Tests génétiques pour la maladie cœliaque

La maladie cœliaque est liée à lhérédité, ce qui signifie que vous ne pouvez développer la maladie cœliaque que si vous portez les gènes qui vous y prédisposent. Par conséquent, les médecins utilisent de plus en plus les tests génétiques de la maladie cœliaque pour déterminer si une personne est prédisposée à développer la maladie.

Presque tout le monde mange du gluten, une protéine présente dans les grains de blé, dorge et de seigle. Cependant, chez les personnes qui ont les bons gènes, lingestion de gluten peut éventuellement conduire à la maladie cœliaque, une maladie auto-immune qui fait que vos propres globules blancs qui combattent la maladie attaquent la muqueuse de votre intestin grêle.

En fait, toutes les personnes porteuses de gènes de la maladie cœliaque ne développeront pas en fait la maladie cœliaque, alors que jusquà 40 % de la population possède un ou les deux gènes nécessaires, seulement 1 % de la population souffre réellement de la maladie cœliaque.1Donc, avoir le potentiel génétique ne cela ne signifie pas que vous serez diagnostiqué avec la maladie cœliaque et que vous devrez abandonner le gluten ; en fait, les chances sont contre elle.

Cependant, les tests génétiques pour la maladie cœliaque peuvent fournir une autre pièce au puzzle du diagnostic, en particulier dans les cas où votre diagnostic nest pas clair ou lorsque vous essayez de déterminer les besoins futurs en matière de tests.

Les tests génétiques de la maladie cœliaque recherchent deux gènes

Soyez indulgent avec moi, cela devient compliqué.

Les gènes qui vous prédisposent à la maladie cœliaque sont situés sur le complexe HLA-classe II de notre ADN, et ils sont connus sous le nom de gènes DQ. Tout le monde a deux copies dun gène DQ, une de leur mère et une de leur père. Il existe de nombreux types de gènes DQ, mais il y en a deux qui sont impliqués dans la grande majorité des cas de maladie cœliaque : HLA-DQ2 et HLA-DQ8.

Parmi ceux-ci, HLA-DQ2 est de loin le plus courant dans la population générale, en particulier parmi les personnes dorigine européenne, environ 30% ou plus des personnes dont les ancêtres sont originaires de cette partie du monde portent HLA-DQ2.2 HLA-DQ8 est considéré plus rare, apparaissant dans environ 10% de la population globale, bien quil soit extrêmement fréquent chez les personnes dAmérique centrale et dAmérique du Sud.

Des études ont montré quenviron 96% des personnes diagnostiquées par biopsie avec la maladie cœliaque sont porteuses de DQ2, DQ8 ou dune combinaison des deux.1 Étant donné que vous obtenez un gène DQ de votre mère et un de votre père, il est possible que vous ayez deux copies. de DQ2, deux copies de DQ8, une copie de DQ2 et une de DQ8, ou une copie de DQ2 ou DQ8 combinée avec un autre gène DQ.

Dans tous les cas, si vous transportez une copie de DQ2 ou DQ8, vous êtes considéré comme présentant un risque beaucoup plus élevé de maladie cœliaque. Il existe des preuves que le fait de porter deux copies de lun des gènes (DQ2 ou DQ8) peut augmenter encore plus votre risque.

Au moins une étude a montré quun autre gène spécifique, HLA-DQ7, prédispose également les individus à la maladie cœliaque.3 En fait, dans cette étude, 2 % des personnes atteintes dune maladie cœliaque prouvée par biopsie étaient porteuses de HLA-DQ7, mais pas de DQ2 ou DQ8. Cependant, il existe une certaine controverse quant à savoir si le fait davoir DQ7 vous prédispose réellement à la maladie cœliaque, et les tests génétiques aux États-Unis ne reconnaissent actuellement pas DQ7 comme un « gène de la maladie cœliaque ».

De plus, de nouvelles recherches indiquent que vous navez pas besoin de transporter HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer une sensibilité au gluten non cœliaque. Il peut y avoir dautres gènes HLA-DQ impliqués dans la sensibilité au gluten.

