Muskeldystrophie vs. Multiple Sklerose

Obwohl Multiple Sklerose (MS) und Muskeldystrophie (MD) beide schwächende Krankheiten sind, die ähnlich erscheinen mögen, unterscheiden sie sich in ihrer Ursache, der Art und Weise, wie sie den Körper beeinflussen, und wie sie behandelt werden.

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Multiple Sklerose ist eine immunvermittelte Erkrankung (eine Autoimmunerkrankung), die das zentrale Nervensystem (ZNS) des Gehirns, des Rückenmarks und der Sehnerven betrifft. Das Immunsystem verursacht eine Entzündung, die das Myelin (eine Fettsubstanz, die die Nerven bedeckt) und die Nerven selbst schädigt.

Wenn dieser Schaden auftritt, entwickelt sich Narbengewebe, das den Informationsfluss von den Nerven und dem Gehirn unterbricht. Diese Unterbrechung verursacht eine Vielzahl von neurologischen Symptomen, von Kribbeln bis hin zur Unfähigkeit zu gehen.1

Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die dazu führt, dass Muskeln, die während der willkürlichen Bewegung verwendet werden, geschwächt und degeneriert werden.

Während jede Art von MD in ihrer Schwere und ihren Auswirkungen auf den Körper variiert, werden alle Formen der Muskeldystrophie im Laufe der Zeit schlimmer, da die Muskeln zunehmend degenerieren und schwächen. Viele Menschen mit MD verlieren schließlich die Fähigkeit zu gehen.2

Weder MS noch MD sind heilbar, aber Behandlungen können das Fortschreiten verlangsamen und die Lebensqualität verbessern.

Ursachen

Bei den Ursachen von MS und MD gibt es deutliche Unterschiede. MS wird durch eine Autoimmunreaktion des Zentralnervensystems verursacht. MD wird durch eine Genmutation verursacht, die Muskelproteine betrifft.

• Vererbte genetische Erkrankung

Vererbte genetische Erkrankung

• Keine Umweltrisikofaktoren

Keine Umweltrisikofaktoren

• Kein infektiöser Risikofaktor

Kein infektiöser Risikofaktor

• Autoimmunerkrankung, bei der körpereigene Immunzellen das Nervensystem angreifen

Autoimmunerkrankung, bei der körpereigene Immunzellen das Nervensystem angreifen

• Umweltfaktoren können das Risiko erhöhen

Umweltfaktoren können das Risiko erhöhen

• Nicht vererbt, aber es können genetische Risikofaktoren vorliegen

Nicht vererbt, aber es können genetische Risikofaktoren vorliegen

• Kann ein viraler Risikofaktor sein

Kann ein viraler Risikofaktor sein

Ursachen von Muskeldystrophie

Alle Arten von Muskeldystrophie werden vererbt. Die vererbten Gene beinhalten die Proteine, die für die Muskelfunktion und das Muskelwachstum entscheidend sind. Es gibt drei Möglichkeiten, MD zu vererben.

Autosomal-dominante Vererbung

In diesem Fall tritt MD auf, wenn ein Elternteil das defekte Gen an das Kind weitergibt und der andere ein normales Gen weitergibt.

Autosomal bedeutet, dass die Mutation auf jedem der 22 Nicht-Geschlechtschromosomen auftreten kann, und dominant bezieht sich auf die Tatsache, dass nur ein Elternteil das defekte Gen weitergeben muss, damit das Kind die Störung erben kann. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass ein Kind, das von Eltern geboren wurde, bei denen ein Elternteil das defekte Gen hat, MD.3 . hat

Autosomal-rezessive Vererbung

Eltern in diesem Szenario haben beide ein defektes Gen, sind aber nicht von der Störung betroffen. Kinder haben eine 25-prozentige Chance, beide Kopien des defekten Gens zu erben und mit MD geboren zu werden, und eine 50-prozentige Chance, eine Kopie des Gens zu erben und ein Träger zu werden, der ihre zukünftigen Kinder beeinträchtigen könnte.3

X-gebundene (oder geschlechtsgebundene) rezessive Vererbung

In diesem Fall wird das defekte Gen durch die Mutter weitergegeben, die das betroffene Gen auf einem oder beiden ihrer X-Chromosomen trägt und an ihren Sohn weitergibt.

