Wie Bindegewebserkrankungen diagnostiziert werden

Bindegewebserkrankungen sind Autoimmunerkrankungen, die eine Entzündung von Kollagen- und Elastinfasern verursachen.1 Bindegewebe kommt im ganzen Körper vor. Eine Bindegewebserkrankung betrifft nicht nur Blutgefäße, Sehnen, Bänder, Knochen und Haut, sondern auch die umliegenden Organe.

Beispiele für häufige Bindegewebserkrankungen sind:

Lupus

Rheumatoide Arthritis

Sklerodermie

Etwa 25% der Patienten mit einer der oben genannten Erkrankungen (oder einer anderen Bindegewebserkrankung wie Dermatomyositis oder Sjögren-Syndrom) entwickeln mit der Zeit eine sekundäre Bindegewebserkrankung. Ärzte bezeichnen dies als Überlappungssyndrom.2

Theresa Chiechi / Sehr gut

Arten von Bindegewebserkrankungen

Es gibt mehr als 200 Arten von Bindegewebserkrankungen. Zu den häufigeren Bedingungen gehören:

Churg-Strauss-Syndrom: Entzündung der Blutgefäße des Verdauungssystems, der Haut, der Nerven oder der Lunge

Dermatomyositis oder Polymyositis: Entzündung und Abbau von Muskelgewebe, die sich schließlich auch auf die Haut auswirken können

Granulomatose mit Polyangiitis: Blutgefäßentzündung in Organen wie Nase, Niere oder Lunge

Mikroskopische Polyangiitis: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die Blutgefäße in verschiedenen Organen beeinflusst

Rheumatoide Arthritis: Entzündung der Membranen, die die Gelenke umgeben (eine häufige Autoimmunerkrankung, die Frauen häufiger betrifft als Männer)

Sklerodermie: Autoimmunerkrankung, die zur Bildung von Narben in der Haut, inneren Organen oder kleinen Blutgefäßen führt und Frauen im gebärfähigen Alter überproportional betrifft

Systemischer Lupus erythematodes: Entzündung des Bindegewebes im ganzen Körper

Bei einigen Personen treten Symptome der oben genannten Erkrankungen auf, erfüllen jedoch nicht die Kriterien einer bestimmten Diagnose. In diesem Fall spricht man von einer undifferenzierten Bindegewebserkrankung.

Was ist MCTD?

Die Mischkollagenose (MCTD) ist ein Überlappungssyndrom, das Symptome von Lupus, Polymyositis und Sklerodermie umfasst. Da die Symptome vielfältig sind und anderen Erkrankungen ähneln, kann es mehrere Jahre dauern, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird.

Selbstkontrollen

Ein Rheumatologe ist ausgebildet, um offiziell Autoimmunerkrankungen zu diagnostizieren, aber viele Patienten bemerken die folgenden Symptome, bevor sie sich an ihren Arzt wenden:3

Nicht gut fühlen

Knöchelverfärbung (rote oder braune Flecken)

Gelenkschmerzen

Muskelschmerzen

Taube Fingerspitzen bei kaltem Wetter

Kurzatmigkeit

Geschwollene Finger

Probleme beim Schlucken

Unerklärliche Müdigkeit

Während es wichtig ist, aufmerksam zu sein, wenn sich Ihr Körper „off“ anfühlt, sollten Sie niemals versuchen, sich selbst anhand der Informationen zu diagnostizieren, die Sie online lesen oder von anderen hören. Machen Sie sich keine Sorgen über eine mögliche Diagnose und treffen Sie sich mit Ihrem Arzt für eine Bewertung.

Körperliche Untersuchung

Ihr Arzt wird nach Anzeichen von trockenen Augen oder Mundtrockenheit, geschwollenen Händen und Gelenken und eingeschränkter Beweglichkeit zwischen den Gelenken suchen. Das Raynaud-Syndrom ist typisch für Patienten mit Bindegewebserkrankungen, bei denen die Fingerflecken als Reaktion auf Kälte oder emotionalen Stress merklich blass und taub werden.4

Eine Hautstraffung an den Fingern kann ein Zeichen für Sklerose sein. Ihr Arzt wird nach für Lupus charakteristischen Hautausschlägen sowie nach dünner werdendem Haar suchen.

