Comment le syndrome de Dravet est diagnostiqué

Le syndrome de Dravet est un trouble neurologique rare qui commence à provoquer des convulsions et un déclin du développement pendant la petite enfance. Il ny a pas de test de diagnostic définitif qui est utilisé pour confirmer cette condition. Le diagnostic est posé sur la base dune évaluation clinique qui peut impliquer dexclure dautres conditions similaires.

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Autocontrôles/Tests à domicile

Les parents sont généralement les premiers à remarquer les signes du syndrome de Dravet. Les signes peuvent apparaître au cours de la première année de vie, mais ils peuvent commencer jusquà lâge de 3,1 ans. Le premier signe est généralement une crise fébrile prolongée (une crise associée à de la fièvre).

Dautres signes qui peuvent se développer avec le syndrome de Dravet comprennent :2

• Une perte de capacités cognitives (de réflexion)

• Une baisse des capacités de communication

• Troubles de léquilibre et de la coordination

• Une perte de motricité, comme la marche

• Saccroupir en marchant

• Membres mous ou faibles

• Changements de comportement

• Hyperactivité

Il peut être difficile pour les parents de reconnaître des changements subtils, en particulier parce que le syndrome de Dravet nest pas associé à des antécédents familiaux de la maladie ou à des facteurs de risque spécifiques.

Une fois que la maladie commence à avoir des effets, elle peut progresser rapidement au cours denviron un an, lenfant perdant les capacités quil avait acquises plus tôt.

Examen physique

Le pédiatre de votre enfant procédera à un examen physique complet si des symptômes du syndrome de Dravet apparaissent. Cela comprendra un examen neurologique et une évaluation des étapes cognitives et motrices adaptées à lâge. Parfois, les résultats physiques peuvent également être apparents lors dun examen physique de routine.

Certains signes dexamen physique qui peuvent être présents lorsquun enfant est atteint du syndrome de Dravet comprennent :

• Hypotonie : les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent développer une diminution du tonus musculaire, ce qui peut être détecté par un examen physique. Lhypotonie peut donner limpression que les membres dun enfant sont trop faciles à déplacer pour que quelquun dautre puisse bouger.

• Démarche accroupie : les enfants qui ont déjà commencé à marcher avant de montrer des signes du syndrome de Dravet peuvent commencer à saccroupir lorsquils marchent. Cela peut être vu à la maison, mais le médecin de votre enfant peut le reconnaître comme faisant partie de la condition lors de lexamen.

• Coordination altérée : le médecin de votre enfant examinera sa coordination en évaluant sa capacité à marcher, à utiliser ses bras et à utiliser de petits objets par rapport à ce qui est attendu pour son âge. Ces capacités seront altérées avec le syndrome de Dravet, bien quune diminution de la coordination puisse commencer à se développer et à progresser quelques mois après la première crise.2

• Capacités cognitives et communication : Ces compétences seront évaluées en fonction de lâge de votre enfant et des compétences attendues. Les compétences cognitives dun enfant qui na pas encore appris à parler peuvent être évaluées par lattention de lenfant aux objets, aux sons et aux autres personnes.

Ces caractéristiques seront réexaminées et réévaluées au fil du temps pour déterminer si votre enfant saméliore ou décline. Une baisse est attendue avec le syndrome de Dravet.

Laboratoires et tests

Plusieurs tests diagnostiques sont utilisés pour évaluer les crises, les changements moteurs et le déclin cognitif. Selon le schéma des symptômes et de lexamen physique de votre enfant, son médecin peut ordonner des tests pour exclure dautres conditions potentielles.

Les tests que votre enfant pourrait subir pendant son évaluation comprennent :

• Formule sanguine complète (FSC) : ce test sanguin peut montrer des signes dinfection, de cancer ou de maladie métabolique. Ce test devrait être normal dans le syndrome de Dravet.

• Tests électrolytiques : Ce test sanguin peut identifier de graves problèmes systémiques. Il devrait être normal dans le syndrome de Dravet.

• Tests métaboliques : Les maladies métaboliques peuvent provoquer des convulsions et des problèmes de développement. Si des troubles métaboliques sont suspectés, votre enfant pourrait subir des analyses de sang ou durine pour déterminer si un problème métabolique pourrait être la cause de ses symptômes.

• Électroencéphalogramme (EEG) : Ce test non invasif enregistre lactivité électrique du cerveau. Il peut identifier les zones du cerveau qui peuvent provoquer des crises et certains changements dans lactivité électrique du cerveau qui peuvent survenir en raison de problèmes structurels ou métaboliques. LEEG peut être normal au début de la maladie. Il peut montrer plus tard un modèle altéré.3

• Test EEG spécial : Parfois, la photosensibilité est apparente. Il sagit dun changement dans le schéma EEG ou dune crise clinique résultant dune stimulation lumineuse.