Le test du gène coeliaque implique un dépistage simple

Le dépistage des gènes de la maladie cœliaque nest pas du tout invasif.4 Vous devrez soit fournir un échantillon de votre sang à un laboratoire, soit utiliser un écouvillon pour prélever quelques cellules de lintérieur de votre joue ou utiliser une seringue ou un flacon pour recueillir une partie de votre salive. Votre sang, vos joues ou votre salive sont ensuite analysés par un laboratoire ; nimporte laquelle de ces méthodes produit des résultats tout aussi précis.

La plupart des gens subissent des tests génétiques en conjonction avec dautres tests prescrits par leur médecin. Cependant, il est possible (bien que coûteux) dobtenir le test sans lintervention dun médecin.

Il existe deux endroits où vous pouvez faire effectuer les tests sans ordonnance dun médecin : Enterolab, un laboratoire spécialisé à Dallas (Enterolab effectue également des tests de sensibilité au gluten) et le service de tests génétiques 23andMe.com.

Pour environ 150 $ (payé au moment où vous passez la commande), Enterolab analysera vos gènes et vous indiquera quels gènes HLA-DQ vous portez, y compris si vous portez lun des deux principaux gènes de la maladie cœliaque. Le test est effectué avec des cellules prélevées à laide dun écouvillon à lintérieur de la joue, il ny a donc pas de prise de sang. Une fois que vous vous êtes frotté la joue et que vous avez expédié votre échantillon, les résultats vous sont envoyés par courrier électronique dans un délai denviron trois semaines.

Avec 23andMe.com, pendant ce temps, vous crachez dans un flacon et envoyez le flacon à tester. La société propose des tests génétiques de la maladie cœliaque via son option « Santé et ascendance », qui coûte environ 200 $. Votre rapport fournira également des informations détaillées sur votre ascendance et des données sur les parents génétiques.

Les tests génétiques ne sont pas synonymes de diagnostic

Étant donné que toutes les personnes porteuses dun gène cœliaque ne reçoivent pas un diagnostic de maladie cœliaque (la plupart des gens ne développent pas la maladie même avec le gène, en fait), un test génétique positif néquivaut pas à un diagnostic.

Votre test génétique positif pour la maladie cœliaque ne fait que vous placer dans ce que les médecins considèrent comme un groupe « à haut risque » pour la maladie cœliaque. Par conséquent, les tests génétiques de la maladie cœliaque sont principalement utiles pour écarter la maladie cœliaque dans les cas où des symptômes cœliaques sont présents. Dans certains cas, une personne peut avoir des résultats de test cœliaque qui ne sont pas clairs, et un test génétique peut aider un médecin à poser le bon diagnostic.

Les tests génétiques sont également utiles pour écarter la maladie cœliaque chez les membres de la famille des cœliaques diagnostiqués. Le dépistage de la maladie cœliaque pour les proches est recommandé une fois quun membre de votre famille est diagnostiqué, mais si vous savez que vous êtes porteur du gène de la maladie cœliaque, vous devriez être suivi de plus près.

Enfin, il est possible dutiliser les tests génétiques pour voir si la maladie cœliaque est une possibilité chez une personne qui consomme déjà un régime sans gluten.

Vous devez manger du gluten pour que les tests conventionnels de la maladie cœliaque soient précis. Cependant, certaines personnes se rendent compte que manger sans gluten les aide à se sentir mieux et suppriment les protéines de gluten de leur alimentation avant de subir des tests de dépistage de la maladie cœliaque. Sils décident plus tard quils veulent un diagnostic, ils ont deux choix : tenter un défi au gluten ou subir un test génétique.

Vous navez pas besoin de manger à nouveau du gluten pour le test génétique de la maladie cœliaque, le test détermine uniquement si vous avez le potentiel de développer la maladie cœliaque, pas si vous lavez réellement. Par conséquent, bien que les tests génétiques ne puissent pas fournir de réponses absolues quant à savoir si vous avez réellement la maladie cœliaque, de nombreuses personnes préfèrent cela à un défi au gluten car cela ne les oblige pas à reprendre le gluten pour obtenir plus dinformations sur leur état.

Il y a beaucoup de choses que nous ne savons pas encore sur la maladie cœliaque, et il nest pas clair pourquoi certaines personnes atteintes de gènes de la maladie cœliaque la développent alors que dautres ne le font pas. Cependant, les tests génétiques de la maladie cœliaque peuvent aider à déterminer le risque de maladie chez les membres de la famille et dans les cas qui ne sont pas tout à fait clairs.