Tests génétiques à domicile pour le cancer du sein

Les tests génétiques à domicile pour le cancer du sein peuvent être utilisés pour identifier une susceptibilité héréditaire à la maladie. Bien que les gènes ne soient pas le seul facteur en ce qui concerne les risques de développer un cancer du sein, la détection dun risque génétique peut être bénéfique pour certaines femmes en termes de prévention, de détection précoce et de traitement rapide. Cela dit, il est important de se rappeler quun certain nombre de gènes différents associés au cancer du sein ont été identifiés, mais tous ne peuvent pas être détectés par ces kits de bricolage.

Selon le National Comprehensive Cancer Network, le cancer du sein est lune des principales causes de cancer chez les femmes. Selon les estimations de lInstitut national du cancer, il est prévu que plus de 268 000 femmes recevront un diagnostic de cancer du sein en 2019. Et, malgré les progrès réalisés dans le diagnostic et le traitement précoces du cancer du sein, plus de 41 760 femmes devraient en mourir en 2019.

Gènes du cancer du sein

Les gènes du cancer du sein sont des mutations génétiques (défauts) qui augmentent le risque davoir un cancer du sein. Certaines des mutations génétiques qui ont été identifiées en association avec le cancer du sein comprennent les mutations BRCA1, BRCA2 et non BRCA, notamment PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 et NBN.1

Les noms donnés aux mutations sont souvent basés sur leur emplacement dans le chromosome, le scientifique ou le laboratoire dans lequel elles ont été découvertes, ou une description du fonctionnement normal des gènes.

Les gènes du cancer du sein peuvent augmenter le risque de cancer du sein par un certain nombre de mécanismes. Il existe de nombreux gènes normaux dans le corps qui agissent pour protéger contre le cancer. Les défauts et les altérations de ces gènes diminuent la capacité naturelle du corps à combattre la maladie.

Par exemple, PTEN est appelé par ce nom car il décrit une mutation dans le gène homologue de la phosphatase et de la TENsine, qui, dans des conditions normales, aide à prévenir la croissance tumorale. Lorsque ce gène est anormal, il peut permettre à des tumeurs de se développer, et un défaut de ce gène fait partie des anomalies génétiques associées au cancer du sein.

Parfois, avoir plus dune mutation du cancer du sein augmente le risque de développer un cancer du sein ou un cancer de lovaire.

Qui devrait envisager les tests génétiques

Habituellement, les tests génétiques pour le cancer du sein sont effectués pour les femmes qui ont de solides antécédents familiaux de la maladie. Il est prouvé que le fait davoir des parents atteints dun cancer du sein augmente les chances quun ou plusieurs gènes du cancer du sein soient présents dans la famille.

Selon les directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN), les tests génétiques sont recommandés pour les femmes qui répondent à certains critères :

• Avoir un cancer du sein avant 50 ans

• Avoir un cancer de lovaire à tout âge

• Avoir un parent par le sang avec une mutation connue du cancer du sein (par exemple, BRCA) ou un parent par le sang qui a eu au moins deux cancers du sein primitifs

• Avoir plus dun parent du même côté de la famille atteint dun cancer du sein, dont au moins un a été diagnostiqué avant lâge de 50 ans, ou un membre masculin de la famille atteint dun cancer du sein

En plus de ceux-ci, il existe une variété dautres critères que le NCCN considère comme des facteurs de risque qui justifient une évaluation génétique. Les lignes directrices concernent principalement les antécédents familiaux et personnels de cancer du sein ou de lovaire, et parfois, des antécédents personnels dautres cancers.

Tests en laboratoire ou à domicile

Les tests de diagnostic des causes génétiques du cancer du sein ont traditionnellement été effectués dans un cadre médical, avec un test génétique ordonné et interprété par un médecin. Généralement, le conseil génétique et la planification du traitement sont organisés avec lui.

Parmi les avantages de cela, votre échantillon est susceptible dêtre traité de manière fiable et votre médecin est informé des résultats, ce qui peut vous aider à donner un sens aux résultats.

Votre assurance maladie peut ou non payer les tests génétiques cliniques pour le cancer du sein, mais il est plus probable que le coût sera couvert si vous répondez aux critères recommandés énumérés ci-dessus. Il est peu probable que lassurance couvre un test génétique à domicile.

Cependant, en raison de la gravité de la maladie, certaines femmes choisissent de subir des tests génétiques même si leur assurance maladie ne couvre pas les frais. Ils peuvent le faire dans un cadre clinique ou choisir dutiliser des kits de test à domicile.

