Die Symptome, Ursachen und Behandlung von Androgeninsensitivität

Androgenunempfindlichkeit ist ein Überbegriff für eine Reihe von genetischen Erkrankungen, bei denen der Körper nicht angemessen auf Testosteron und andere Androgene reagiert. Es gibt mehrere Ursachen für Androgeninsensitivitätssyndrome (AIS). Diese Zustände können jedoch grob in partielle Androgeninsensitivitätssyndrome (PAIS) und vollständige Androgeninsensitivitätssyndrome (CAIS) unterteilt werden. Bei partieller Androgenunempfindlichkeit hat der Körper eine begrenzte Empfindlichkeit gegenüber Androgenen. Bei völliger Androgenunempfindlichkeit kann der Körper überhaupt nicht auf Androgene reagieren. Es gibt auch leichte Androgeninsensitivitätssyndrome (MAIS).

Androgeninsensitivitätssyndrome fallen unter die breitere Kategorie der Störungen der sexuellen Entwicklung oder der Unterschiede der sexuellen EntwicklungDSDs. Diese Bedingungen werden auch als Intergeschlechtlichkeit bezeichnet. Obwohl dieser Begriff in Ungnade gefallen ist, ist Intersex für manche Menschen leichter zu verstehen. Menschen mit DSD haben körperliche Merkmale, die zwischen männlich und weiblich liegen.

Androgenunempfindlichkeitssyndrome sind DSDs, da Androgenunempfindlichkeit die sexuelle Entwicklung des Körpers beeinflusst. Den Menschen wird im Allgemeinen beigebracht, dass das Geschlecht durch Chromosomen bestimmt wird, entweder haben Menschen männliche XY-Chromosomen oder weibliche XX-Chromosomen. Allerdings ist es nicht so einfach. Das Geschlecht wird nicht nur durch das Vorhandensein bestimmter Geschlechtschromosomen, sondern auch durch deren Funktion bestimmt. Es wird auch davon bestimmt, wie der Körper auf diese Sexualhormone reagiert. Zum Beispiel kann eine Person mit XY-Chromosomen geboren werden, aber weiblich sein. Wie geht das? Wenn jemand eine vollständige Androgenunempfindlichkeit hat

Sexualhormone werden auch als Steroidhormone bezeichnet und umfassen Östrogen und Testosteron. Die maskulinisierende Gruppe der Steroidhormone wird als Androgene bezeichnet (andro- ist die griechische Vorsilbe für männlich). Diese Kategorie besteht aus Testosteron, Dihydrotestosteron (DHT), Androstendion und Dehydroepiandrosteron (DHEA). Wenn jemand Androgenunempfindlichkeit hat, reagiert er weniger auf die Signale für Männlichkeit.

Androgeninsensitivität ist eine relativ seltene Krankheit. Es wird angenommen, dass etwa 13 von 100.000 Personen davon betroffen sind. Eine vollständige Androgenunempfindlichkeit betrifft einen von 20.000 bis 64.000 neugeborenen Männern. Die Prävalenz einer partiellen Androgeninsensitivität ist nicht bekannt.

Symptome

Historisch wurde das Androgeninsensitivitätssyndrom als Hodenfeminisierungssyndrom bezeichnet. Dies liegt daran, dass es oft erst entdeckt wurde, wenn scheinbar normale Weibchen keine Menarche durchmachten. Als diese Mädchen weiterhin keine Menstruation hatten, stellte sich heraus, dass einige von ihnen Hoden anstelle von Eierstöcken hatten. Erst später wurde entdeckt, dass die Androgenunempfindlichkeit durch Mutationen im Androgenrezeptor-Gen verursacht wird.

Die Symptome einer Androgenunempfindlichkeit hängen vom Typ ab. Personen mit vollständiger Androgenunempfindlichkeit sind XY-Frauen. Da ihr Körper nicht auf Testosteron anspricht, werden sie mit normal aussehenden weiblichen Genitalien geboren. Daher kann eine vollständige Androgenunempfindlichkeit erst in der Pubertät diagnostiziert werden. Wenn diese Mädchen die Pubertät erreichen, menstruieren sie nicht. Dies liegt daran, dass sie keine Gebärmutter haben. Sie haben auch keine Scham- oder Achselbehaarung, da das Wachstum dieser Haare durch Testosteron gesteuert wird. Sie können größer sein als andere Mädchen, haben aber im Allgemeinen eine normale Brustentwicklung. Da sie keine Gebärmutter haben, sind sie unfruchtbar.

