • t(8;14): Burkitt-Lymphom
  • t(11;14): Mantelzell-Lymphom
  • t(14;18): Follikuläres Lymphom

Ein Wort von Verywell

Bei einer genetischen Analyse von Biopsieproben entdecken Ärzte Chromosomentranslokationen. Solche Erkenntnisse helfen oft nicht nur, die Krankheit zu identifizieren, sondern auch die Therapie zu planen und Behandlungsergebnisse vorherzusagen. Einige Translokationen können zum Beispiel ein Hinweis auf eine Krankheit sein, die mehr oder weniger auf eine Chemotherapie anspricht. Jede Person ist jedoch anders, und sogar zwei Personen mit derselben Translokation können sehr unterschiedliche Ergebnisse haben.

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