Le syndrome de West est un trouble épileptique (une forme dépilepsie) qui commence dans la petite enfance. Elle est souvent causée par des lésions cérébrales dues à un traumatisme ou à une maladie. Un type spécifique de crise appelé spasme infantile fait partie de ce syndrome, tout comme les ondes cérébrales anormales appelées hypsarythmie et les retards de développement. Ce que lavenir réserve aux enfants atteints du syndrome de West dépend en grande partie de la ou des causes sous-jacentes.1
Symptômes
Le syndrome de West débute le plus souvent chez les bébés âgés de 4 à 8 mois.
Les symptômes du syndrome de West comprennent :2
- Spasmes infantiles : Le plus souvent dans ce type de crise, le bébé se penche soudainement au niveau de la taille et le corps, les bras et les jambes se raidissent. Cest ce quon appelle parfois une crise de jackknife. Certains bébés peuvent plutôt cambrer le dos, hocher la tête ou croiser les bras sur le corps comme sils se serraient dans leurs bras. Ces spasmes durent quelques secondes et se produisent en groupes de deux à 100 spasmes à la fois ; certains bébés ont des dizaines de ces grappes par jour. Les spasmes surviennent le plus souvent après le réveil du bébé le matin ou après une sieste.
- Hypsarythmie : un bébé atteint du syndrome de West aura des ondes cérébrales anormales et chaotiques appelées hypsarythmie
- Problèmes de développement : Ceci est dû à une lésion cérébrale qui a causé le syndrome de West.
Dautres symptômes peuvent être présents en raison du trouble sous-jacent causant le syndrome de West. Dautres troubles neurologiques, tels que la paralysie cérébrale et lautisme, peuvent également être présents.
Les spasmes infantiles disparaissent généralement vers lâge de 5 ans, mais plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de West développeront dautres types de crises.
De nombreux enfants atteints du syndrome de West ont des troubles cognitifs et dapprentissage à long terme, probablement dus à laffection sous-jacente qui a causé les spasmes infantiles.
Causes
Presque toutes les affections pouvant causer des lésions cérébrales peuvent provoquer le syndrome de West. Parfois, une cause est suspectée mais ne peut pas être confirmée ; dans ce cas, la condition est appelée syndrome de West cryptogénique.3
Diagnostic
Si votre bébé a des spasmes infantiles, votre médecin testera probablement le syndrome de West. Le processus de diagnostic comprend un examen neurologique approfondi pour rechercher les causes possibles. Cela peut inclure :3
- Tests de laboratoire
- Un scanner cérébral utilisant la tomodensitométrie (TDM) ou limagerie par résonance magnétique (IRM)
- Un électroencéphalogramme (EEG) : Ce test détecte et enregistre lactivité électrique du cerveau sous forme dondes cérébrales, qui peuvent identifier lhypsarythmie.
À part une légère douleur causée par une prise de sang, votre enfant ne devrait pas ressentir de douleur ou de détresse en raison de ces tests.
Un diagnostic précoce est important. Plus tôt votre bébé pourra commencer le traitement, plus il est probable quil obtiendra un bon résultat.
Traitement
Les médicaments les plus couramment utilisés pour traiter le syndrome de West sont :2
- Hormone adrénocorticotrope (ACTH)
- Prednisone
- Vigabatrine
- Pyridoxine
Ces traitements peuvent être très efficaces pour arrêter ou ralentir les spasmes infantiles. Dautres médicaments qui sont parfois utilisés comprennent:
- Felbatol (felbamate)
- Lamictal (lamotrigine)
- Topamax (topiramate)
- Depakote (acide valproïque)
- Zonegran (zonisamide)
Si les médicaments ne sont pas assez efficaces, et en particulier dans les cas de malformation ou de sclérose tubéreuse de Bourneville, les médecins peuvent recommander lablation chirurgicale du tissu cérébral endommagé. Ce type de chirurgie est pratiqué couramment pour plusieurs types dépilepsie et a généralement de bons résultats.
Pronostic
Dans une étude de 2015 sur les résultats à long terme, les deux tiers des enfants atteints du syndrome de West ont eu ce qui était considéré comme une qualité de vie acceptable. Les enfants qui se sont développés normalement avant davoir des spasmes infantiles et qui nont pas de cause sous-jacente évidente (telle que des lésions cérébrales ou une maladie neurologique) ont les meilleurs résultats.4
Les spasmes infantiles disparaissent généralement au milieu de lenfance. Cependant, plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de West finiront par développer dautres types de crises, certains de ces patients développant une forme sévère dépilepsie connue sous le nom de syndrome de Lennox-Gastaut.
