Spät einsetzende angeborene Nebennierenhyperplasie

Bei der Diagnose eines polyzystischen Ovarialsyndroms (PCOS) ist es typisch, dass ein Arzt auch eine spät einsetzende kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) in Betracht zieht.1 Dies liegt daran, dass diese beiden Erkrankungen oft die gleichen Symptome aufweisen.

Spät einsetzende angeborene Nebennierenhyperplasie

Die angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine erbliche Gruppe von Erkrankungen, bei denen dem Körper ein Schlüsselenzym fehlt.2 Zum Zeitpunkt der Geburt vorhandene (angeborene) genetische Defekte betreffen mehrere Enzyme, die für die Produktion lebenswichtiger Hormone der Nebennierenrinde benötigt werden.

Fast 95 Prozent der CAH-Fälle werden durch ein Fehlen des Enzyms 21-Hydroxylase verursacht.3 Der Körper kann die beiden wichtigsten Nebennieren-Steroidhormone Cortisol und Aldosteron nicht in ausreichender Menge herstellen, wenn das Enzym 21-Hydroxylase fehlt oder nur auf niedrigem Niveau funktioniert.

Dadurch wird das empfindliche Gleichgewicht der Hormone gestört, die ordnungsgemäße Synthese von Aldosteron und Cortisol verhindert, und die Nebennierenrinde beginnt mit der Produktion von Androgenen (männlichen Steroidhormonen), was bei Frauen zu männlichen Merkmalen führt. Bei dieser klassischen Form der CAH kann auch der Salzhaushalt drastisch verändert werden, was zu Elektrolytstörungen, Dehydration und Herzrhythmusstörungen führt.

Während viele Patienten kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, gibt es eine Art dieser Krankheit, die sich später im Leben entwickelt, normalerweise in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter, die als nicht-klassische oder spät einsetzende CAH bezeichnet wird.

Diesen Menschen fehlen nur einige der Enzyme, die für die Cortisolproduktion notwendig sind. Die Aldosteronproduktion ist nicht beeinträchtigt, daher ist diese Form der Krankheit weniger schwerwiegend als die angeborene Form und zeigt Symptome, die oft mit PCOS verwechselt werden, wie zum Beispiel:

• Vorzeitige Entwicklung von Schamhaaren

• Unregelmäßige Menstruation

• Hirsutismus (unerwünschte oder übermäßige Körperbehaarung)

• Schwere Akne (im Gesicht und/oder am Körper)

• Fruchtbarkeitsprobleme bei 10 bis 15 Prozent der jungen Frauen mit

Diagnose von CAH

Die angeborene Nebennierenhyperplasie wird genetisch vererbt.2 Da es sich bei CAH um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt, müssen beide Elternteile ein defektes Enzymmerkmal tragen, um es an ihr Kind weiterzugeben.

Aufgrund der genetischen Übertragung der Erkrankung sind sich viele Menschen des Risikos in ihrer Familie bewusst und informieren ihren Arzt über die Notwendigkeit eines genetischen Screenings. Der Arzt kann Bluttests durchführen, um nach anormalen Cortisolspiegeln oder anderen Hormonspiegeln zu suchen. Erhöhte Androgenspiegel können auch bei der Diagnosestellung berücksichtigt werden. Eine gründliche Familienanamnese und eine körperliche Untersuchung sind ebenfalls erforderlich, damit der Arzt eine vollständige Diagnose stellen kann.

Behandlungsmöglichkeiten

Antibabypillen sind normalerweise wirksam, um den Menstruationszyklus zu regulieren, Akne und manchmal abnormalen Haarausfall zu verringern. Wenn dies bei der Behandlung der Symptome nicht wirksam ist oder der Arzt der Meinung ist, dass die Antibabypille für Sie nicht geeignet ist, kann er eine Behandlung mit niedrig dosierten Steroiden in Betracht ziehen. Die Behandlung ist jedoch in der Regel nicht lebenslang.

Bei Menschen mit klassischer CAH mit Aldosteronmangel wird ein Medikament wie Fludrocortison (Florinef) Salz im Körper zurückhalten. Säuglinge erhalten auch zusätzliches Salz (als zerdrückte Tabletten oder Lösungen), während ältere Patienten mit klassischen Formen der CAH salzige Nahrung zu sich nehmen.4

Das spezifische Medikament und die spezifische Behandlung liegen in der Regel im Ermessen Ihres Arztes und hängen von der Schwere der Symptome ab.