Quest-ce que le gliome pontin intrinsèque diffus (DIPG)

Le gliome pontique intrinsèque diffus (DIPG) est un type de cancer du cerveau rare, agressif et mortel qui affecte principalement les enfants de moins de 10,1 ans.

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La tumeur se développe dans le tronc cérébral, qui se trouve à larrière du cou, là où le cerveau rencontre la moelle épinière. Il est composé de cellules gliales, ce qui en fait un type de gliome. Les cellules gliales agissent comme des cellules de soutien autour des neurones.

Avec le DIPG, les cellules gliales se développent de manière incontrôlable, finissant par comprimer et endommager le tissu cérébral sain.2 Les lésions cérébrales qui en résultent entraînent des conséquences graves et potentiellement mortelles.

À quel point le DIPG est-il rare ?

Seuls environ 200 à 300 nouveaux cas de DIPG sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis3. Il survient le plus souvent entre 6 et 9 ans et est légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Le DIPG est mortel. Beaucoup de personnes atteintes de DIPG survivent moins dun an après le diagnostic.4 Et 90 % mourront dans les deux ans suivant le diagnostic.5

Symptômes DIPG

Le DIPG est une tumeur à croissance rapide, dont les symptômes apparaissent généralement soudainement et saggravent rapidement de façon dramatique. Ces tumeurs se produisent dans le pont, une zone du tronc cérébral qui est responsable de nombreuses fonctions essentielles du corps, telles que la respiration, le contrôle de la pression artérielle et les yeux.

Les symptômes courants du DIPG incluent :6

• Une vision double ou une vision floue est souvent lun des premiers symptômes.7

• Dans certains cas, les yeux peuvent sembler regarder dans des directions différentes ou se croiser.

• Problèmes de marche, de maintien de léquilibre et de coordination. Les parents peuvent remarquer des mouvements saccadés chez leurs enfants ou une faiblesse dun côté du corps.

• Difficulté à mâcher et à avaler. Certains enfants peuvent baver.

• Nausée et vomissements. Ceux-ci peuvent être dus à lhydrocéphalie, qui est une accumulation dangereuse de liquide qui exerce une pression sur le cerveau.

• Maux de tête, surtout le matin. Ceux-ci peuvent disparaître après des vomissements soudains.

• Muscles du visage ou des paupières qui saffaissent et saffaissent, donnant au visage un aspect déséquilibré.

Progression de la maladie et fin de vie

Les effets du DIPG peuvent mettre la vie en danger en quelques semaines à quelques mois.

Certains des symptômes les plus courants au cours des trois derniers mois de la vie sont :8

• Fatigue

• Troubles de la coordination et de la marche

• Difficulté à avaler ou à parler

• Difficultés de vision

• Difficulté à respirer

• Confusion ou changement de conscience

DIPG et fin de vie

Dans une étude, 17 % des enfants atteints de DIPG devaient être placés sur des ventilateurs afin quils puissent respirer, et près de la moitié des participants à létude ont reçu des médicaments contre la douleur et lagitation.8

Ces problèmes saggravent progressivement avec le temps. Au cours des derniers jours de la vie, les enfants atteints de DIPG ont de plus en plus de problèmes de respiration et de conscience.5

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Causes

DIPG ne fonctionne pas dans les familles et on ne pense pas quil soit causé par des facteurs environnementaux comme lexposition aux produits chimiques ou aux polluants.

Des recherches récentes montrent que 80% des tumeurs DIPG ont une mutation dans le gène qui code pour une protéine appelée histone H3.9 Les histones sont des protéines qui permettent à lADN de senrouler autour dun chromosome et de sinsérer dans le noyau dune cellule.10

Dautres recherches relient environ 25% des cas de DIPG à des mutations dans un gène appelé ACVR1.11

La petite enfance est une période privilégiée pour le développement du cerveau et cela peut aider à expliquer pourquoi le DIPG affecte les jeunes enfants de manière si disproportionnée.

Diagnostic

Si votre enfant présente des symptômes de DIPG, son médecin vous posera des questions sur les symptômes que votre enfant éprouve et effectuera des tests neurologiques, en examinant léquilibre et le mouvement dans les bras et

DIPG est généralement diagnostiqué avec des tests dimagerie.

