Was ist der NIPT-Test?

Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ist ein Screening-Test, der früh in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann. Hier ist, was Sie darüber wissen sollten, wonach dieser Test sucht, wie er durchgeführt wird und wie die Ergebnisse zu interpretieren sind.

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Was ist NIPT?

NIPT (auch pränatales zellfreies DNA-Screening genannt) ist ein Screening-Test, der das Risiko abschätzt, dass Ihr Baby mit einer genetischen Anomalie, einschließlich Down-Syndrom, geboren wird.

NIPT analysiert Fragmente der DNA des Babys, die im Blut einer schwangeren Person zirkulieren.1 DNA befindet sich normalerweise in Zellen. Wenn Zellen zerfallen, geben sie DNA in den Blutkreislauf ab. Diese DNA wird zellfreie DNA (cfDNA) genannt.

Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Schwangeren ihre eigene zellfreie DNA und zellfreie DNA aus der Plazenta, dem Organ, das sich während der Schwangerschaft entwickelt und den wachsenden Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Da die DNA der Plazenta normalerweise mit der DNA des Babys identisch ist, kann sie ohne Schaden oder Risiko für das Baby analysiert werden.

Nach welchen Bedingungen sucht NIPT?

NIPT sucht nach Zuständen, die durch zusätzliche oder fehlende Chromosomen (Aneuploidie) verursacht werden. Chromosomen sind die Teile von Zellen, die Ihre DNA enthalten. Jede Zelle hat normalerweise 23 Chromosomenpaare (46 Chromosomen insgesamt). Hat ein Paar ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom, kann die Entwicklung von Gehirn und Körper beeinträchtigt werden.

Chromosomenstörungen können zu einer nicht lebensfähigen Schwangerschaft (eine, die nicht zu einer Lebendgeburt führt) oder zu einem Baby mit geistiger Behinderung, unterschiedlichem Aussehen, Unfähigkeit, richtig zu wachsen oder einer verkürzten Lebenserwartung führen.

Chromosomenanomalien treten bei etwa einer von 150 Lebendgeburten auf, wobei die Rate früher in der Schwangerschaft höher ist und oft zu einem Schwangerschaftsverlust führt.2

NIPT-Screenings für die drei häufigsten chromosomalen Aneuploidien:3

• Down-Syndrom (Trisomie 21)

• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

• Patau-Syndrom (Trisomie 13)

NIPT kann auch Störungen der Geschlechtschromosomen erkennen. Die ersten 22 Chromosomenpaare sind sowohl bei Männern als auch bei Frauen Autosomen. Das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen, und es gibt sie in zwei Formen: X und Y. Diese Chromosomen bestimmen Ihr biologisches Geschlecht.

Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Störungen der Geschlechtschromosomen treten auf, wenn zusätzliche oder fehlende X- oder Y-Chromosomen vorhanden sind.

NIPT-Tests für die folgenden Geschlechtschromosomenstörungen:4

• Jacobs-Syndrom (XYY-Syndrom)

• Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom)

• Trisomie X (Triple-X-Syndrom)

• Turner-Syndrom (Monosomie X)

NIPT wird auch das Geschlecht des Babys verraten. Teilen Sie daher Ihrem Arzt mit, ob Sie diese Informationen wünschen oder sich an Ihrem Geburtstag überraschen lassen möchten.

Wer sollte

Einige Labors bieten zusätzliche Tests für andere Bedingungen an. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um zu bestimmen, welches Unternehmen er für seinen NIPT verwendet und welche spezifischen Bedingungen in Ihre Ergebnisse einfließen.

Das American College of Obstetricians and Gynecologists empfahl NIPT bisher nur Schwangeren, die aufgrund ihres Alters, ihrer persönlichen oder medizinischen Vorgeschichte oder ihrer Familienanamnese als risikoreich eingestuft wurden. Die neuesten Empfehlungen besagen jedoch, dass Ärzte allen schwangeren Patientinnen unabhängig von ihrem Risiko NIPT anbieten sollten.2

Während das Risiko von Chromosomenanomalien mit dem Alter einer schwangeren Person steigt, können diese Störungen in jedem Alter auftreten. Andere Faktoren, die mit einem erhöhten Risiko verbunden sind, sind:2

• Auffällige Ultraschallbefunde

• Eine Chromosomenstörung, die bei einem der genetischen Eltern des Babys vorhanden ist

• Frühere Schwangerschaft mit einer Chromosomenanomalie

Wie wird der NIPT durchgeführt?