Die Symptome einer partiellen Androgenunempfindlichkeit sind variabler. Zum Zeitpunkt der Geburt können Individuen Genitalien haben, die fast vollständig weiblich bis fast normal männlich erscheinen. Sie können auch irgendwo dazwischen erscheinen. Zu den Symptomen von PAIS bei Personen, die zum Zeitpunkt der Geburt als männlich gekennzeichnet sind, gehören:

• Mikropenis

• Hypospadie: eine Harnröhrenöffnung in der Mitte des Penis und nicht an der Spitze. Dies ist ein häufiger Geburtsfehler, der eine von 150 bis 300 männlichen Geburten betrifft.

• Kryptorchismus: wenn die Hoden wenige oder keine Keimzellen haben. Personen mit Kryptorchismus sind anfälliger für Hodenkrebs.

• Brustwachstum in der Pubertät

Personen mit PAIS, die bei der Geburt als weiblich charakterisiert werden, können eine vergrößerte Klitoris haben, die zum Zeitpunkt der Pubertät wächst. Sie können auch zum Zeitpunkt der Pubertät verwachsene Schamlippen haben. Um dies zu verstehen, ist es hilfreich zu wissen, dass Schamlippen und Hodensack homologe Strukturen sind. Das heißt, sie stammen aus dem gleichen Gewebe. Sie entwickeln sich jedoch je nach Hormonexposition unterschiedlich. Der Penis und die Klitoris sind ebenfalls homologe Strukturen.

Männer mit leichter Androgenunempfindlichkeit entwickeln sich im Kindes- und Jugendalter oft normal. Sie können jedoch gynäkomastiamales Brustwachstum erfahren. Sie können auch eine verminderte Fruchtbarkeit aufweisen.

Ursachen

Androgeninsensitivität wird durch Mutationen im Androgenrezeptor-Gen verursacht. Als solche ist es eine vererbte Erkrankung, die in Familien als X-chromosomales Merkmal vorkommt. Das heißt, es kommt auf dem X-Chromosom vor und folgt der mütterlichen Linie. Bis heute wurden über tausend Mutationen identifiziert.

Diagnose

Die Erstdiagnose einer Androgeninsensitivität erfolgt in der Regel aufgrund von Symptomen. Eine vollständige Androgenunempfindlichkeit wird oft erst in der Pubertät diagnostiziert. Ein Mangel an Menstruationsblut in Kombination mit einem normalen Brustwachstum und einem Mangel an Scham- und Achselbehaarung sollte den Arzt zum Verdacht auf CAIS führen. Ein Mangel an Menstruationsblut kann auch der Auslöser dafür sein, dass Ärzte bei einer Ultraschall- oder anderen Untersuchung feststellen, dass eine junge Frau keine Gebärmutter hat.

Eine partielle Androgenunempfindlichkeit kann viel früher diagnostiziert werden. Wenn die Genitalien zum Zeitpunkt der Geburt eindeutig mehrdeutig sind, können eine Reihe von Tests durchgeführt werden. Dazu gehören ein Karyotyp oder eine Zählung der Chromosomen. Auch der Hormonspiegel kann getestet werden. Bei erwachsenen Männern kann eine Samenanalyse durchgeführt werden.

Zum Zeitpunkt der Geburt sind Testosteron und luteinisierendes Hormon (LH) in der Regel etwas höher als bei normalen Männern, sowohl bei Personen mit CAIS als auch bei PAIS. Während der Pubertät sind die Testosteron- und LH-Werte bei Personen mit PAIS normalerweise normal oder leicht erhöht. Personen mit CAIS haben jedoch sehr hohe Werte. Dies liegt daran, dass die Hormonproduktion durch negative Rückkopplungsschleifen gesteuert wird. Bei Personen mit CAIS gibt es keinen Mechanismus für Feedback.

Andere Tests können eine Biopsie der Gonaden umfassen. Bei allen Personen mit Androgenunempfindlichkeit haben sie eher Hoden als Eierstöcke. Es ist auch möglich, nach Mutationen in den Androgenrezeptor-Genen zu suchen. Dies ist zwar ein einigermaßen zuverlässiger Marker für CAIS, aber nicht für PAIS. Nur ein Bruchteil der Mutationen, die PAIS verursachen, wurde bisher identifiziert.