Söhne von Trägermüttern haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben. Töchter von Trägermüttern haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das Gen zu erben, sind aber normalerweise nicht betroffen, da das normale X-Chromosom ihres Vaters die Auswirkungen der fehlerhaften Mütter ausgleichen kann.3

Väter, die das defekte Gen tragen, können es nicht an ihre Söhne weitergeben, aber ihre Töchter werden Träger sein. Gelegentlich können bei Töchtern, die Trägerinnen sind, mildere Symptome von MD auftreten.

Ursachen für Multiple Skleroseosis

Während die genaue Ursache von MS unbekannt ist, werden laufende Studien in verschiedenen Bereichen durchgeführt, Immunologie, Umwelt, genetische und infektiöse Faktoren.

Immunologie

Die abnorme Immunantwort, die bei MS auftritt, verursacht Entzündungen und Schäden am Zentralnervensystem. Es wurden Studien zu den T- und B-Zellen bei Menschen mit MS (zwei Arten von weißen Blutkörperchen aus Lymphozyten) durchgeführt.4

T-Zellen, die aus dem Lymphsystem stammen, gelangen bei MS in das ZNS. Sobald sie sich im ZNS befinden, setzen sie Chemikalien frei, die Entzündungen verursachen. Diese Entzündung schädigt Myelin und Nervenfasern.

Bei Menschen ohne MS schalten T-regulatorische Zellen normalerweise Entzündungen aus. Bei MS funktionieren diese regulatorischen T-Zellen jedoch nicht richtig und können die Entzündung nicht ausschalten. B-Zellen werden mit Hilfe von T-Zellen aktiviert und produzieren Antikörper, die das ZNS schädigen.

Umwelt

Obwohl kein einzelner Umweltrisikofaktor nachgewiesen wurde, der MS verursacht, gibt es mehrere, von denen angenommen wird, dass sie zum Gesamtrisiko beitragen:

• Niedriger Vitamin-D-Spiegel: Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass ein niedriger Vitamin-D-Spiegel zur Entwicklung von MS beitragen kann. Der Vitamin-D-Spiegel wird durch direkte Sonneneinstrahlung erhöht, und Menschen, die weiter vom Äquator entfernt leben (und daher weniger Zugang zu Sonnenlicht haben), haben ein höheres MS-Risiko.4

• Rauchen: Es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass Rauchen ein höheres Risiko für die Entwicklung von MS darstellt und mit einem schnelleren Fortschreiten der Krankheit und schweren Erkrankungen in Verbindung gebracht wird

• Adipositas im Kindes- und Jugendalter: Insbesondere bei Mädchen erhöht Adipositas im Kindesalter nachweislich auch das Risiko, später im Leben an MS zu erkranken.6

Genetische Assoziationen

MS ist keine Erbkrankheit; das Risiko für MS-Erkrankte, die biologische Verwandte mit MS haben, ist jedoch höher.7

Infektionsfaktoren

Viele Viren und Bakterien wurden daraufhin untersucht, ob sie das Risiko erhöhen, an MS zu erkranken. Es mehren sich Hinweise darauf, dass eine frühere Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (dem Virus, das Mononukleose verursacht) zum Risiko der Entwicklung von MS beiträgt.4

Typen

Um bei der Diagnose und Behandlung zu helfen, werden MD und MS in verschiedene Typen eingeteilt. Muskeldystrophie hat neun Typen, die darauf basieren, welche Gene betroffen sind. Multiple Sklerose wird je nach Krankheitsverlauf in vier Typen eingeteilt.

• Duchenne MD

Duchenne MD

• Becker MD

Becker MD

• Angeborene MD

Angeborene MD

• Distale MD

Distale MD

• Emery-Dreifuss MD

Emery-Dreifuss MD

• Fazioskapulohumerale MD

Fazioskapulohumerale MD

• Gliedergürtel MD

Gliedergürtel MD

• Myotone Dystrophie

Myotone Dystrophie

• Okulpharyngeal MD

Okulpharyngeal MD

• Rezidivierende MS

Rezidivierende MS

• Sekundäre progressive MS

Sekundäre progressive MS

• Primär progressive MS

Primär progressive MS

• Progressiv-rezidivierende MS

Progressiv-rezidivierende MS

Arten von Muskeldystrophie

Es gibt neun Haupttypen der Muskeldystrophie, die sich nach Symptomen, Erkrankungsalter, Progressionsrate und Prognose unterscheiden.3 Der Schweregrad variiert zwischen allen neun, aber alle Arten von MD verursachen eine progressive Verschlechterung der Skelettmuskulatur.

