Ein Überblick über persistente Kloake

Persistierende Kloake ist ein seltener angeborener Defekt, der nur bei Frauen auftritt. Die Fehlbildung tritt während der fetalen Entwicklung auf, wenn sich Rektum, Vagina und Harnwege nicht trennen. Als Ergebnis wird ein Baby geboren, bei dem alle drei zusammen gruppiert sind und einen einzigen Kanal bilden. Es kommen verschiedene diagnostische Verfahren prä- und postnatal zum Einsatz.

Symptome

In einigen Fällen kann eine persistierende Kloake diagnostiziert werden, bevor ein Baby geboren wird (pränatal). Im pränatalen Ultraschall können Anzeichen einer abnormalen Entwicklung der Harnwege, der Geschlechtsorgane und des Rektums gesehen werden, einschließlich einer sichtbaren Flüssigkeitsansammlung in der Vagina (Hydrokolpos).

Selbst wenn Anzeichen für eine persistierende Kloake vorliegen, kann es schwierig sein, eine definitive Diagnose in utero zu stellen. Die Ursache der Symptome kann zunächst fälschlicherweise auf einen anderen Geburtsfehler oder eine angeborene Anomalie zurückgeführt werden.

Eine persistierende Kloake wird am häufigsten bei der Geburt diagnostiziert, wenn sich herausstellt, dass Vagina, Rektum und Harnsystem des Neugeborenen nicht drei verschiedene, normal entwickelte Urogenitalöffnungen haben, sondern alle an einer einzigen Öffnung zusammenkommen. Diese Öffnung befindet sich normalerweise dort, wo sich die Harnröhre befinden würde.

Bei Säuglingen mit persistierender Kloake werden oft auch andere Erkrankungen festgestellt, darunter ein unperforierter Anus oder unterentwickelte/fehlende Genitalien.

Bei einer Neugeborenenuntersuchung kann bei Babys mit hartnäckiger Kloake festgestellt werden:

• Versagen beim Urinieren oder Stuhlgang

• Sichtbar missgebildete, fehlende oder undeutliche äußere Genitalien

• Eine Bauchmasse (zeigt normalerweise das Vorhandensein von Flüssigkeit in der Vagina an)

• Komplikationen wie Mekoniumperitonitis, Blasen- oder Nierenzysten oder Duplikation des Müllerschen Systems

Neugeborene mit persistierender Kloake können auch eine von mehreren Erkrankungen haben, die häufig mit dem Defekt verbunden zu sein scheinen, einschließlich:

• Hernien

• Spina bifida

• Angeborenen Herzfehler

• Atresie der Speiseröhre und des Zwölffingerdarms

• Wirbelsäulenanomalien, einschließlich "Tethered Spine"

Ursachen

Obwohl es sich um eine der schwersten anorektalen Fehlbildungen handelt, ist die Ursache einer persistierenden Kloake nicht bekannt. Wie andere Geburtsfehler ist eine persistierende Kloake wahrscheinlich auf viele verschiedene Faktoren zurückzuführen.

Diagnose

Die Diagnose einer persistierenden Kloake kann pränatal gestellt werden, wenn der Zustand schwerwiegend ist und Anzeichen verursacht, die durch einen pränatalen Ultraschall identifiziert werden können, wie z. B. Flüssigkeitsansammlung in der Vagina. In den meisten Fällen wird die Erkrankung jedoch bei der Geburt diagnostiziert, wenn physisch erkennbar ist, dass sich das Urogenitalsystem des Neugeborenen nicht richtig gebildet hat.

Persistierende Kloake ist selten und tritt bei einer von 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten auf. Der angeborene Defekt tritt nur bei Säuglingen mit weiblichen Fortpflanzungssystemen auf.

Sobald der Defekt identifiziert ist, ist der nächste Schritt, die beteiligten Systeme und den Schweregrad der Fehlbildung zu bestimmen. In den meisten Fällen ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Um das Risiko zu mindern und das Potenzial für eine normale Urogenital- und Darmfunktion langfristig zu maximieren, benötigen Babys mit persistierender Kloake das Fachwissen spezialisierter Pädiatrie

Die Bedürfnisse von Säuglingen mit persistierender Kloake müssen zeitnah nach der Geburt und im Einzelfall beurteilt werden. Das Ausmaß des Defekts sowie der erforderliche und mögliche chirurgische Eingriff sind für jedes Kind mit der Erkrankung unterschiedlich.

