Kloakenekstrophie ist ein seltener, aber schwerwiegender Geburtsfehler. Es betrifft etwa 1 von 250.000 Geburten. Kinder mit Kloakenekstrophie haben Probleme während der pränatalen Entwicklung ihrer Bauchorgane. Sie können mit Teilen ihrer Organe geboren werden, die an der Außenseite des Körpers freiliegen. Sie haben auch oft andere Probleme mit der Entwicklung der Bauchorgane. Zum Beispiel wird die Blase oft in zwei Hälften geteilt, ebenso wie das Rektum und der Dickdarm.
Kloakenekstrophie muss operativ behandelt werden. Je nach Situation gibt es verschiedene Möglichkeiten. Die Chirurgie konzentriert sich in erster Linie auf die Wiederherstellung der Funktion des Magen-Darm-Trakts. Mit dieser Operation können Kinder mit Kloakenekstrophie ein erfülltes Leben führen.
Der Begriff "Kloaken" bezieht sich auf die gemeinsame Höhle der Kloake am Ende des Verdauungstraktes. Viele Wirbeltierorganismen haben eine Kloake. Es setzt sowohl Kot als auch Genitalsekrete frei. "Exstrophie" bezieht sich auf das Vorhandensein eines ganzen oder eines Teils eines inneren Organs am äußeren Teil des Körpers. Es wird am häufigsten bei Fehlbildungen der Bauchorgane wie Blasenekstrophie eingesetzt.
Symptome
Das klassische Symptom der Kloakenekstrophie ist das Vorhandensein von Teilen der Bauchorgane an der Außenseite des Körpers. Konkret ragen die Organe durch die Bauchdecke im Bereich der Nabelschnur heraus, wo man den Bauchnabel vermuten würde. Dies wird als Omphalozele bezeichnet. Eine kleine Omphalozele kann nur Teile des Darms enthalten. Eine große Omphalozele könnte bedeuten, dass viele der Bauchorgane aus der Bauchhöhle herausragen. Diese Organe können Darm, Leber und Milz sein.
Blasenekstrophie ist auch ein häufiger Bestandteil der Kloakenekstrophie. Es ist auch ein Zustand, der von selbst auftreten kann. Sie tritt bei etwa 1 von 50.000 Lebendgeburten auf. Die Blase ist der Außenfläche des Körpers ausgesetzt. Es ist auch in zwei Hälften geteilt. Aufgrund dieser Teilung kann die Blase keinen Urin halten.
Kinder mit Kloakenekstrophie haben möglicherweise auch keinen entsprechend geformten Anus. Der Dickdarm kann mit der Blase verbunden sein, anstatt richtig auszutreten. Sie können auch Wirbelsäulenprobleme wie Spina bifida haben.
Schließlich können auch die Genitalien von Kindern mit Kloakenekstrophie Schwierigkeiten haben, sich zu bilden. Männliche Säuglinge können einen gespaltenen Phallus und Hodensack haben. Der Phallus kann zum Zeitpunkt der Geburt auch in der Blase enthalten sein. Weibliche Säuglinge können eine gespaltene Klitoris oder zwei Vaginalöffnungen haben. Einige Personen haben mehrdeutige Genitalien.
Ursachen
Es wird angenommen, dass die Kloakenekstrophie durch Probleme mit der Entwicklung der unteren Bauchdecke und der Bauchorgane während der Entwicklung des Embryos verursacht wird. Bis heute wissen Ärzte nicht, warum es auftritt.
Kloakenekstrophie kann bei Mehrlingsschwangerschaften häufiger auftreten, insbesondere bei eineiigen Zwillingen. Beide Zwillinge sind nicht unbedingt betroffen.
Diagnose
Kloakenekstrophie kann bei oder vor der Geburt erkannt werden. Es wird oft zum ersten Mal während eines pränatalen Ultraschalls erkannt. Die Diagnose wird dann zum Zeitpunkt der Geburt bestätigt.
Behandlung
Die Behandlung von Kloakenekstrophie erfordert normalerweise, dass sich ein Säugling im Laufe der Zeit einer Reihe von Operationen unterzieht. Dies wird manchmal als stufenweise Rekonstruktion bezeichnet, da die Reparaturen in Etappen durchgeführt werden.
Die spezifischen Komponenten der Rekonstruktion hängen von den Besonderheiten des Zustands Ihres Kindes ab. Es gibt jedoch einige Elemente der Reparatur, die häufiger vorkommen. Diese schließen ein:
- Die Bauchstraffung wird in der Regel kurz vor der Geburt durchgeführt. Dies beinhaltet normalerweise das Schließen der Blase und das Erstellen einer Kolostomie. Das Schließen der Blase ermöglicht es ihr, den von den Nieren produzierten Urin zu halten. Es kann dann durch die Harnröhre abgelassen werden. Eine Kolostomie ist eine Öffnung vom Dickdarm zur Hautoberfläche. Durch diese Öffnung kann der Darm Stuhl in einen Auffangbeutel abgeben. Dieser Auffangbeutel wird als Kolostomiebeutel bezeichnet. Gleichzeitig wird die Blase in den Bauchraum verlagert und die Bauchdecke verschlossen.