Duchenne MD ist die häufigste Form der Krankheit im Kindesalter und tritt normalerweise im Kleinkindalter auf. Es ist durch das Fehlen des Muskelproteins Dystrophin gekennzeichnet. Die meisten Kinder mit Duchenne MD können weder rennen noch springen.

Ohne aggressive Pflege und Behandlung reicht die Lebenserwartung von Teenagern bis Anfang 20. Aufgrund der verbesserten Versorgung können jedoch viele Kinder mit Duchenne MD jetzt 30 oder 40 Jahre alt werden.

Becker MD ist weniger schwerwiegend als Duchenne und tritt normalerweise im Alter von etwa 11 Jahren auf, kann jedoch erst mit 25 Jahren auftreten. Muskelschwäche und -atrophie variieren stark, aber viele Menschen können bis Mitte 30 oder später gehen. Diejenigen mit Becker MD haben eine teilweise, aber unzureichende Funktion des Proteins Dystrophin.

Angeborene MD ist bei der Geburt vorhanden oder vor dem 2. Lebensjahr erkennbar. Bei den meisten Kindern wird die Diagnose gestellt, wenn sie die Orientierungspunkte in der Motorik und Muskelkontrolle nicht erreichen. Sie können oft nicht ohne Hilfe sitzen oder stehen.

Die Prognose bei angeborener MD ist unterschiedlich, da einige Kinder in sehr jungen Jahren sterben können, während andere mit geringer Behinderung das Erwachsenenalter erreichen können.

Distale MD tritt in der Regel im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf. Der Krankheitsverlauf ist typischerweise weniger schwer und schreitet langsam voran. Bei distaler MD sind die Muskeln der Hände, Unterarme, Unterschenkel und Füße betroffen, wodurch es schwierig wird, die Finger zu strecken und kleine Aufgaben auszuführen.

Wenn die Muskeln der Beine und Füße betroffen sind, wird das Gehen und Treppensteigen erschwert. Distale MD kann auch das Herz und die Atemmuskulatur betreffen, und Betroffene benötigen möglicherweise irgendwann ein Beatmungsgerät.

Emery-Dreifuss MD betrifft hauptsächlich Jungen und wird normalerweise im Alter von 10 Jahren sichtbar, aber die Symptome können erst Mitte der 20er Jahre auftreten. Oberarm- und Unterschenkelschwäche und -schwächung sind langsam, und Kontrakturen in der Wirbelsäule, den Knöcheln und den Knien kommen oft zuerst.

Die meisten Menschen mit Emery-Dreifuss MD werden im Alter von 30 Jahren irgendeine Form von Herzproblemen haben. Diejenigen mit dieser Art von MD sterben oft im mittleren Erwachsenenalter an Herz- oder Lungenversagen.

Facioscapulohumerale MD tritt normalerweise im Teenageralter auf, kann aber in der Kindheit oder erst im Alter von 40 Jahren auftreten. Zu Beginn sind die Muskeln des Gesichts, der Schultern und der Oberarme betroffen. Das Fortschreiten der Krankheit ist normalerweise langsam und die meisten Menschen werden eine normale Lebenserwartung haben.

Gliedergürtel MD hat zwei Formen, die auf genetischen Mutationen basieren. Wenn die Extremitätengürtel-MD durch die rezessive Genform verursacht wird, beginnen die Symptome normalerweise in der Kindheit oder im Teenageralter. Wenn sie durch die dominante Form verursacht wird, tritt der Beginn normalerweise im Erwachsenenalter auf.

Menschen mit Gliedergürtel-MD werden eine Muskelschwäche erfahren, die an den Hüften beginnt und sich dann auf Schultern, Beine und Nacken ausbreitet. Intelligenz bleibt in den meisten Fällen normal. Im Allgemeinen richtet sich die Prognose nach dem Zeitpunkt des Auftretens. Je früher die Symptome auftreten, desto fortschreitender verläuft die Krankheit und führt zu einer Behinderung.

Myotone Dystrophie tritt normalerweise zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr auf. Betroffen sind die Muskeln im Gesicht und am Hals. Die meisten Menschen mit Myotoner Dystrophie erreichen eine normale Lebenserwartung. Der Fortschritt in Richtung Behinderung wird langsam sein.

Oculpharyngeal MD tritt am häufigsten in den 40er oder 50er Jahren auf und ist gekennzeichnet durch hängende Augenlider, gefolgt von einer Schwäche der Gesichtsmuskeln und des Rachens. Seh- und Schluckprobleme können folgen. Muskelschwäche und Muskelschwund in den Schultern und im Nacken sind ebenfalls üblich.