Gelenkschwellungen und Arthritisschmerzen sind einige der häufigsten Symptome. Ihr Arzt wird Sie möglicherweise auffordern, grundlegende Bewegungen wie das Heben der Arme über die Schultern, das Treppensteigen oder das Ein- und Aussteigen aus einem Stuhl durchzuführen, um zu sehen, ob Sie bei diesen Aufgaben Schwierigkeiten haben.

Klassische Anzeichen von MCTD

MCTD führt typischerweise zu entzündeten Gelenken und Muskeln. Geschwollene Finger mit verhärteter Haut und Verfärbung (bekannt als Raynaud-Syndrom) sind ein verräterisches Zeichen für MCTD.1 Ihr Arzt wird auch Ihre Lunge auf Anzeichen einer pulmonalen Hypertonie untersuchen.

Sie werden auf Müdigkeit, Bluthochdruck, Fieber, Bauchschmerzen, geschwollene Lymphknoten und Nierenfunktion (durch Bluttests) untersucht, um andere häufige Anzeichen einer Bindegewebserkrankung zu erkennen. Ein Fragebogen zur Überprüfung der Familienanamnese ist ebenfalls hilfreich, da viele Autoimmunerkrankungen in Familien vorkommen.

Labore und Tests

Eine Vielzahl von Tests hilft Ihnen, die Ursache Ihrer Symptome zu lokalisieren und die richtige Diagnose zu finden. Blut- und Urintests, Gewebebiopsien, Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenstrahlen und Tests auf trockene Augen oder Mund sind einige der Möglichkeiten, wie Sie auf Bindegewebserkrankungen untersucht werden können.1

Manchmal ist das Fehlen spezifischer Symptome am aufschlussreichsten. Zum Beispiel sind schwere Probleme des zentralen Nervensystems und der Nieren bei Patienten mit Lupus häufig, aber nicht mit gemischter Bindegewebserkrankung.2

Erste Tests können Ihrem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen, aber eine kontinuierliche Überwachung ist unerlässlich, um auf neue Symptome zu achten. Bindegewebserkrankungen sind chronisch und erfordern eine kontinuierliche Pflege, da sie fortschreiten und sich mit der Zeit verändern.

Gentest

Gentests werden für die meisten Bindegewebserkrankungen nicht empfohlen, da die Rolle der Vererbung nicht geklärt ist.5 Ein allgemeiner Überblick über Ihre Familienanamnese kann einen Einblick in Ihre Wahrscheinlichkeit geben, eine Autoimmunerkrankung zu entwickeln, aber es gibt keine spezifischen genetischen Marker, um den Zustand zu diagnostizieren.

Blutbild und Entzündungsmarker

Patienten mit Bindegewebserkrankungen können Anzeichen einer leichten Anämie (geringe Anzahl sauerstofftragender roter Blutkörperchen), Thrombozytopenie (geringe Anzahl an Blutplättchen, die die Blutgerinnung unterstützen) und Leukopenie (geringe Anzahl an infektionsbekämpfenden weißen Blutkörperchen) zeigen. , die mit einem großen Blutbild (CBC) nachgewiesen werden kann.6

Erhöhte Entzündungsmarker, wie die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) oder das C-reaktive Protein (CRP), sind bei jeder Autoimmunerkrankung üblich.6

Protein- und Antikörpertests

Spezifische Antikörper sind primäre Marker für Bindegewebserkrankungen. Ihr Blut wird auf antinukleäre Antikörper (ANA), Antikörper gegen U1-Ribonukleoprotein, Anti-DNA-Antikörper und Smith-Antikörper getestet.7

Für den ANA-Test können verschiedene Arten von Immunoassays verwendet werden, die jeweils ihre eigenen Vor- und Nachteile haben. Beispiele beinhalten:

IFA: Bevorzugte Methode, da sehr sensibel, erfordert aber Fachkenntnisse zur Interpretation

ELISA: Die Ergebnisse sind einfacher zu interpretieren und der Test ist breiter verfügbar, aber nicht so empfindlich

CLIA: Sensitiver als ELISA, aber nicht so empfindlich wie IFA; kann automatisiert werden

Multiplex-Assay (LIA, MBA): Kann Cluster von Antikörpern analysieren

Die Messung von Muskelenzymen wie Kreatinkinase, Aminotransferasen und Laktatdehydrogenase kann helfen, Symptome einer Myositis zu erkennen.8

Urintests

Eine Urinanalyse ist bei Patienten mit Bindegewebserkrankungen und Nierenerkrankungen sinnvoll. Erhöhte Proteine, rote Blutkörperchen oder weiße Blutkörperchen können im Urin gefunden werden.

