La sclérose tubéreuse de Bourneville augmente le risque dautisme

La sclérose tubéreuse de Bourneville (SCT) est une maladie médicale rare. Il est rarement mentionné par rapport à lautisme, mais en fait, la plupart des personnes atteintes de TSC peuvent en fait être diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique. Selon le NIH :

UpperCut Images / Getty Images

« La sclérose tubéreuse de Bourneville (SCT) est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs bénignes dans le cerveau et sur dautres organes vitaux tels que les reins, le cœur, les yeux, les poumons et la peau. Elle affecte généralement le système nerveux central. En plus de les tumeurs bénignes qui surviennent fréquemment dans les TSC, dautres symptômes courants incluent des convulsions, un retard mental, des problèmes de comportement et des anomalies cutanées."

Lien entre le TSC et lautisme

Environ 50% de toutes les personnes diagnostiquées avec un TSC sont également diagnostiquées avec lautisme. Jusquà 14% des personnes atteintes de troubles du spectre autistique ET de troubles épileptiques peuvent également être diagnostiquées avec le TSC. Les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi lautisme et le TSC semblent être liés, mais selon lAlliance TC, la découverte récente suggère que dans TC :

« ... il existe des anomalies dans la façon dont différentes parties du cerveau se connectent les unes aux autres, non seulement dans les lobes temporaux, mais également dans de nombreuses autres parties du cerveau. Ces connexions anormales, qui se produisent indépendamment des tubercules, sont associées à TSA chez les enfants et les adultes atteints de TSC. De plus, de nombreuses études ont montré que les crises et, en particulier, lapparition précoce des crises, sont associées à un retard de développement et à un TSA. Par conséquent, il sagit probablement dune combinaison de facteurs qui conduit à un risque beaucoup plus élevé de TSA."

Même avec ces nouvelles informations, cependant, il nest pas clair si les crises provoquent lautisme ou si les crises sont en fait des indications danomalies qui provoquent également lautisme.

Reconnaître et diagnostiquer le TSC

Il est possible dhériter du TSC dun parent. La plupart des cas, cependant, sont dus à des mutations génétiques spontanées. Cest-à-dire que les gènes dun enfant mutent même si aucun des parents na ni TSC ni un gène défectueux. Lorsque TSC est hérité, il provient généralement dun seul parent. Si un parent a TSC, chaque enfant a 50% de chances de développer le trouble. Les enfants qui héritent du TSC peuvent ne pas présenter les mêmes symptômes que leurs parents et ils peuvent présenter une forme plus légère ou plus grave du trouble.

Dans la plupart des cas, le premier indice pour reconnaître la TSC est la présence de convulsions ou un retard de développement. Dans dautres cas, le premier signe peut être des taches blanches sur la peau. Pour diagnostiquer la TSC, les médecins utilisent des tomodensitogrammes ou des IRM du cerveau, ainsi quune échographie du cœur, du foie et des reins.

Une fois quun enfant a reçu un diagnostic de TSC, il est important dêtre conscient de la forte possibilité quil ou elle développe également lautisme. Bien que les symptômes des deux troubles se chevauchent, ils ne sont pas identiques et un traitement précoce de lautisme peut conduire aux résultats les plus positifs.