Multiple Sklerose-Typen

Obwohl MS sehr unvorhersehbar und unterschiedlich ist, erleben die meisten Menschen zunächst Episoden von Schüben oder Exazerbationen, gefolgt von einer Remission. Allerdings kann auch dies variieren, weshalb Neurologen je nach Krankheitsverlauf vier Formen der MS festgestellt haben:8

• Schubförmig remittierende MS: Dies ist die häufigste Form von MS. Sie ist gekennzeichnet durch ein Aufflammen von Symptomen, gefolgt von Phasen der Remission, wenn die Symptome nachlassen oder verschwinden.

• Sekundär progrediente MS: Manche Menschen können von schubförmig-remittierender MS in diesen Zustand fortschreiten, in dem sich die Krankheit mit oder ohne Remissionsphasen weiter verschlimmert.

• Primäre progressive MS: Bei 10 Prozent der Menschen mit MS treten Symptome auf, die sich von Beginn der Krankheit an allmählich verschlimmern. Es kann Plateaus geben, aber es gibt keine Rückfälle oder Remissionen.

• Progressiv-rezidivierende MS: Weniger als 5 % der Menschen mit MS erleiden eine progressiv-rezidivierende MS, bei der die Krankheit von Anfang an fortschreitet, mit Schübe der sich verschlechternden Symptome im Verlauf und ohne Remissionsphasen.

Symptome

Die Symptome beider Krankheiten variieren je nachdem, wie sich die Krankheit auf den Körper auswirkt. MD-Symptome betreffen hauptsächlich die Muskeln. MS-Symptome sind hauptsächlich neurologisch.

• Symptome, die hauptsächlich mit der Muskelfunktion zusammenhängen

Symptome, die hauptsächlich mit der Muskelfunktion zusammenhängen

• Muskelschwäche und -schwund

Muskelschwäche und -schwund

• Progressiv

Progressiv

• Symptome, die hauptsächlich mit der Nervenfunktion zusammenhängen

Symptome, die hauptsächlich mit der Nervenfunktion zusammenhängen

• Taubheit und Kribbeln

Taubheit und Kribbeln

• Symptome schwanken, können kommen und gehen

Symptome schwanken, können kommen und gehen

Muskeldystrophie-Symptome

Die Symptome der Muskeldystrophie variieren je nach Art der MD; jedoch beziehen alle die Muskeln mit ein. Bei MD werden die Muskeln schwach und beginnen zu schwinden, was abhängig davon, welche Muskeln betroffen sind, eine Vielzahl von Symptomen verursacht.

MD ist eine fortschreitende Krankheit, die mit der Zeit schlimmer und schwächender wird. Symptome von MD umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:

• Verzögerte motorische Entwicklung, längeres Sitzen, Stehen oder Gehen

• Vergrößerte Wadenmuskulatur

• Muskelschwäche, die sich verschlimmert

• Auf den Zehen gehen oder watscheln

• Mit den Händen vom Boden aufstehen

• Vergrößerung des Herzens, die mit der Zeit schlimmer wird9

• Schwierigkeiten beim Gehen

• Häufige Stürze

• Muskelschmerzen10

• Gelenkversteifung11

Multiple Sklerose-Symptome

MS-Symptome sind sehr unvorhersehbar und können im Laufe der Zeit schwanken. Keine zwei Personen mit MS werden die gleichen Symptome haben.

Bei manchen Menschen können ein oder zwei der folgenden Symptome auftreten, bei anderen können sie alle auftreten. Bei schubförmig remittierender MS können Symptome auftreten, die kommen und gehen oder in Remission eintreten und verschwinden.

MS-Symptome umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:

• Ermüden

• Taubheit oder Kribbeln

• Die Schwäche

• Gehprobleme

• Spastik

• Sichtprobleme

• Schwindel und Schwindel

• Blasenprobleme

• Sexuelle Probleme

• Darmprobleme

• Schmerzen und Juckreiz

• Kognitive Veränderungen

• Emotionale Veränderungen

• Depression

• Schluckbeschwerden12

Behandlung

Die Behandlung variiert bei beiden Krankheiten. Es gibt nur wenige Medikamente, die speziell für MD entwickelt wurden, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern.

Es gibt viele medizinische Optionen, um das Fortschreiten der Krankheit bei MS zu verlangsamen, sowie Behandlungsoptionen zur Linderung der Symptome.