Le médecin de votre enfant peut vous prescrire :

• Tomographie informatisée (CT ou CAT scan) : elle fournit des images horizontales et verticales du cerveau avec plus de détails que les rayons X.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : elle utilise des fréquences magnétiques pour observer le cerveau et peut faire la distinction entre les tumeurs, lenflure et les tissus normaux.12

• Spectroscopie par résonance magnétique (SRM) : Elle mesure la composition chimique du tissu dans et autour de la tumeur.

Biopsie

Si le test dimagerie de votre enfant nest pas concluant, son médecin peut recommander une biopsie pour établir un diagnostic définitif.

Une biopsie stéréotaxique du tronc cérébral est réalisée à laide de limagerie, ainsi quà laide de petits marqueurs métalliques placés sur le cuir chevelu pour localiser avec précision la tumeur et prélever un échantillon.13

Léchantillon de tissu sera examiné afin que les médecins de votre enfant puissent définir et évaluer la tumeur. Le classement est basé sur le potentiel invasif de la tumeur et va du grade I à IV. Les tumeurs de grade I contiennent des tissus proches de la normale. Les tumeurs de grade III ou IV sont sensiblement différentes du tissu normal. Ces désignations aident à orienter le plan de traitement.

Traitement

Les tumeurs DIPG sont principalement traitées par radiothérapie, qui utilise des rayons X spécialisés à haute énergie pour empêcher les cellules cancéreuses de se diviser. Ceci est généralement utilisé chez les enfants de plus de 3,14 ans. Le rayonnement est délivré cinq jours par semaine pendant environ six semaines.

La radiothérapie améliore les symptômes dans environ 80 % des cas et peut prolonger la vie de deux à trois mois. Les enfants trop jeunes ou trop malades pour rester immobiles pendant son administration doivent subir une anesthésie pour recevoir le rayonnement.15

Si la tumeur repousse, davantage de radiations peuvent être administrées pour réduire les symptômes et prolonger la vie de lenfant.

Il est important de noter quil ny a pas de remède contre le DIPG et que les thérapies utilisées pour traiter dautres types de tumeurs ne sont souvent pas efficaces.

Étant donné que le DIPG ne produit pas de masse solide, mais sinsinue plutôt dans les fibres nerveuses du pont, la neurochirurgie standard nest pas une option viable.16 La zone délicate du cerveau dans laquelle se trouvent ces tumeurs rend également la chirurgie particulièrement dangereuse.

De nombreux agents chimiothérapeutiques ne peuvent pas traverser la barrière hémato-encéphalique de manière suffisamment efficace pour avoir un effet thérapeutique sur la tumeur.17

Soins palliatifs et hospices

À lapproche de la fin de la vie, de nombreuses familles se tournent vers les soins palliatifs ou les soins palliatifs pour les aider à faire face à des problèmes difficiles et offrir à leurs enfants lexpérience de fin de vie la plus confortable.

Une équipe de soins palliatifs ou de soins palliatifs peut vous aider à décider des mesures à prendre si votre enfant :

• Arrête de manger et de boire

• Devient désorienté

• A des problèmes respiratoires

• Devient excessivement somnolent et insensible

Tous ces symptômes de fin de vie sont extrêmement difficiles à observer pour tout parent. Une équipe de soins palliatifs peut vous indiquer à quoi vous attendre, vous dire si votre enfant ressent de la douleur ou de la détresse et vous conseiller sur les mesures de confort à prendre pour toutes les personnes concernées.

Recherche avancée sur les médicaments

Depuis plus de 40 ans, il y a eu peu de progrès dans les traitements DIPG. Certains progrès sont maintenant accomplis. Davantage de tests et dessais sont nécessaires, mais certaines avancées prometteuses incluent :18

• Nouvelles radiothérapies : le rayonnement par faisceau de protons (PRT) utilise des faisceaux à haute énergie qui ciblent plus précisément les tumeurs tout en épargnant les tissus sains environnants.

• Meilleures méthodes dadministration des médicaments : ladministration par convection améliorée (CED) utilise un cathéter (un tube creux flexible) pour administrer les médicaments directement à la tumeur. La chimiothérapie intra-artérielle utilise un petit cathéter pour administrer la chimiothérapie à une artère du cerveau. Lavantage de ces méthodes est que des concentrations élevées de médicaments anticancéreux peuvent aller directement là où elles sont nécessaires.

