Les 72 mutations génétiques liées au cancer du sein héréditaire

Selon le National Cancer Institute, le cancer du sein invasif touche environ une femme américaine sur huit,1 et environ 5 à 10 % de tous les cancers du sein sont héréditaires.2

À lheure actuelle, la plupart des gens connaissent les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2, qui sont des mutations génétiques héréditaires ou des anomalies dans le séquençage de lADN qui augmentent le risque de développer un cancer du sein.

Selon les statistiques du National Cancer Institute, à lâge de 80 ans, environ 72 % des femmes ayant hérité dune mutation du gène BRCA1 et environ 69 % des femmes ayant hérité dune mutation du gène BRCA2 recevront probablement un diagnostic de cancer du sein.3

Mais ces données ne représentent quune petite partie des femmes qui développeront la maladie. Les scientifiques sont-ils plus près de déterminer dautres variantes ou facteurs génétiques qui pourraient jouer un rôle dans le développement du cancer du sein ? En fait, ils le sont.

Deux études mettent en lumière de nouvelles mutations génétiques

En octobre 2017, deux études ont été publiées dans les revues Nature4 et Nature Genetics5, respectivement, qui ont rendu compte des résultats de 72 mutations génétiques non découvertes auparavant qui augmentent le risque dune femme de développer un cancer du sein. Léquipe internationale, qui a mené les études, sappelle le Consortium OncoArray, et elle a réuni plus de 500 chercheurs de plus de 300 institutions à travers le monde. Cette étude est saluée comme létude sur le cancer du sein la plus approfondie de lhistoire.

Pour recueillir les informations nécessaires à cette étude, les chercheurs ont analysé les données génétiques de 275 000 femmes dont 146 000 avaient reçu un diagnostic de cancer du sein. Cette vaste collection dinformations aide les scientifiques à identifier de nouveaux facteurs de risque qui prédisposent certaines femmes au cancer du sein et peut fournir des informations sur les raisons pour lesquelles certains types de cancers sont plus difficiles à traiter que dautres. Voici quelques détails concernant cette recherche révolutionnaire :

• Dans deux études, les chercheurs ont découvert un total de 72 nouvelles mutations génétiques qui contribuent au cancer du sein héréditaire.

• Pour localiser ces variantes génétiques, les chercheurs ont analysé lADN déchantillons de sang de femmes impliquées dans létude ; près de la moitié avaient reçu un diagnostic de cancer du sein. LADN a été mesuré sur plus de 10 millions de sites à travers le génome à la recherche dindices subtils pour savoir si lADN chez les femmes qui avaient reçu un diagnostic de cancer du sein était en quelque sorte différent de lADN chez celles qui navaient pas été

• Sur les 72 variantes localisées par les chercheurs, 65 dentre elles étaient largement associées à un risque accru de développer un cancer du sein.

• Les sept variantes restantes étaient en corrélation avec un risque élevé de développer un cancer du sein à récepteurs hormonaux négatifs. LAmerican Cancer Society définit ce type de cancer du sein en déclarant que les cancers du sein à récepteurs hormonaux négatifs (ou hormonaux négatifs) nont ni récepteurs dœstrogènes ni de récepteurs de progestérone. Le traitement avec des médicaments dhormonothérapie nest pas utile pour ces cancers.6 En dautres termes, ces variantes génétiques peuvent provoquer un type de cancer du sein dans lequel les médicaments et les traitements hormonaux, comme le tamoxifène ou le Femara, ne suffiront pas.

• Ajoutées aux découvertes précédentes, ces nouvelles découvertes portent à environ 180 le nombre total de mutations génétiques associées à un risque accru de développer un cancer du sein.

• Comme indiqué dans létude, les variantes génétiques nouvellement découvertes augmentent le risque dune femme de développer un cancer du sein denviron 5 à 10 %. Bien que ces mutations ne soient pas aussi influentes que BRCA1 et BRCA2, la recherche suggère que ces petites variantes peuvent avoir un effet aggravant sur les femmes qui en sont atteintes, ce qui pourrait augmenter le potentiel de développer la maladie.

Ce que cela signifie pour les femmes à risque de développer un cancer du sein héréditaire

Breastcancer.org, une organisation à but non lucratif engagée dans la mission de recueillir des informations et de créer une communauté pour les personnes touchées par le cancer du sein, partage cette information, La plupart des personnes qui développent un cancer du sein nont aucun antécédent familial de la maladie. Cependant, lorsquil existe de solides antécédents familiaux de cancer du sein et/ou de lovaire, il peut y avoir des raisons de croire quune personne a hérité dun gène anormal lié à un risque plus élevé de cancer du sein. Certaines personnes choisissent de subir des tests génétiques pour le savoir. Un test génétique consiste à donner un échantillon de sang ou de salive qui peut être analysé pour détecter toute anomalie dans ces gènes.7

Actuellement, les tests génétiques les plus courants pour cette maladie sont les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Mais comme la science introduit des variantes génétiques supplémentaires liées au cancer du sein, votre médecin peut recommander des tests supplémentaires avec un conseiller en génétique. Si vos antécédents personnels ou familiaux suggèrent que vous pourriez être porteur dautres anomalies génétiques, un panel génétique plus élaboré peut vous être utile. À mesure que les progrès dans le domaine de la génétique se poursuivent, des procédures de test plus précises permettront une détection plus précoce des facteurs de risque de cancer du sein, une approche plus individualisée des soins et de meilleures options de traitement.

Existe-t-il des mesures préventives que les femmes peuvent prendre ?

Breastcancer.org recommande aux femmes qui savent quelles ont une mutation génétique liée au cancer du sein denvisager de mettre en œuvre les mesures préventives suivantes pour réduire le risque :8

• Gardez le poids dans une fourchette saine

• Sengager dans un programme dexercice régulier

• Éviter de fumer

• Envisagez de réduire ou déliminer lalcool

• Adoptez une alimentation riche en nutriments

Des stratégies préventives plus agressives peuvent inclure :9

• Commencer le dépistage du cancer du sein héréditaire à un âge plus précoce, en fonction des antécédents familiaux de la femme

• Thérapies hormonales

• Une mastectomie prophylactique ou une ablation chirurgicale des seins sains

Un mot de Verywell

Les antécédents familiaux de chaque femme sont uniques, il ny a donc pas dapproche unique pour prévenir ou traiter le cancer du sein héréditaire. Si vous êtes à risque de développer un cancer du sein héréditaire, soyez proactif et discutez avec votre médecin de la meilleure façon de réduire votre risque de contracter la maladie et, si nécessaire, des interventions médicales appropriées à votre disposition.

Si vous vous trouvez face à un diagnostic effrayant de cancer du sein, demandez de laide à dautres personnes. La communauté du cancer du sein est florissante et est remplie de certaines des femmes les plus résilientes que vous ayez jamais rencontrées. Ils vous encourageront dans votre voyage. De plus, le fait davoir un soutien supplémentaire peut atténuer le sentiment disolement qui peut découler dun diagnostic de cancer du sein.