- Osteotomien sind Operationen, die verwendet werden, um die Hüftknochen so einzustellen, dass das Becken die inneren Organe richtig stützen kann. Manchmal werden gleichzeitig weitere Blasenoperationen durchgeführt.
- Pull-Through-Verfahren können durchgeführt werden, wenn das Kind mit genügend Dickdarm geboren wird, um festen Stuhl zu produzieren. Das Durchziehverfahren verbindet den Dickdarm mit dem Rektum. Dadurch kann das Kind den Stuhlgang durch die
Geschlechterzuweisung
Die Behandlung der Kloakenekstrophie kann auch eine Operation an den Genitalien umfassen. Kloakenekstrophie ist zum Teil ein Unterschied in der sexuellen Differenzierung. Genitalchirurgie bei Kloakenekstrophie ist etwas umstritten. Historisch wurden alle Individuen mit Kloakenekstrophie aufgrund der umfangreichen Probleme mit den Strukturen des Phallus weiblich zugeordnet. Viele XY-Personen mit Kloakenekstrophie entwickeln jedoch männliche Geschlechtsidentitäten. Daher sollten Eltern und Ärzte eingehende Gespräche über die Geschlechterzuordnung und das Geschlecht der Aufzucht führen, bevor sie eine Entscheidung über das weitere Vorgehen treffen.
Bewältigung
Wenn bei Ihrem Kind eine Kloakenekstrophie diagnostiziert wird, kann dies beängstigend sein. Ihr Kind wird wahrscheinlich über einen Zeitraum von mehreren Jahren mehrere Operationen benötigen. Möglicherweise müssen sie auch einige Zeit im Krankenhaus verbringen.
Auch die häusliche Betreuung dieser Kinder unterscheidet sich von anderen Kindern. Möglicherweise müssen Sie lernen, wie Sie einen Kolostomiebeutel wechseln und diese Fähigkeit anderen Pflegekräften beibringen. Ihr Kind kann auch andere besondere Bedürfnisse haben.
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Kinder mit Kloakenekstrophie ein langes, gesundes Leben führen können. Ihr Leben mag sich in gewisser Weise von dem anderer Kinder unterscheiden, aber das bedeutet nicht, dass sie schlechter sind.
Als Kind oder Erwachsener mit Kloakenekstrophie stehen Sie möglicherweise vor besonderen Herausforderungen in Bezug auf Beziehungen und Sexualität. Ihre Geschlechtsorgane können anders sein, als Sie oder Ihre Partner erwarten. Möglicherweise haben Sie es auch mit einem Kolostomiebeutel oder anderen Problemen zu tun, die einem Partner schwer zu erklären sind. Versuchen Sie, sich nicht entmutigen zu lassen. Menschen mit Kloakenekstrophie können liebevolle und sexuelle Beziehungen haben und tun dies auch. Mit Hilfe von Techniken der assistierten Reproduktion ist es auch für Menschen mit dieser Erkrankung oft möglich, Kinder zu bekommen.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie mit Kloakenekstrophie zu tun haben, ist es wichtig, Unterstützung zu suchen. Wenn Sie ein Elternteil sind, können Chirurgen in Kinderkrankenhäusern, die auf diese Erkrankung spezialisiert sind, Sie möglicherweise mit anderen Eltern verbinden, die mit dieser Diagnose fertig werden. Es gibt auch Online-Selbsthilfegruppen für Eltern, die sich mit Kloaken- und Blasenekstrophie befassen.
Wenn Sie ein Kind, Jugendlicher oder Erwachsener mit Kloakenekstrophie sind, gibt es auch für Sie Unterstützung! Es kann hilfreich sein, mit anderen zu sprechen, die unter ähnlichen Bedingungen leben. Schließlich kann es einfacher sein, mit einem anderen Teenager zu sprechen, der herausfindet, wie er beim Abschlussball mit ihrem Kolostomiebeutel umgeht, als selbst mit dem sympathischsten Erwachsenen! Online-Communitys, wie die von Courage to Shine, können Ihnen auch helfen, zu sehen, wie andere leben und mit Kloaken-Exstrophie und verwandten Bedingungen gedeihen.
Denken Sie daran, dass es normal ist, sich manchmal überfordert zu fühlen. Scheuen Sie sich nicht, Hilfe und Informationen zu suchen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder suchen Sie einen Therapeuten auf, der sich auf die Arbeit mit Menschen mit chronischen Erkrankungen spezialisiert hat. Es gibt viele Leute, die Ihnen die Informationen und die Unterstützung geben können, die Sie brauchen.