Les tests à domicile sont facilement accessibles (beaucoup peuvent être commandés en ligne ou même achetés en pharmacie) et certains ont un prix plus abordable quun test que vous feriez passer par votre médecin. Mais il y a dautres considérations importantes à garder à lesprit.

Précision

Le laboratoire utilisé par votre médecin est tenu de respecter les réglementations fédérales et éventuellement les exigences supplémentaires des États concernant la façon dont le test est effectué, les qualifications des professionnels de laboratoire et les procédures de contrôle de la qualité. Selon la National Library of Medicine des États-Unis, ces normes (les Clinical Laboratory Improvement Amendments, ou CLIA) aident à garantir la validité analytique des tests génétiques, cest-à-dire à quel point le test prédit si un gène ou un changement génétique est présent ou non.

Cependant, tous les tests génétiques destinés directement aux consommateurs pour le cancer du sein ou toute autre maladie ne sont pas certifiés CLIA, vous ne pouvez donc pas être certain que les résultats sont exacts. De plus, un résultat de test négatif peut signifier que vous navez pas le ou les gènes particuliers que le test à domicile examine, mais cela ne signifie pas que vous navez pas dautre gène qui affecte votre risque.

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis met en garde contre le fait que les tests à domicile ne doivent pas être considérés comme des substituts à lévaluation par votre médecin.

Obtenir des résultats

Lorsque vous passez un test à domicile, vous êtes, à bien des égards, seul. Vous seul recevez les résultats et vous seul décidez quoi faire (ou ne pas faire) avec eux. Dans certains cas, des résultats positifs peuvent provoquer une détresse émotionnelle qui pourrait autrement être vérifiée ou gérée par un médecin. Il est également courant que les gens interprètent mal les résultats et leur signification, donnant une image inexacte de leur risque de cancer du sein.

En fait, les experts craignent que le test génétique auto-administré pour le cancer du sein puisse donner aux femmes et à leurs proches un faux sentiment de sécurité si le test ne révèle pas un gène défectueux.

Certains kits de test à domicile incluent un numéro de téléphone que vous pouvez appeler pour un conseil génétique. Bien que ce soit un plus, vous ne devriez pas vous attendre à obtenir la même aide pour les décisions de traitement que lorsque vous consultez votre médecin. Vous pouvez recevoir des informations précises sur le pourcentage de personnes atteintes dune mutation génétique spécifique qui développent un cancer du sein, par exemple, mais ces informations ne seront pas mises en contexte compte tenu de vos antécédents familiaux et médicaux complets, ce qui est un avantage pour votre médecin peut fournir.

Lorsquil sagit dun problème de santé aussi important, la plupart des femmes bénéficieraient des conseils professionnels dune équipe médicale qui a de lexpérience avec la maladie.

Kits de test génétique du cancer du sein

Le premier (et actuellement le seul) test génétique du cancer du sein approuvé par la FDA, le Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) Report for BRCA1/BRCA2 (Selected Variants), a été approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA). ) en 2018. Le kit de test est fourni par 23andMe, une société réputée pour produire des rapports identifiant lascendance et les pays dorigine dune personne.

Le test à domicile peut identifier trois mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 différentes qui ont tendance à être associées au cancer du sein chez les femmes dorigine juive ashkénaze. Selon les rapports, les femmes ashkénazes qui sont testées positives pour ces anomalies génétiques peuvent avoir 50 à 75 % de chances de développer un cancer du sein, ce qui est significativement plus élevé que le risque pour les femmes qui ne présentent pas les mutations.2 Ces mutations se produisent rarement chez les femmes. dautres populations ethniques.

Ce test génétique particulier a été initialement mis à disposition par 23andMe en 2010 et a été interrompu à la demande des agences de réglementation jusquà ce que dautres tests aient validé lexactitude des résultats.3 Après que dautres tests ont été approuvés conformément aux normes réglementaires, le test est redevenu disponible.

Des tests génétiques à domicile sont disponibles par lintermédiaire dautres sociétés, et vous pouvez subir des tests génétiques pour dautres maladies que le cancer du sein. Alors que dautres kits de test peuvent fournir des informations précieuses, il est difficile pour un consommateur den être sûr. Parce que les kits de test qui ne sont pas approuvés par le gouvernement fédéral nont pas été soumis au processus dapprobation rigoureux de la FDA, il nest pas clair sils fonctionnent. Et, parce quils ne sont pas réglementés par la FDA, vous naurez peut-être pas accès à leurs données et à leurs antécédents.