• Immunothérapie : Limmunothérapie aide le système immunitaire de lorganisme à reconnaître et à combattre les cellules cancéreuses. Une technique à létude est limmunothérapie par les cellules T du récepteur dantigène chimérique (CAR). Il prélève des cellules T anti-infectieuses dans le sang dun enfant atteint de DIPG, le mélange avec un virus qui aide les cellules T à identifier et à sattacher aux cellules cancéreuses, puis remet les cellules dans le patient où les cellules T peuvent se localiser et détruire les cellules cancéreuses incriminées.19

Pronostic

En règle générale, les enfants atteints de DIPG survivent en moyenne de huit à 10 mois après le diagnostic, bien que chaque enfant soit différent. Environ 10 % des enfants survivront deux ans et 2 % vivront cinq ans.20

DIPG et espérance de vie

Par rapport aux autres avec DIPG, ceux qui ont tendance à avoir une espérance de vie plus longue sont ceux qui :21

• ont moins de trois ans ou plus de 10 ans au moment de lapparition des symptômes

• Expérimenter les symptômes plus longtemps avant dêtre diagnostiqué

• Avoir la mutation H3.1K27M (une Histone 3)

• Recevoir des inhibiteurs dEGFR (médicaments qui arrêtent ou ralentissent la croissance cellulaire) au moment du diagnostic

Faire face

Un diagnostic de DIPG peut être dévastateur pour un enfant et sa famille. La gestion de la douleur et du chagrin est essentielle pour vous, votre enfant et votre famille.

Voici quelques suggestions :22

• Répondez honnêtement aux questions de votre enfant sur ce qui se passe. Donnez-leur autant dinformations simples que vous pensez quils peuvent comprendre et semblent vouloir entendre.

• Donnez des choix à votre enfant. DIPG leur enlève tellement, y compris la liberté de jouer, daller à lécole, dêtre un enfant. Redonnez à votre enfant le contrôle en lui permettant de faire des choix simples, comme quoi manger, quoi porter, quel livre lire. Si votre enfant est assez âgé, faites-le également participer aux décisions de traitement.

• Attendez-vous à des changements de comportement et parlez-en. Tout comme les adultes, les enfants vivent le deuil de différentes manières. Votre enfant peut devenir agité, renfermé ou anxieux. Vous remarquerez peut-être des changements dans vos habitudes alimentaires et de sommeil. Demandez à votre enfant comment il se sent et ce qui laiderait à se sentir mieux.

• Pleurez quand vous en avez besoin, même si cest devant votre enfant ou dautres enfants que vous avez. Les laisser vous voir pleurer peut leur permettre dexprimer plus facilement leurs vrais sentiments. Mais ne ragez pas ou ne pleurez pas. Cela peut faire peur aux enfants.

• Mettez en place des routines avec vos autres enfants à la maison. Votre enfant malade exige naturellement la majorité de votre attention. Même si vous ne pouvez pas passer autant de temps que dhabitude avec vos autres enfants, essayez de mettre en place des routines significatives avec eux. Si vous passez de nombreuses soirées à lhôpital, par exemple, lisez une histoire au coucher avec vos autres enfants à laide de FaceTime ou rendez-leur visite à lécole un jour fixe chaque semaine pour un déjeuner.

• Encouragez vos autres enfants à parler de leurs sentiments. Rassurez-les que rien de ce quils ont fait na causé DIPG. Utilisez des jeux de rôle pour les aider à formuler des réponses aux questions difficiles que dautres pourraient poser. Par exemple, vous pouvez demander si Alex ou Tony vous demande à lentraînement de football comment va Will, que diriez-vous ? Aidez votre enfant à trouver les mots qui expriment ses sentiments sans le rendre trop émotif. Une réponse pourrait être : il est à lhôpital et assez malade. Je ne sais pas quand il rentre à la maison. Mais je préfère me concentrer sur le football maintenant.

• Faites des choses maintenant qui peuvent aider à garder la mémoire de votre enfant vivante plus tard. Certaines idées incluent planter un arbre (demandez à votre enfant quel type il préfère), prendre des vacances en famille et demander à votre enfant décrire des lettres (ou de vous les dicter) à envoyer à sa famille et à ses amis. Écrivez des choses que lenfant aime ou des souvenirs préférés quil a de la personne à qui vous écrivez.

Un mot de Verywell

Le DIPG est une maladie mortelle et dévastatrice. Mais il y a des raisons despérer. Des thérapies ciblées et des systèmes dadministration de médicaments plus efficaces sont en cours de développement et sont prometteurs. Et le taux de survie augmente progressivement, passant dun taux de survie de 1 % à cinq ans à un taux de 2 % aujourdhui. Cest un saut petit mais significatif pour toute famille avec un enfant avec DIPG.