• Therapien und unterstützende Geräte

Therapien und unterstützende Geräte

• Medikamente zur Verlangsamung des Fortschreitens

Medikamente zur Verlangsamung des Fortschreitens

• Linderung der Symptome mit Muskelrelaxanzien, Beruhigungsmitteln, Stimulanzien

Linderung der Symptome mit Muskelrelaxanzien, Beruhigungsmitteln, Stimulanzien

• Physiotherapie, Bewegung, Mobilitätshilfen

Physiotherapie, Bewegung, Mobilitätshilfen

• Krankheitsmodifizierende Medikamente, um das Fortschreiten zu verlangsamen, Steroide gegen Schübe

Krankheitsmodifizierende Medikamente, um das Fortschreiten zu verlangsamen, Steroide gegen Schübe

Behandlungen von Muskeldystrophie

Obwohl es keine Heilung für Muskeldystrophie gibt, gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die helfen können, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und das Fortschreiten zu verlangsamen.

Wenn Sie MD haben, kann Ihre Behandlung Physiotherapie, Atemtherapie, Sprachtherapie, orthopädische Geräte zur Unterstützung und orthopädische Korrekturoperationen umfassen.

Die Food and Drug Administration (FDA) hat mehrere Medikamente speziell für Duchenne MD zugelassen, um das Fortschreiten zu verlangsamen. Abhängig von Ihrer Genmutation. Ihnen kann Vyondys 53 (golodirsen),13 Viltepso (viltolarsen) oder Amondys 45 (casimersen) verschrieben werden.

Je nachdem, wie sich MD auf Sie auswirkt, erhalten Sie möglicherweise andere Arten von Medikamenten wie Kortikosteroide zur Verlangsamung der Muskeldegeneration, Immunsuppressiva zur Verzögerung der Schädigung von Muskelzellen, Antibiotika zur Bekämpfung von Atemwegsinfektionen oder Antikonvulsiva zur Kontrolle von Anfällen und Muskelaktivität

Behandlungen von Multipler Sklerose

Das Ziel der Behandlung von Multipler Sklerose ist nicht die Heilung, sondern die Linderung der Symptome und die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs.

Zur Linderung der Symptome werden Ihnen möglicherweise Muskelrelaxanzien und Beruhigungsmittel wie Baclofen und Diazepam verschrieben, um bei Spastik (Muskelsteifheit oder -straffung, die die Flüssigkeitsbewegung verhindert) zu helfen. Zur Behandlung akuter Symptome eines Schubs oder einer verstärkten Entzündung können Steroide verabreicht werden.15 Bei Müdigkeit können Ihnen Provigil (Modafinil) oder Adderall (Dextroamphetamin und Amphetamin) verschrieben werden.

Physiotherapie und Bewegung können auch bei Müdigkeit und Mobilität helfen. Auch Mobilitätshilfen wie Fußstützen, Gehstöcke oder Gehhilfen können Ihnen dabei helfen, unabhängig und mobil zu bleiben.

Um das Fortschreiten der Krankheit zu unterstützen, hat die FDA eine Vielzahl von krankheitsmodifizierenden Medikamenten zugelassen, von denen in klinischen Studien gezeigt wurde, dass sie die Zahl der Rückfälle reduzieren, die neue Krankheitsaktivität begrenzen, wie sie in einer MRT (Magnetresonanztomographie) beobachtet wird, und das Fortschreiten von Behinderung.

Diese Medikamente umfassen, sind aber nicht beschränkt auf:

• Avonex oder Rebif (Interferon beta-1a)

• Betaseron (Interferon beta-1b)

• Copaxone (Glatirameracetat)

• Gilenya (Fingolimod)

• Tecfidera (Dimethylfumarat)

• Lemtrada (Alemtuzumab)

• Ocrevus (Ocrelizumab)

• Tysabri (Natalizumab)i16

Ein Wort von Verywell

Muskeldystrophie und Multiple Sklerose können ähnliche Symptome haben, aber sie sind zwei deutlich unterschiedliche Krankheiten in Bezug auf die Art und Weise, wie sie den Körper beeinflussen. MS beeinflusst das zentrale Nervensystem und verursacht neurologische Symptome, während MD die Muskeln beeinflusst und Symptome verursacht, die die Bewegung beeinträchtigen.

Obwohl es keine Heilung gibt und beide schwächend sein können, gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Lebensqualität verbessern können.