Un aperçu du syndrome dOhtahara

Le syndrome dOhtahara est un type rare dépilepsie qui commence pendant la petite enfance. On lappelle aussi encéphalopathie épileptique infantile précoce. Les enfants atteints du syndrome dOhtahara ont des convulsions et ont de graves problèmes de développement.

Ce type dépilepsie est associé à un schéma caractéristique qui peut être reconnu sur un électroencéphalogramme (EEG). Des médicaments antiépileptiques (AED) sont généralement nécessaires pour aider à gérer les crises.

Cette condition nest pas curable, et les enfants atteints du syndrome dOhtahara ne devraient généralement pas survivre au-delà de la petite enfance. Il existe des exceptions, et certaines personnes atteintes de ce syndrome peuvent continuer à vivre jusquà lâge adulte, mais elles ont tendance à souffrir dépilepsie persistante et de déficits physiques et cognitifs.

Symptômes

Les enfants atteints du syndrome dOhtahara connaissent leurs premières crises avant lâge de 3 mois. Ils peuvent sembler en bonne santé à la naissance, mais peuvent commencer à avoir des mouvements saccadés en quelques semaines. Dans certains cas, les mères peuvent se rappeler que leur bébé a commencé à avoir des mouvements erratiques pendant la grossesse.

Les bébés atteints du syndrome dOhtahara peuvent présenter plusieurs types de crises. Les types de crises les plus courants dans le syndrome dOhtahara comprennent :

Crises toniques : cest le type de crise le plus courant qui survient dans le syndrome dOhtahara. Elle se caractérise par un raidissement des bras et des jambes, qui dure généralement quelques secondes.

Crises tonico-cloniques généralisées : ce type de crise implique des mouvements des bras et des jambes, impliquant généralement les deux côtés du corps.

Les bébés peuvent avoir des mouvements saccadés des yeux ou de la tête lors dune crise tonico-clonique généralisée. Ces crises impliquent également une altération de la conscience, mais il peut être difficile de reconnaître quun nourrisson a une altération de la conscience.

Crises focales : il sagit de crises qui nimpliquent généralement quune partie du corps ou un côté du corps. Ils comprennent des mouvements saccadés répétitifs et ils durent quelques secondes. Les crises focales peuvent impliquer une altération de la conscience, et comme pour les crises tonico-cloniques généralisées, il peut être difficile de reconnaître si la conscience dun nourrisson est altérée.

Spasmes infantiles : Ce sont des mouvements brefs et soudains qui peuvent ne durer quune seconde. Ils peuvent impliquer le cou et/ou un ou les deux bras ou jambes.

Crises myocloniques : Ces crises impliquent généralement des mouvements saccadés répétitifs affectant un ou les deux côtés du corps. Elles peuvent durer quelques minutes et sont généralement suivies dun épuisement et dune période de sommeil.

Les enfants atteints du syndrome dOhtahara peuvent avoir plus dun type de crise.

Problèmes de développement

Des problèmes de développement, tels quun manque de capacités motrices et cognitives, sont également généralement présents. Par exemple, les bébés pourraient ne pas atteindre les objets comme on pourrait sy attendre pour leur âge. Les bébés atteints de cette maladie peuvent ne pas prêter attention aux parents et ne se tournent souvent pas pour regarder les objets avec leurs yeux ou leur tête.

Reconnaître le syndrome dOhtahara

Il peut être difficile pour les parents de nouveaux bébés de reconnaître les problèmes de développement et les crises dépilepsie. Même si vous avez déjà eu dautres enfants, il peut être difficile de déterminer si votre nouveau-né se développe comme prévu.

Même les nourrissons en parfaite santé ont souvent des mouvements musculaires qui ne semblent pas bien contrôlés. Cependant, les crises sont différentes de la plupart des mouvements des bébés, car elles sont généralement plus irrégulières. Les crises durent généralement quelques secondes et sont généralement suivies dune période dépuisement extrême ou de sommeil.

