Le syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), augmente le risque de développer des cancers du côlon et dautres cancers. Des soins médicaux et un programme complet de dépistage du cancer peuvent gérer ces risques.1
Syndrome de Lynch, génétique et cancers familiaux du côlon
Environ 75 % des cancers du côlon sont des cas sporadiques, ce qui signifie quil ny a pas de cause héréditaire ni dantécédents familiaux de la maladie. Les 25 % restants surviennent chez des personnes qui ont des antécédents familiaux ou une cause génétique, y compris le syndrome de Lynch.2
Parmi les près de 150 000 personnes diagnostiquées chaque année avec un cancer colorectal, le syndrome de Lynch est associé à environ 4 000 cas. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent également présenter un risque accru de développer dautres cancers, notamment les cancers du rectum, de lestomac, de lintestin grêle, du foie, des canaux de la vésicule biliaire, des voies urinaires supérieures, du cerveau, de la peau, de la prostate, de lutérus (endomètre) et des ovaires.3
Les familles dans lesquelles le syndrome de Lynch est présent ont généralement de solides antécédents familiaux de cancer. Les tests génétiques devenant de plus en plus disponibles, bon nombre de ces familles sont conscientes quelles présentent les changements génétiques qui causent le syndrome de Lynch.4
Il est important de comprendre et de parler avec votre médecin de vos antécédents médicaux familiaux afin de déterminer quels tests préventifs, le cas échéant, pourraient être appropriés pour vérifier le côlon et dautres cancers.
Comment le syndrome de Lynch est hérité
Le syndrome de Lynch est transmis des parents aux enfants en raison de changements dans quatre gènes : MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Les gènes sont le manuel dinstructions pour construire et faire fonctionner lhumain
Presque toutes les cellules de notre corps contiennent deux copies de chaque gène. Une copie vient de votre mère et une copie vient de votre père. De cette façon, si une mère ou un père présente les changements dans un ou plusieurs des gènes qui causent le syndrome de Lynch, ils peuvent transmettre ces changements à leurs enfants.3
Pour certaines maladies, si lune des deux copies du gène est endommagée ou manquante, lautre "bonne" copie fonctionnera normalement et il ny aura pas de maladie ou de risque accru de maladie. Cest ce quon appelle un modèle autosomique récessif.
Pour dautres maladies, y compris le syndrome de Lynch, si même une copie dune paire de gènes est endommagée ou manquante, cela suffit pour augmenter le risque ou provoquer la maladie. Cest ce quon appelle un modèle autosomique dominant.
Cependant, il est important de se rappeler que seul le risque plus élevé de cancer est hérité chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Le cancer lui-même nest pas héréditaire et toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne développeront pas un cancer.
En plus du syndrome de Lynch, il existe dautres liens génétiques connus avec le cancer du côlon, et il est probable que dautres liens seront découverts dans un proche avenir.
Votre meilleure défense
Heureusement, nous vivons à une époque où il nest pas nécessaire dattendre et de voir. Il existe des moyens dévaluer la génétique pour déterminer sil existe un risque de maladie et, si oui, ce qui peut être fait pour gérer ce risque.
Même si quelquun a un risque génétique, nous en apprenons davantage sur les moyens de réduire ce risque. Avoir des antécédents familiaux de cancer nest pas toujours une mauvaise chose quand cela permet aux gens de prendre soin de leur santé.
Un exemple en est le cancer du sein, pour lequel environ 10 % ont un lien génétique. Les femmes ayant des antécédents familiaux sassurent souvent dêtre dépistées et nattendent pas quune grosseur soit examinée. Sils développent un cancer, il peut donc être découvert plus tôt que chez quelquun sur 90 % qui est moins concerné en raison dun manque dantécédents familiaux.
Penser à la prédisposition de cette manière a aidé certaines personnes à mieux faire face à leur risque.
Conseil génétique
Si vous découvrez que vous souffrez du syndrome de Lynch, parlez à votre médecin de la possibilité dobtenir une référence pour consulter un conseiller en génétique. Votre médecin peut vous aider à trouver un conseiller génétique qualifié dans votre région ou vous pouvez effectuer une recherche sur le site Web de la Société nationale des conseillers génétiques pour trouver des ressources de conseil génétique.
Une meilleure compréhension des niveaux de risque associés à vos gènes peut vous aider à vous assurer que tout plan de traitement ou de prévention est adapté à votre cas.
Le dépistage du cancer
La deuxième étape importante que vous pouvez prendre est de parler à votre médecin dun plan de dépistage du cancer. Pour de nombreux types de cancer, y compris le cancer du côlon, des tests de dépistage facilement accessibles sont disponibles. Et même pour les types de cancer qui nont pas de test de dépistage désigné, des outils tels que les tomodensitogrammes et les tests IRM peuvent être utilisés pour détecter le cancer à ses premiers stades, lorsquil est le plus curable.
Lignes directrices cliniques pour le dépistage du cancer du côlon
Au printemps 2021, le US Preventive Services Task Force et lAmerican College of Gastroenterology ont mis à jour leurs directives cliniques respectives pour le dépistage du cancer du côlon afin de commencer à 45 ans au lieu de 50 en raison des taux croissants de diagnostics de cancer du côlon chez les moins de 50 ans. certains facteurs de risque, y compris des antécédents familiaux de syndrome de Lynch, peuvent nécessiter un dépistage plus précoce.56
Vous devrez probablement être dépisté à un plus jeune âge et plus fréquemment que les personnes sans syndrome de Lynch. Bien que cela puisse sembler un inconvénient, cest lun des meilleurs moyens de gérer votre risque accru de cancer, y compris le cancer du côlon.