Le syndrome de Dravet est une maladie rare caractérisée par des convulsions et des problèmes de développement. Les crises commencent avant lâge de 1 an. Les problèmes cognitifs, comportementaux et physiques commencent vers lâge de 2 ou 3 ans. Le syndrome de Dravet est une maladie qui dure toute la vie.
La maladie est associée à une anomalie génétique du gène SCN1A, bien quelle puisse survenir sans anomalie génétique. Il est diagnostiqué sur la base des signes et symptômes cliniques dun enfant, et le diagnostic peut être étayé par des tests de diagnostic.
Les crises causées par le syndrome de Dravet sont particulièrement difficiles à contrôler. Les traitements anticonvulsivants qui sont couramment utilisés pour la plupart des troubles épileptiques ne sont généralement pas efficaces pour réduire les crises qui surviennent dans le syndrome de Dravet, mais la recherche est en cours et de nouvelles stratégies et options sont devenues disponibles.
Symptômes
Les convulsions sont le premier symptôme du syndrome de Dravet. Les problèmes de développement, ainsi que les convulsions, saggravent généralement à mesure que lenfant grandit.
Les symptômes du syndrome de Dravet comprennent :
- Convulsions : Les convulsions sont souvent associées à des fièvres, bien quelles puissent survenir sans fièvre. Il existe plusieurs types de crises qui surviennent généralement dans le syndrome de Dravet, notamment les crises myocloniques, les crises tonico-cloniques et les crises non convulsives. Des convulsions prolongées et un état de mal épileptique sont également caractéristiques de la maladie. En fait, la première crise peut être dune durée particulièrement longue.
- Déclencheurs de crises : les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter une photosensibilité aux crises, qui est une tendance à avoir des crises en réponse à des lumières vives ou clignotantes. De plus, une personne atteinte du syndrome de Dravet peut être sujette à des convulsions en réponse aux changements de température corporelle.
- Ataxie (problèmes déquilibre) : Les difficultés de coordination et de marche, appelées ataxie, commencent dans lenfance et se poursuivent à ladolescence et à lâge adulte.
- Déficience motrice : les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont décrites comme ayant une position accroupie lorsquelles marchent. Un faible tonus musculaire est souvent présent, ce qui peut se manifester par une faiblesse musculaire.
- Déficience cognitive : Les enfants peuvent développer des problèmes délocution et cognitifs qui durent toute la vie. Le syndrome de Dravet peut présenter une gamme de capacités cognitives, et certaines personnes atteintes ont une capacité dapprentissage plus élevée que dautres.
- Problèmes de comportement : les enfants et les adultes vivant avec le syndrome de Dravet peuvent présenter une irritabilité, une agressivité ou un comportement qui ressemble à lautisme.
- Infections : les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont sujettes aux infections.
- Irrégularités de la transpiration et de la régulation de la température : les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter des altérations du système nerveux autonome, provoquant en particulier une diminution de la transpiration et des températures corporelles excessivement élevées ou basses.
- Problèmes osseux : le syndrome de Dravet est associé à des os fragiles et à une prédisposition aux fractures osseuses.
- Irrégularités du rythme cardiaque : environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un rythme cardiaque irrégulier, tel quune fréquence cardiaque rapide, une fréquence cardiaque lente ou une autre irrégularité, telle quun intervalle QT prolongé.
Pronostic
Le syndrome de Dravet est une maladie qui dure toute la vie et les symptômes ne saméliorent pas. Il existe un risque accru de décès prématuré, souvent lié à des blessures dues à des convulsions. Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont également plus susceptibles de subir une mort subite inattendue due à lépilepsie (SUDEP), une maladie dans laquelle une mort inattendue survient, généralement pendant le sommeil.
Causes
On pense que le syndrome de Dravet est causé par un défaut de fonction des canaux sodiques et est décrit comme une forme de canalopathie. Les canaux de sodium régulent la fonction cérébrale et nerveuse. Un défaut dans la fonction des canaux sodiques peut causer divers problèmes, notamment une activité cérébrale erratique, se manifestant par des convulsions, et une communication défectueuse entre les cellules cérébrales, se manifestant par un trouble du développement.
