Lépilepsie myoclonique implique des crises myocloniques. Ils se caractérisent par des contractions musculaires saccadées et involontaires myocloniques.
Il existe plusieurs types dépilepsie myoclonique, qui commencent généralement pendant lenfance, sont généralement causées par des facteurs génétiques et peuvent également entraîner des problèmes cognitifs et de développement. Lépilepsie myoclonique juvénile (EMJ) est la forme la plus courante de cette maladie.
Le diagnostic des crises myocloniques est basé sur la description des crises, ainsi que sur les schémas délectroencéphalogramme (EEG) associés.
Ces types dépilepsie peuvent être traités avec des médicaments antiépileptiques sur ordonnance et des procédures interventionnelles, mais ils sont moins susceptibles dêtre entièrement contrôlés que les autres types de crises.1
Symptômes
Les crises myocloniques commencent généralement dans la petite enfance et surviennent le plus souvent peu de temps avant de sendormir ou au réveil, bien quelles puissent survenir à dautres moments de la journée.
Si vous avez des crises myocloniques, il est probable que vous ressentiez également au moins un autre type de crise. Bien que les symptômes suivants soient classiques de tous les types dépilepsie myoclonique, il en existe dautres liés à des formes et des causes spécifiques.
Secousses myocloniques
Les myoclonies, également décrites comme des secousses myocloniques, sont des contractions musculaires rapides et involontaires. Certaines personnes subissent régulièrement une ou deux secousses myocloniques lors de lendormissement sans aucune progression vers une crise.
La myoclonie peut également survenir en raison de plusieurs maladies de la colonne vertébrale ou des nerfs. Parfois, des myoclonies peuvent survenir à la suite de changements électrolytiques ou hormonaux. Dans certaines situations, les secousses myocloniques peuvent ne se produire que quelques fois tout au long de la vie dune personne.
Crises myocloniques
Les crises myocloniques ont tendance à se reproduire pendant des années. Ils sont plus fréquents pendant lenfance et lâge adulte, et saméliorent souvent au cours de lâge adulte.
Une crise myoclonique dure généralement quelques secondes et ressemble à un mouvement saccadé soudain et répétitif qui peut impliquer un bras, une jambe ou le visage. Parfois, les crises myocloniques peuvent impliquer les deux côtés du corps ou plus dune partie du corps, comme un bras et une jambe.2
Les mouvements musculaires des crises myocloniques sont caractérisés par une raideur et une relaxation rapides et récurrentes. Au cours dune crise myoclonique, vous pouvez avoir une diminution des mouvements volontaires de votre corps et un niveau de conscience diminué.
Les crises myocloniques ne provoquent généralement pas de perte de conscience complète ou de tremblements ou de secousses graves comme le fait une crise tonico-clonique généralisée.
Les crises myocloniques peuvent être précédées dune aura ou dun sentiment quune crise va se produire. Après une crise myoclonique, vous pouvez vous sentir fatigué ou somnolent, mais ce nest pas toujours le cas.
Types et causes
Les crises myocloniques sont causées par une activité électrique anormale dans le cerveau, qui déclenche les mouvements musculaires myocloniques. Souvent, ils sont exacerbés par la fatigue, lalcool, les fièvres, les infections, la stimulation lumineuse (lumineuse) ou le stress.
LEMJ est le type le plus courant dépilepsie myoclonique,3 et il existe également un certain nombre dépilepsies myocloniques progressives, qui sont des affections neurologiques rares. De plus, plusieurs syndromes épileptiques produisent plus dun type de crise, y compris les crises myocloniques.
Chacune des épilepsies myocloniques a une cause différente, et de nombreux facteurs génétiques responsables des épilepsies myocloniques ont été identifiés.
Épilepsie myoclonique juvénile (EMJ)
LEMJ est généralement une maladie héréditaire, bien que certaines personnes atteintes naient aucune mutation génétique identifiée. Il a été le plus fortement associé à un défaut du gène GABRA1, qui code pour la sous-unité 1, une partie importante du récepteur GABA dans le cerveau.4
Le GABA est un neurotransmetteur inhibiteur produit naturellement qui régule lactivité cérébrale. Ce défaut entraîne des altérations et une diminution du nombre de récepteurs GABA, ce qui rend le cerveau trop excitable, entraînant des convulsions.
On pense que lhérédité du défaut du gène GABRA1 est autosomique dominante, ce qui signifie quun enfant qui hérite du défaut dun parent est susceptible de développer lEMJ.
LEMJ peut également être causée par des mutations du gène EFHC1, qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui régule lactivité des neurones dans le cerveau. Quelques autres mutations ont été associées à JME, mais les liens ne sont pas aussi cohérents quavec les gènes GABRA1 et EFHC1.
Dans lensemble, les personnes atteintes dEMJ ont une incidence plus élevée que la moyenne davoir des membres de leur famille atteints dépilepsie.