Gewebebiopsie

Gewebebiopsien können bei der Diagnose verschiedener Bindegewebserkrankungen, einschließlich Lupus und Myositis, hilfreich sein. Hautveränderungen treten bei 80 % der Lupuspatienten auf, und bestimmte charakteristische Merkmale können bestimmten varianten Subtypen von Lupus zugeschrieben werden.9

Bei entzündlicher Myositis sind Muskelbiopsien erforderlich. Mikroskopische Beobachtungen, wie die Dicke und Anordnung von Kollagenfasern, Ödeme innerhalb der Gefäßwände oder das Vorhandensein bestimmter Immunzellen, helfen dabei, eine klarere Diagnose zu stellen und geben Aufschluss über das Krankheitsstadium und den Krankheitsverlauf.

Gelenkflüssigkeitsanalyse

Eine Gelenkflüssigkeitsanalyse bewertet die Gelenkflüssigkeit auf Mikroorganismen, Immunzellen (wie Leukozyten), Amyloidfragmente, Fettkügelchen und andere Biomarker, um eine bestimmte Diagnose anzuzeigen.10 Eine eingehende Untersuchung der Gelenkflüssigkeit hilft bei der Unterscheidung zwischen entzündlichen Arthritis wie Gicht oder rheumatoide Arthritis, Osteoarthritis oder septische Arthritis aufgrund einer Infektion.

Bildgebung

Verschiedene bildgebende Verfahren wie funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT), Positronen-Emissions-Tomographie (PET-Scans), Computertomographie (CAT-Scans) oder Röntgenstrahlen können Gewebe unter der Haut untersuchen, um nach schwerwiegenderen Anzeichen einer Bindegewebserkrankung zu suchen , wie Flüssigkeit um die Lunge oder Probleme mit der Gehirnfunktion.7

Beispielsweise kann die Ultraschallbildgebung mit Farbduplex dem Arzt einen genaueren Blick auf die Weichteile des Halses, einschließlich der Halslymphknoten und der Speicheldrüsen, ermöglichen.11

Ihr Arzt kann die Bildgebung verwenden, um nach Sklerodermie (gekennzeichnet durch übermäßige Kollagenablagerungen in der Haut, Blutgefäßen oder anderen Organen) oder Schilddrüsenveränderungen und Muskelschwäche durch Myositis zu suchen.

Sind bildgebende Tests erforderlich?

Im Allgemeinen sind bildgebende Verfahren zur Erstdiagnose von Bindegewebserkrankungen möglicherweise nicht erforderlich. Wenn jedoch Probleme im Zusammenhang mit dem Fortschreiten der Krankheit auftreten (wie Tumorwachstum, Lungenerkrankungen oder kognitive Störungen), ist die Bildgebung nützlich, um Probleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Für pädiatrische Patienten ist die Bildgebung wichtiger, da Bindegewebserkrankungen zu langfristigen Entwicklungsverzögerungen führen können. Kinderärzte können Röntgenaufnahmen des Brustkorbs verwenden, um die Lunge zu untersuchen, Barium-Schlucktests für die Speiseröhre, Echokardiographie zur Schätzung des arteriellen Drucks in der Lunge und Nierenultraschall für die Nierenfunktion.12

Differenzialdiagnose

Viele der mit Bindegewebserkrankungen verbundenen Merkmale finden sich auch bei Verletzungen oder anderen körperlichen und psychischen Gesundheitszuständen.

Nur weil Sie beispielsweise Schmerzen, Müdigkeit, Hautveränderungen, Schwellungen oder Gedächtnisprobleme haben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie an einer Autoimmunerkrankung leiden. Es ist möglich, dass Fibromyalgie, Allergien, Stressverletzungen oder sogar Depressionen Ihre Symptome verursachen.13

Um eine Bindegewebserkrankung zu diagnostizieren, muss Ihr Arzt eine Vielzahl von Faktoren überprüfen. Sie wollen nie das Schlimmste annehmen, wenn Sie versuchen herauszufinden, warum Sie sich nicht so gut fühlen. Suchen Sie stattdessen die Hilfe eines qualifizierten Fachmanns auf, der Sie zu einem richtigen Diagnose- und Behandlungsplan führt, um die Kontrolle über Ihre Gesundheit zurückzugewinnen.

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