Le syndrome dAlport est une maladie héréditaire caractérisée par une maladie rénale, une perte auditive et des problèmes de vue. Le syndrome dAlport provoque une maladie rénale en endommageant les minuscules filtres glomérulithes de votre rein chargés de filtrer votre sang. Avec le syndrome dAlport, le collagène de type IV que lon trouve dans les glomérules, loreille interne et les yeux est affecté, les rendant incapables de remplir correctement leur fonction. À leur tour, vos reins saffaiblissent et de moins en moins de déchets sont filtrés de votre sang. Cela conduit parfois à une insuffisance rénale terminale (IRT).
La maladie affecte les oreilles, entraînant une perte auditive au début de ladolescence ou à la fin de lenfance. Les personnes atteintes du syndrome dAlport développent également parfois des problèmes oculaires tels quun cristallin de forme anormale, ce qui peut entraîner des cataractes et/ou une myopie. Des taches blanches éparpillées autour de la rétine sont également parfois présentes, appelées rétinopathie par points et taches. Cependant, en général, ces taches oculaires ne conduisent pas à la cécité.
Les complications du syndrome dAlport sont plus fréquentes et plus graves chez les hommes que chez les femmes. Le syndrome dAlport serait diagnostiqué chez 1 personne sur 5 000.
Symptômes
Les principaux symptômes du syndrome dAlport sont également ses complications majeures, qui sont une maladie rénale, des anomalies oculaires et une perte/des problèmes auditifs. Ces symptômes ont également tendance à se manifester tôt dans la vie, avant le diagnostic officiel du syndrome dAlport.
Symptômes du syndrome dAlport
- Sang dans les urines (hématurie). Cest le premier symptôme quune personne atteinte du syndrome dAlport aura
- Protéines dans lurine (protéinurie)
- Hypertension artérielle
- Gonflement des pieds, des chevilles et du contour des yeux. Le gonflement est également appelé œdème.
- Tumeurs des muscles lisses
- Anévrismes occasionnels
Causes
Le syndrome dAlport est causé par des mutations des gènes COL4A3, COL4A4 et COL4A5. Ces gènes sont responsables de la formation dune partie du collagène de type IV. Le collagène est la principale protéine de votre corps qui est responsable de la force et du soutien de vos tissus conjonctifs.
Ce collagène de type IV est vraiment crucial pour le travail de vos glomérules, et les mutations de ces gènes font en sorte que le collagène présent dans les glomérules est anormal. Ceci, à son tour, endommage vos reins et les rend incapables de nettoyer correctement votre sang.
Ce collagène se trouve dans vos oreilles internes et des anomalies peuvent entraîner une perte auditive neurosensorielle. Le collagène de type IV est également important pour conserver la forme de votre cristallin et la couleur normale de votre rétine, ainsi que ses anomalies qui provoquent les complications oculaires associées au syndrome dAlport.
Le syndrome dAlport se transmet de trois manières différentes :
Motif lié à lX
Cest le mode de transmission le plus courant du syndrome dAlport, et environ 80 % des personnes atteintes de cette maladie ont cette forme. Elle est causée par des mutations du gène COL4A5. Ce que lhérédité par modèle lié à lX signifie » signifie que le gène est situé sur le chromosome X. Étant donné que les hommes nont quun seul chromosome X, une mutation du gène sur ce chromosome est suffisante pour provoquer une maladie rénale et dautres symptômes graves de la maladie chez eux.
Les femmes, en revanche, ont deux chromosomes X et, par conséquent, deux copies du gène, de sorte que la mutation du gène dans un seul des chromosomes est généralement incapable de provoquer les complications graves du syndrome dAlport. Pour cette raison, les femmes atteintes du syndrome dAlport lié à lX nont généralement que du sang dans leurs urines et elles sont parfois appelées simplement porteuses. Il est rare quelles développent les autres complications graves de la maladie, et même lorsquelles le font, elles sont plus bénignes que chez leurs homologues masculins.
Avec un modèle dhérédité lié à lX, les pères ne peuvent pas transmettre la maladie à leurs fils car biologiquement, les hommes ne transmettent pas leurs chromosomes X à leurs enfants mâles. Dun autre côté, chaque enfant a 50% de chances dhériter du gène si la mère a le gène défectueux sur lun de ses chromosomes X. Les garçons qui héritent du gène défectueux développeront généralement le syndrome dAlport au cours de leur vie.
Modèle autosomique dominant
Il sagit dune forme rare dhérédité, et on ne la trouve que dans environ 5% des cas de syndrome dAlport. Les personnes atteintes de cette forme ont une mutation dans les gènes COL4A3 ou COL4A4, ce qui signifie quun seul parent a le gène anormal et la transmis. Avec cette forme de syndrome dAlport, les hommes et les femmes présentent des symptômes similaires à des niveaux de gravité similaires.
Modèle autosomique récessif
Cette forme dhérédité se retrouve dans environ 15 % des cas de syndrome dAlport. Un enfant hérite de cette façon lorsque les deux parents sont porteurs et ont chacun une copie du gène anormal COL4A3 ou COL4A4. Avec cela aussi, les hommes et les femmes sont affectés de la même manière.