Les jeunes enfants ont souvent des crises dabsence tout au long de la petite enfance, qui peuvent passer inaperçues. En fait, les crises myocloniques peuvent également ne pas être reconnues pendant des années en raison de leur calendrier et de leur durée.
Une fois que les crises commencent à se produire pendant la journée, elles peuvent initialement être confondues avec des tics ou un syndrome de Gilles de la Tourette, mais elles sont finalement reconnues comme des crises en raison de la répétitivité rythmique des mouvements.
De nombreuses personnes atteintes dEMJ souffrent également de crises tonico-cloniques généralisées (anciennement appelées crises de grand mal). La fréquence des crises dans lEMJ peut saméliorer à lâge adulte, mais les crises ont tendance à se produire tout au long de la vie, nécessitant un traitement à vie.
Épilepsie myoclonique progressive
Un certain nombre de syndromes épileptiques provoquent des crises myocloniques, et ils sont souvent classés comme épilepsie myoclonique progressive.5
Chacun de ces syndromes dépilepsie myoclonique progressive produit un ensemble de signes et de symptômes ainsi quune progression et un pronostic caractéristiques.
Ils ont tous plusieurs caractéristiques en commun, notamment plusieurs types de crises, des crises difficiles à contrôler et des troubles de lapprentissage tout au long de la vie, du développement et de lactivité physique.
Les crises myocloniques saméliorent généralement à lâge adulte tandis que dautres types de crises, telles que les crises tonico-cloniques généralisées, saggravent généralement à lâge adulte.
Les syndromes épileptiques qui entrent dans la catégorie des épilepsies myocloniques progressives comprennent :
Épilepsie, myoclonie progressive 1 (EPM1), maladie dUnverrichtLundborg
Il sagit dune maladie du développement héréditaire rare caractérisée par de graves crises myocloniques infantiles, des crises tonico-cloniques généralisées, des problèmes déquilibre et des difficultés dapprentissage.
Elle est causée par des mutations qui allongent le gène CSTB. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une espérance de vie normale.6
Épilepsie, Myoclonie progressive 2 (EPM2A), Maladie de Lafora
Il sagit dune maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des crises myocloniques, des crises tonico-cloniques généralisées, une forte tendance à avoir des crises en réponse à des lumières clignotantes.7
Elle est généralement causée par une mutation des gènes EPM2A ou NHLRC1, qui contribuent tous deux normalement à la survie des neurones dans le cerveau.
Une perte de vision et de graves troubles dapprentissage peuvent survenir, et les personnes atteintes de cette maladie devraient survivre environ 10 ans après le diagnostic.
Encéphalomyopathie mitochondriale
Un certain nombre de maladies héréditaires rares, les maladies mitochondriales altèrent la capacité de lorganisme à produire de lénergie. Ces conditions commencent généralement par des symptômes de faible énergie et de myopathie (maladie musculaire), mais elles peuvent également provoquer une encéphalopathie ou un dysfonctionnement cérébral.
Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire sévère, des problèmes de coordination et déquilibre et plusieurs types de crises, en particulier les crises myocloniques.
Le diagnostic peut souvent être confirmé par une biopsie musculaire et des anomalies métaboliques dans le sang, telles quune élévation de lacide lactique. Parfois, les tests génétiques peuvent également être utiles, selon que le défaut génétique a été identifié ou non.
Maladie de Batten, lipofuscinose céroïde neuronale
Il sagit dun groupe de maladies héréditaires caractérisées par de graves problèmes déquilibre, des déficits dapprentissage, une perte de vision et de multiples types de crises. Elle peut survenir chez les nourrissons, les enfants, les adolescents ou les adultes.
Les enfants qui développent cette maladie dans la petite enfance ne survivent normalement pas plus de 10 ans après le diagnostic, tandis que les adultes qui développent la maladie peuvent avoir une espérance de vie normale.
On pense quil est autosomique récessif, ce qui signifie quun enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents afin de développer la maladie. Ce mode de transmission autosomique récessive signifie également que les parents porteurs de la maladie peuvent ne pas savoir quils sont porteurs.
Ce défaut génétique provoque un dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des structures qui éliminent les déchets du corps. Ces déchets interfèrent avec le fonctionnement normal du cerveau, entraînant des symptômes.
Syndromes épileptiques
Plusieurs syndromes épileptiques sont caractérisés par des schémas de problèmes de développement et de convulsions, y compris lépilepsie myoclonique.
Syndrome de Lennox-Gastaut
Le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) est un trouble neurologique caractérisé par de nombreux types de crises, de graves troubles dapprentissage et des limitations physiques importantes. Les crises de LGS sont notoirement difficiles à traiter, et de nombreuses stratégies, y compris le régime cétogène et la chirurgie de lépilepsie, sont généralement envisagées pour le LGS.
Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett, une maladie génétique rare, est une maladie neurodéveloppementale qui affecte les jeunes filles.
Elle se caractérise par des problèmes de communication et de comportement de type autistique, et plusieurs types de crises, y compris des crises myocloniques. Lapnée délibérée déclenche souvent les crises.
Syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est un trouble neurodéveloppemental sévère caractérisé par plusieurs types de crises, notamment des crises myocloniques, des problèmes déquilibre et des déficits dapprentissage.
Les crises sont souvent exacerbées par des fièvres et des infections, mais elles peuvent survenir en labsence de déclencheurs.
Diagnostic
Le diagnostic des crises myocloniques commence par une description des crises. Si vous informez votre médecin ou le médecin de votre enfant que vous avez de brefs mouvements saccadés répétitifs, avec ou sans perte de conscience, vous êtes susceptible de subir plusieurs tests visant à diagnostiquer lépilepsie.
Dautres considérations diagnostiques en plus des crises myocloniques comprennent les tics, un trouble du mouvement, une maladie neuromusculaire ou une affection neurologique telle que la sclérose en plaques.
Si votre médecin détermine que vous avez des crises myocloniques, vous aurez peut-être besoin dautres tests pour en déterminer la cause. Le diagnostic dun syndrome épileptique spécifique qui pourrait être à lorigine de crises myocloniques dépend souvent des autres symptômes, ainsi que des tests sanguins et des tests génétiques.
Prises de sang et ponction lombaire
Lépilepsie nest pas spécifiquement diagnostiquée sur la base de tests sanguins ou dune ponction lombaire, mais ces tests sont souvent effectués pour déterminer si vous avez une infection ou un trouble électrolytique qui pourrait déclencher une crise et qui doit être traité.
Imagerie cérébrale
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale ou une tomodensitométrie (TDM) cérébrale peut identifier des anomalies anatomiques caractéristiques des syndromes épileptiques.
De plus, les blessures traumatiques, les tumeurs, les infections et les accidents vasculaires cérébraux qui peuvent provoquer des convulsions peuvent être identifiés et traités.
EEG et EEG de privation de sommeil
Un EEG est un test des ondes cérébrales qui détecte lactivité épileptique dans le cerveau. La myoclonie est considérée comme une crise lorsquelle saccompagne de modifications de lEEG. Un EEG privé de sommeil est particulièrement utile pour les crises myocloniques, car les crises surviennent souvent immédiatement avant ou après le sommeil.
LEEG dans lEMJ peut montrer un schéma caractéristique pendant les crises (EEG critique) et entre les crises (EEG intercritique).
Le schéma EEG ictal est décrit comme des polyspikes de 10 à 16 hertz (Hz), tandis que lEEG intercritique est un schéma de pointes et dondes généralisé (dans tout le cerveau) de 3 à 6 Hz.
Les profils EEG pour dautres types dépilepsie myoclonique sont cohérents avec chaque profil EEG spécifique au syndrome. Par exemple, avec LGS, il existe un modèle intercritique de pointes et de vagues lentes.8
Test génétique
LAMJ et plusieurs des syndromes épileptiques progressifs caractérisés par des crises myocloniques sont associés à des mutations génétiques connues.
Étant donné que les syndromes épileptiques répondent à des médicaments et à des stratégies de traitement spécifiques, les tests génétiques peuvent aider à planifier le traitement. Lidentification de ces syndromes aide les familles à comprendre le pronostic et peut également aider à la planification familiale.
Traitement
Il existe plusieurs options de traitement pour les crises myocloniques. Le plan de traitement est généralement assez complexe pour plusieurs raisons.
Les crises myocloniques sont souvent difficiles à traiter, et la présence fréquente dautres types de crises qui doivent également être traités complique encore plus les choses.
Idéalement, il est préférable de prendre un médicament antiépileptique à une dose tolérable pour limiter les effets secondaires, mais plusieurs anticonvulsivants sont parfois nécessaires pour réduire les crises.
Les anticonvulsivants les plus couramment utilisés pour la prévention des crises myocloniques comprennent :
- Depakote (acide valproïque)
- Keppra (lévétiracétam)
- Topamax (topiramate)
- Zonegran (zonisamide)
Les crises myocloniques sont généralement de courte durée et névoluent que rarement vers un état de mal épileptique convulsif, nécessitant une intervention durgence.
Certains autres traitements incluent le régime cétogène, la chirurgie de lépilepsie et les dispositifs anti-épileptiques tels que le stimulateur du nerf vagal. Habituellement, pour lépilepsie difficile à traiter, une combinaison de stratégies de traitement est nécessaire.
Un mot de Verywell
Aussi brèves soient-elles, les crises myocloniques peuvent être effrayantes. Prendre des mesures pour les prévenir et pour rester en sécurité, le cas échéant, peut grandement vous aider, vous et votre famille, à vous sentir plus en contrôle.
Il est préférable déviter les situations de sommeil surélevées, comme les lits superposés. Réglez une alarme pour votre enfant (ou vous-même) pour lui rappeler de prendre ses médicaments et lalerter du moment où il est temps daller au lit, afin quil puisse se reposer correctement.