Une image partielle de votre risque

Le test 23andMe ne détecte que trois des plus de 1 000 mutations BRCA connues. Il existe un certain nombre dautres gènes connus du cancer du sein, et il existe même dautres mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 liées à la maladie.4

Bien quutile dans une certaine mesure, ce fait important doit être gardé à lesprit. Dans son annonce concernant lapprobation, la FDA a souligné cela et a déclaré: "Ce test fournit des informations à certaines personnes qui peuvent être exposées à un risque accru et qui pourraient autrement ne pas subir de dépistage génétique … mais il comporte de nombreuses mises en garde."

Il est important que vous utilisiez ce test et tout test à faire vous-même en étant pleinement conscient de ce quil peut et ne peut pas faire.

Faire un test à domicile

Si vous décidez daller de lavant avec un test génétique à faire soi-même pour le cancer du sein, vous devez prendre rendez-vous avec votre médecin à lavance pour discuter de ce que vous devez faire avec les résultats lorsquils arrivent. Si vous avez un ami ou un membre de la famille vous vous sentez à laise de partager cette expérience avec, expliquez votre plan et demandez si vous pouvez compter sur leur soutien.

Si vous souhaitez passer un test génétique du cancer du sein disponible dans le commerce, vous pouvez lacheter en ligne ou en vente libre et administrer le test vous-même.5

Vous allez simplement prélever un échantillon de salive conformément aux instructions de lemballage, lemballer correctement pour lenvoyer par la poste pour analyse et attendre les résultats.

Quand les résultats sont positifs

Si vous avez un résultat positif à un test génétique à domicile, vous devez discuter et vérifier vos résultats avec votre médecin. Vous pourriez avoir besoin de tests génétiques supplémentaires qui peuvent identifier une variété de gènes différente de celle des tests à domicile ou qui sont plus pertinents pour vos antécédents familiaux et vos facteurs de risque.6

Certaines femmes qui ont un risque génétique connu de cancer du sein ont opté pour dautres examens diagnostiques tels que limagerie et la biopsie. Et certaines femmes ont même pris la mesure la plus drastique davoir un traitement chirurgical préventif même en labsence de cancer.

Les femmes porteuses de gènes du cancer du sein ont subi des interventions telles que la mastectomie (ablation des seins), lovariectomie (ablation des ovaires) ou lhystérectomie (ablation de lutérus) car certaines mutations du cancer du sein sont également associées à un risque accru de cancer de lovaire ou de lutérus .

Avec tout cela à lesprit, il devient clair que les décisions concernant un diagnostic ultérieur et un traitement ultérieur sont très complexes et changent la vie, nécessitant la contribution et les conseils de professionnels de la santé expérimentés qui ont vu les résultats du cancer ainsi que les résultats du traitement.

Quand les résultats sont négatifs

On ne sait pas exactement comment et pourquoi le cancer du sein survient. À lheure actuelle, la plupart des cancers du sein ne sont pas associés à une mutation génétique ou à une composante familiale/héréditaire. De nombreuses femmes qui développent un cancer du sein sont les premières de leur famille à avoir la maladie.

Il existe de nombreux types de cancer du sein, tels que le carcinome médullaire, le carcinome papillaire, le carcinome canalaire et autres. Chacun de ces types a une apparence différente au microscope, et il est fort probable que chaque type ait une cause différente. Il est également très probable quil existe plus dune cause pour chaque type de cancer du sein. Certains facteurs de risque comprennent le tabagisme, lexposition à lhormonothérapie et lobésité.

Il est donc très important de ne pas considérer un résultat de test normal comme une assurance à 100% que vous nêtes pas à risque de développer un cancer du sein. Gardez également à lesprit que les tests génétiques à domicile ne peuvent détecter que quelques-uns des gènes connus du cancer du sein.

Le dépistage recommandé du cancer du sein sapplique toujours à vous même si vous avez un test génétique normal.

Dépistage du cancer du sein

Il est important de savoir que même si vous ne possédez aucun des gènes connus pour être associés au cancer du sein, vous pourriez quand même développer la maladie. Les examens cliniques des seins (lors de votre bilan de santé annuel), les mammographies (à partir de 45 ans, sauf indication contraire de votre médecin) et les auto-examens mensuels des seins sont parmi les moyens les plus fiables de dépister le cancer du sein.

Un mot de Verywell

Lorsque vous avez accès à un test qui peut prédire vos chances de contracter une maladie grave comme le cancer du sein, il peut sembler difficile de laisser passer cette opportunité. Cependant, à ce stade, un test à domicile ne peut identifier que quelques-uns des nombreux gènes du cancer du sein. Prendre sa santé en main est une étape stimulante. Sachez simplement que vous aurez besoin dun soutien médical, social et émotionnel si vous obtenez des résultats positifs. Et rappelez-vous : bien quun résultat négatif soit idéal, cela ne doit pas être considéré comme lassurance que vous naurez jamais de cancer du sein.