Diagnostic
Votre médecin peut dabord soupçonner que vous souffrez du syndrome dAlport en fonction de vos antécédents familiaux. Les symptômes que vous signalez indiqueront également la probabilité que vous ayez cette maladie. Pour confirmer, votre médecin peut utiliser ces deux types de tests de diagnostic :
- Biopsie rénale ou cutanée : Dans ce test, un tout petit morceau de votre rein ou de votre peau sera prélevé et examiné au microscope. Une évaluation microscopique minutieuse de léchantillon peut montrer les résultats caractéristiques dAlport.
- Test génétique : Ce test est utilisé pour confirmer si vous avez le gène qui pourrait conduire au syndrome dAlport. Il est également utilisé pour déterminer la manière particulière dont vous avez hérité du gène.
Un diagnostic précoce du syndrome dAlport est impératif. En effet, les complications du syndrome dAlport se manifestent généralement dans lenfance/au début de lâge adulte et sans commencer le traitement à temps, la maladie rénale peut devenir mortelle au début de lâge adulte.
Dautres types de tests peuvent être importants pour exclure dautres maladies de la liste des diagnostics différentiels, évaluer létat du patient ou développer une suspicion initiale dAlport. Cependant, ce ne sont pas des tests de diagnostic. Ceux-ci inclus:
- Analyse durine : Un test danalyse durine sera utilisé pour vérifier le contenu de votre urine pour la présence de globules rouges ou de protéines.
- Test eGFR : il sagit dun test de la fonction rénale qui évalue la vitesse à laquelle vos glomérules filtrent les déchets. Ce taux est un marqueur fort de lexistence ou non dune maladie rénale. Des tests sanguins tels quun test dazote uréique du sang (BUN) et vos niveaux de créatinine aident à déterminer létat de vos reins.
- Test auditif : Ce test sera utilisé pour déterminer si votre audition a été affectée de quelque manière que ce soit.
- Tests de la vue et de la vue : ils seront utilisés pour voir si votre vision a été affectée ou si vous avez des cataractes. Ils seront également utilisés pour vérifier lun des signes révélateurs du syndrome dAlport, tels que les taches blanches dans lœil et le cristallin de forme anormale qui pourraient indiquer des points et un syndrome de taches.
Traitement
Il nexiste pas de traitement universel pour le syndrome dAlport, car chacun des symptômes et des complications est traité individuellement.
Maladie du rein
La gestion et le ralentissement de la progression de la maladie rénale sont la première et principale considération dans le traitement du syndrome dAlport. Pour ce faire, Votre médecin peut vous prescrire :
- Inhibiteurs de lenzyme de conversion de langiotensine (ECA) ou bloqueurs des récepteurs de langiotensine pour abaisser votre tension artérielle et potentiellement réduire les protéines dans votre urine et ralentir la progression de votre maladie rénale
- Un régime à apport limité en sel
- Pilules deau, également connues sous le nom de diurétiques
- Un régime pauvre en protéines
Votre médecin vous recommandera probablement de consulter un diététicien pour vous aider à respecter vos nouvelles limites tout en maintenant une alimentation saine.
Souvent, cependant, la maladie rénale évoluera vers une maladie rénale terminale, pour laquelle vous devrez soit suivre une dialyse, soit recevoir une greffe de rein.
- La dialyse est un processus artificiel délimination et de filtrage des déchets du corps à laide dune machine. La machine de dialyse fonctionne essentiellement comme un substitut pour vos reins.
- La greffe de rein consiste à remplacer chirurgicalement le rein défectueux par un rein sain provenant dun donneur.
Vous navez pas nécessairement besoin dêtre sous dialyse avant de pouvoir obtenir une greffe de rein et, en fin de compte, votre médecin vous aidera à décider quelle option sera la meilleure pour vous.
Hypertension artérielle
Votre médecin vous prescrira les pilules/médicaments appropriés pour vous aider à contrôler votre tension artérielle. Certains de ces médicaments sont des inhibiteurs de lECA, des bêta-bloquants et des inhibiteurs calciques. Ceux-ci aident à réduire vos risques de développer une maladie cardiaque et ralentissent également la progression de votre maladie rénale.
Problèmes oculaires
Votre médecin vous dirigera vers un ophtalmologiste pour vous aider à résoudre les problèmes de vision, le cas échéant, causés par lanomalie de la forme de votre lentille. Cela peut prendre la forme dun changement de prescription de vos lunettes ou dune opération de la cataracte. Les taches blanches dans les yeux naffectent en aucune façon la vision, donc généralement, on ne prête aucune attention à son traitement.
Perte auditive
Si vous développez une perte auditive due à votre syndrome dAlport, il y a de fortes chances quelle soit permanente. Heureusement, vous pouvez vous procurer des aides auditives très efficaces pour vous aider.
En général, vous pouvez également bénéficier de changements dans votre mode de vie, comme rester actif, bien manger et maintenir un poids santé.
Un mot de Verywell
Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome dAlport, vous devriez discuter de vos options de traitement avec un médecin, car chaque cas individuel est différent en termes de gravité et dorganes touchés. Il est crucial de faire appel à un médecin spécialisé et expérimenté dans la prise en charge de cette maladie inhabituelle. Vous devriez également essayer de faire évaluer votre famille par un conseil génétique pour déterminer qui dautre peut être à risque. Alternativement, si vous navez pas la maladie mais êtes porteur (ou si vous en avez des antécédents familiaux), vous devriez suivre un conseil génétique avant de fonder une famille. Cela vous permettra de connaître les meilleurs moyens de réduire vos chances de transmettre la mutation génétique à vos futurs enfants si vous envisagez den avoir.