NIPT erfordert eine einfache Blutabnahme. Ein Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm. Blut wird in einem Fläschchen gesammelt und zur Analyse an ein Labor geschickt.

Es besteht kein Risiko für Ihr Baby und nur ein minimales Risiko für Sie. An der Stelle, an der die Nadel in Ihren Arm eingedrungen ist, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten.

NIPT kann bis zur Auslieferung durchgeführt werden. Der Test ist frühestens nach den ersten neun Schwangerschaftswochen möglich.5

Die Ergebnisse verstehen

NIPT ist ein Screening-Test, das heißt, er kann nur das Risiko einer bestimmten Krankheit abschätzen; Es kann Ihnen nicht mit Sicherheit sagen, ob Ihr Baby mit dieser Erkrankung geboren wird.

Obwohl die Gesamtgenauigkeit des Tests hoch ist, können die Ergebnisse falsch positiv sein (d. h. es wird ein erhöhtes Risiko gemeldet, wenn die Erkrankung nicht vorliegt) oder falsch negativ (d. h. es wird ein verringertes Risiko gemeldet, wenn die Erkrankung vorliegt).

Außerdem sucht NIPT nicht nach allen chromosomalen oder genetischen Bedingungen; Daher schließt ein negatives Ergebnis nicht aus, dass Ihr Baby eine andere Störung hat.

Wenn Sie ein positives Screening-Ergebnis erhalten (was auf ein erhöhtes Risiko hinweist), benötigen Sie einen diagnostischen Test, um zu bestätigen, ob Ihr Baby an der Krankheit leidet. Einer von zwei diagnostischen Tests kann durchgeführt werden: eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie.

Bei einer Amniozentese wird eine kleine Menge Fruchtwasser (die Flüssigkeit, die Ihr Baby in der Gebärmutter umgibt) zur Analyse entfernt. Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Gewebeprobe der Plazenta entnommen. Im Gegensatz zu NIPT gelten diese Tests als invasiv und es besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt.6

Manchmal werden NIPT-Ergebnisse zurückgegeben, wenn kein Ergebnis gemeldet wurde. Dies tritt am häufigsten auf, wenn die Menge an zellfreier DNA aus der Schwangerschaft zu gering ist.

Der Anteil der zellfreien DNA aus der Schwangerschaft im Vergleich zur zellfreien DNA in Ihrem Blut wird als fetaler Anteil bezeichnet. NIPT erfordert einen fetalen Anteil von mindestens 4%, um genaue Ergebnisse zu liefern.7

Der fetale Anteil kann bei Personen mit höherem Körpergewicht oder wenn der Test zu früh in der Schwangerschaft durchgeführt wird, niedriger sein. Andere Faktoren können die Fähigkeit von NIPT beeinflussen, ein Ergebnis zu liefern. Ihr Arzt wird die nächsten Schritte basierend auf Ihrer spezifischen Situation mit Ihnen besprechen.

Zu den Optionen gehören:

• Wiederholen des NIPT

• Einen anderen Screening-Test wählen

• In diagnostischer Prüfung

• Ablehnen weiterer Tests

Ein Wort von Verywell

Eine Schwangerschaft kann mit scheinbar endlosen Tests und häufigen Arztbesuchen einhergehen. Obwohl es letztendlich an Ihnen liegt, wie viele Tests Sie durchführen möchten, hilft Ihnen das Verständnis des Zwecks und Hintergrunds der verfügbaren pränatalen Screenings, eine fundierte Entscheidung zu treffen, die für Sie und Ihr Baby am besten ist.

Obwohl es schwierig sein kann, sich keine Sorgen zu machen, nachdem das NIPT ungünstige Ergebnisse erhalten hat, ist es wichtig zu bedenken, dass dies kein diagnostischer Test ist. Möglicherweise kennen Sie den vollen Gesundheitszustand Ihres Babys erst, wenn zusätzliche Tests abgeschlossen sind (oder manchmal bis zur Geburt).