Un aperçu du syndrome de Doose

Le syndrome de Doose est un trouble épileptique rare qui commence pendant la petite enfance. Cette condition est également appelée épilepsie myoclonique astatique et épilepsie myoclonique atonique.

Le syndrome de Doose est considéré comme un type dépilepsie généralisée. Les crises du syndrome de Doose peuvent être difficiles à gérer avec des médicaments. À mesure que les enfants atteignent ladolescence ou lâge adulte, ils peuvent saméliorer et le traitement peut ne plus être nécessaire.

Lépilepsie est une tendance à avoir des crises récurrentes. Le syndrome de Doose est un syndrome épileptique. Il existe différents syndromes épileptiques. Les syndromes épileptiques présentent certaines caractéristiques telles que lâge auquel les crises commencent, le type et la fréquence des crises, les symptômes associés et un modèle héréditaire.

Symptômes

La première crise du syndrome de Doose débute généralement entre 7 mois et 6 ans. La maladie affecte les enfants qui étaient auparavant en bonne santé et qui ont atteint les étapes de développement à temps (comme marcher, parler et socialiser). Les crises récurrentes1 peuvent commencer des semaines ou des mois après la première crise. Plus de 50 % des patients atteints du syndrome de Doose présentent une crise convulsive fébrile ou une crise tonico-clonique généralisée non fébrile.

Les types de crises qui surviennent dans le syndrome de Doose comprennent :

Crises atoniques : les crises atoniques impliquent une perte soudaine de tonus musculaire et peuvent faire tomber des objets ou faire tomber des enfants. Les enfants qui subissent des crises atoniques ne sont pas conscients pendant les épisodes et peuvent ne pas sen souvenir.

Crises myocloniques : Les crises myocloniques sont caractérisées par des spasmes saccadés soudains dun muscle ou dun groupe de muscles. Leur durée peut durer de quelques secondes à plusieurs minutes.

Crises myocloniques astatiques : il sagit dun type de crise qui ne se produit généralement pas dans dautres types dépilepsie que le syndrome de Doose. Ce type de crise commence comme une crise myoclonique et est ensuite suivi dune crise atonique

Crises dabsence : les crises dabsence, autrefois appelées crises de petit mal, surviennent dans de nombreux syndromes épileptiques infantiles. Ces crises sont souvent décrites comme des sorts de regard fixe. Au cours de ces crises, les enfants sont généralement insensibles et inconscients de leur environnement pendant quelques secondes.

Les crises dabsence nimpliquent pas de mouvements de secousses ou de secousses et ne causent pas daltération du tonus musculaire. Les gens ne se souviennent pas des événements survenus lors dune crise dabsence et ne peuvent pas se rappeler en avoir eu une.

Crises tonico-cloniques généralisées : les crises tonico-cloniques généralisées sont le type de crises qui impliquent des secousses et des tremblements des deux côtés du corps avec une altération de la conscience. Ils sont généralement suivis dune fatigue intense.

Les enfants atteints du syndrome de Doose subissent généralement plusieurs types de crises sur une base régulière. Cette condition varie en gravité, certains enfants ayant de nombreuses crises chaque jour et dautres quelques crises par semaine.

Symptômes associés

Certains enfants atteints du syndrome de Doose peuvent ressentir dautres effets que les convulsions. Les experts ne savent pas si ces effets se produisent dans le cadre du syndrome de Doose ou comme effet secondaire des convulsions.

Certains enfants atteints du syndrome de Doose présentent une ataxie (problème de coordination), une dysarthrie (parole peu claire) ou des caractéristiques de lautisme (difficulté à sexprimer et à interagir avec les autres).

Complications

Le syndrome de Doose peut causer plusieurs problèmes de santé qui ont des effets à long terme. Les crises de chute sont des épisodes de chute soudaine qui se produisent pendant ou après une crise. Cela peut entraîner des blessures physiques graves.

Létat de mal épileptique est un épisode épileptique qui ne se résout pas tout seul. Ces crises peuvent interférer avec la respiration et nécessitent une intervention médicale urgente. Létat de mal épileptique est une complication rare du syndrome de Doose.

Une régression du développement, cest-à-dire une perte de capacités physiques ou cognitives déjà développées, peut également se produire.

Causes

Il ny a pas de facteurs de risque connus qui soient définitivement liés au syndrome de Doose et il ny a généralement pas de cause ou de déclencheur spécifique pour les crises individuelles. Cependant, les déclencheurs courants de crises, y compris les fièvres et la fatigue, peuvent déclencher des épisodes. Des crises photosensibles, qui se produisent en réponse à des lumières clignotantes, peuvent également se produire.

Les crises qui surviennent dans le syndrome de Doose sont des crises généralisées, ce qui signifie quelles commencent par une activité nerveuse anormale dans tout le cerveau. Cela contraste avec les crises focales, qui commencent par une activité nerveuse anormale dans une petite région du cerveau et peuvent se propager dans tout le cerveau.

Les crises généralisées provoquent une altération de la conscience. Ils peuvent affecter le tonus physique et les mouvements, mais ils ne le font pas nécessairement. Par exemple, les crises dabsence naffectent pas le mouvement musculaire, mais les crises myocloniques et les crises atoniques le font et elles provoquent toutes une altération de la conscience et un manque de conscience.

La génétique

La plupart des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Doose ont au moins un membre de la famille épileptique. Les experts pensent que la maladie a une cause génétique, mais il ny a pas de modèle héréditaire clairement défini.

Plusieurs gènes ont été liés à la maladie, notamment SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 et SLC6A1. Des changements dans un ou plusieurs de ces gènes peuvent provoquer ou prédisposer les enfants au syndrome de Doose.

