Osteopetrose Symptome und Behandlung

Osteopetrose ist eine Knochenerkrankung, die dazu führt, dass die Knochen zu dicht sind, und diese Anomalie kann zu leicht gebrochenen Knochen führen. Osteopetrose führt dazu, dass spezielle Knochenzellen, die Osteoklasten genannt werden, abnormal funktionieren. Normalerweise bauen Osteoklasten altes Knochengewebe ab, wenn neues Knochengewebe wächst. Bei Menschen mit Osteopetrose bauen die Osteoklasten das alte Knochengewebe nicht ab. Dieser Knochenaufbau führt zu einem Überwachsen der Knochen. Im Kopf und in der Wirbelsäule übt diese Überwucherung Druck auf die Nerven aus und verursacht neurologische Probleme. In den Knochen, in denen sich normalerweise Knochenmark bildet, kann die Überwucherung das Knochenmark verdrängen.

Es gibt mehrere Arten von Osteopetrose, die basierend auf der Art der genetischen Vererbung beschrieben werden. Dazu gehören die autosomal-dominante Osteopetrose, die autosomal-rezessive Osteopetrose und die intermediäre autosomale Osteopetrose. Jeder Typ kann in der Schwere der Erkrankung variieren.

Autosomal-dominante Osteopetrose (ADO)

Diese Form der Osteopetrose, die ursprünglich nach dem deutschen Radiologen, der sie erstmals beschrieben hat, Albers-Schönberg-Krankheit genannt wurde, ist die mildeste Form und wird in der Regel bei Erwachsenen zwischen 20 und 40 Jahren diagnostiziert. Manche Menschen haben möglicherweise keine auffälligen Symptome. Erwachsene mit Osteopetrose, die Symptome entwickeln, können häufige Knochenbrüche haben, die nicht gut heilen. Knocheninfektionen (Osteomyelitis), Schmerzen, degenerative Arthritis und Kopfschmerzen können ebenfalls auftreten.

ADO ist die häufigste Form der Osteopetrose. Ungefähr einer von 20.000 Menschen hat diese Form der Erkrankung. Menschen mit ADO erben nur eine Kopie des Gens, was bedeutet, dass es von nur einem Elternteil stammt (bekannt als autosomal-dominante Vererbung). Menschen mit Osteopetrose haben eine 50%ige Chance, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.

Autosomal-rezessive Osteopetrose (ARO)

ARO, auch maligne infantile Osteopetrose genannt, ist die schwerste Form der Osteopetrose. Säuglinge mit ARO haben extrem brüchige Knochen (deren Konsistenz mit Kreidestiften verglichen wurde), die leicht brechen. Während des Geburtsvorgangs können die Schulterknochen des Babys brechen.

Die maligne infantile Osteopetrose zeigt sich in der Regel bei der Geburt. Kinder mit maligner infantiler Osteopetrose können Blutprobleme wie Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (geringe Anzahl von Blutplättchen im Blut) entwickeln. Andere Symptome sind:

• Niedriger Kalziumspiegel (der Krampfanfälle verursachen kann)

• Druck auf den Sehnerv im Gehirn (führt zu Sehbehinderung oder Erblindung)

• Schwerhörigkeit

• Gesichtslähmung

• Häufige Knochenbrüche

Diese Form der Osteopetrose ist selten und betrifft 1 von 250.000 Menschen. Die Erkrankung tritt auf, wenn beide Eltern ein anormales Gen haben, das an das Kind weitergegeben wird (sogenannte autosomal-rezessive Vererbung). Die Eltern haben die Störung nicht, obwohl sie das Gen tragen. Jedes Kind, das sie haben, hat eine Chance von 1 zu 4, mit ARO geboren zu werden. Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit ARO weniger als zehn Jahre.

Intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO)

Die intermediäre autosomale Osteopetrose ist eine weitere seltene Form der Osteopetrose. Es wurden nur wenige Fälle der Erkrankung gemeldet. IAO kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden und tritt typischerweise in der Kindheit auf. Kinder mit IAO können ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche sowie Anämie haben. Kinder mit IAO haben normalerweise nicht die lebensbedrohlichen Knochenmarkanomalien, die Kinder mit ARO haben. Einige Kinder können jedoch abnormale Kalziumablagerungen in ihrem Gehirn entwickeln, die zu geistigen Behinderungen führen. Die Erkrankung ist auch mit einer renalen tubulären Azidose verbunden, einer Art Nierenerkrankung.

OL-EDA-ID

In extrem seltenen Fällen kann Osteopetrose über das X-Chromosom vererbt werden. Dies ist als OL-EDA-ID bekannt, eine Abkürzung für die Symptome, die die Erkrankung Osteopetrose, Lymphödem (abnormale Schwellung), anhidrotische ektodermale Dysplasie (eine Erkrankung, die Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen betrifft) und Immunschwäche verursacht. Menschen mit OL-EDA-ID sind anfällig für schwere, wiederkehrende Infektionen.

Behandlungsmöglichkeiten

Sowohl die Osteopetrose bei Erwachsenen als auch bei Kindern können von Actimmune-Injektionen profitieren. Actimmune (Interferon gamma-1b) verzögert das Fortschreiten der malignen infantilen Osteopetrose, da es eine Zunahme der Knochenresorption (Aufbau von altem Knochengewebe) und der Produktion roter Blutkörperchen verursacht.

Eine Knochenmarktransplantation kann eine Heilung für ausgewählte Fälle von bösartiger infantiler Osteopetrose darstellen. Eine Knochenmarktransplantation birgt viele Risiken, aber der Hauptvorteil der Verbesserung des längerfristigen Überlebens kann die Risiken in ausgewählten Fällen überwiegen.

Andere Behandlungen umfassen Ernährung, Prednison (hilft, die Anzahl der Blutkörperchen zu verbessern) und physikalische und Beschäftigungstherapie.