La recherche montre que la chose la plus importante que vous puissiez faire pour votre enfant est dobtenir un diagnostic rapide, de commencer le traitement et de vous consacrer au régime de traitement.
Faire face
Faire face à une maladie grave chez un enfant peut être difficile à plusieurs niveaux. Vous devrez apporter des ajustements à votre vie quotidienne, gérer les implications financières des soins et gérer vos propres sentiments à propos de la situation. Noubliez pas que la meilleure chose pour votre enfant est un gardien qui est à son meilleur. Ces stratégies dadaptation peuvent aider.5
Défis émotionnels
Votre enfant aura besoin de soins particuliers, ce qui peut être intimidant et épuisant physiquement. Vous serez probablement confronté à un mélange complexe démotions, notamment la peur, la colère, le chagrin et la culpabilité, même si vous nauriez rien pu faire pour empêcher létat de votre enfant.
Tout cela est normal. Renseignez-vous sur létat de votre enfant afin que vous puissiez prendre de bonnes décisions en son nom, ce qui peut renforcer votre confiance en vous.
Un groupe de soutien, où vous pouvez apprendre des (et vous appuyer sur) dautres parents, peut également être dune grande aide. Le syndrome de West étant rare, vous devrez peut-être chercher en ligne ou rejoindre un groupe local qui se concentre sur un sujet plus large, comme lépilepsie ou les maladies neurologiques.
Certaines organisations peuvent avoir des ressources pour vous aider, notamment :
- Fondation de neurologie de lenfant
- Fondation de lépilepsie
- Centre dinformation sur les maladies génétiques et rares des National Institutes of Health
Vous pourriez également bénéficier de la consultation dun conseiller en santé mentale qui, à tout le moins, peut vous fournir un espace sûr pour discuter de ce que vous ressentez et développer des stratégies dadaptation personnelles.
En tant quaidant, vous devez vous assurer davoir des pauses et de pouvoir prendre soin de vous. Demandez laide de votre famille et de vos amis et examinez des options telles que la visite dun professionnel de la santé à votre domicile.
Défis sociaux
Il peut devenir difficile de faire des sorties en famille parce que de nombreux environnements ne sont pas sûrs pour votre enfant ou à cause de schémas thérapeutiques strictement programmés. Votre enfant est peut-être plus en sécurité dans une poussette, ce qui peut limiter les endroits où il est facile pour vous daller. Certains médicaments peuvent avoir des effets secondaires tels que la sensibilité à la chaleur, ce qui rend un environnement contrôlé beaucoup plus souhaitable que dêtre à lextérieur.
Au lieu dessayer dadapter votre routine habituelle aux besoins de votre enfant, vous devrez probablement apporter quelques ajustements à votre mode de vie en mettant ces besoins au premier plan.
Si vous manquez certains rassemblements à cause des problèmes ci-dessus, par exemple, prévoyez des alternatives qui fonctionnent pour vous et votre enfant. Bien que cela prenne du temps pour sy habituer, cela peut vous aider à éviter les défis inutiles et à rester connecté à vos proches.
Problèmes financiers
Vous pouvez également avoir des inquiétudes quant au paiement des soins médicaux de votre bébé. Vérifiez auprès de votre compagnie dassurance ce qui est couvert et ce qui ne lest pas.
Si vous avez besoin daide pour payer vos médicaments, consultez le site Web de la société pharmaceutique ; beaucoup dentre eux ont des programmes qui peuvent aider. Vérifiez auprès des agences de services sociaux au sujet de Medicaid ou dautres options dassurance de lÉtat.
Un mot de Verywell
Vous, bien sûr, voulez donner à votre enfant la meilleure vie possible. Cela peut encore arriver, cela pourrait ne pas ressembler à ce que vous attendiez. Renseignez-vous sur les besoins de votre enfant, défendez ses soins et aimez-le tout simplement. Bien que vous soyez tous confrontés à des défis et à des moments difficiles, ces trois éléments contribueront à faire en sorte que votre enfant vive aussi bien que possible avec le syndrome de West.