Eine gründliche Untersuchung durch einen Spezialisten oder sogar ein Spezialistenteam ist erforderlich, bevor ein Baby eine Korrekturoperation erhalten kann. Ein Chirurg untersucht die innere und äußere Anatomie eines Säuglings, um Folgendes zu bestimmen:

• Die Schwere der Fehlbildung

• Ob Gebärmutterhals, Vagina und Rektum vorhanden sind

• Wenn damit verbundene Bedingungen wie ein unperforierter Anus oder eine Analfistel vorliegen

Einige Teile der Untersuchung können unter Sedierung oder Anästhesie durchgeführt werden.

Tests

Zu den Tests, die ein Säugling möglicherweise bei der Diagnose und bei der Planung einer Operation benötigt, gehören:

• Ultraschall

• MRT oder Röntgen

• Ein 3D-Kloakagramm

• Zystoskopie, Vaginoskopie und Endoskopie

• Bluttests, um zu sehen, wie gut die Nieren funktionieren

Behandlung

Das Hauptziel der Behandlung einer persistierenden Kloake besteht darin, sofortige und potenziell schwerwiegende Komplikationen, die durch die Fehlbildung verursacht werden, wie eine Sepsis, zu verhindern und den Defekt zu korrigieren, damit ein Kind mit einer möglichst normalen Harn-, Darm- und Sexualfunktion aufwachsen kann .

In vielen Fällen sind mehrere Operationen erforderlich, um den Defekt zu beheben und andere Anomalien oder Erkrankungen zu beheben, die ein Baby mit hartnäckiger Kloake haben kann. In einigen Fällen sind später in der Kindheit zusätzliche Operationen erforderlich.

Die primäre Operation zur Fixierung einer Kloake wird als posteriore sagittale anorektale vaginale Harnröhrenplastik (PSARVUP) bezeichnet. Bevor ein Baby das Verfahren haben kann, ist es wichtig, dass es medizinisch stabilisiert wird. Dies kann bedeuten, dass sie Verfahren benötigen, die ihnen beim Stuhlgang (Kolostomie oder Stoma) oder Urin (Katheterisierung) helfen. Wenn das Baby eine Flüssigkeitsansammlung in der Vagina hat, muss diese möglicherweise vor der Operation abgelassen werden.

Während eines PSARVUP-Verfahrens beurteilt und korrigiert ein Chirurg die deformierte Anatomie. Dies kann das Erstellen einer Öffnung für den Stuhl- oder Urinabgang (Anus oder Harnröhre) und die Durchführung einer erforderlichen Rekonstruktion des Darms umfassen.

Abhängig von der Schwere der Erkrankung und dem Erfolg der Erstrekonstruktion kann eine weitere Operation erforderlich sein. Dies ist normalerweise der Fall, wenn das Baby vor der Operation eine Kolostomie oder ein Stoma benötigte. Nachdem dem Darm Zeit zum Heilen gegeben wurde, kann die Kolostomie geschlossen werden und der Säugling sollte in der Lage sein, normalen Stuhlgang zu haben.

Später in der Kindheit kann eine zusätzliche Operation oder Rekonstruktion erforderlich sein. Einige Kinder mit hartnäckiger Kloake haben trotz rekonstruktiver Chirurgie Probleme mit dem Töpfchentraining und müssen möglicherweise an einem Darmmanagementprogramm teilnehmen. Kinder, die Schwierigkeiten bei der Urinkontrolle haben, müssen möglicherweise von Zeit zu Zeit katheterisiert werden, um ihre Blase zu entleeren und Inkontinenz zu vermeiden.

Sobald ein Kind, das mit persistierender Kloake geboren wurde, die Pubertät erreicht, benötigt es möglicherweise die Expertise eines Gynäkologen, um Bedenken im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit zu beurteilen, wie z. B. eine verzögerte oder ausbleibende Menstruation (Amenorrhoe). Im Erwachsenenalter sind ein gesundes Sexualleben und eine normale Schwangerschaft für Menschen, die mit einer persistierenden Kloake geboren wurden, oft erreichbar, obwohl sie möglicherweise eher per Kaiserschnitt als einer vaginalen Geburt entbinden müssen.

Ein Wort von Verywell

Während eine persistierende Kloake manchmal pränatal diagnostiziert werden kann, wird sie meistens bei der Geburt entdeckt und kann mit anderen Erkrankungen wie Wirbelsäulendeformitäten und angeborenen Herzerkrankungen in Verbindung gebracht werden. Eine Rekonstruktion ist erforderlich, und im Säuglings- und Kindesalter können mehrere Operationen erforderlich sein. Bei rechtzeitiger Diagnose und richtiger Behandlung haben die meisten Menschen, die mit einer hartnäckigen Kloake geboren wurden, eine nahezu normale Darm-, Blasen- und Sexualfunktion.