La génétique
Environ 80 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont un défaut du chromosome deux dans le gène SCN1A, qui code pour les canaux sodiques. Ce défaut se produit de manière héréditaire et la mutation peut également survenir pour la première fois chez un enfant atteint.
Diagnostic
Le syndrome de Dravet est diagnostiqué sur la base dune évaluation clinique des médecins. Les études diagnostiques peuvent étayer le diagnostic, mais elles ne le confirment ni ne lexcluent. Selon la Dravet Syndrome Foundation, les caractéristiques cliniques du syndrome de Dravet comprennent au moins quatre des cinq caractéristiques suivantes :
- Développement cognitif et moteur normal avant la première crise
- Deux crises ou plus avant lâge de 1 ans
- Une combinaison de crises myocloniques, hémicloniques ou tonico-cloniques généralisées
- Deux crises ou plus durant plus de 10 minutes
- Un manque damélioration avec le traitement anticonvulsivant standard et des crises persistantes après lâge de deux ans
Tests de diagnostic
- Électroencéphalogramme (EEG) : lEEG est généralement normal lorsquune personne atteinte du syndrome de Dravet na pas de crise, en particulier chez les très jeunes enfants. LEEG montrera des anomalies compatibles avec lactivité épileptique pendant une crise. À la fin de lenfance et tout au long de ladolescence et de lâge adulte, lEEG peut également montrer un ralentissement entre les crises.
- IRM cérébrale : En règle générale, lIRM cérébrale dune personne atteinte du syndrome de Dravet devrait être normale. Il peut montrer une atrophie (amincissement) de lhippocampe ou de lensemble du cerveau à lâge adulte.
- Tests génétiques : Les tests génétiques peuvent identifier la mutation SCN1A qui est le plus souvent présente chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Il a été noté dans un motif en mosaïque, ce qui signifie quune personne peut avoir certaines cellules avec la mutation et dautres sans.
Traitement
Il existe un certain nombre de problèmes différents quune personne atteinte du syndrome de Dravet peut sattendre à rencontrer, et tous sont difficiles à traiter. Le traitement des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux du syndrome de Dravet est individualisé et peut inclure une thérapie physique, une orthophonie et une thérapie comportementale.
Les crises ne sont pas faciles à contrôler. En règle générale, les anticonvulsivants utilisés dans le syndrome de Dravet comprennent une combinaison de valproate, de clobazam, de stiripentol, de topiramate, de lévétiracétam et de bromures. Un régime cétogène et une stimulation du nerf vague sont également envisagés pour le traitement des crises.
Cannabidiol
En juin 2018, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Epidiolex (cannabidiol) pour le traitement du syndrome de Dravet ainsi que dun autre syndrome épileptique, le syndrome de Lennox Gastaut. Des études antérieures ont montré que les enfants atteints du syndrome de Dravet présentaient une diminution de la fréquence des crises avec Epidiolex et étaient capables de tolérer le médicament.
Médicaments qui aggravent le syndrome de Dravet
Les anticonvulsivants standard censés avoir un effet sur les canaux sodiques comprennent la carbamazépine, loxcarbazépine, la phénytoïne et la lamotrigine. Ceux-ci peuvent aggraver, plutôt quaméliorer, les crises dans le syndrome de Dravet.
Un mot de Verywell
Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Dravet, cela peut sembler une situation difficile. Votre enfant aura besoin dune gestion et de soins attentifs tout au long de sa vie. De nombreux symptômes du syndrome de Dravet peuvent partiellement saméliorer avec un traitement approprié. Les stratégies de traitement peuvent devoir changer à mesure que votre fils ou votre fille grandit physiquement et que son état saméliore ou saggrave avec lâge.
Comme pour de nombreuses maladies rares, le sentiment disolement et de ne pas savoir à quoi sattendre peut être accablant. Certaines familles trouvent utile de se connecter avec dautres personnes qui peuvent rencontrer les mêmes défis par le biais de groupes de soutien et de groupes de défense des patients.