Si vous nêtes pas sûr que votre bébé se développe comme prévu pour son âge, assurez-vous de consulter le pédiatre de votre enfant. En règle générale, les prestataires de soins de santé expérimentés dans les soins aux bébés peuvent évaluer si les jeunes nourrissons fonctionnent comme prévu pour leur âge.

Causes

Le syndrome dOhtahara est associé à des anomalies dans le cerveau du bébé. Cette condition est un type dencéphalopathie.

Lencéphalopathie est une anomalie dans la structure et la fonction du cerveau. Elle peut être légère ou sévère. Le syndrome dOhtahara est un type grave dencéphalopathie. La structure cérébrale altérée de ce syndrome interfère avec la capacité du bébé à apprendre à utiliser ses muscles. À mesure quils grandissent, les bébés atteints de ce type dencéphalopathie ne peuvent pas apprendre à marcher, à parler, à voir et à interagir avec les autres.

Lencéphalopathie provoque également des convulsions. Les crises sont des épisodes au cours desquels les neurones du cerveau sont activés de manière imprévisible. Lorsquun enfant souffre dencéphalopathie, les neurones ne sont pas disposés comme ils le seraient normalement, ce qui entraîne une activation neuronale désordonnée et chaotique, ce qui provoque des secousses musculaires involontaires et une altération de la conscience dune crise.

On a découvert que les bébés atteints de ce syndrome présentaient des dommages aux protéines du cerveau. Ces dommages peuvent être la cause des changements structurels qui se produisent au fur et à mesure que le cerveau se développe.

Facteurs de risque

Il ny a eu aucun facteur de risque identifié avec cette condition. Il y a eu quelques mutations génétiques liées au syndrome dOhtahara, notamment des mutations du gène STXBP1, du gène SCN2A et du gène ARX.1 Le mode de transmission, cependant, nest pas clair.

Certains enfants atteints de la maladie ne présentent pas les mutations génétiques associées, on pense donc parfois que cela se produit également de manière sporadique (sans explication).

Diagnostic

Le syndrome dOhtahara est diagnostiqué sur la base dune combinaison des antécédents de convulsions et de problèmes de développement de lenfant, dun examen physique, dun EEG et de tests dimagerie cérébrale. Sil y a des inquiétudes au sujet dautres maladies, telles que lencéphalite (une infection cérébrale), des tests supplémentaires peuvent être nécessaires afin que la maladie puisse être identifiée et traitée.

Examen physique

Les nourrissons atteints du syndrome dOhtahara peuvent avoir une augmentation ou une diminution du tonus musculaire. Leurs muscles peuvent être un peu raides ou ils peuvent être souples. Les bébés atteints de cette maladie peuvent également avoir des réflexes anormaux et peuvent ne pas suivre les objets des yeux. Le mouvement de leurs yeux peut également être saccadé.

Lexamen des jeunes enfants est un processus très subtil. Votre enfant devra être examiné par un pédiatre, un neurologue pédiatrique ou un néonatologiste (un pédiatre spécialisé dans les soins aux jeunes enfants ou prématurés) pour lévaluation de cette affection neurologique assez complexe.

Tests de diagnostic

Plusieurs tests de diagnostic peuvent aider à diagnostiquer la cause des crises de votre enfant. Les tests de diagnostic qui peuvent être utilisés dans le syndrome dOhtahara comprennent :

Électroencéphalogramme (EEG) : Un EEG est un test non invasif des ondes cérébrales. Ce test consiste à placer des disques métalliques plats sur le cuir chevelu de votre enfant. Ces disques détectent lactivité des ondes cérébrales, qui est lue comme un motif donde sur un ordinateur ou une impression. Le schéma EEG observé dans le syndrome dOhtahara est décrit comme un schéma de suppression déclatement. Ceci est vu comme de grandes pointes alternant avec de petites vagues et une faible activité cérébrale.

Imagerie cérébrale : les tests dimagerie cérébrale qui sont généralement effectués pour lévaluation du syndrome dOhtahara comprennent limagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) et la tomodensitométrie cérébrale (CT). Ces tests créent une image de la structure du cerveau.