• Électrocardiographie (ECG) : les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent présenter des modifications de la fonction cardiaque, qui peuvent être détectées par un test non invasif du rythme cardiaque. Ce test nest pas un diagnostic du syndrome de Dravet, mais il peut être important pour guider la prise en charge dun problème cardiaque causé par le syndrome de Dravet.

• Ponction lombaire (LP) : Aussi appelée ponction lombaire, elle prélève le liquide céphalo-rachidien (LCR) avec une aiguille placée dans le bas du dos, sous le niveau de la moelle épinière. Ce test peut détecter des signes dinfections ou dinflammation du système nerveux. Le syndrome de Dravet nest pas spécifiquement associé à des modifications du LCR.

• Tests génétiques : bien que les tests génétiques ne soient pas considérés comme une méthode définitive de diagnostic du syndrome de Dravet, des modifications génétiques sont associées à la maladie. Environ 80% des personnes diagnostiquées avec la maladie ont une mutation sur le gène SCN1A. Cependant, dautres conditions sont associées à des mutations de ce gène.1

La mutation souvent observée dans le syndrome de Dravet nest généralement pas héréditaire, les tests génétiques ne sont donc pas une méthode utile pour évaluer le risque à des fins de planification familiale.

Imagerie

Le syndrome de Dravet ne provoque généralement pas daltérations qui apparaîtraient sur des études dimagerie du cerveau, telles que la tomodensitométrie cérébrale (TDM) et limagerie par résonance magnétique (IRM). Parfois, une légère atrophie (rétrécissement) est notée.3

Cependant, un enfant qui développe des symptômes de la maladie peut subir une étude dimagerie cérébrale pour exclure dautres causes, telles quun problème de développement structurel, une tumeur ou une infection.

Les études dimagerie cérébrale sont sûres, mais les images doivent être obtenues alors quun enfant ne bouge pas activement, de sorte que votre enfant pourrait avoir besoin dune sédation médicale lorsquil subit un test dimagerie cérébrale.

Diagnostic différentiel

Les effets du syndrome de Dravet peuvent ressembler à ceux de plusieurs autres conditions. Le pédiatre de votre enfant pourrait envisager certains des autres diagnostics possibles en fonction des signes et des symptômes que votre enfant a développés.

Les considérations courantes dans le diagnostic différentiel du syndrome de Dravet comprennent :

• Convulsions fébriles : les convulsions du syndrome de Dravet peuvent être associées à de la fièvre, et les convulsions fébriles peuvent être considérées comme la cause, surtout si dautres signes et symptômes cliniques ne sont pas apparents.

• Méningite ou encéphalite : une inflammation ou une infection du cerveau (encéphalite) ou une inflammation ou une infection des méninges qui recouvrent le cerveau (méningite) peut provoquer de la fièvre, ainsi que des changements moteurs et cognitifs. Ces conditions peuvent provoquer des changements qui sont détectables avec limagerie cérébrale diagnostique et

• Infirmité motrice cérébrale (PC) : la PC est une maladie congénitale (présente dès la naissance). Il est associé à une gamme de symptômes, dont certains ressemblent à ceux du syndrome de Dravet. Une différence majeure est que la PC montre généralement des signes à un âge plus précoce que le syndrome de Dravet. Cependant, des cas parfois bénins de PC ne sont pas apparents avant lâge de quelques années.

• Syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) : Ce trouble neurologique est caractérisé par des convulsions et un retard de développement.4 Les enfants atteints de LGS ont un schéma EEG caractéristique qui est souvent utile pour diagnostiquer le trouble.

• Erreurs innées du métabolisme : un certain nombre de troubles peuvent affecter la capacité dun enfant à métaboliser certaines substances, ce qui peut entraîner des convulsions, des problèmes de développement et un dysfonctionnement des organes.

• Maladie mitochondriale : des troubles héréditaires rares qui provoquent un dysfonctionnement mitochondrial peuvent provoquer des convulsions et une gamme dautres effets, y compris des problèmes moteurs et cognitifs.4 Ces conditions peuvent être diagnostiquées par une évaluation clinique, une biopsie musculaire et parfois des tests génétiques.

Un mot de Verywell

Parce quil ny a pas de test définitif ou spécifique utilisé pour confirmer un diagnostic de syndrome de Dravet, cela peut prendre plusieurs mois pour que le diagnostic soit établi. Tout au long du processus de diagnostic, des médicaments seront prescrits pour aider à réduire les symptômes, en particulier pour contrôler les crises.

Une fois que votre enfant aura un diagnostic définitif, vous pourrez discuter du pronostic et du plan de traitement avec une équipe médicale multidisciplinaire.