La génétique peut jouer un rôle dans le risque dendométriose. La recherche fait la lumière sur la façon dont lendométriose peut se dérouler dans les familles et quels gènes pourraient être responsables dun risque accru de développer cette maladie douloureuse.
Quest-ce que lendométriose?
Lendométriose est une maladie dans laquelle un tissu similaire à lendomètre qui tapisse lutérus (utérus) se développe dans dautres endroits comme les trompes de Fallope et les ovaires. Lendométriose affecte environ 6,5 millions de femmes aux États-Unis. Dans le monde, on estime que lendométriose affecte jusquà 10 à 15 % des femmes en âge de procréer.1
Symptômes
Les femmes présentent des symptômes dendométriose à divers niveaux de gravité. Certaines femmes présentent des symptômes suffisamment légers pour que la maladie ne soit pas traitée, tandis que dautres présentent des symptômes plus graves et doivent subir des interventions chirurgicales pour obtenir un soulagement.
De plus, les symptômes spécifiques que ressentent les femmes ne sont pas cohérents dans tous les domaines. Néanmoins, certains des symptômes courants indicatifs de lendométriose sont les douleurs pelviennes, les douleurs avant les règles, les rapports sexuels douloureux, les crampes menstruelles sévères, linfertilité, les saignements menstruels abondants et les douleurs vésicales.
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Causes et facteurs de risque
La cause exacte de lendométriose nest pas connue. On pense que lenvironnement, la génétique et le mode de vie dune personne jouent un rôle important dans son développement. La mesure dans laquelle chacun de ces trois facteurs contribue nest pas encore connue non plus.
Il existe certains facteurs de risque qui augmentent les chances dune personne de développer une endométriose, et ils comprennent
- Âge
- Histoire de famille
- Poids
- Anomalies utérines
Risques familiaux
Lendométriose est familiale, mais les mécanismes exacts par lesquels elle le fait sont inconnus. La recherche suggère quune femme a un risque 7 à 10 fois plus élevé de souffrir dendométriose si un parent au premier degré (comme une mère ou une sœur) en souffre.2
Avec des jumeaux, les études estiment que dans 75 à 88 % des cas, lorsquun jumeau souffre dendométriose, lautre jumeau en souffre également. En examinant les relations familiales plus éloignées, une grande étude menée en Islande a révélé quune femme est 50 % plus susceptible de souffrir dendométriose si un cousin en est atteint.3
Enfin, les femmes qui ont des parents au premier degré atteints dendométriose peuvent également être plus susceptibles davoir des symptômes dendométriose plus graves que celles qui nen ont pas.
Variations génétiques
Des études ont également tenté de lier lendométriose et la gravité à laquelle les femmes en souffrent à des gènes et des chromosomes spécifiques.
Une grande étude dassociation à léchelle du génome a été menée par des chercheurs dinstitutions médicales en Australie, au Royaume-Uni et aux États-Unis.4 Elle a porté sur 3 194 femmes diagnostiquées avec lendométriose et 7 060 femmes non originaires du Royaume-Uni et dAustralie. 2 392 autres femmes atteintes dendométriose et 2 271 sans, des États-Unis ont également été étudiées.
Létude a révélé que :
- Une variante sur le chromosome 7, appelée rs12700667, était fortement associée à lendométriose. Les femmes atteintes de cette variante étaient environ 1,2 fois plus susceptibles davoir une endométriose que les femmes qui navaient pas la variante. Elles étaient également près de 1,4 fois plus susceptibles davoir une endométriose sévère que les femmes qui navaient pas la variante.
- Une autre variante sur le chromosome 7, appelée rs7798431, a été trouvée plus chez les femmes atteintes de formes sévères dendométriose que chez celles sans endométriose.
- Une troisième variante, rs1250248, mais cette fois sur le chromosome 2, était également plus fréquente chez les femmes atteintes dendométriose sévère que chez celles qui nen étaient pas atteintes.
Malgré lapparence des résultats de létude, le fait davoir les variantes sur le chromosome 7 ou 2 ne signifie pas que vous développerez sans aucun doute une endométriose. Des études comme celles-ci aident simplement à améliorer notre compréhension des raisons pour lesquelles certaines personnes sont plus susceptibles de développer une endométriose que dautres.
Une autre grande étude publiée en 2017 a analysé les données de plus de 200 000 femmes, dont 17 045 atteintes dendométriose et 191 596 sans la maladie. Il a identifié 18 variations génétiques liées à lendométriose.5 Les gènes comprennent :
- WNT4
- LINC00339
- LOC101928043
- CDC42
- GREB1
- RNU6-16P
- IL1A
- CKAP2L
- CDKN2A
- MIR331
- MIR3685
- VEZT
- DNM3OS
- MIR214
- MIR3120
- MIR23B
- MIR27B
- LINC00921
Il nexiste actuellement aucun test génétique disponible qui puisse prédire si vous développerez une endométriose. Au lieu de cela, la plupart des chercheurs et des scientifiques affirment fermement que lendométriose est une maladie multifactorielle causée par une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie.
À lappui de ces affirmations, les études sur lendométriose sur des jumeaux identiques.6 Elles montrent que si la génétique est un facteur énorme dans le développement de la maladie, elle ne dit pas toute lhistoire.
Les jumeaux identiques (monozygotes) ont des profils génétiques similaires. Ce jumeau peut souffrir dendométriose, tandis que lautre nindique pas dinfluences environnementales sur le développement de la maladie.
Et même uniquement dans le contexte génétique de la maladie, aucune variation génétique ne peut prédire que vous développerez une endométriose.
Altérations génétiques par des facteurs externes
Les changements épigénétiques sont des modifications apportées à la structure de lADN qui affectent la façon dont les gènes sont exprimés. Avec lépigénétique, la séquence génétique nest pas du tout altérée.
Un exemple de changement épigénétique est la méthylation de lADN. Cest le processus par lequel un groupe méthyle est ajouté à la molécule dADN. La méthylation de lADN empêche certains gènes de sexprimer correctement.
La méthylation de lADN est influencée par des substances externes, des carences nutritionnelles et le comportement social. Les effets de ces facteurs environnementaux peuvent se manifester plus tard dans la vie dune personne, ou ils peuvent être transmis à la progéniture. La méthylation anormale de lADN a été étudiée comme un contributeur possible au développement de lendométriose.
Une étude suggère que la suppression des gènes de la progestérone et de laromatase (qui est une caractéristique majeure de lendométriose) par une méthylation excessive contribue de manière significative au développement de la maladie.7
Cependant, contrairement aux mutations de lADN, les changements épigénétiques anormaux peuvent être inversés. Par conséquent, les agents de déméthylation (DMA) sont considérés comme des traitements possibles pour lendométriose.
Un mot de Verywell
Il ny a actuellement aucun moyen de déterminer votre risque de développer une endométriose. Et bien quil ny ait aucun moyen spécifique de réduire votre risque non plus, lendométriose est fréquemment associée aux habitudes alimentaires et à lexposition aux toxines. Et donc, manger sainement et limiter lexposition aux toxines dans la mesure du possible peut être utile.