La plupart des enfants atteints du syndrome dOhtahara ont des zones sous-développées du cerveau et une structure cérébrale altérée, ce qui est identifié sur ces tests dimagerie.

Ponction lombaire (LP): Ce test nest pas une partie commune de lévaluation du syndrome dOhtahara, mais il est souvent nécessaire dans lévaluation dautres types dencéphalopathie. Si votre enfant a de la fièvre ou dautres signes dinfection, il devra peut-être passer un LP pour savoir sil existe une infection traitable.

Traitement

Il existe plusieurs options de traitement utilisées pour gérer le syndrome dOhtahara, mais il ny a pas de remède. Ces traitements peuvent aider à réduire la fréquence et la gravité des crises, mais ils ne sont pas efficaces pour gérer les problèmes de développement.

DEA

Plusieurs médicaments peuvent être utilisés pour aider à contrôler les crises de votre enfant. Les DEA recommandés pour la gestion du syndrome dOhtahara comprennent Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin) et Felbatol (felbamate) et dautres. Parce que votre bébé est jeune et peut ne pas être capable davaler, les médicaments peuvent être administrés sous forme liquide ou injectable.

Traitement aux stéroïdes

Lencéphalopathie est souvent traitée avec des stéroïdes. Des stéroïdes à forte dose tels que lhormone adrénocorticotrophique (ACTH) ou la méthylprednisone ont été utilisés pour traiter le syndrome dOhtahara. Étant donné que les stéroïdes fonctionnent très différemment des AED, il est possible que les enfants reçoivent les deux.

Régime cétogène

Ce régime est riche en graisses et pauvre en protéines et en glucides. Il prévient les crises grâce à un processus métabolique appelé cétose qui se produit en réponse à cette combinaison nutritionnelle. Étant donné que votre enfant nest peut-être pas encore capable de manger et de mâcher, le régime peut être administré sous forme liquide.

Stimulation transcrânienne

Une autre technique, la stimulation transcrânienne à courant continu haute définition (HD-tDCS) est une méthode non invasive dadministration de stimulation électrique au cerveau à laide délectrodes placées superficiellement sur le cuir chevelu. Des études ont été menées en utilisant des séances quotidiennes de stimulation pour le traitement du syndrome dOhtahara, mais ce nest pas utilisé comme traitement standard.2

Chirurgie de lépilepsie

Lépilepsie réfractaire est une épilepsie qui ne saméliore pas avec la prise en charge médicale. Dans certains cas, lépilepsie réfractaire est traitée par chirurgie. La chirurgie des convulsions dans le syndrome dOhtahara peut inclure une section corticale, qui consiste à couper une zone du cerveau pour empêcher la propagation de lactivité nerveuse chaotique.

Thérapie physique et cognitive

À mesure que votre enfant grandit, les soins personnels peuvent devenir un problème. Certains enfants atteints du syndrome dOhtahara peuvent avoir une forme bénigne de la maladie. Si tel est le cas pour votre enfant, la thérapie peut maximiser sa capacité à marcher, à parler, à apprendre et à interagir avec les autres. La thérapie est personnalisée en fonction des besoins et des capacités de votre enfant.

Soins palliatifs

Pour certaines familles, les soins palliatifs sont une option. Ce type de soins implique le confort et le contrôle de la douleur. Bien quil sagisse dune approche souvent utilisée dans le traitement des personnes ayant une espérance de vie courte, les soins palliatifs peuvent également être importants pour les familles aux prises avec un handicap majeur.

Un mot de Verywell

Si votre enfant a été diagnostiqué avec de graves problèmes de développement, des crises réfractaires ou le syndrome dOhtahara lorsquil était nourrisson, il est normal que vous soyez très anxieux. Il sagit dune maladie dévastatrice et émotionnellement difficile pour les parents

Vous aurez probablement besoin daide pour faire face à toutes vos questions et angoisses. Souvent, les membres de la famille et les amis veulent être solidaires, mais ne savent pas comment. Lorsque vous prenez soin de votre bébé, il peut être utile de trouver un groupe de soutien aux parents et dutiliser tout soutien et conseil professionnels à votre disposition.

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