Le diabète insipide néphrogénique (NDI) est une maladie rare de léquilibre hydrique dans les reins. Dans le NDI, les reins diluent trop lurine car ils sont incapables de contrôler la concentration de lurine en raison du fonctionnement défectueux dune hormone.
Le NDI est causé par une vasopressine défectueuse, également connue sous le nom de récepteurs de lhormone antidiurétique (ADH) dans deux parties des reins appelées tubules distaux et canaux collecteurs. Le NDI se produit lorsque les reins ne répondent pas normalement à la vasopressine et quils produisent trop durine (polyurie), provoquant une soif excessive chez une personne. En conséquence, les gens évacueront un volume anormalement important durine diluée et inodore.
Si elle nest pas traitée, cette perte massive de liquide peut entraîner une déshydratation sévère, entraînant de graves complications.
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Symptômes du diabète insipide néphrogénique
Les deux principaux symptômes du NDI sont :
- Miction excessive : également connue sous le nom de polyurie
- Soif excessive : également connue sous le nom de polydipsie
Si le liquide perdu nest pas remplacé, il peut provoquer des déséquilibres électrolytiques, qui comprennent les symptômes suivants : 1
- Faiblesse inexpliquée
- Léthargie
- Douleurs musculaires
- Irritabilité
Lincapacité du corps à conserver leau peut également augmenter le risque de déshydratation. Les signes avant-coureurs de la déshydratation comprennent :
- Augmentation de la soif
- Peau sèche
- Fatigue
- Lenteur
- Vertiges
- Confusion
- La nausée
La perte excessive deau dans les urines peut être comprise entre 10 et 15 litres par jour. Ainsi, boire de grandes quantités deau est essentiel pour rester hydraté.
Les types
Les deux types de NDI sont :
- NDI acquis, qui est provoqué par certains médicaments et maladies chroniques et peut survenir à tout moment de la vie
- NDI héréditaire, dont les signes et les symptômes sont observés chez les bébés, souvent au cours des premiers mois, à la suite de mutations génétiques qui ont un impact sur la capacité des reins à conserver leau
NDI acquis
Le NDI peut être acquis de plusieurs manières, notamment :2
- Une mauvaise réaction à des médicaments tels que le lithium ou la déméclocycline
- Déséquilibres métaboliques prolongés tels que faibles taux de potassium (hypokaliémie) ou taux élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie)
- Maladie rénale (par exemple, maladie polykystique des reins autosomique dominante, amylose rénale)
- Blocage des uretères (les tubes qui transportent lurine des reins à la vessie)
- Grossesse. Le NDI gestationnel (NDI qui survient pendant la grossesse) se produit pour lune des deux raisons suivantes. Dans certains cas, une enzyme produite par lorgane temporaire du placentaa qui relie la mère et le bébé décompose la vasopressine de la mère. Dans dautres cas, les femmes enceintes produisent plus de prostaglandine, une substance chimique semblable à une hormone qui réduit la sensibilité des reins à la vasopressine.
NDI héréditaire
La plupart des cas de NDI héréditaire sont dus à des troubles génétiques liés à lX. Les troubles génétiques liés à lX sont causés par lhéritage dun gène non fonctionnel sur le chromosome X. Parce que les hommes nont quun seul chromosome X et les femmes en ont deux, si un homme hérite de sa mère ce gène récessif non fonctionnel lié à lX, il a de fortes chances de développer cette maladie. Les femmes, en revanche, peuvent être porteuses mais ne peuvent pas contracter cette maladie héréditaire.
Causes
Le diabète insipide néphrogénique peut résulter de modifications génétiques héréditaires, ou de mutations, qui empêchent les reins de répondre à la vasopressine, mais lécrasante majorité des causes sont dues à :3
- Maladie rénale chronique
- Certains médicaments, en particulier le lithium
- Faible taux de potassium dans le sang
- Taux élevés de calcium dans le sang
- Blocage des voies urinaires
- Grossesse
Les causes du NDI peuvent également être inconnues ou idiopathiques.
Diagnostic
Le diagnostic de NDI est établi sur la base de vos antécédents de symptômes et de tests de confirmation effectués par votre médecin ou un autre professionnel de la santé. Le diagnostic de NDI repose sur les éléments suivants :4
- Antécédents médicaux et familiaux
- Examen physique
- Analyse durine
- Des analyses de sang
- Test de privation hydrique
- Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Traitement
Dans certains cas, le NDI peut disparaître après le traitement, comme changer de médicament ou prendre des mesures pour équilibrer la quantité de calcium ou de potassium dans votre corps.
Les diurétiques, parfois associés à laspirine ou à libuprofène, peuvent être utiles pour gérer les symptômes. Les diurétiques aident les reins à éliminer les fluides du corps, tandis que laspirine ou libuprofène peuvent réduire le volume durine. Les diurétiques thiazidiques sont particulièrement utiles car ils diminuent la production durine, ce qui permet aux reins de concentrer lurine plus efficacement.2
Pronostic
Les résultats pour le NDI sont généralement positifs. La principale complication est la déshydratation si la perte de liquide est supérieure à la consommation de liquide, mais la déshydratation est généralement corrigée en buvant plus deau.
Il est à noter que les nourrissons et les adultes atteints de NDI peuvent rapidement développer une déshydratation après une faible consommation deau, un environnement chaud ou une maladie concomitante. Il est particulièrement important de remarquer les premiers signes de déshydratation chez les nourrissons pour diagnostiquer un NDI héréditaire. Les nourrissons peuvent subir des épisodes répétés de déshydratation, ce qui peut entraîner :5
- Faiblesse
- Confusion
- Muqueuses sèches
- Peau sèche
- Perte de poids
Des complications graves telles que des convulsions, des lésions cérébrales, des retards de développement et un handicap physique et mental peuvent se développer si la déshydratation nest pas traitée. Cependant, avec un diagnostic approprié et un traitement rapide, lintelligence et le développement sont généralement normaux.
Existe-t-il un remède contre le NDI ?
Il ny a pas de remède pour les formes héréditaires de NDI, mais pour le NDI acquis, une gestion appropriée de la cause sous-jacente de votre NDI entraînera probablement la résolution de vos symptômes. Par exemple, si vous arrêtez de prendre le médicament à lorigine de votre NDI, vos symptômes induits par le NDI peuvent disparaître.
Un mot de Verywell
Si vous avez un cas bénin de diabète insipide néphrogénique, le seul traitement consiste à boire plus deau. Changer votre alimentation, par exemple en réduisant le sel, et un traitement médicamenteux, comme lutilisation de diurétiques, peuvent également aider à diminuer la production durine.
Bien quil ny ait pas de remède pour les formes héréditaires de NDI, la condition est souvent bien gérée en buvant suffisamment de liquide pour éviter la déshydratation. Consulter un professionnel de la santé, prêter attention à vos symptômes et informer un membre de votre famille ou un ami des symptômes à surveiller si vous ne vous sentez pas bien contribuent au pronostic encourageant du NDI.