Behandlung

Personen mit vollständiger Androgenunempfindlichkeit benötigen in der Regel keine Behandlung vor der Pubertät. Die Ausnahme ist, wenn ihre Hoden Beschwerden verursachen oder in der Bauchdecke zu spüren sind. Nach der Pubertät werden die Hoden in der Regel entfernt. Dies verringert das Risiko, dass junge Frauen im Erwachsenenalter an Hodenkrebs erkranken. Frauen benötigen möglicherweise auch psychologische Unterstützung in Bezug auf ihre Identität. Darüber hinaus müssen sich einige möglicherweise einer Dilatation unterziehen, um die Vaginaltiefe zu erhöhen, ähnlich wie bei MRKH.

Die Behandlung der partiellen Androgeninsensitivität ist variabler. In der Vergangenheit wurden Personen mit mehrdeutigen Genitalien Genitaloperationen unterzogen. Diese Operationen wurden normalerweise entworfen, um die Genitalien weiblicher erscheinen zu lassen. Sie hatten jedoch dauerhafte Auswirkungen auf die Fähigkeit des Einzelnen, sexuelle Befriedigung zu erfahren. Daher werden diese Operationen nicht mehr standardmäßig verwendet.

Bei Personen, die zum Zeitpunkt der Geburt weiblich erscheinen, ist die Behandlung von PAIS die gleiche wie bei CAIS. Die Hoden können jedoch vor der Pubertät entfernt werden, um eine Vergrößerung der Klitoris und eine Verschmelzung der Schamlippen zu verhindern. Personen, die einen Penis haben, wird in der Regel eine männliche Geschlechtsidentität zugewiesen und behalten diese auch bei. Dies ist zumindest teilweise wahrscheinlich, weil die Geschlechtsentwicklung im Gehirn auch auf Androgene anspricht. Aber auch bei diesen Personen werden die Keimdrüsen wegen des erhöhten Krebsrisikos meist erst in der späten Adoleszenz entfernt.

Personen mit AIS können auch eine Hormonersatztherapie erhalten, normalerweise in Form von Östrogen. Dies liegt daran, dass Sexualhormone in zahlreichen Gesundheitsbereichen eine Rolle spielen, einschließlich der Knochengesundheit. Personen mit PAIS können mit ihrem testikulären Testosteron eine ausreichende Knochenentwicklung aufweisen.

Bewältigung

Personen mit Androgenunempfindlichkeit haben im Allgemeinen gute körperliche Ergebnisse. Androgeninsensitivität kann jedoch mit psychosozialen Problemen verbunden sein. Junge Menschen, bei denen eine Androgenunempfindlichkeit diagnostiziert wurde, können Fragen zu ihrem Geschlecht und ihrer sexuellen Identität haben. Sie brauchen möglicherweise Unterstützung, um zu verstehen, dass Geschlecht und Geschlecht nicht so einfach sind, wie es ihnen in der Schule beigebracht wurde.

Darüber hinaus kann es für jeden Einzelnen schwierig sein, mit Unfruchtbarkeit umzugehen. Für manche Menschen kann es verheerend sein, zu erfahren, dass sie niemals leibliche Kinder bekommen werden. Sie können ihre Weiblichkeit und/oder Männlichkeit in Frage stellen. Sie fragen sich vielleicht auch, ob sie jemals eine erfolgreiche Beziehung haben können. Daher kann es hilfreich sein, Unterstützung zu suchen, entweder von anderen mit ähnlichen Erkrankungen oder von anderen, die mit dauerhafter Unfruchtbarkeit zu tun haben. Es gibt eine Reihe von Selbsthilfegruppen im ganzen Land, sowohl online als auch persönlich.

Ein Wort von Verywell

Das vielleicht wichtigste Wissen über das Androgeninsensitivitätssyndrom ist, dass eine Diagnose kein Notfall ist. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind AIS diagnostiziert wurde, müssen Sie jetzt nichts unternehmen. Sie können sich Zeit für eigene Recherchen und eigene Entscheidungen nehmen. Menschen mit Androgenunempfindlichkeit sind im Allgemeinen nicht mehr oder weniger gesund als alle anderen, sie sind nur ein bisschen anders.