Diagnostic

Certaines caractéristiques, notamment le schéma des crises, le développement normal de lenfance, des antécédents familiaux dépilepsie et les résultats des tests de diagnostic, peuvent identifier le syndrome de Doose.

Si votre enfant a le type de crises qui correspondent au diagnostic du syndrome de Doose, son pédiatre peut considérer quil sagit du diagnostic.

Avec le syndrome de Doose, les enfants ont généralement un examen physique normal, qui ne devrait pas montrer de signes de déficits physiques ou de problèmes neurophysiologiques.

Électroencéphalogramme (EEG)

La plupart des enfants qui ont des crises récurrentes auront un EEG. Ce test dure généralement environ une demi-heure, bien quun EEG prolongé ou un EEG nocturne puisse être effectué comme

Un EEG est un test non invasif des ondes cérébrales qui mesure lactivité électrique du cerveau en temps réel. Au cours de ce test, votre enfant aurait de petites plaques métalliques placées sur son cuir chevelu. Les plaques détectent le schéma électrique du cerveau. Chaque plaque est connectée à un fil qui envoie un signal à un ordinateur afin que lordinateur puisse lire le schéma des ondes cérébrales électriques.

Les enfants atteints du syndrome de Doose ont un certain schéma sur leur EEG. Le test montrerait une activité donde de pointe généralisée (dans tout le cerveau) à une fréquence de 2 à 5 Hertz (Hz). Ces sursauts dactivité peuvent se produire fréquemment tout au long de létude. Lactivité cérébrale globale de fond peut être normale ou anormale lorsque les pointes ne sont pas présentes.

Études diagnostiques

Des tests dimagerie cérébrale, tels que limagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM), peuvent également être effectués. La structure cérébrale détectée par les tests dimagerie est généralement tout à fait normale chez les enfants atteints du syndrome de Doose.

Dans certains cas, dautres tests tels que des tests sanguins, des tests durine et une ponction lombaire peuvent être nécessaires pour écarter dautres causes dépilepsie. Les résultats devraient être normaux dans le syndrome de Doose.

Traitement

Cette condition peut être difficile à traiter. Les médicaments antiépileptiques (AED) utilisés pour lépilepsie généralisée ne sont pas les mêmes que ceux utilisés pour lépilepsie focale. En fait, certains DEA utilisés pour le traitement des crises focales peuvent en fait aggraver les crises généralisées.

Les DEA couramment utilisés dans le traitement du syndrome de Doose comprennent :

• Dépakote (valproate)

• Lamictal (lamotrigine)

• Keppra (lévétiracétam)

Certains enfants peuvent ressentir une amélioration des crises avec un seul DEA (monothérapie), et parfois une combinaison de ces médicaments peut être nécessaire.

Traitements aux stéroïdes

En plus des DEA, dautres traitements peuvent également être utilisés pour la gestion des crises dans le syndrome de Doose. Les stéroïdes, y compris lhormone adrénocorticotrophique (ACTH), la méthylprednisolone, la prednisone ou la dexaméthasone ont été bénéfiques pour certains enfants atteints de cette maladie.

Il nest pas tout à fait clair pourquoi les stéroïdes peuvent être bénéfiques. Les stéroïdes diminuent linflammation et peuvent modifier les niveaux dhormones, et il a été suggéré que lamélioration pourrait être liée à lune de ces deux actions. Bien que ni les hormones ni linflammation naient été directement liées au syndrome de Droose, certains enfants ressentent néanmoins une amélioration après avoir utilisé ces traitements.

Gestion diététique

Le régime cétogène est une autre approche qui a été considérée comme lune des stratégies de gestion des crises dépilepsie réfractaire, cest-à-dire une épilepsie qui nest pas bien contrôlée avec les médicaments antiépileptiques.

Le régime cétogène et lépilepsie

Le régime cétogène est un régime riche en graisses, en protéines adéquates et extrêmement pauvre en glucides. On pense quil contrôle les crises grâce à un processus physiologique appelé cétose, dans lequel le corps forme des cétones en raison dun type de dégradation métabolique qui se produit en labsence dapport en glucides.

Ce régime est extrêmement difficile à maintenir et il nest efficace que sil est strictement suivi. Cest pourquoi elle nest généralement pas considérée comme une approche souhaitable à moins que les médicaments ne soient pas efficaces pour contrôler les crises. Les enfants qui suivent ce régime peuvent avoir envie de sucre, de pain ou de pâtes et sils peuvent physiquement chercher de la nourriture, les jeunes enfants ne sont souvent pas en mesure de suivre le régime aussi strictement que nécessaire.

Bien quil puisse aider à réduire la fréquence des crises, le régime cétogène peut entraîner des niveaux élevés de graisse et de cholestérol.

Si votre enfant se voit prescrire le régime cétogène, cest une bonne idée de trouver un groupe de soutien composé dautres parents dont les enfants suivent le régime cétogène afin que vous puissiez partager des recettes et des stratégies.

Dans certaines circonstances, la chirurgie de lépilepsie2 peut être envisagée pour les enfants atteints du syndrome de Doose.

Un mot de Verywell

Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Doose ou de tout type dépilepsie, il est naturel de se préoccuper de sa santé. La plupart des types dépilepsie sont gérables avec des traitements anti-épileptiques. Les conséquences graves pour la santé (telles quune blessure grave ou la mort) sont très rares.

À mesure que votre enfant grandit, il sera mieux en mesure de comprendre son état et pourra jouer un plus grand rôle dans la prise de ses propres médicaments. Au fur et à mesure que votre enfant apprend à reconnaître les sentiments qui peuvent survenir avant le début de la crise (une aura de crise), il peut essayer de faire une pause dans ce quil fait et de réduire les risques de blessures pouvant résulter dun épisode de crise.